Bảo vệ vốn gen của loài người và một số vấn đề xã

hội của di truyền học

I-BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI
MỞ ĐẦU:
Các loại đột biến luôn phát sinh và chỉ một phần bị loại bỏ khỏi quần thể người bởi chọn lọc tự nhiên và các yếu
tố ngẫu nhiên khác. Nhiều loại đột biến gen có hại được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác gây nên “gánh
nặng di truyền" cho các thế hệ sau. Vậy có cách gì để hạn chế bớt gánh nặng di truyền để bảo vệ vốn gen của loài
người và giảm bớt các bệnh di truyền? Chúng ta có thể tiến hành một số biện pháp sau :

1.Tạo môi trường trong sạch nhằm hạn chế các tác nhân gây đột biến

*Hoàn cảnh: Sự phát triển mạnh mẽ của khoa học công nghệ mặc dù có nhưng mặt có lợi không thể phủ nhận,
nhưng sự phát triển quá nhanh và có phần ồ ạt đã đặt loài người trước những biến đổi khí hậu gây ảnh hưởng lâu
dài như ô nhiễm nguồn nước, đất và không khí. Tình trạng này làm cho con người phải tiép xúc nhiều với các tác
nhân gây đột biến. Ví dụ, việc chúng ta sử dụng quá nhiều thuốc bảo vệ thực vật, các loại thuốc trừ sâu, các chất
kích thích sinh trưởng... có thể gây ngộ độc cấp tính hoặc ảnh hưởng lâu dài đến sức khỏe, bao gồm
ung thư và ảnh hưởng xấu đến sức khoẻ sinh sản.

*Biện pháp

- Thắt chặt luật bảo vệ môi trường-trồng cây, bảo vệ rừng …

- Khi tiếp xúc các tác nhân đột biến cần có các dụng cụ phòng hộ hợp lí.

- Công nghệ hiện đại giúp chống ô nhiễm môi trường. Sử dụng thuốc trừ sâu đúng liều lượng và phương pháp.

- Có chế độ ăn uống, dinh dưỡng hợp lí

- Ngăn chặn chiến tranh hóa học và việc sử dụng vũ khí hóa học.

2. Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh

Những xét nghiệm mới, bao gồm cả những bộ lấy mẫu xét nghiệm tại nhà đã khiến việc biết được khả năng mang
thai em bé bị rối loạn di truyền trở nên dễ dàng hơn. Nhờ những xét nghiệm sàng lọc gen trước khi mang thai
này mà số người mắc các bệnh rối loạn di truyền đã giảm xuống.

*Hoàn cảnh: Theo các nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là
1.73%, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam, có khoảng
1,5 triệu trẻ chào đời mỗi năm, trong số đó có từ 2- 3% trẻ bị bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh như: bệnh
Down (chậm phát triển trí tuệ), hội chứng Edwards (dị tật do thừa nhiễm sắc thể), dị tật ống thần
kinh, thiếu men G6PD (trẻ không đủ men này các tế bào hồng cầu khó hoạt động bình thường),  tăng sản
tuyến thượng thận bẩm sinh; bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh)...

Các bcs về di truyền sẽ dựa vào kết quả kiểm tra sức khỏe và kiểm tra sinh sản của bố và mẹ từ đó  giúp
phát hiện và điều trị sớm (nếu có thể) một số bệnh tật có thể ảnh hưởng đến vấn đề tình dục, mang thai,
sinh đẻ về sau.

a). Tư vấn đi truyền

*Khái niệm: Tư vấn di truyền (Genetic counseling) là một cuộc thảo luận lâu dài giữa bệnh nhân và
chuyên gia tư vấn di truyền, trong suốt quá trình thảo luận này, các câu hỏi liên quan đến tính di
truyền của những căn bệnh chuyên biệt được đưa ra trao đổi một cách cụ thể.
*Mục đích: Tư vấn di truyền là một tiến trình tư vấn y khoa nhằm mục tiêu giúp các cá nhân, cặp đôi hay
gia đình hiểu và chấp nhận những vấn đề y khoa, tâm lý, các mối quan hệ gia đình - xã hội cũng như sự
ảnh hưởng đến thế hệ tiếp theo gây ra bởi các bệnh lý di truyền.

*Tiến trình tư vấn di truyền

 Thu thập và phân tích tiền căn bản thân và gia đình nhằm đánh giá khả năng mắc bệnh lý di
truyền cũng như khả năng di truyền bệnh lý đó cho các thành viên có quan hệ huyết thống.
Người được tư vấn di truyền cũng như bác sĩ di truyền cần trao đổi và ghi nhận đầy đủ thông tin
sức khỏe của các thành viên trong vòng 2 thế hệ của người được tư vấn di truyền.

 Giáo dục cho người được tư vấn di truyền về sự ảnh hưởng của di truyền lên hình thành bệnh
lý, kiểu di truyền, các xét nghiệm cần thực hiện cũng như chương trình can thiệp, quản lý và
phòng ngừa bệnh nếu có. Khuyến khích cá nhân, gia đình và các cặp đôi thực hiện những điều
chỉnh tích cực, cũng như kế hoạch quản lý sức khỏe (nếu có) nhằm giảm thiểu khả năng tiến
triển của bệnh.

 Cung cấp thông tin, hỗ trợ gia đình, cá nhân hay các cặp vợ chồng đưa ra quyết định liên quan
đến bệnh lý di truyền dựa trên các thông tin như nguyện vọng, nhu cầu, tình trạng bệnh lý hiện
tại cũng như các yếu tố xã hội khác như tôn giáo.

Xét nghiệm sẽ kiểm tra các gen có liên quan tới những rối loạn di truyền nhất định. Một xét nghiệm sàng
lọc tiêu chuẩn sẽ kiểm tra các bệnh:

• Xơ nang

• Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy

• Bất thường huyết học, ví dụ như bệnh hồng cầu hình liềm

• Bệnh Tay - Sachs

• Teo cơ tủy sống

Các xét nghiệm mới trong sàng lọc gen mở rộng có thể phát hiện những gen bệnh liên quan tới hơn 400 rối
loạn di truyền khác nhau, bao gồm cả những bệnh hiếm gặp và khó điều trị.

• Xét nghiệm đột biến gen di truyền

• Xét nghiệm gen nhằm phát hiện các bệnh về rối loạn gen di truyền

b) Sàng lọc trước sinh

*Khái niệm: Sàng lọc trước khi sinh là gọi chung các phương pháp thăm dò được thực hiện với thai
nhi đang trong thai kỳ

*Đối tượng: Dị tật bẩm sinh là những khiếm khuyết của cơ thể trẻ mắc phải khi thụ thai, mà có thể
cho tới khi sinh ra mới nhận biết được. Ngày nay, với nền y học tiên tiến, cha mẹ có thể phát hiện
các dị tật ở thai nhi ngay từ trong bụng mẹ. Chính vì vậy phụ nữ mang thai nên làm các xét nghiệm
sàng lọc trước sinh vào những thời điểm quan trọng

*Các phương pháp:

Double test

Phương pháp thường được thực hiện khi thai nhi được 11-13 tuần, tốt nhất là vào tuần thứ 12. Double
test có thể phát hiện ra hội chứng Trisomy 13 (thừa NST 13), khi kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy có thể
phát hiện nguy cơ bị Down, dị tật chân tay, tim mạch, sứt môi, hở hàm... Xét nghiệm Double test giúp xác
định nồng độ 2 chất trong máu của mẹ do thai nhi tiết ra đó là:
  PAPP-A (PAA): Một loại glycoprotein sản xuất từ nhau thai

 β-hCG tự do (FBC): Một thành phần trong cấu trúc của hCG (human chorionic gonadotropin).

Triple test

Bà mẹ mang thai nên thực hiện xét nghiệm Triple test từ tuần thai thứ 15 đến tuần thai 22, chính xác nhất
là vào tuần thứ 16 - 18. Phương pháp xét nghiệm này giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi bị dị tật ống
thần kinh hay không.

Xét nghiệm Triple test xác định nồng độ của 3 chất khác trong máu mẹ cũng do thai nhi tiết ra, bao gồm:

 AFP (Alpha-fetoprotein): Một loại glycoprotein có nguồn gốc từ bào thai.

 uE3 (Unconjugated estriol): Xuất hiện vào ngày thứ 8 của thai nhi.

 β hCG (Beta human Chorionic Gonadotropin): Một loại steroid do nhau thai sản xuất.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

Đây là phương pháp xét nghiệm hiệu quả và an toàn nhất hiện nay, được thực hiện ngay từ tuần thai thứ
10 thông qua mẫu máu của mẹ. Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) thực hiện
phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng dị tật bẩm sinh mà thai
nhi có thể mắc phải. Chỉ cần 7 - 10 ml máu ngoại vi của người mẹ để xét nghiệm các hội chứng Down,
Edwards. Patau... và rất nhiều hội chứng khác cho thai nhi với độ chính xác cao vượt trội hơn các xét
nghiệm thông thường. Ngoài ra, phương pháp này còn áp dụng được trong các trường hợp đơn thai, song
thai, mang thai hộ.

Hầu hết phụ nữ Việt Nam hiện nay đều chỉ quan tâm tới sức khỏe của mình và em bé sau khi đã mang thai, trong
khi việc chuẩn bị mang thai quan trọng hơn rất nhiều. Việc tư vấn, kiểm tra sức khỏe cho việc chuẩn bị mang
thai cho những cặp vợ chồng đang lên kế hoạch mang thai, cho những bố mẹ đã từng mang thai hoặc sinh con
mắc các dị tật bẩm sinh hoặc những vấn đề liên quan đến các bệnh lí mạn tính, các bệnh lí sản phụ khoa,... là hết
sức quan trọng và cần thiết để giảm thiểu đến mức tối đa các nguy cơ có thể xảy ra trong lần mang thai tiếp
theo.

3 Liệu pháp gen- kỹ thuật của tương lai

* bắt nguồn : Bệnh nhân đầu tiên là cậu bé David Vetter sinh năm 1971 tại Texas-Mỹ đã được các bác sỹ tiến
hành ghép tủy xương từ người thân, tuy nhiên kết quả điều trị thất bại do một loại gen virus hiện diện trong bộ
gen tế bào tủy xương người cho tạo các oncogene hình thành ung thư.

Năm 1983, cậu bé qua đời nhưng đã mở ra một hướng nghiên cứu tìm hiểu làm rõ cơ chế tế bào và liệu pháp
Gen. 6 năm sau, một hướng điều trị khác được đưa ra làm thế nào đưa được 1 đoạn gen ADA bình thường với
số lượng vừa đủ vào tế bào miễn dịch để các tế bào này phục hồi chức năng trong việc bảo vệ cơ thể khỏi các
bệnh truyền nhiễm.

Năm 1990, bệnh nhân Ashanti DeSilva 4 tuổi đã được chữa trị theo phương pháp đưa đoạn gen ADA bình
thường vào tế bào bạch cầu của cơ thể, kết quả điều trị rất khả quan.

:Hiện nay, các nhà khoa học đang tiến hành nghiên cứu hoàn thiện các kì huật thay thế các gen đột biến gây
bệnh trong cơ thể người bằng các gen lành. Kĩ thuật chữa trị bệnh bằng thay thế gen được gọi là liệu pháp gen.

Liệu pháp gen là gì?

Liệu pháp gen là một kỹ thuật thử nghiệm sử dụng gen để điều trị hoặc ngăn ngừa bệnh tật. Trong tương lai, kỹ
thuật này có thể cho phép các bác sĩ điều trị bệnh bằng cách chèn gen vào tế bào của bệnh nhân thay vì sử dụng
thuốc hoặc phẫu thuật. Các nhà nghiên cứu đang thử nghiệm một số phương pháp tiếp cận liệu pháp gen bao
gồm:
  Thay thế một gen đột biến gây bệnh bằng một bản sao khỏe mạnh của gen

 Bất hoạt hoặc “loại bỏ” một gen đột biến đang hoạt động không bình thường

 Đưa một gen mới vào cơ thể để giúp chống lại bệnh tật

Mặc dù liệu pháp gen là một lựa chọn điều trị đầy hứa hẹn đối với một số bệnh (bao gồm bệnh di truyền, một số
loại ung thư và một số bệnh nhiễm virus), kỹ thuật này vẫn còn nhiều rủi ro và vẫn đang được nghiên cứu để
đảm bảo tính an toàn và hiệu quả. Liệu pháp gen hiện chỉ đang được thử nghiệm cho những căn bệnh không có
phương pháp chữa trị nào khác.

Liệu pháp gen thực hiện như thế nào?

Liệu pháp gen được thiết kế để đưa vật liệu di truyền vào tế bào nhằm bù đắp cho các gen bất thường hoặc tạo ra
một protein có lợi. Nếu gen đột biến làm cho một protein bị lỗi hoặc bị thiếu, liệu pháp gen có thể đưa vào một
bản sao bình thường của gen để khôi phục chức năng của protein.

Một gen được đưa trực tiếp vào tế bào thường không hoạt động. Thay vào đó, một chất mang gọi là vector được
biến đổi gen để làm nhiệm vụ vân chuyển. Một số loại virus thường được sử dụng làm vật trung gian vì chúng có
thể phân phối gen mới bằng cách lây nhiễm vào tế bào. Virus được biến đổi để chúng không thể gây bệnh khi sử
dụng cho người. Một số loại virus, chẳng hạn như retrovirus, tích hợp vật liệu di truyền của chúng (bao gồm cả
gen mới) vào nhiễm sắc thể trong tế bào người. Các virus khác, chẳng hạn như adenovirus, đưa ADN của chúng
vào nhân tế bào nhưng không tích hợp vào nhiễm sắc thể.

Vector có thể được tiêm hoặc truyền trực tiếp vào tĩnh mạch tại một mô trong cơ thể, nơi nó được các tế bào
riêng lẻ tiếp nhận. Ngoài ra, một mẫu tế bào của bệnh nhân có thể được lấy ra và tiếp xúc với vector trong
phòng thí nghiệm. Tế bào chứa vector sau đó được truyền lại cho bệnh nhân. Nếu điều trị thành công, gen mới
do vector chuyển giao sẽ tạo ra một protein hoạt động.

Các nhà nghiên cứu phải vượt qua nhiều thách thức kỹ thuật trước khi liệu pháp gen trở thành một cách tiếp cận
thực tế để điều trị bệnh. Ví dụ, các nhà khoa học phải tìm ra những cách tốt hơn để phân phối gen và nhắm mục
tiêu đến các tế bào cụ thể. Họ cũng phải đảm bảo rằng cơ thể sẽ kiểm soát chính xác các gen mới.

Liệu pháp gen có an toàn không?

Liệu pháp gen đang được nghiên cứu để đánh giá tính khả thi trong việc điều trị bệnh. Hiện tại, tính an toàn của
liệu pháp gen đang được xem xét có phải là một lựa chọn điều trị hiệu quả hay không trong tương lai. Một số
nghiên cứu cho thấy phương pháp này tiềm ẩn những nguy cơ sức khỏe rất nghiêm trọng, chẳng hạn như độc
tính, viêm nhiễm và ung thư. Bởi vì các kỹ thuật này tương đối mới, một số rủi ro có thể không lường trước
được, tuy nhiên các nhà nghiên cứu y tế, các tổ chức và các cơ quan quản lý đang làm việc để đảm bảo liệu pháp
gen càng an toàn càng tốt.

Các luật, quy định và hướng dẫn giúp bảo vệ những người tham gia nghiên cứu (gọi là thử nghiệm lâm sàng).
Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) kiểm soát tất cả các sản phẩm trị liệu gen và giám
sát nghiên cứu trong lĩnh vực này. Các nhà nghiên cứu muốn thử nghiệm một phương pháp tiếp cận trong một
thử nghiệm lâm sàng trước tiên phải được FDA cho phép. FDA có quyền từ chối hoặc đình chỉ các thử nghiệm
lâm sàng bị nghi ngờ không an toàn cho người tham gia.

Viện Y tế Quốc gia (NIH) cũng đóng một vai trò quan trọng trong việc đảm bảo an toàn cho nghiên cứu liệu
pháp gen. NIH cung cấp các hướng dẫn cho các nhà điều tra và các tổ chức (chẳng hạn như các trường đại học và
bệnh viện) để tuân theo khi tiến hành các thử nghiệm lâm sàng với liệu pháp gen. Các hướng dẫn này nêu rõ
rằng các thử nghiệm lâm sàng tại các cơ sở nhận tài trợ của NIH cho loại nghiên cứu này phải được đăng ký với
Văn phòng Hoạt động Công nghệ Sinh học của NIH. Sau đó, quy trình cho mỗi thử nghiệm lâm sàng sẽ được Ủy
ban tư vấn ADN tái tổ hợp NIH (RAC) xem xét để xác định xem liệu nó có đặt ra các vấn đề về y tế, đạo đức
hoặc an toàn cần được thảo luận thêm tại một trong các cuộc họp công khai của RAC hay không.
Ban Đánh giá Tổ chức (IRB) và Ủy ban An toàn Sinh học Tổ chức (IBC) phải phê duyệt từng thử nghiệm lâm
sàng liệu pháp gen trước khi có thể tiến hành. IRB là một ủy ban gồm các cố vấn khoa học và y tế và người tiêu
dùng xem xét tất cả các nghiên cứu trong một tổ chức. IBC là một nhóm đánh giá và phê duyệt các nghiên cứu
nguy hiểm tiềm ẩn của một tổ chức. Nhiều cấp độ đánh giá và giám sát đảm bảo rằng các mối quan tâm về an
toàn là ưu tiên hàng đầu trong việc lập kế hoạch và thực hiện nghiên cứu liệu pháp gen.

Các vấn đề đạo đức xung quanh liệu pháp gen

Bởi vì liệu pháp gen liên quan đến việc thay đổi các thông tin di truyền cơ bản của cơ thể, bao gồm thay thế gen
bị đột biến bằng một gen bình thường hoặc chèn một gen mới, nên nó đặt ra nhiều vấn đề đạo đức đặc thù bao
gồm một số câu hỏi sau:

 Làm thế nào có thể phân biệt cách sử dụng “tốt” và “xấu” của liệu pháp gen?

 Ai quyết định đặc điểm nào là bình thường và đặc điểm nào tạo thành khuyết tật hoặc bệnh?

 Liệu pháp gen sẽ chỉ dành cho những người giàu có vì rào cản chi phí?

 Liệu việc sử dụng rộng rãi liệu pháp gen có khiến xã hội ít chấp nhận những người khác biệt hơn không?

 Có nên cho phép mọi người sử dụng liệu pháp gen để tăng cường các đặc điểm cơ bản như chiều cao, trí
thông minh, hoặc sức mạnh thể chất?

Hiện nay, nghiên cứu liệu pháp gen tập trung vào việc điều trị bằng cách nhắm mục tiêu vào các tế bào như tủy
xương hoặc tế bào máu và không có tính kế thừa cho thế hệ sau. Tuy nhiên, liệu pháp gen có thể nhắm đến tế bào
trứng và tinh trùng (tế bào mầm) cho phép gen đã chèn được truyền sang con cái. Phương pháp này được gọi là
liệu pháp gen mầm.

Ý tưởng về liệu pháp gen mầm đang gây tranh cãi. Mặc dù có thể giúp các thế hệ tương lai trong một gia đình
khỏi mắc bệnh di truyền cụ thể, nhưng nó có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi theo những cách không
mong muốn hoặc có những tác dụng phụ lâu dài chưa được biết đến. Bởi vì những người sẽ bị ảnh hưởng bởi
liệu pháp gen mầm chưa được sinh ra, họ không thể quyết định có chọn điều trị hay không. Vì những lo ngại này,
Chính phủ Hoa Kỳ không cho phép quỹ liên bang được sử dụng để nghiên cứu về liệu pháp gen mầm ở người.

II . Mỗi số vấn đề xã hội của di truyền học

1. Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen

  Giải mã bộ gen người đã xác định được vị trí, trình tự các nucleotit trên gen, chức năng của các gen trong bộ
gen người, giúp phát hiện sớm được các gen bất thường gây nên các bệnh di truyền phân tử ở người.

- Việc giải mã bộ gen người làm nảy sinh những tiêu cực và tâm lý lo ngại:

 Những hiểu biết về hồ sơ di truyền của mỗi cá nhân có cho phép tránh được các bệnh tật di truyền hay chỉ
đơn thuần là thông báo cái chết sớm có thể xảy ra và không tránh khỏi.
 Hồ sơ di truyền của mỗi cá nhân liệu có bị xã hội sử dụng để chống lại chính họ hay không?

=> Công nghệ giải mã gen khám phá ra các đặc điểm di truyền có trong bộ gen của trẻ. Điều này giúp ích
rất nhiều cho các phụ huynh trong việc hiểu rõ về nền tảng tính cách, điểm mạnh, cũng như các vấn đề trẻ
cần hỗ trợ liên quan đến đặc điểm tính cách do gen chi phối.
Từ đó, giúp cha mẹ sớm phát hiện ra các khả năng thiên bẩm để bồi dưỡng cho con đúng hướng và tạo điều
kiện tốt nhất để trẻ phát huy tối đa điểm mạnh của bản thân.

2. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào

Các sinh vật biến đổi gen đem lại những lợi ích về kinh tế và khoa học nhưng cũng làm nảy sinh các vấn đề
như:
  Các gen kháng thuốc kháng sinh từ sinh vật biến đổi gen có thể phát tán sang các vi sinh vật gây bệnh cho
con người hay không?
 Các gen kháng thuốc kháng diệt cỏ ở cây trồng biến đổi gen có thể phát tán sang cỏ dại hay không?
 Các chất độc tiết ra từ cây chuyển gen kháng sâu hại có tác động tới các côn trùng có ích hay không?
 Ăn các sản phẩm từ sinh vật biến đổi gen có an toàn cho sức khỏe con người và ảnh hưởng tới hệ gen của
con người hay không?
 Kỹ thuật nhân bản vô tính có dùng để nhân bản con người không, thay thế các mô bị bệnh và con người sẽ
sống rất lâu???

- Và hơn hết là Liệu con người có sử dung phương pháp nhân bản vô tính để tạo ra người nhân bản
không?

3 Ảnh hưởng của gen di truyền và môi trường đối với trí thông minh

Kết quả từ các nghiên cứu cho thấy yếu tố di truyền chiếm 50% trong sự hình thành trí thông
minh. Tuy nhiên các nhà khoa học cho rằng mỗi một gen chỉ góp một phần nhỏ vào khả năng thông
minh của một người.

Nhiều nghiên cứu để tìm kiếm các gen ảnh hưởng đến trí thông minh đã được tiến hành.

Các nghiên cứu chủ yếu tập trung tìm hiểu những điểm tương đồng và khác biệt về chỉ số IQ giữa các
thành viên trong gia đình, đặc biệt là các gia đình có con nuôi hoặc có cặp song sinh. Kết quả từ các
nghiên cứu này cho thấy yếu tố di truyền chiếm 50% trong sự hình thành trí thông minh ". Yếu tố di
truyền và yếu tố môi trường cùng tương tác với nhau để các gen được biểu hiện rõ nét ở mỗi người..

Tuy nhiên, kết quả cho thấy không tìm được vùng gen nào đặc biệt quyết định trí thông minh. Theo đó,
các nhà nghiên cứu đưa ra giả định có khả năng mỗi gen chỉ đóng một phần nhỏ và phải nhiều gen hợp lại
mới tạo ra kiểu hình.

- Không thể chỉ căn cứ vào IQ để đánh giá sự di truyền khả năng trí tuệ.

Ví dụ, khi được sinh ra, trẻ mang các gen có lợi cho phát triển trí tuệ nhưng nếu bé lớn lên trong môi trường
thiếu thốn, bị suy dinh dưỡng và không được tiếp cận với các cơ hội giáo dục, thì có thể trẻ sẽ không đạt điểm
cao trong các thước đo về chỉ số IQ.

3.2 Bằng chứng về ảnh hưởng của di truyền đến trí thông minh

Các nghiên cứu về sinh đôi cho thấy, hai đứa trẻ song sinh cùng trứng sẽ có chỉ số IQ gần giống nhau hơn so với
các cặp song sinh khác trứng Hoặc anh chị em ruột sống cùng nhà với nhau có chỉ số IQ tương đồng hơn so với
anh chị em được nhận nuôi sống chung trong gia đình của bố mẹ nuôi.

Ngoài các đặc điểm di truyền, những yếu tố sinh học khác như tuổi tác của mẹ, việc tiếp xúc với chất độc hại
trước khi sinh và suy dinh dưỡng trước khi sinh cũng có thể ảnh hưởng đến trí thông minh của trẻ.

3.3 Bằng chứng về ảnh hưởng của môi trường đối với trí thông minh
Nghiên cứu chỉ ra rằng, những cặp song sinh cùng trứng được nuôi cách xa nhau có chỉ số IQ không giống nhau
bằng những cặp song sinh cùng trứng được nuôi trong cùng một môi trường.

Bên cạnh đó, việc được đi học cũng có ảnh hưởng đến điểm số IQ của trẻ. Hoặc trẻ được bú sữa mẹ từ 12 tháng
trở lên có chỉ số IQ cao hơn so với trẻ chỉ được bú sữa mẹ dưới 12 tháng hoặc không được bú sữa mẹ.

Ngoài ra, nghiên cứu còn phát hiện, con đầu lòng thường có chỉ số IQ cao hơn con thứ. Theo các chuyên gia,
điều này là do con đầu lòng nhận được nhiều sự quan tâm của cha mẹ hơn.

4. Di truyền học với bệnh AIDS

- Bệnh AIDS : Hội chứng suy giảm miến dịch mắc phải, gây ra do virut HIV

- Virut HIV: có cấu trúc hình cầu, gồm vỏ và lõi. Lõi chứa 2 phân tử ARN, các protein cấu trúc

và enzym phiên mã ngược. Khi virut xâm nhập vào tế bào người (tế bào bạch cầu), ARN của virut được enzym
phiên mã ngược tổng hợp nên phân tử ADN mạch kép của virut, ADN này sẽ xen vào ADN của tế bào chủ. Từ đó
ADN của virut được nhân lên cùng với hệ gen người, sử dung bộ máy sinh tổng hợp protein của tế bào chủ tổng
hợp nên các protein và ARN của virut, lắp ghép lại thành virut hoàn chỉnh, phá vỡ tế bào chủ và tiếp tục xâm lấn
các tế bào khác.

- Quá trình lây nhiễm, sự tương tác của virut và các tế bào chủ rất phức tạp do virut có hoạt động rất khác nhau
tùy thuộc vào bản chất và hoạt tính của từng loại tế bào chủ.

Virut có thể tiềm sinh vô hạn trong tế bào bạch cầu Th, nhưng khi tế bào này hoạt động thì lập tức sẽ bị virut
tiêu diệt.

Trong một số tế bào khác như đại thực bào, bạch cầu đơn nhân, virut sinh sản chậm nhưng đều làm rối loạn
chức năng của tế bào.

Số lượng và chức năng của các tế bào miễn dịch bị giảm dẫn đên khả năng miễn dịch của cơ thể giảm sút
nghiêm trọng.

Các vi sinh vật khác nhân cơ hội này tấn công mạnh gây ra sốt, tiêu chảy, lao, ung thư, viêm màng não, mất trí,...

- Virut HIV lây truyền qua đường máu, đường tình dục, tỷ lệ người nhiễm virut và mắc bệnh AIDS ngày càng
tăng.

- Hiện nay chưa có vacxin và thuốc chữa trị đặc hiệu. Các nhà khoa học đang nỗ lực nghiên cứu và thử nghiệm.
Đã có nhiền bước tiến tích cực.

- Virut có thể tiềm sinh vô hạn trong tế bào bạch cầu T4, nhưng khi tế bào này hoạt động thì lập tức chúng bị
virut tiêu diệt. Trong một số tế bào khác virut sinh sản chậm nhưng đều làm rối loạn chức năng của tế bào, làm
mất khả năng miễn dịch của cơ thể.

- Để làm chậm sự tiến triển của bệnh người ta sử dụng biện pháp di truyền nhằm hạn chế sự phát triển của virut
HIV.