‫الصادق للعلوم الطبيعية‬

‫البوال التخلفي مرض وراثي يصيب األطفال من كال الجنسين‪ ،‬ناتج عن خلل في التفاعالت الكيميائية التحويلية ألحد األحماض األمينية في‬
‫الجسم‪ ،‬يمكن أن يؤدي عدم عالج هذا المرض إلى إعاقة ذهنية‪ ،‬مشاكل سلوكية واضطرابات عقلية‬
‫الجزء األول‪ :‬يمثل الشكل (أ) من الوثيقة (‪ )1‬قياس نسبة الحمض األميني فينيل أاللين في دم طفل سليم وآخر مصاب بينما يمثل الشكل (ب)‬
‫سلسلة التفاعالت التي تطرأ على الفينيل أاللين‪.‬‬

‫‪ )1‬بين سبب أعراض المرض عند الطفل المصاب اعتمادا على الشكل (أ) من الوثيقة (‪.)1‬‬
‫‪ )2‬باستغاللك للشكل (ب) من الوثيقة (‪ .)1‬اقترح فرضيتين تفسِّران الخلل ال ُمسبّب لهذا المرض‬
‫الجزء الثاني‪ :‬توصلت الدراسة المعمقة لهذا المرض إلى تحديد المورثة المسؤولة عن تركيب إنزيم الفينيل أاللين هيدروكسيالز (‪ )PHA‬كما‬
‫أ ّدت إلى اكتشاف العديد من األليالت لهذه المورثة‪ ،‬يمثّل الشكل (أ) من الوثيقة (‪ )2‬جزء ألليالت من مورثة (‪ )PHA‬عند ثالث أطفال‪ ،‬كما‬
‫يمثل الشكل (ب) جزء من جدول الشفرة الوراثية بينما يمثل الشكل (ج) نتائج قياس كل من كمية ونشاط إنزيم (‪ )PHA‬عند فئران تجريبية‬
‫عادية وفئران مصابة‬

‫‪ )1‬استخرج تتابع األحماض األمينية الموافقة لكل من األليل العادي وأليل الطفل المصاب‬
‫‪ )2‬حدد الحالة الصحية للطفل (س) مع التعليل‬
‫‪ )3‬باستغالل أشكال الوثيقة (‪ )2‬تأكد من مدى صحة فرضياتك المقترحة في الجزء األول‪.‬‬
‫الجزء الثالث‪ :‬أكمل المخطط التالي‬
‫الصادق للعلوم الطبيعية‬
 ‫الصادق للعلوم الطبيعية‬
‫اإلجابة المقترحة‬
‫الجزء األول‪:‬‬
‫‪ )1‬سبب أعراض المرض عند الطفل المصاب‪:‬‬
‫يمثل الشكل (أ) من الوثيقة (‪ ) 1‬معايرة نسبة الفينيل أاللين عند طفل سليم وآخر مصاب حيث نالحظ‪:‬‬
‫نسبة الفينيل أاللين في دم الطفل تعادل ‪ 0.9‬مع‪ /‬دل‬
‫بينما نسبة الفينيل أاللين في دم الطفل المصاب مرتفعة وتعادل ‪ 9.8‬مع‪ /‬دل‬
‫االستنتاج ‪ :‬سبب أعراض المرض عند الطفل المصاب هو ارتفاع نسبة الفينيل أاللين في الدم‬
‫‪ )2‬الفرضيات‪:‬‬

‫يمثل الشكل (ب) من الوثيقة (‪ )1‬سلسلة التفاعالت التي تطرأ على الفينيل أاللين حيث نالحظ‬
‫يقوم إنزيم ‪ PHA‬بتحويل الفينيل أاللين (حمض أميني ينتج من هضم البروتينات أو من بروتينات األنسجة) إلى تيروزين الذي يدخل في‬
‫تفاعالت أخرى (أكسدة‪ ،‬تركيب البروتين ‪)...‬‬
‫كما يمكن النزيمات أخرى أن تحول الفينيل أاللين إلى فينيل بيروفات ومنه إلى فينيل أسيتات‪.‬‬
‫استنتاج ‪ :‬يتم تحويل الفينيل أاللين في العضوية بفضل االنزيمات إلى مواد أخرى‬
‫إذن الفرضيات المقترحة هي‪:‬‬

‫فرضية ‪ : 01‬سبب مرض البوال التخلفي هو خلل في إنزيم الفينيل أاللين هيدروكسيالز (‪ )PHA‬فال يتم تفكيك الفينيل أاللين فترتفع كمياته في الدم‬

‫فرضية ‪ : 02‬سبب مرض البوال التخلفي هو خلل في االنزيمات األخرى فال يتم تفكيك الفينيل أاللين فترتفع كمياته في الدم‬
‫الجزء الثاني‬
‫‪ )1‬استخراج تتابع األحماض األمينية‪ - :‬عند الطفل العادي‬

‫‪CTC‬‬ ‫‪TCG‬‬ ‫‪GGA‬‬ ‫‪TTC‬‬ ‫‪TGG‬‬ ‫‪TCC‬‬ ‫‪CCG‬‬ ‫األليل‬

‫‪Glu‬‬ ‫‪Ser‬‬ ‫‪Pro‬‬ ‫‪Lys‬‬ ‫‪Thr‬‬ ‫‪Arg‬‬ ‫‪Ala‬‬ ‫األحماض األمينية‬

‫‪ -‬عند الطفل المريض‬

‫‪CTC‬‬ ‫‪TTG‬‬ ‫‪GGA‬‬ ‫‪TTC‬‬ ‫‪TGG‬‬ ‫‪TCC‬‬ ‫‪CCG‬‬ ‫األليل‬

‫‪Glu‬‬ ‫‪Asn‬‬ ‫‪Pro‬‬ ‫‪Lys‬‬ ‫‪Thr‬‬ ‫‪Arg‬‬ ‫‪Ala‬‬ ‫األحماض األمينية‬

‫‪ -‬عند الطفل س‬

‫‪CTC‬‬ ‫‪TCG‬‬ ‫‪GGA‬‬ ‫‪TTT‬‬ ‫‪TGG‬‬ ‫‪TCC‬‬ ‫‪CCG‬‬ ‫األليل‬

‫‪Glu‬‬ ‫‪Ser‬‬ ‫‪Pro‬‬ ‫‪Lys‬‬ ‫‪Thr‬‬ ‫‪Arg‬‬ ‫‪Ala‬‬ ‫األحماض األمينية‬

‫‪ ) 2‬الحالة الصحية للطفل "س" ‪ :‬سليم‪ .‬ألنه ورغم تعرضه لطفرة وراثية (استبدال النكليوتيدة ‪ C‬بالنكليوتيدة ‪ )T‬على مستوى الرامزة ‪ .254‬إال أنه لم يؤثر‬
‫على ترتيب األحماض األمينية المشكلة لالنزيم ‪ PHA‬فلم يفقد االنزيم وظيفته‪.‬‬

‫‪ )3‬االستدالل العلمي‬

‫من الشكل (أ) الذي يمثل جزء ألليالت من مورثة (‪ )PHA‬عند ثالث أطفال حيث نالحظ‪ ،‬حدوث طفرة استبدال النكليوتيدة ‪ C‬بالنكليوتيدة ‪ T‬على‬
‫مستوى الرامزة ‪254‬‬
‫استنتاج ‪ :‬الطفل المصاب يعاني من طفرة استبدال في الرامزة ‪254‬‬

‫من الشكل (ب) والذي يمثل جزء من جدول الشفرة الوراثية حيث نالحظ أن حدوث طفرة االستبدال يؤدي إلى تغيير في سلسلة األحماض األمينية‬
‫الناتجة عند الطفل المصاب‪.‬‬

‫استنتاج ‪ :‬تختلف سلسلة األحماض األمينية النزيم ‪ PHA‬عند الطفل المصاب مقارنة بالسليم‬
 ‫الصادق للعلوم الطبيعية‬
‫من الشكل (ج) الذي يمثل نتائج قياس كل من كمية ونشاط إنزيم (‪ )PHA‬عند فئران تجريبية عادية وفئران مصابة حيث نالحظ أن كمية االنزيم‬
‫عند الطفل المصاب تساوي نصف الكمية عند الفرد السليم‪ .‬كما نالحظ أن نشاط االنزيم المصاب منخفضة جدا مقارنة باالنزيم العادي‬
‫استنتاج‪ :‬الفرد المصاب يعاني من نقص في كمية ونشاط انزيم الـ ‪PHA‬‬
‫التركيب‬
‫يعود سبب المرض إلى طفرة استبدال على مستوى الرامزة ‪ 254‬تصيب األليل المسؤول على إنزيم ‪ PHA‬هذه الطفرة تسبب تغير في سلسلة‬
‫األحماض األمينية‪ .‬مما يؤدي إلى إنتاج إنزيم غير طبيعي (طافر) ال يحول الفينيل أاللين إلى تيروزين‪ .‬وهذا يتسبب في تراكم كميات الفينيل‬
‫أاللين في دم الطفل المصاب مما يؤدي إلى ظهور أعراض المرض (إعاقة دهنية‪ ،‬مشاكل سلوكية واضطرابات عقلية)‪ .‬وهذا ما يتوافق مع‬
‫صحة الفرضية ‪ .01‬والفرضية ‪ 02‬غير صحيحة‬