SUY GIÁP TRẠNG BẨM SINH

ThS. Phạm Hà Ly – Bộ môn Nhi

Học viện Y Dược học cổ truyển Việt Nam
 Mẹ cháu là chị Bích (Tây Hồ, Hà Nội) cho biết con chị sinh năm 2003 tại Bệnh viện E Hà
Nội. Cháu chào đời đủ ngày, khỏe mạnh, nặng 3,2 kg. Những tháng đầu sau sinh, bé bị
vàng da, táo bón, mẹ nghĩ do sữa mình không tốt. Khi được 5 tháng, trong khi các bạn
khác đã biết chơi đùa thì bé vẫn ngây ngô, lừ đừ. Cháu cũng béo bệu, người yếu ớt, hay
ốm, rốn lồi.

 Con 9 tháng tuổi, đưa đến khám tại khoa Nội tiết - chuyển hóa - di truyền, Bệnh viện Nhi
trung ương, chị Bích mới biết bé mắc bệnh suy tuyến giáp bẩm sinh.

 "Cháu được sử dụng thuốc từ lúc 9 tháng, giờ sức khỏe thể chất rất tốt nhưng trí tuệ thì
kém phát triển. Tuổi cháu đáng lẽ đang học lớp 6 nhưng nhận thức kém nên giờ vẫn loay
hoay với chương trình lớp 2. Tôi thực sự vô cùng tiếc vì phát hiện bệnh cho con muộn mà
ảnh hưởng đến cả cuộc đời cháu"

Báo điện tử Vnexpress 15/10/2014

MỤC TIÊU
1. Trình bày được các nguyên nhân gây bệnh suy
giáp trạng bẩm sinh (SGTBS)

2. Trình bày được các triệu chứng LS và CLS

bệnh SGTBS

3. Trình bày được biện pháp chẩn đoán sớm

bệnh SGTBS

4. Nêu được phác đồ điều trị bệnh SGTBS

ĐẠI CƯƠNG
 ĐẶC ĐIỂM CHUNG CỦA TUYẾN GIÁP

1. Vị trí giải phẫu?

2. Tổng hợp Hormon tuyến giáp?

3. Chức năng tuyến giáp?

4. Điều hòa sản xuất Hormon tuyến

Giáp?
TUYẾN GIÁP

Thanh quản

Khí quản

Thuỳ trái và phải.

20-50g
CẤU TRÚC NANG GIÁP
TỔNG HỢP HORMON GIÁP TRẠNG
TỔNG HỢP HORMON GIÁP TRẠNG
 CHỨC NĂNG HORMON TUYẾN GIÁP

T3,T4
Hormone

1.Phát 2.Não (bào 3.Chuyển 4.Nhu cầu 5.Tuần 6. Hệ thần 7.Hệ sinh
triển cơ thể thai, những hóa Vitamin↑ hoàn kinh, cơ dục
năm đầu
sau sinh) Nhịp tim,
Tế bào
HA

G, L, P Mạch
 SO SÁNH T3, T4
T3 T4

▪ Là dạng tác dụng chính ở mô đích
▪ 7% Hormon giáp tiết ra
▪ Ái lực với protein thấp, giải phóng
vào mô đích chậm.
▪ Tác dụng mạnh hơn 4 lần
▪ Thời gian tác dụng ngắn hơn
▪ Được khử iod -> T3 ở mô đích
▪ 93% hormone giáp tiết ra
▪ Ái lực với protein huyết tương cao,
giải phóng vào mô đích nhanh hơn
▪ Tác dụng yếu hơn
▪ Thời gian tác dụng dài hơn
SGTBS là gì? Chẩn đoán?
Nguyên nhân? Điều trị?
Triệu chứng?
 ĐỊNH NGHĨA
Suy giáp trạng bẩm sinh (congenital hypothyroidism: CH)

Là tình trạng tuyến giáp sản xuất không đủ số lượng hormon

để đáp ứng nhu cầu chuyển hóa và sinh trưởng của cơ thể.
 DỊCH TỄ
 Tần số mắc bệnh: 1/3.000 – 1/4.000 trẻ sơ sinh sống

 Tần suất mắc bệnh nam: nữ = 1:2.

 Chủng tộc: Thường gặp ở những trẻ châu Á và gốc Tây Ban Nha

 Mẹ bị bệnh tự miễn, gia đình bị bệnh tuyến giáp: nguy cơ mắc cao
hơn

 Liên quan HLA: Nhóm AW 24 mắc cao hơn các nhóm khác từ 6-8 lần
 NGUYÊN NHÂN
 Có hai nhóm nguyên nhân chính gây bệnh suy giáp trạng bẩm sinh:

• Loạn sản tuyến giáp

• Rối loạn tổng hợp hormone tuyến giáp

 Nguyên nhân khác

• Không đáp ứng hormone tuyến giáp

• Giảm TSH do tuyến yên

• Mẹ sử dụng kháng giáp trạng khi mang thai

NGUYÊN NHÂN – LOẠN SẢN TUYẾN GIÁP
 Là nhóm nguyên nhân chính (80 – 95%), bao gồm:

 Vô năng tuyến giáp (không có tuyến giáp hoàn toàn) do rối loạn
phát triển tuyến giáp.

 Giảm sản và lạc chỗ tuyến giáp:

▪ Do rối loạn quá trình di cư hoặc rối loạn quá trình hình thành mầm tuyến
giáp.

▪ Tuyên giáp lạc chỗ có thể tiết hormone trong nhiều năm

▪ Vị trí lạc chỗ: Dưới lưỡi, sau lưỡi, giữa đáy lưỡi và tuyến giáp
Tuyến giáp lạc chỗ
 NGUYÊN NHÂN – RỐI LOẠN TỔNG HỢP HORMON
 Chiếm 10-15% nguyên nhân gây SGTBS Gồm:

 Tỷ lệ: Trẻ sơ sinh 1/40.000.  Rối loạn tập trung Iodua

 Rối loạn hữu cơ hóa Iodua

 Dị truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường
 Rối loạn ghép đôi các iodotyrosin
 Dựa vào rối loạn sinh hóa thấy có rối loạn tổng
hợp  Rối loạn thủy phân thyroglobulin

 Nhóm SGTBS có đặc điểm: suy giáp có bướu cổ  Rối loạn khử iod

 Rối loạn tổng hợp thyroglobulin

 TRIỆU CHỨNG
Suy giáp bẩm sinh đến sớm
 Thường do loạn sản tuyến giáp, mới đẻ:
 Khóc ít, ngủ nhiều, thờ ơ
 Cân nặng thường cao (> 3.500g), chiều cao thấp
 Biếng ăn, mút vú khó, bú lâu. Rối loạn
 Thân nhiệt hạ, chân tay lạnh. nuốt, táo bón, phân ít

 Vàng da sớm, kéo dài  Thở khó, tím tái

 Da lạnh, khô, vân tím  Khóc khan, lưỡi to, dày, môi dày

 Tóc rậm, thô, khô. Lông mày thưa, rậm lông vùng  Giảm trương lực cơ
thắt lưng

 Thâm nhiễm ở mũi, cung lông mày

 Thóp rộng, đường khớp rộng

SUY GIÁP TRẠNG BẨM SINH
 TRIỆU CHỨNG
Suy giáp trạng đến muộn
 Thường do tuyến giáp lạc chỗ, có các triệu chứng:

 Chậm lớn, lùn không cân đối, cân nặng giảm, phì đại cơ.

 Bộ mặt đặc biệt: đầu to, mặt thô, mũi tẹt, má phị, mắt hùm hụp, môi dày,…

 Da khô, thâm nhiễm, kém chịu lạnh, tóc khô

 Bụng to, thoát vị rốn, táo bón, …

 Chậm phát triển vận động, chậm phát triển tinh thần

 Khàn tiếng.
 TRIỆU CHỨNG
Triệu chứng ở trẻ sơ sinh
Triệu chứng Điểm

 Triệu chứng không rõ ràng Phù niêm, bộ mặt đặc biệt 2

Thoát vị rốn 2
 BẢNG ĐIỂM Pavel Forte: Táo bón 2
Giới nữ 1
Tổng > 5 điểm gợi ý SGTBS
Da xanh, lạnh, hạ thân nhiệt 1

-> làm nội tiết tố tuyến giáp Da khô 1

Vàng da kéo dài 1
để chẩn đoán.
Trương lực cơ giảm 1
Lưỡi to 1
Thóp sau rộng 1
Thai trên 40 tuần 1
Cân nặng khi sinh trên 3500 gram 1
XÉT NGHIỆM
1. Hormon
 T4 giảm, FT4 giảm

 TSH:

▪ TSH tăng: Suy giáp trạng tiên phát (nguyên nhân do tuyến giáp)

▪ TSH giảm: Suy giáp trạng thứ phát (nguyên nhân do vùng dưới đồi – tuyến
yên)

 Nghiệm pháp TRH:

▪ Test trả lời mạnh → do vùng dưới đồi

▪ Test không trả lời → do tuyến yên

 XÉT NGHIỆM
 Xạ hình tuyến giáp: Xác định được hình thái, chức năng tuyến giáp, có thể thấy tuyến giáp
lạc chỗ.

 Độ tập trung I131: giảm trong trường hợp suy giáp trạng do rối loạn tổng hợp Hormon

 Đo tuổi xương: Tuổi xương nhỏ hơn tuổi thực

 Huyết đồ: Thiếu máu

 Điện tâm đồ: Nhịp chậm, PR kéo dài, P và QRS giảm, dẹt

 Một số các xét nghiệm khác ít có giá trị trong chẩn đoán suy giáp trạng bẩm sinh:

▪ Phản xạ đồ gân gót: kéo dài

▪ Chuyển hóa cơ bản: giảm

▪ Cholesterol tăng
Xét nghiệm - Xạ hình tuyến giáp

Bình thường Cường giáp

Xạ hình tuyến giáp - SGTBS
Đo tuổi xương
Đo tuổi xương
Đo tuổi xương
 CHẨN ĐOÁN
 Chẩn đoán xác định

▪ Lâm sàng: Chậm phát triển thể chất, tinh thần. Phù niêm, táo bón, …

▪ Cận lâm sàng: T4 giảm, TSH tăng.

 Chẩn đoán phân biệt

▪ Còi xương

▪ Down

▪ Phình đại tràng bẩm sinh:

▪ Lùn ngắn xương chi

CHẨN ĐOÁN SỚM – SÀNG LỌC TSH SƠ SINH
CÒI XƯƠNG

 Không chậm phát triển tâm thần

 Xét nghiệm T4, TSH bình thường

HỘI CHỨNG DOWN
HỘI CHỨNG DOWN

 Không phù niêm

 Xét nghiệm T4, TSH bình thường

Phình đại tràng bẩm sinh

 Không phù niêm

 Không bộ mặt bất thường

 Không chậm phát triển tâm thần.

 Xét nghiệm T4, TSH bình thường

Lùn tuyến yên
Không chậm phát triển tâm thần
Lùn cân đối
Xét nghiệm GH giảm
 CHẨN T3, T4 ↓

ĐOÁN
TSH
NGUYÊN bình thường, ↓
TSH ↑

NHÂN
Nghiệm pháp TRH Ghi hình tuyến giáp

Không đáp ứng -> Đáp ứng Tuyến giáp ở vị trí

SGT do tuyến yên mạnh, kéo bình thường Không có tuyến giáp
dài -> SGT ở vị trí bình thường:
vùng dưới Vô năng
đồi Kháng thể kháng Lạc chỗ
tế bào tuyến giáp

(+) Viêm tuyến giáp (-) Rối loạn tổng

Hashimoto hợp Hormon
 TIẾN TRIỂN – TIÊN LƯỢNG
 Nếu không được chẩn đoán sớm và điều trị

----> Chậm phát triển tinh thần, vận động

---->Thường tử vong do nhiễm khuẩn

 Tiên lượng phụ thuộc nhiều vào chẩn đoán và điều trị sớm

Được chẩn đoán và điều trị trong thời kỳ sơ sinh

----> Trẻ phát triển như trẻ bình thường.

 ĐIỀU TRỊ
Hormon liệu pháp thay thế suốt đời

 T4: L. Thyroxin (Levo Thyroxin, Thyax, Berithyox).

Liều dùng:

o 0 – 6 tháng: 8 -10 mcg/kg/ngày

o 6 – 12 tháng: 6 – 8 mcg/kg/ngày

o 1 – 5 tuổi: 5 -6 mcg/kg/ngày

o 6 – 12 tuổi: 4-5 mcg/kg/ngày

o > 12 tuổi: 2 – 3 mcg/kg/ngày

o Uống 1 lần, buổi sáng, trước ăn 1 h

 ĐIỀU TRỊ
T3: L. Triiodothyronin Tinh chất tuyến giáp

 Liều tương đương: (Thyroidine – Thyranon)

0.19 tinh chất tuyến giáp = 0.15 – 0.1 mcg T4  Tác dụng của tinh chất tuyến

= 0.025 – 0.03 mcg T3 giáp không ổn định → ít dùng

 Nên dùng 3 lần/ngày

 Nên dùng T3 trong 2 ngày đầu để rút ngắn thời

gian thiếu Hormone

 Ít khi dùng điều trị lâu dài

(tác dụng Feedback mạnh)

 THEO DÕI
 LÂM SÀNG:  THEO DÕI LIỀU:
o Phát triển thể chất, vận động, tinh thần o Liều phù hợp
o T/c khác: táo bón, phù niêm, …
o Quá liều
 CẬN LÂM SÀNG:
o Chưa đủ liều
o T4, TSH, tuổi xương

 THỜI GIAN:

o Năm đầu: 2 tháng/lần

o Năm 2,3: 3 tháng/lần…..

 CH Là TT tuyến giáp sản xuất không đủ Hormone để
đáp ứng nhu cầu chuyển hóa và sinh trưởng của cơ
thể

 Tỷ lệ: 1/3.000 – 4.000 trẻ sơ sinh

 Gặp nhiều hơn ở nữ, châu Á

 Nguyên nhân chính là: Loạn sản tuyến giáp

 Chẩn đoán và điều trị ngay từ giai đoạn sơ sinh thì

các trẻ bị SGTBS sẽ phát triển bình thường cả về
thể chất và tinh thần.

 Biện pháp chẩn đoán sớm tốt nhất là xét nghiệm

sàng lọc TSH ở trẻ sơ sinh.
 THANK YOU
FOR
YOUR ATTENTION!