Ο μωσαϊκισμός είναι ο πιο σπάνιος τύπος του DS.

Παρότι παρόμοιος με την απλή

τρισωμία 21, το τρίτο αντίγραφο του χρωμοσώματος 21 στην περίπτωση του
μωσαϊκισμού είναι παρόν σε μερικά μόνο κύτταρα του οργανισμού. Αυτός ο τύπος
του συνδρόμου προκαλείται από ανώμαλη κυτταρική διαίρεση μετά τη γονιμοποίηση.
Στον κυτταρικό μωσαϊκισμό η μείξη μπορεί να υπάρχει σε διαφορετικά κύτταρα του
ίδιου τύπου ενώ στον μωσαϊκισμό διαφορετικής αναπτυξιακής προέλευσης μια ομάδα
κυττάρων μπορεί να έχει φυσιολογικά χρωμοσώματα αλλά κάποιος άλλος τύπος να
έχει ανευπλοειδή κύτταρα (Antonarakis et al., 2004.)Το ποσοστό του μωσαϊκισμού
καθορίζει και τη βαρύτητα της κλινικής εικόνας του συνδρόμου. Έρευνες έχουν
δείξει πως ο μωσαϊκισμός συνδέεται με ηπιότερα φυσιολογικά και νοητικά
χαρακτηριστικά του συνδρόμου αν και η ευρεία κλίμακα ικανοτήτων των ατόμων με
το σύνδρομο δεν μας επιτρέπει γενικεύσεις («Down syndrome», 2020).

Σημαντικό προς αναφορά είναι το εύρημα πως ακόμη και ο τυπικός πληθυσμός
εμφανίζει ένα μικρό ποσοστό μωσαϊκισμού (Hultén, Patel, Tankimanova et al., 2008).
Εκτός του τύπου της. Hultén, Jonasson, Nordgren, & Iwarsson, 2010a. Hultén, Patel,
Westgren et al., 2010 b). Ένα μεγάλο ποσοστό γυναικών, αν όχι όλες, είναι μωσαϊκές
στα ωάριά τους (Hultén et al., 2008). Εκτός του τύπου της) και ο βαθμός του
σπερματικού μωσαϊκισμού Τ21, ο οποίος ξεκινά στα πρώιμα στάδια της μητρικής
ωογένεσης είναι καθοριστικός παράγοντας γέννησης ενός παιδιού με DS. Γυναίκες με
υψηλού βαθμού μωσαϊκές ωοθήκες έχουν προδιάθεση για απογόνους με τρισωμία 21
σε νεαρή ηλικία, ενώ γυναίκες χαμηλού βαθμού μωσαϊκισμού ωοθηκών είναι πιο
πιθανό να αποκτήσουν απογόνους με τρισωμία 21 σε μεγαλύτερες αναπαραγωγικές
ηλικίες, λόγω της καθυστέρης ωρίμανσης των Τ21 ωοκυττάρων και της
συγκέντρωσής τους στις ωοθήκες (Hultén et al., 2008). Εκτός του τύπου της).
Φαίνεται πως τα εμβρυικά ωοκύτταρα Τ21 μένουν πίσω συγκριτικά με την
φυσιολογική εμβρυϊκή ανάπτυξη όταν κανονικά μειώνονται δραματικά μέσω
απόπτωσης από την ηλικία των 20 εβδομάδων έως τη γέννηση και μεταγεννητικά έως
την εφηβεία (Hultén et al., 2008). Εκτός του τύπου της). Από την άλλη, ο εμβρυικός
μωσαϊκισμός των όρχεων είναι πολύ σπάνιος συγκριτικά με τον εμβρυικό
μωσαϊκισμό των ωοθηκών, καθώς λειτουργεί πιο αποτελεσματικά ο αποπτωτικός
μηχανισμός εναντίον των πολυπλοϊδών σπερματικών κυττάρων (Hultén, Patel,
Tankimanova et al., 2008). Εκτός του τύπου της. Hultén, Patel, Westgren et al., 2010
b). Ωστόσο, ορισμένες εξαιρέσεις υψηλού επιπέδου μωσαϊκισμού των όρχεων έχουν
αναφερθεί (Hsu, Gertner, Leiter, & Hirschhorn, 1971).

Βιβλιογραφλια:
Antonarakis, S.E., Lyle, R, Dermitzakis, E.T., Reymond, A., & Deutsch, S. (2004).
Chromosome 21 and Down syndrome: From genomics to pathophysiology. Nature
Reviews Genetics, 5, 725–738). Εκτός του τύπου της. doi: https://doi.org/10.1038).
Εκτός του τύπου της/nrg1448). Εκτός του τύπου της
Hulten, M.A, Patel, S.D., Tankimanova, M., West-gren, M., Papadogiannakis, N.,
Johnsson A-M., & Iwarsson, E. (2008). Εκτός του τύπου της). On the origin of
trisomy 21 Down Syndrome. Molecular Cytogenetics, 1,21. doi:
https://doi.org/10.118). Εκτός του τύπου της6/1755-8). Εκτός του τύπου της166- 1-21

Hulten, M.A, JonassonJ., Nordgren, A., & Iwarsson, E. (2010a). Germinal and
somatic trisomy 21 mosaicism: How common is it, what are the implications for
individual 110 carriers and how does it come about? Current Genomics, 11, 409-419.
doi: https://doi.org/10.2174/138). Εκτός του τύπου της920210793176056
Hulten, M.A, Patel, S.D, Westgren, M., Papadogiannakis, N., Jonsson, A-M.,
Jonasson, J., & Iwarsson, E. (2010b). On the paternal origin of trisomy 21 Down
syndrome. Molecular Cytogenetics 3(4). Ανακτήθηκε από https://doi.org/10.118).
Εκτός του τύπου της6/1755-8). Εκτός του τύπου της166- 3-4
Hsu, L. Y., Gertner, M., Leiter, E., & Hirschhorn, K. (1971). Paternal trisomy 21
mosaicism and Down's syndrome. American Journal of Human Genetics, 23(6), 592–
601. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1706744/

Μωσαϊκισμός. Περίπου το 1-2% των ανθρώπων με σύνδρομο Down

έχουν τον τύπο του μωσαϊκισμού. Αυτός ο τύπος προκύπτει από την

ανώμαλη κυτταρική διαίρεση μόνο ορισμένων κυττάρων, ενώ τα

υπόλοιπα διαιρούνται κανονικά. Τα κύτταρα διαιρούν ανώμαλα τα 47

χρωμοσώματα, με το πρόσθετο γενετικό υλικό από το 21ο

χρωμόσωμα. Δεδομένου ότι το έμβρυο αυξάνεται και το κανονικό και το

ανώμαλο αντίγραφο του κυττάρου αυξάνεται. Ακόμα και αν τα μισά από

τα κύτταρα είναι φυσιολογικά, τα συμπτώματα είναι συνήθως σχεδόν

τα ίδια, όπως εκείνα που εμφανίζονται με τους άλλους τύπους του

συνδρόμου. Εντούτοις τα παιδιά με μωσαϊκισμό παρουσιάζουν

ελαφρότερα χαρακτηριστικά, λιγότερα προβλήματα υγείας και

υψηλότερη νοημοσύνη από τα παιδία που έχουν τρισωμία 21. Φαίνεται

μάλιστα ότι υπάρχει κάποια σχέση μεταξύ του ποσοστού των

φυσιολογικών κυττάρων και του βαθμού νοημοσύνης. Όσο μικρότερος

είναι ο αριθμός των κυττάρων που έχουν επηρεαστεί, τόσο

μεγαλύτερος είναι ο δείκτης νοημοσύνης. (Πολυχρονοπούλου, 2001)

Πολυχρονοπούλου Στ. Παιδιά και έφηβοι με ειδικές ανάγκες και

δυνατότητες 2001 Εκδόσεις Άτροπος