序号 送检原因 送检单疾病系统检测推荐 遗传类别

1 腋臭，初乳分泌，耳垢 内分泌系统 AD
2 骨骼发育异常 骨胳系统遗传病 AR/AD
3 遗传性脑白质营养不良 神经遗传病 XR
4 高血脂症 心血管疾病 AR
5 酮硫解酶缺乏症 遗传代谢相关检测 AR
6 肾小管发育不全 遗传性肾病 AR
7 遗传性耳聋 遗传性耳聋 AD
8 肥厚型心肌病 全外显子 AD
9 ADA缺陷性重症联合免疫缺陷病 遗传性免疫缺陷 AR
10 遗传对称性色素异常症 遗传性皮肤病 AR/AD
11 癫痫 神经遗传病 AR
12 V6依赖性癫痫 神经遗传病 AR
13 先天性糖基化病Ⅰd型 全外显子 AR
14 低碱磷酶血症 全外显子 AR
15 遗传性球形红细胞增多症 遗传性血液病 AD
16 肯尼迪氏症（SBMA） 神经遗传病 XR
17 异染脑白质营养不良 遗传代谢相关检测 AR
18 癫痫性脑病 神经遗传病 AR
19 精氨酰氨琥珀酸缺乏症 遗传代谢相关检测 AR
20 脊髓小脑性共济失调 神经遗传病 AD
21 神经病变痉挛性截瘫 神经遗传病 AD
22 毛囊角化症 遗传性皮肤病 AD
23 癫痫性X连锁智力障碍 神经遗传病 XR
24 肾小管性酸中毒 遗传性肾病 AR
25 癫痫 神经遗传病 XR
26 肝豆状核变性病 遗传代谢相关检测 AR
27 骨骼发育异常 骨胳系统遗传病 AR
28 智力落后性腺发育不良 全外显子 AR
29 Bardet-biedl综合征 全外显子 AR
30 枫糖尿病 遗传代谢相关检测 AR
31 卵黄状黄斑营养不良2型 遗传性眼病 AD
32 生物素酶缺乏症 遗传代谢相关检测 AR
33 X_连锁无丙种球蛋白血症 遗传病免疫缺陷 XR
34 马赛克杂色非整倍性综合征1 全外显子 AD/AR
35 口-面-指综合征 全外显子 AR
36 先天性远视眼 遗传性眼病 XR
37 周期性麻痹 神经遗传病 AD
38 Joubert综合征 全外显子 AR
39 海绵状血管瘤 全外显子 AD
40 早发性婴幼儿癫痫性脑病2型(EIEE2) 神经遗传病 XLD
41 白血病 全外显子 AR
42 Joubert综合征 全外显子 AR
43 胎儿唇腭裂 全外显子 AR
44 先天性输精管缺如 呼吸系统遗传病 AR
45 CHD2突变致肌阵挛性脑病 神经遗传病 AD
46 致命性多发翼状胬肉综合征 全外显子 AR
47 1A型腓骨肌萎缩症（CMT1A） 神经遗传病 AD
48 纤维软骨组织增生Ⅱ型 骨胳系统遗传病 AR
49 成骨不全 骨胳系统遗传病 AD
50 成骨发育不全 骨胳系统遗传病 AD
51 Ehlers-Danlos综合征 全外显子 AD
52 遗传性肾炎 遗传性肾病 AD/AR
53 Alport综合征 全外显子 XD
54 营养不良型大疱性表皮松解症 全外显子 AR
55 脑室扩大（或）伴囊性肾脏病 遗传性肾病 AR
56 先天性白内障 遗传性眼病 AD/AR
57 先天性白内障 遗传性眼病 AD/AR
58 先天性白内障 遗传性眼病 AD
59 自闭症 全外显子
60 X-连锁慢性肉芽肿 遗传性免疫缺陷 XR
61 羟化酶缺失 遗传代谢相关检测 AR
62 先天性肾上腺皮质增生 内分泌系统 AR
63 痉挛性截瘫综合征 神经遗传病 AR
64 芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症 遗传代谢相关检测 AR
65 遗传性耳聋 遗传性耳聋 AD
66 脊椎肋骨发育不全Ⅰ型 骨胳系统遗传病 AR
67 杜氏肌营养不良 神经遗传病 X连锁隐性
68 强直性肌营养不良 神经遗传病 AD
69 生精障碍9 全外显子 AR
70 扩张型心肌病 全外显子 AD/AR
71 Ⅲ型短肋-多趾综合症 全外显子 AR
72 肌营养不良 神经遗传病 AR
73 远端关节弯曲 骨胳系统遗传病 AR
74 无汗综合征 神经遗传病 XR
75 白质消融性白质脑病 神经遗传病 AR
76 婴儿期特发性动脉钙化 全外显子 AR
77 cockayne综合征 全外显子 AR
78 cockayne综合征 全外显子 AR
79 戊二酸血症ⅡC型（遗传性肾病） 遗传性肾病 AR
80 遗传性骨软骨瘤 骨胳形态遗传病 AD
81 多发性骨软骨瘤 骨胳形态遗传病 AD
82 肾小管综合征,耳鼻科综合征 全外显子 AD
83 遗传性耳聋 遗传性耳聋 AD
84 先天性凝血因子Ⅶ缺乏症 遗传性血液病 AR
85 血友病 遗传性血液病 XR
86 血友病 遗传性血液病 XR
87 范可尼贫血 遗传性血液病 AR
88 马凡氏综合症 骨胳系统遗传病 AD
89 先天性挛缩性蛛脚样指趾 遗传性血液病 AD
90 帕金森病15型 神经遗传病 AR
91 先天性无纤维蛋白原血症 神经遗传病 AD
92 先天软骨发育不全 骨胳系统遗传病 AD
93 成骨不全 骨胳系统遗传病 AR
94 原发性自发性气胸 呼吸系统遗传病 AD
95 常染色体不完
寻常型鱼鳞皮肤病 遗传性皮肤病
全显性
96 肥厚型心肌病 全外显子 AD
97 脆性X综合征 神经遗传病 XD
98 睑裂病 遗传性眼病 AD
99 胎儿水肿 全外显子 XLR/AR
100 糖原累积症Ia 遗传代谢相关检测 AR
101 蚕豆病 消化系统遗传病 XL
102 庞贝氏症 全外显子 AR
103 球样细胞白质营养不良 遗传代谢相关检测 AR
104 黏多糖贮积症Iva型 遗传代谢相关检测 AR
105 脑肌酸缺乏综合征2型 神经遗传病 AR
106 戈谢病 遗传代谢相关检测 AR
107 糖原贮积症Ⅳ型 遗传代谢相关检测 AR
108 戊二酸血症 遗传代谢相关检测 AR
109 腓骨肌萎缩 神经遗传病 AD/AR
110 先天性白内障 遗传性眼病 AD
111 先天性白内障 遗传性眼病 AD
112 遗传性耳聋 遗传性耳聋 AR
113 神经节苷脂贮积症 遗传代谢相关检测 AR
114 甘氨酸脑病 遗传代谢相关检测 AR
115 致死性先天性挛缩综合征11 神经遗传病 AR
116 眼白化病 遗传性眼病 XL
117 莱伯氏先天性黑蒙 遗传性眼病 AR
118 α地中海贫血 遗传性血液病 AR
119 β地中海贫血 遗传性血液病 AR
120 甲基丙二酸血症 遗传代谢相关检测 XR
121 神经节苷脂贮积症 遗传代谢相关检测 AR
122 先天性并指畸形 骨胳系统遗传病 AD
123 Lesch-Nyhan综合征 遗传代谢相关检测 XLR
124 Hermansky-Pudlak综合征 遗传性皮肤病 AR
125 波瑞特综合征 神经遗传病 AR
Schwartz-Jampel综合征I型/
126 骨胳系统遗传病 AR
Dyssegmental发育不良

127 亨廷顿舞蹈症 神经遗传病 AD

128 II型黏多醣贮积症 遗传代谢相关检测 XR
129 粘多糖贮积症I型 遗传代谢相关检测 AR
130 败血症 遗传性血液病 AR
131 免疫缺陷30 遗传性免疫缺陷 AR
132 重症免疫缺陷病 遗传性免疫缺陷 XR
133 重症免疫缺陷病 遗传性免疫缺陷 AR
134 遗传性眼病 遗传性眼病 AD
135 自闭症 全外显子 XLD
136 血小板无力（血小板减少症） 遗传性血液病 AR
137 先天性白内障 遗传性眼病 AD
138 血小板增多症 遗传性血液病 AD
139 非综合征性耳聋 遗传性耳聋 AD
140 遗传性耳聋 遗传性耳聋 AR
141 先天性眼外肌纤维化 遗传性眼病 AD
142 斑驳病 遗传性皮肤病 AD
143 表皮松解性角化过度症 遗传性皮肤病 AD
144 遗传性鱼鳞病 遗传性皮肤病 AD
145 胎儿脑积水(智力障碍panel) 神经遗传病 XR
146 先天性肌营养不良 神经遗传病 AR
147 交界性大疱性表皮松解症 遗传性皮肤病 AR
148 家族性高胆固醇血症 骨胳系统遗传病 AD
149 脊椎肋骨发育不全Ⅰ型 骨胳系统遗传病 未知
150 Hutchinson-Giltord早老综合征 全外显子 AR
151 线状体肌病 线粒体病 AR
152 Charcot-Marie-Tooth病，轴突 全外显子 AR/AD
153 Schaaf-Yang综合征 全外显子 AD
154 脊椎肋骨发育不全Ⅰ型 骨胳系统遗传病 AR/AD
155 腓骨肌萎缩2A2型 神经遗传病 AD
156 Meckel综合征 神经遗传病 AR
157 甲基丙二酸尿症 遗传代谢相关检测 AR
158 甲基丙二酸尿症 遗传代谢相关检测 AR
159 腓骨肌萎缩症 神经遗传病 AD
160 呼吸肌萎缩(肌小管肌病) 呼吸系统遗传病 XR
161 甲基丙二酸血症 遗传代谢相关检测 AR
162 肥厚型心肌病 全外显子 AD
163 巨膀胱-细小结肠-肠蠕动不良综合征 消化系统遗传病 AD
164 扩心病 全外显子 AD
165 肥厚型心肌病 全外显子 AD
166 马凡氏综合征 骨胳系统遗传病 AD
167 遗传性耳聋 遗传性耳聋 AR
168 遗传性耳聋 遗传性耳聋 未知
169 开角型青光眼 遗传性眼病 AD
170 Leigh综合征 线粒体病 AR
171 Mitochondrial Complex I deficiency 线粒体病 AR
172 杆状体肌病2型 神经遗传病 AR
173 神经纤维瘤I型 遗传性皮肤病 AD
174 神经纤维瘤II型 遗传性皮肤病 AD
175 NLGN4X相关智力低下 神经遗传病 XL
176 胎儿心脏畸形 全外显子 AR
177 多发胎儿心脏畸形 全外显子 XL
178 慢性肾脏病 遗传性肾病 AR
179 先天性芬兰肾 遗传性肾病 AR
180 肥厚型心肌病 全外显子 AD
181 先天性白内障 遗传性眼病 AR
182 先天性无痛无汗症 神经遗传病 AR
183 白化病 遗传性皮肤病 AR
184 眼脑肾综合征 全外显子 XR
185 视网膜色素变性 遗传性眼病 XLD/XLR
186 视神经萎缩 遗传性眼病 AD
187 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 遗传代谢相关检测 XR
188 遗传性耳聋 遗传性耳聋 AD
189 苯丙酮尿症 遗传代谢相关检测 AR
190 Hallervorden-Spatz 神经遗传病 AR
191 遗传性虹膜缺失 遗传性眼病 AD
192 遗传性脱水口形红细胞增多症 遗传性血液病 AD
193 先天性畸形肌张力减低癫痫 神经遗传病 AR
194 多发胎儿水肿 全外显子 AR
195 帕金森病6 神经遗传病 AR
196 常染色体显性遗传多囊肾 遗传性肾病 AD
197 常染色体显性遗传多囊肾 遗传性肾病 AD
198 常染色体隐性多囊肾 遗传性肾病 AR
199 幼儿神经轴索性营养不良 神经遗传病 AR
200 佩梅病 神经遗传病 XR
201 腓骨肌萎缩症1A型 神经遗传病 AD
202 先天性肌营养不良 神经遗传病 AR
203 婴儿型神经元蜡样脂褐质沉积证 神经遗传病 AR
204 噬血细胞综合症 遗传性免疫缺陷 AR
205 卡尔曼综合征 全外显子 AD
206 视网膜色素变性 遗传性眼病 AD
207 视网膜色素变性 遗传性眼病 AD
208 痣样基底细胞癌综合征 全外显子 AD
209 遗传性耳聋 遗传性耳聋 AD
210 遗传性耳聋 遗传性耳聋 AR
211 四氢生物蝶呤缺乏症 遗传代谢相关检测 AR
212 复发流产，胎儿停育 全外显子 AR
213 胎儿畸形 全外显子 AR
214 多发内分泌系统腺瘤 内分泌系统 AD
215 Aicardi-Goutieres综合征3型 神经遗传病 AR
216 视网膜色素变性 遗传性眼病 XR
217 视网膜劈裂 遗传性眼病 XR
218 颅锁骨发育不全综合征 骨胳系统遗传病 AD
219 中央轴索病伴杆状体肌病 神经遗传病 AD
220 儿童型癫痫 神经遗传病 未知
221 遗传性泛发性色素异常 遗传性皮肤病 AD
222 脊髓小脑性共济失调 神经遗传病 AD
223 脊髓小脑性共济失调 神经遗传病 AD
224 周期性麻痹 神经遗传病 AD
225 Liddle综合征 全外显子 AD
226 细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病 线粒体病 AR
227 线粒体呼吸链复合物Ⅱ缺乏 线粒体病 AD/AR
228 X连锁淋巴增值综合征1型 遗传性免疫缺陷 XR
229 马德隆畸形 遗传性免疫缺陷 假常染色体显
性遗传
230 希特林蛋白缺乏症 线粒体病 AR
231 先天性失氯性腹泻 遗传性肾病 AR
232 遗传性耳聋 遗传性耳聋 AR
233 肾小管酸中毒 遗传性肾病 AD
234 Schimke型免疫-骨发育不良 全外显子 AR
235 脊肌萎缩症SMA 神经遗传病 AR
236 遗传性痉挛截瘫4型 神经遗传病 AD
237 先天性类脂质性肾上腺增生症 内分泌系统 AR
238 黑斑息肉综合症 全外显子 AD
239 鱼鳞病 遗传性皮肤病 XR
240 多种硫酸酯酶缺乏症 遗传代谢相关检测 AR
241 22q11.2缺失综合征 全外显子 AD
242 角膜营养不良 遗传性眼病 AD
243 Loeys-Dietz syndrome 全外显子 AD
244 遗传性主动脉疾病 全外显子 AD
245 乙基丙二酸 遗传代谢相关检测 AR
246 遗传性肌病 神经遗传病 AR
247 遗传性耳聋 遗传性耳聋 AD
248 Joubert综合征 全外显子 AR
249 常染不完全显
肥厚型心肌病 全外显子 性
250 远端关节弯曲综合征1A型 骨胳系统遗传病 AD
251 遗传性耳聋 遗传性耳聋 AR
252 结节性硬化症 遗传性皮肤病 AD
253 结节性硬化症 遗传性皮肤病 AD
254 精神发育迟滞39型 全外显子 AR
255 肢带型肌营养不良2J型，Salih病 神经遗传病 AD/AR
256 眼皮肤白化病 遗传性眼病 AR
257 KAUFMAN眼脑面综合征 全外显子 AR
258 Crigler-Najjar综合征I型 遗传代谢相关检测 AR
259 嗜血细胞综合征 遗传性免疫缺陷 AR
260 Usher综合征 全外显子 AR
261 血小板减少症 遗传性血液病 AD
262 Wiskott-Aldrich Sydrome 遗传性免疫缺陷 XR
263 Williams-Beuren综合症 全外显子 AD
 Gene 备注：发病原因不明或为多系统受累疾病或无panel对应疾病，建议全外显子测序

ABCC11
ABCC6
ABCD1
ABCG5
ACAT1
ACE
ACTG1
ACTN2
ADA
ADAR
ADGRV1
ALDH7A1
ALG3
ALPL
ANK1
AR
ARSA
ARV1
ASL
ATAXIN
ATL1
ATP2A2
ATP6AP2
ATP6V0A4
ATP7A
ATP7B
B3GALT6
BBS4
BBS12(C4orf24)
BCKDHA
BEST1
BTD
BTK
BUB1B
C5orf42
CACNA1F
CACNA1S
CC2D2A
CCM1
CDKL5
CEBPA
CEP290
CEP70
CFTR
CHD2
CHRNG
CMT1A
COL11A2
COL1A1
COL2A1
 COL3A1
COL4A3
COL4A5
COL7A1
CRB2
CRYAA
CRYBB3
CRYGS
CTNNA3
CYBB
CYP17A1
CYP21A2
CYP2U1
DDC
DFNA5
DLL3
DMD
DMPK
DPY19L2
DSP
DYNC2H1
DYSF
ECEL1
EDA
EIF2B5
ENPP1
ERCC6
ERCC8
ETFDH
EXT1
EXT2
EYA1
EYA4
F7
F8点突变
F9点突变
FANCA
FBN1
FBN2
FBX07
FGA
FGFR3
FKBP10
FLCN
FLG
FLNC
FMR1
FOXL2
FOXP3
G6PC
G6PD
GAA
 GALC
GALNS
GAMT
GBA
GBE1
GCDH
GDAP1
GJA3
GJA8
GJB2
GLB1
GLDC
GLDN
GPR143
GUCY2D
HBA1 HBA2
HBB
HCFC1
HEXA
HOXD13
HPRT1
HPS3
HSD17B4
HSPG2

HTT/IT15基因
CAG重复异常
IDS
IDUA
IL10RA
IL12RB1
IL2RG
IL7R
IMPDH1
IQSEC2
ITGA2B
JAG1
JAK2
KCNQ4
KIAA1109
KIF21A
KIT
KRT1
KRT10
L1CAM
LAMA2
LAMB3
LDLR
LFNG
LMNA
LMOD3
LRSAM1
MAGEL2
 MATN3
MFN2
MKS3
MMACHC
MMADHC
MPZ
MTM1
MUT
MYBPC3
MYH11
MYH6
MYH7
MYLK
MYO15A
MYO1A
MYOC
NDUFA10
NDUFS1
NEB
NF1
NF2
NLGN4X
NODAL
NONO
NPHP3
NPHS1
NPPA
NR2E3
NTRK1
OCA2
OCRL
OFD1
OPA1
OTC
P2RX2
PAH
PANK2
PAX6
PIEZO1
PIGN
PIGQ
PINK1
PKD1
PKD2
PKHD1
PLA2G6
PLP1
PMP22
POMT1
PPT1
PRF1
PROKR2
PRPF3
 PRPF8
PTCH1
PTPN11
PTPRQ
PTS
PUS3
RAPSN
RET
RNASEH2C
RPGR
RS1
RUNX2
RYR1
RYR3
SASH1
SCA2
SCA3
SCN4A
SCNN1B
SCO2
SDHA
SH2D1A
SHOX
SLC25A13
SLC26A3
SLC26A4
SLC4A1
SMARCAL1
SMN1
SPAST
STAR
STK11
STS
SUMF1
TBX1
TGFBI
TGFBR1
TGFBR2
TH
TK2
TMC1
TMEM67
TNNT2
TPM2
TRIOBP
TSC1
TSC2
TTI2
TTN
TYR
UBE3B
UGT1A1
UNC13D
USH1C
VWF
WASP
William