遗传病相关基因检测送检单及知情同意书
姓名
送检单位
家族史、临床病史及
初步诊断（必填）
姓名 与患者关系
家庭成员
□81359 Trio家系样本检测
□81433 父母样本特定变异位点检测
□81434 家族成员样本特定变异位点检测
家系检测
□81358 遗传病全外显子组家系快速检测
(TrioFast)
□81218 遗传病全外显子组家系检测(Trio)
□81219 遗传病大家系全外显子组检测
(TrioPlus)
全面检测
□81220 遗传病全外显子组基因测序
(单样本,Solo)
□81432 遗传病整体检测方案
□81108 全外显子测序
□81435 染色体微缺失微重复综合症相关检
测 合征相关基因检测
线粒体病
□80949 线粒体病整体解决方案
(线粒体基因+相关核基因)
□80405 线粒体基因组全长检测
□80169 线粒体病相关核基因测序
神经遗传病
□81421 神经遗传病相关基因检测（推荐）
□81446 脊肌萎缩症SMN1 基因家系检测
(父/母样本)
□80140 肢带型肌营养不良相关基因测序
□80941 Emery-Dreifuss肌营养不良相关基
因检测
□80263 假肥大型肌营养不良DMD基因检测
□80299 眼咽型肌营养不良PABPN1 基因GCN
重复区测序(Sanger)
□80269 强直性肌营养不良DM1 型基因片段
分析(CE)
□81074 RETT/Angelman综合征相关基因检
测 失/重复突变检测(MLPA)
□80455 伴镶边空泡的远端肌病GNE基因测
序(Sanger)
□80951 智力障碍与孤独症谱系障碍基因检
测 （父母免费查阳性位点）
□81067 先天性肌无力相关基因测序
□80268 Friedreich共济失调基因片段分析
(CE)
□81442 共济失调动态突变检测包(CE)
□80208 先天性肌强直相关基因检测
□80947 遗传性共济失调相关基因检测
□81443 智力障碍与孤独症谱系障碍整体解
决方案(WES+CMA+FMR1)
□80152 先天性肌病相关基因测序
□80264 亨廷顿病HTT基因片段分析(CE)
□80931 RETT综合征MECP2 基因检测
（Sanger+MLPA）
□80266 PraderWilli综合征与天使综合征
基因筛查（PCR）
□80284 PraderWilli综合征与天使综合征
单亲双体分析（PCR）
□80988 遗传性痴呆症相关基因测序
□81444 癫痫整体解决方案(WES+CMA)
□80982 舞蹈症相关基因检测
□80277 脆性X综合征FMR1 基因片段分析
(CE)
□80952 遗传性周围神经病相关基因检测
□81445 脊肌萎缩症SMN1 基因家系检测
(SMA Trio,先证者/患者)
□80942 肌营养不良相关基因检测
□80950 脊肌萎缩症及鉴别诊断相关疾病检
测 （推荐）
□80261 脊肌萎缩症SMN1 基因大片段缺失突
变检测(MLPA)
受检者陈述：我已认真阅读背面内容并同意接受该项检测，知悉可能存在的局限性和风险性，以上信息确认无误，自愿签署本知情同意书。
受检者或监护人签名： 身份证号：
日
版本号：181221.1 识别码：PMC203
性别 □ 男 □ 女
送检科室
样本类型 关注的疾病（基因）
□80953 腓骨肌萎缩症相关基因检测
□80948 肌萎缩侧索硬化症相关基因检测
□80265 肯尼迪病AR基因片段分析(CE)
□80946 遗传性脑白质营养不良相关基因检测
□80163 小头畸形与颅缝早闭相关基因测序
□80262 腓骨肌萎缩病CMT1A型PMP22 基因重复
突变检测(MLPA)
□80191 血卟啉病相关基因测序
□80928 遗传性压迫易感性神经病PMP22 基因
检测（Sanger+MLPA）
□80992 遗传性痉挛截瘫相关基因检测
□80250 遗传性痉挛截瘫SPG3A型/4 型ATL1/SP
AST基因大片段缺失/重复突变检测(MLPA)
□80205 脑内铁沉积性神经变性病相关基因测
序 (MLPA)
□80166 肌张力障碍相关基因测序
□81072 丹迪-沃克综合征，Dandy-Walker综
□80940 帕金森症相关基因检测
□80386 脊肌萎缩症 SMN1 基因全长检测
（LR-PCR+NGS）
□80981 神经元移行异常相关基因测序
□80212 先天性脑积水相关基因测序
□80165 周期性麻痹/瘫痪相关基因测序
消化系统遗传病
□81422 消化系统遗传病相关基因检测
（推荐）
□80983 黄疸相关基因测序
□80159 遗传性球形/椭圆形红细胞增多症相
关基因测序
□80300 肝豆状核变性ATP7B基因测序
□80429 蚕豆病（葡萄糖 6 磷酸脱氢酶缺乏
症）G6PD测序
□80302 肝豆状核变性ATP7B基因测序
（家属查阳性位点）
□80249 丙酮酸激酶缺乏症PKLR基因大片段缺
□80365 Gilbert综合征UGT1A1 基因测序
(Sanger)
□80301 肝豆状核变性ATP7B基因测序
□80499 丙酮酸激酶缺乏症PKLR测序
□80236 肝豆状核变性ATP7B基因大片段缺失/
重复突变检测(MLPA)
遗传性眼病
□81431 遗传性眼病相关基因检测（推荐）
□80154 视网膜色素变性症相关基因测序
□80211 先天性小眼球畸形/虹膜缺损相关基
因测序
□80989 先天性白内障相关基因测序
遗传性耳聋
□81425 遗传性耳聋相关基因检测（推荐）
□81258 遗传性耳聋基因检测(108 位点)
(NGS筛查)
先天性缺牙
□81447 遗传性齿(牙)病相关基因测序
心血管疾病
□81423 心血管遗传病相关基因检测（推荐）
□80156 心肌病多基因测序
□80157 心脏离子通道病多基因测序
□80158 先天性心脏病多基因测序
脑血管疾病
□81427 遗传性脑血管病相关基因检测
□80306 CADASIL病NOTCH3 基因热点突变筛查
(Sanger)
签字日期： 年 月
(本知材料一式三联，白联由检测机构留存，粉联由送检单位留存，蓝联由患者留存。）
年龄 联系电话
病历号
检测项目（填写编号并勾选）
遗传性血液病
□81430 遗传性血液病相关基因检测（推荐）
□80922 A型血友病F8 基因检测
□80131 Fanconi贫血相关基因测序
□80181 先天性中性粒细胞减少症相关基因测序
□80243 B型血友病F9 基因大片段缺失/重复突变检
测(MLPA)
□80923 B型血友病F9 基因检测
□80286 A型血友病F8 基因内含子 1/22 倒位检测
（LR-PCR）
□80159 遗传性球形/椭圆形红细胞增多症相关测序
□80294α-地贫HBA1、HBA2 基因全长测序
（LR-PCR+NGS）
□80227α-地贫HBA基因大片段缺失/重复突变检测
□80295β-地贫HBB基因全长测序（LR-PCR+NGS）
□80226β-地贫HBB基因大片段缺失/重复突变检测
(MLPA)
□80178 先天性角化不良相关基因测序
□80244 A型血友病F8 基因大片段缺失/重复突变检
测(MLPA)
□80194 深静脉血栓形成相关基因检测
遗传性免疫缺陷
□81426 遗传性免疫缺陷病相关基因检测（推荐）
□80925 家族性噬血细胞综合征相关基因检测
遗传性肾病
□81429 遗传性肾病相关基因检测（推荐）
□80233 常染色体显性多囊肾病PKD1/PKD2 基因大
片段缺失/重复突变检测(MLPA)
□80134 多囊肾相关基因整体检测
□80232 常染色隐性多囊肾病PKHD1 基因大片段缺
失/重复突变检测(MLPA)
□81449 PKD1/PKD2 基因检测（LR-PCR+NGS）
□80141 Gitelman综合征/Bartter综合征相关基因
检测
□81448 激素耐药型肾病综合征相关基因测序
□80506 Alport综合征相关基因测序
□80138 肾小管酸中毒相关基因测序
内分泌系统
□81420 内分泌系统遗传病相关基因检测（推荐）
□80199 遗传性糖尿病相关基因测序
□81078 甲状腺功能障碍相关基因测序
□80210 生长激素缺乏症及身材矮小相关基因测序
□80186 性别发育障碍相关基因检测
□81064 先天性肾上腺皮质增生症相关基因检测
□80926 21-羟化酶缺陷症CYP21A2 基因检测
（LR-PCR+NGS）
□80255 性别反转相关基因（NROB1，SRY，WNT4，N
R5A1，SOX9）大片段缺失/重复突变检测(MLPA)
□80215 性腺发育相关基因（DMRT1，CYP17A1，SRD
5A2，HSD17B3）大片段缺失/重复突变检测(MLPA)
□80267 SRY基因片段分析(CE)
□80419 SRY基因测序(Sanger)
□80187 性早熟相关基因测序
□80136 孤立性促性腺激素释放激素缺乏症
(包含Kallmann综合征)相关基因测序
□80985 醛固酮异常相关基因测序
□80167 遗传性高脂血症相关基因检测
□81455 身体异味综合征相关基因测序
骨骼系统遗传病
□81418 骨骼系统遗传病相关基因检测
（推荐）
送检时间
贴条码处
□80182 骨骼发育异常相关基因测序
□80151 遗传性佝偻病相关基因测序
□80130 成骨发育不全相关基因测序
□80193 德朗热综合征相关基因测序
□80937 马凡综合征相关基因检测
□80341 软骨发育不全FGFR3 基因热点测序
(Sanger)
□80192 颅面畸形相关基因测序
□80930 Sotos综合征基因检测
遗传代谢病相关检测
□81424 遗传代谢病相关基因检测（推荐）
□80175 脂肪酸氧化缺陷与肉碱循环缺陷相
关基因检测
□80932 苯丙酮尿症相关基因检测
□80197 酪氨酸血症/希特林蛋白缺乏症相
关基因测序
□80344 枫糖尿病相关基因测序
□80195 尿素循环障碍相关基因测序
□80146 甲基丙二酸血症相关基因测序
□80174 有机酸代谢障碍相关基因测序
□80990 氨基酸代谢障碍相关基因检测
□80144 糖原累积症相关基因测序
□80343 半乳糖血症（经典型）GALT基因测
序(Sanger)
□80954 溶酶体贮积症相关基因检测
□80485 法布里病，Fabry病GLA基因测序
(Sanger)
□80943 尼曼-匹克病A/B/C型相关基因检测
□80370 戈谢病GBA基因全长测序
（LR-PCR+NGS）
□80944 粘多糖症及鉴别诊断相关疾病基因
检测
□80924 遗传性血色病 1/2/3/4 型相关基因
检测
□80300 肝豆状核变性ATP7B基因测序
□80236 肝豆状核变性ATP7B基因大片段缺
失/重复突变检测(MLPA)
□80314 Menkes病ATP7A基因检测
□80252 Menkes病ATP7A基因大片段缺失/重
复突变检测(MLPA)
□80980 铜代谢异常相关基因检测
遗传性皮肤病
□80945 鱼鳞病相关基因检测
□81428 遗传性皮肤病相关基因检测
（推荐）
□80179 外胚层发育不良症相关基因测序
□80934 神经纤维瘤NF1 与NF2 基因检测
□80248 神经纤维瘤NF1 与NF2 基因大片段
缺失/重复突变检测(MLPA)
□80935 结节性硬化症TSC1 与TSC2 基因检
测
□81306 色素失禁症 IKBKG 基因检测
（LR-PCR+NGS）
□80180 遗传性白化病相关基因测序
□80178 先天性角化不良相关基因测序
呼吸系统遗传病
□81419 呼吸系统遗传病相关基因检测
（推荐）
□80153 囊性纤维化相关基因测序
□80543 先天性中枢性低通气综合征PHOX2B
基因测序(Sanger)
送检医师签字：
 基因检测知情同意书

1. 我知晓该疾病的可能的致病基因及遗传方式；
2. 我知晓基因检测的结果并不一定能指导治疗方案；
3. 我知晓基因检测并非总是能检测到突变的基因；
4. 我知晓进行基因检测的意义；
5. 我知晓基因检测是存在一定局限性的，并非所有致病基因都能检测到；
6. 我知晓样本采集及运输过程中可能导致的破损、污染等情形需重新检测，我同意配合重新检测事宜；
7. 我知晓且同意检测机构不负责检测后所产生的我心理上、法律上及应用方面的任何后果；
8. 我知晓且同意该检测结果仅作为参考依据，不作为临床诊断依据；
9. 我知晓且同意样本检测报告可能存在笔误等文本错误，对于不实质性影响检测结果的笔误我予以原谅和认可；
10. 我保证所提供的个人信息真实有效，本人愿意承担因填写虚假信息所带来的一切责任和后果；
11. 我同意检测机构处理本次检测涉及的样本及医疗废弃物；
12. 我同意在保护个人隐私的前提下，检测机构及合作单位可使用本次检测数据开展科学研究、发表学术论文。
13. 我知晓基因检测可能出现几种结果：
“检测到突变的基因”
：这表明检测结果支持医生的判断；
“检测到正常的基因”
：这表明可以排除所检测基因的异常；
“未检测到突变的基因”
：这时可以排除一些特定的基因突变的类型，但是仍然有可能带有超过检测能力的基因突变，
因此并不意味着完全能排除基因的异常。
14. 本人的基因检测可能得到以下可能的结果及其含义：
1) “致病突变携带者”：表明本人的两个等位基因中有一个为正常基因，有一个为致病基因，且有可能把突变的基
因遗传给下一代。
（注：对于显性遗传性疾病，被检者极可能在某个年龄出现疾病的症状；对于隐性遗传性疾病，
被检者一般不会有明显症状。
）
2) “检测到致病突变基因”：表明本人极可能在某个年龄出现遗传病的临床表现，也有可能把突变的基因遗传给下
一代。对于这种检测结果，本人可能要承受一定的心理上的痛苦。
3) “未检测到致病基因”：表明采用基因检测的方法没有发现突变基因。但仍然存在一定的漏检风险。
4) “检测到正常的基因”：表明可确认本人的被检测的基因位点为正常基因。