Hemofilija 2024

Sadržaj

Uvod.........................................................................................................................2

Etiologija I nasleđivanje..........................................................................................2

Klinička slika...........................................................................................................3

Simptomi..................................................................................................................4

Dijagnoza.................................................................................................................4

Terapija....................................................................................................................6

Zaključak..................................................................................................................7

Literatura……………………………………………………………......…………8

1
 Hemofilija 2024
.

Uvod

Hemofilija je bolest iz grupe koagulopatija (poremećaja u sistemu koagulacije

krvi) koja se nasleđuje recesivno vezano za X hromozom. Oboleli su uglavnom
muškarci, dok su žene prenosioci ove bolesti. Postoji hemofilija A, hemofilija B i
hemofilija C. Kod hemofilije A je smanjena koncentracija faktora koagulacije
VIII (antihemofilni globulin A), a kod hemofilije B koncentracija faktora
koagulacije IX (antihemofilni globulin B). Učestalost tipa A je oko 1:5000
muških novorođenjčadi, dok je hemofilija B ređa i sreće se u oko 1:15.000
novorođenčadi. Uzrok hemofilije C je manjak faktora koagulacije XI.

 Blaga hemofilija

Osoba s nasleđenom blagom hemofilijom ne može imati nikakve simptome dok

se ne dogodi rana kože ili tkiva, kao što su stomatološki zahvat ili hirurški zahvat,
i rezultat su produženog krvarenja. U društvima u kojima se vrši obrezivanje
muškaraca koje se obavlja odmah nakon rođenja, blagom hemofilijom će biti
otkriven ranije.

 Umerena hemofilija

Osobe s nasleđenom umerenom hemofilijom će biti vidljive rano. Detetu je lakše

da dodje do modrica I može doživeti unutrašnje krvarenje, naročito oko zglobova,
i nakon udarca ili pada. Krvarenje koje se javlja unutar zajednički se obično
naziva zajedničkim krvarenjem.

 Teške hemofilije

Simptomi su slični onima u umerenom hemofilijom, , ali se javljaju češće. Dete s

težom hemofilijom često će krvariti bez ikakvog razloga, često se to naziva
spontano krvarenje. Najčešće, u ranom detinjstvu od oko 18 mjeseci starosti, nos
ili usta počeće krvariti, ili na izgled dolazi do pojave spontanih modrica, pogotovo
na nogama..

Etiologija i nasleđivanje

Gen koji kodira faktor koagulacije VIII:C je dosta veliki i zauzima oko 0,1 %
hromozoma X, tako da je i verovatnoća da se pojavi mutacija dosta velika.
Mutacije se uglavnom nasleđuju od roditelja, ali u oko 30% slučajeva jeavljaju se
nove mutacije, tako da u ovom slučaju nije bilo drugih obolelih u porodici.

Gen koji kodira faktor IX je manji, pa je i učestalost manja.

2
 Hemofilija 2024
.

Inače faktor koagulacije VIII se sastoji iz dva dela: faktora VIII:C i Fon
Vilenbradovog faktora. Faktor VIII:C je aktivna komponenta, dok Fon
Vilenbradov faktor ”stabilizuje” ovaj faktor, ali obavlja i neke druge funkcije u
koagulaciji npr. povezivanje krvnih pločica i zida krvnog suda... Poremećaj ovog
faktora izaziva Fon Vilebrandovom sindrom.

Hemofilija se nasleđuje recesivno vezano za X hromozom tako da oboljevaju u

velikoj većini muškarci jer oni imaju samo jedan X hromozom. Žene mogu
oboleti samo ukoliko su geni za ovaj faktor koagulacije mutirali na oba
hromozoma, što je dosta ređe. Ukoliko je kod žena jedan hromozom mutirao, a
drugi je normalan ne jevljaju se simptomi hemofilije, ali se defektni X hromozom
može preneti na potomstvo, što ih čini prenosiocima.

Klinička slika

Karakteristika kliničke slike je sklonost preteranom krvarenju, koja se može uočiti

već u ranom detinjstvu, u vreme kada dete počinje hodati i sklono je češćim
povredama, što se manifestuje velikim podlivima krvi. Dešava se i češće
krvarenje kod dece na nos ili usta nakon blagih povreda, koje inače kod zdravog
deteta ne bi izazvala krvarenje. Od krvnih podliva se u unutrašnjim organima ili
zglobovima mogu stvoriti i hemartrosi (sakupljanje krvi).

Slika 1. Prikaz modrice kod obolelih od hemofilije

Vađenje zuba kod starije dece i odraslih je jedan od većih problema, jer nakon
vađenja zuba dolazi do krvarenja koje je jako teško zaustaviti. Kod hemofiličara
3
 Hemofilija 2024
.
se često javlja i hematurija (prisustvo krvi u urinu). Tokom života pacijent je sve
svesniji svoje bolesti i preduzima sve potrebne mere kako bi sprečio slučajeve
krvarenja, koji mogu biti opasni čak i po život pacijenta.

Simptomi

U zavisnosti od težine simptoma postoji: subhemofilija, lakši, srednje teški i teški

oblik ove bolesti. Kod subhemofilije aktivnost sistema koagulacije krvi postiže
15-50% od normalne aktivnosti koagulacije, kod lakšeg oblika 5-15%, srednje
teškog 1-5% i teškog oblika ispod 1%.

Usled poremećaja u zgrušavanju krvi, javljaju se obilna krvarenja izazvana čak i

banalnim povredama. Najčešće se javljaju sledeća krvarenja:

 Krvarenje u velike zglobove (hemartros)

Ovakva krvarenja mogu vremenom izazvati zapaljensku reakciju sa promenama

na zglobovima koja mogu dovesti do invaliditeta.

 Krvarenje u mišiće
 Abdominalna krvarenja sa znacina akutnog abdomena
 Krvarenje u mokraćne puteve
 Moždano krvarenje

Parcijalno tromboplastinsko vreme (aPTT) je produženo, dok je protrombinsko

vreme i vreme krvarenja normalno. To govori o poremećaju unutrašnje kaskade
koagulacije krvi.

U terapiji se koriste koncentrati faktora VIII kao supstitucija. U okviru ove

supstitucione terapije ponekad se može javiti reakcija organizma na ovaj ”strani”
faktor VIII u vidu stvaranja antitela, koja ga inaktivišu.

Dijagnoza

Prenatalna testiranja – Ako trudnica ima povijest od hemofilije, test hemofilija

gen može biti učinjeno tijekom trudnoće. Uzorak posteljice je uklonjena iz
maternice i testirani. Ovaj test je poznat kao CVS (korionskih resica uzorkovanja)
test.

Test krvi – ako liječnik sumnja dijete može imati hemofilija test krvi može
odrediti je li pacijent ima hemofilija A ili B, i kako je to teška. Krvni testovi mogu
biti izvedena iz vremena rođenja pa nadalje.

4
 Hemofilija 2024
.
Ukoliko doktori sumnjaju na hemofiliju kod mladog deteta, oni će uraditi neke
jednostavne laboratorijske testove. Uzeće uzorak krvi i izmeriti količinu faktora u
krvi.

 faktor VIII jeste protein koji nedostaje u Hemofiliji A

 faktor IX jeste protein koji nedostaje u Hemofiliji B

Test će pokazati:

 ima li osoba poremećaj zgrušavanja

 koju vrstu poremećaja ima osoba
 koliko je težak poremećaj koji ima

Jedan od testova pokazaće koji je nivo Von Willebrandovog Faktora u krvi

(VWF). To je još jedan od proteina odgovornih za proces normalnog zgrušavanja
krvi. On deluje kao lepak, držeći trombocite za zid oštećenog krvnog suda.
Ukoliko je nivo VWF nizak, onda osoba ima Von Willebrandovu bolest, a ne
Hemofiliju A i B.

Obično treba 1-2 nedelje da rezultati testova budu gotovi.

Slika 2. Hemofilija (geni I bolesti)

5
 Hemofilija 2024
.

Terapija

Ako lekar dijagnostikuje hemofiliju kod deteta, obavezno mora upozoriti roditelje
na to, jer roditelji takvom detetu trebaju posvetiti više pažnje, kako bi kod deteta
ređe dolazilo do nekih povreda. Supstitutivna terapija davanjem krvi, plazme ili
koncentrata faktora XIII ili IX se vrši radi kotrolisanja krvarenja. U slučaju
krvarenja je jako bitno za pacijenta da na vreme primi potrebnu terapiju.

Slika 3. Kako se prenosi oboljenje

6
 Hemofilija 2024
.

Zaključak

Hemofilija je nasledna bolest. To znači da se prenosi sa majke na dete u vreme

rođenja.

Krv osobe sa hemofilijom ne zgrušava se normalno. Osoba sa hemofilijom ne

krvari jače ili brže, nego duži period vremena.

Mnogi ljudi veruju da hemofiličari krvare mnogo iz manjih posekotina. Ovo nije
tačno. Spoljašnje rane obično nisu od veće opasnosti. Mnogo ozbiljnija jesu
unutrašnja krvarenja (hemoragije). Ove krvarenja su u zglobovima, posebno u
kolenima, člancima, i laktovima; u tkivima i u mišićima. Ukoliko se krvarenje
dogodi u vitalnom organu, posebno mozgu, život osobe sa hemofilijom je
ugrožen.

Od hemofilije boluju ljudi svih rasa, boje kože i etničkih grupacija.

Teška hemofilija pogađa gotovo isključivo muškarce. Žene mogu imati tešku
hemofiliju samo ako otac boluje od hemofilije, a majka je prenosioc, što je
ekstremno redak slučaj.

Ipak, mnoge žene, nosioci hemofilije, imaju simptome blage hemofilije. Tek sada
smo u mogućnosti da sagledamo sve poteškoće koje izaziva poremećaj
koagulacije kod samog nosioca kao i način na koji taj poremećaj utiče na kvalitet
života.

Kako je hemofilija nasledni poremećaj, ljudi je dobijaju rođenjem. To znači da

deca mogu imati hemofiliju. U stvari hemofilija se najčešće dijagnostikuje kod
deteta u toku prve godine života.

7
 Hemofilija 2024
.

Literatura

1. H.Renz-Polster S.Krautzig J.Braun Basislehrbuch Innere Medizin

Urban&Fischer
2. Matić; Đ.; Interna medicina; Beograd, 2004.

3. www.stetoskop.rs

4. www.wikipedia.rs