Mr. Huỳnh Nguyễn Việt Cường – huynhcuongbio@gmail.com – 077.747.2347.

Sinh học Mr. Cần File Tổng ôn số 17

DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
Lớp [EOM – 2k6] (File lưu hành nội bộ)

Câu 1. Khi nói về các bệnh/tật di truyền ở người, mỗi phát biểu sau là đúng hay sai?
I. Di truyền y học chuyên nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh ở người và đề xuất
các biện pháp phòng ngừa, chữa trị các bệnh đó.
II. Bệnh di truyền là các bệnh có di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.
III. Bệnh di truyền phân tử là những bệnh được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở cấp độ tế bào.
IV. Các bệnh di truyền phân tử ở người thường liên quan đến các đột biến gene khiến cho protein của
gene tạo ra bị thay đổi hàm lượng, thay đổi chức năng hoặc mất hoàn toàn chức năng.
V. Hồng cầu hình liềm, phenylketo niệu là những bệnh di truyền phân tử.
VI. Người bị bệnh phenylketo niệu cần tăng cường amino acid loại phenyl alanine.
VII. Ở người, các đột biến liên quan đến NST thường là đột biến trội và tạo ra các hội chứng bệnh.
VIII. Ở người, phần lớn các đột biến lệch bội gây chết ở giai đoạn sớm.
IX. Hội chứng Down, Turner, … là các hội chứng liên quan đến đột biến NST ở người.
X. Ở người, mất đoạn NST số 21 hoặc 22 có thể gây ung thư máu.
XI. Người có NST số 5 bị ngắn thì có thể bị mắc hội chứng tiếng mèo kêu.
XII. Ở người, bệnh mù màu đỏ lục là bệnh chủ yếu liên quan đến đột biến lệch bội ở NST giới tính.
Câu 2. Khi nói về bệnh ung thư, mỗi phát biểu sau là đúng hay sai?
I. Ung thư là loại bệnh đặc trưng bỏi sự tăng sinh không kiểm soát của một số tế bào cơ thể dẫn đến
hình thành khối u.
II. Khối u được gọi là ác tính khi nó có khả năng di căn.
III. Các khối u thường bắt đầu từ một tế bào bị đột biến nhiều lần.
IV. Ung thư do nguyên nhân chủ yếu là đột biến gene mà ít liên quan đến đột biến NST.
V. Ung thư là một bệnh di truyền nhưng có thể không được di truyền qua các thế hệ.
VI. Các gene tiền ung thư bị đột biến lặn, hoặc các gene ức chế khối u bị đột biến trội; hoặc cả 2 nhóm
gene này cùng mất chức năng thì có thể dẫn đến bệnh ung thư.
VII. Các liệu pháp chữa trị ung thư hiện tại nhắm đến việc ngăn chặn tế bào ung thư phân chia và di
căn, từ đó tìm cách tiêu diệt tế bào ung thư.
Câu 3. Khi nói về các biện pháp tư vấn di truyền và liệu pháp gene, mỗi phát biểu sau là đúng hay sai?
I. Để tư vấn di truyền đạt hiệu quả, cần chẩn đoán trúng bệnh và xây dựng được phả hệ của người
bệnh.
II. Khi xác định được bệnh, nhân viên tư vấn có thể tính xác suất sinh ra người con bị bệnh và đưa ra
lời khuyên cho chính nhân viên đó.
III. Xét nghiệm trước sinh là xét nghiệm xem một thai nhi có bị bệnh, tật di truyền nào đó hay không.

1
 Mr. Huỳnh Nguyễn Việt Cường – huynhcuongbio@gmail.com – 077.747.2347.

IV. Xét nghiệm trước sinh có thể được thực hiện nhờ chọc dò dịch ối hoặc sinh thiết tua nhau thai, ..
V. Liệu pháp gene là kĩ thuật thay thế gene đột biến bằng gene lành nhờ virus.
VI. Liệu pháp gene được thực hiện thông qua việc đưa các tế bào chuyển gene vào cơ thể người bệnh.
VII. Liệu pháp gene có thể gây hư hỏng một gene khác.
Câu 4. Mỗi phả hệ sau mô tả về một bệnh di truyền đơn gene với các thành viên mang bệnh được tô
đen. Hãy đánh dấu vào ô quy luật di truyền của bệnh tương ứng với mỗi phả hệ, trong đó ++ tức là
khả năng cao; + tức là có khả năng; - tức là không có khả năng.

Quy luật di truyền của bệnh A B C D

Bệnh do gene trội thuộc NST thường quy định
Bệnh do gene lặn thuộc NST thường quy định
Bệnh do gene trội thuộc NST giới tính X quy định
Bệnh do gene lặn thuộc NST giới tính X quy định
Bệnh do gene thuộc NST giới tính Y quy định
Bệnh do gene ở ti thể quy định

Câu 5. Phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của bệnh M, bệnh N và bệnh P do 2 cặp gene A, a và B, b
nằm trên 2 cặp NST thường quy định. Trong đó, kiểu gene có cả 2 loại allele trội quy định kiểu hình
bình thường; kiểu gene chỉ có 1 loại allele trội A quy định bệnh M; kiểu gene chỉ có 1 loại allele trội B
quy định bệnh N; kiểu gene thiếu cả 2 loại allele trội A và B quy định bệnh P.

Theo lí thuyết, xác suất cặp vợ chồng 12 - 13 sinh con đầu lòng có kiểu hình bình thường là
A. 35/36. B. 1/16. C. 25/36. D. 15/16.

2
 Mr. Huỳnh Nguyễn Việt Cường – huynhcuongbio@gmail.com – 077.747.2347.

Câu 6. Phả hệ ở hình bên ghi lại sự di truyền một bệnh ở người. Biết rằng không xảy ra đột biến. Theo
lý thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?
I Bệnh do gene trội quy định và không liên kết
với giới tính.
II. Có thể xác định chính xác kiểu gene của 14
người trong phả hệ.
III. Nếu người 11 lấy vợ không bị bệnh, xác
suất sinh con đầu lòng không bị bệnh là 25%.
IV. Nếu người số 15 lấy chống không bị bệnh
thì xác suất sinh con đầu lòng không bị bệnh
là 1/3.
A. 3. B. 4. C. 2. D. 1.