СИНДРОМ

ЕДВАРДСА
КАРВАТОВСЬКА СОФІЯ 9В
-генетичне захворювання. Це найпоширеніша
трисомія після синдрому Дауна.

Причини розвитку патології:

Фактором виникнення служить освіту зайвої хромосоми в каріотипі при синдромі Едварса. Таким
чином, замість двох повноцінних хромосом формуються три;18 хромосома присутня в організмі
батька ще до зачаття;Також спостерігається мозаїцизм в деяких випадках. Це означає, що ні
розбіжність проявилося на ранньому етапі розвитку зародка.Що конкретно стимулює дане явище,
вченим на даний момент невідомо. Однак є загальні фактори ризику, які провокують виникнення
генетичних аномалій:
Вік жінки старше 45;
Генетична схильність;
Вживання наркотичних речовин, зловживання спиртним і куріння;
Тривалий прийом потужних медикаментозних препаратів;
Захворювання, що передаються статевим шляхом;
Радіація.
Перераховані вище фактори є тільки передбачуваними, але не доведеними науково. Багато хто
цікавиться, яка частота народження даної аномалії. На сім тисяч малюків припадає одна дитина з
таким діагнозом. У зв’язку з тим, що прогноз і якість життя таких пацієнтів вкрай негативні, доцільно
виявити патологію ще до запліднення.
Цікаво, що дівчатка з таким синдромом з’являються на світ в три рази частіше, ніж хлопчики.
Симптоми синдрому Едварса
Асфіксія Порушення дихання.

Вовча паща
Серцеві та судинні вади.

Опущення століття (птоз). Захворювання системи

травлення.
Недоумство.
Порушення роботи
сечостатевої системи.
Порушення ковтання.
Проблеми з психікою.
 Діагностика
При виявленні аномалії в період виношування лікарі рекомендують робити аборт за медичними показаннями. Тому
діагностика має визначальне значення.
На УЗД можна помітити такі прояви:
Численні відхилення у внутрішньоутробному розвитку;
Гіпергідрація;
Невеликий розмір плаценти.
Це не явні ознаки, а всього лише передумови, які служать серйозним приводом для проведення підтверджуючих
досліджень.
Біохімічний скринінг допомагає виявити сироваткові маркери.
Якщо ризик появи на світ немовляти з важким захворюванням дуже високий, тоді вдаються до таких діагностичних
заходів:
Біопсія ворсин хоріона;
Амніоцентез;
Кордоцентез;
Кариотипування.
У разі якщо недуга не був діагностований при вагітності і хвора дитина народився, тоді він підлягає всебічному
обстеженню.
У хворої дитини, що з’явився на світ, виявляють пороки в розвитку. Він проходить різних фахівців: кардіологів, хірургів,
ортопедів і т.д.
Після народження малюка призначаються УЗД нирок і черевної порожнини.
Вагітність при даній патології нічим не відрізняється від здорової. Додаткових сигналів про те, що це хвора дитина,
немає. Тому визначити наявність патології можливо тільки за допомогою застосування сучасної діагностичної техніки.
 Лікування

н я т и з ж и тт ям.
ь , н е м ож н а порів
е в е л и к и й жа л
дв ар дса, н а пр а р а кт ер:
, як си н д р о м Е томат и ч н и й х
та ан о м ал ії л и ш е с и м п
Такі вади м у ви п а д к у н осить
Терапія в цьо
и в и х ф у н к ц ій ;
м ку ж и т т є в о важл
Підтри і ж и т т я;
я я к о ст
Поліпшенн н а р о д ж е н ня;
е р ш і дні піс л я
ува н н я в п
Зондове харч у д н о щ і д и х а ння;
ШВЛ через т р
о в іч н и й д ог л яд;
д
Професійний я м е диків.
с п осте р е ж е н н и л .
Сис т е м а ти ч н е те рп ін н я і с
га є н е а б и я к ого
у га , я ки й в и м а
іч н и х к о р ек цій.
ти , щ о ц е т а ка нед р о в е д е н н я х ірург
Варто сказа р о г н о з і м о ж л иве п ка.
и я тл и в о м у п н н я к и ш е ч н и
ом у п е р е біг у і спр б и д л я с п о р о жне ь н ості
При легк то з н і з а со к о в о ї сх ил
ю т ь с я м е д и к амен я н е м а є . П ри спад
Пропису и ц ь о г о з а х во р ю ванн
с те ж е н н я.
п р офіла кт и к к а і прой ти о б
х м е то ди к я у ге н е т и
Специфічни р о к о н с ул ь т уватис
н о о б о в ’яз ко во п
необхід
ДЯКУЮ ЗА
УВАГУ