Phân loại đa dạng di truyền

Đa dạng di truyền là sự đa dạng của các alen và kiểu gen có trong nhóm nghiên cứu
(quần thể, loài hoặc nhóm loài)

Sự đa dạng di truyền được biểu hiện bằng sự khác biệt ở nhiều đặc điểm, bao gồm
màu mắt, da và tóc ở người, màu sắc và kiểu dải của vỏ ốc, màu hoa ở thực vật và
trong các protein, enzyme và trình tự DNA của hầu hết các sinh vật. Ví dụ, sự đa dạng
của các giống chó phản ánh sự đa dạng di truyền ở loài này (Vila et al. 1997). Việc lựa
chọn dựa trên kiểu hình đã tạo ra các giống có kích thước khác nhau (St Bernard so
với chihuahua), hành vi (chó bảo vệ, chó săn, chó chăn cừu, chó chăn nuôi,v.v.), hình
dạng (chó bulldog, chó dachshund), v.v., như minh họa bên dưới (Hình 3.4).

Gen là trình tự các nucleotide trong một đoạn (locus) cụ thể của phân tử DNA. Sự đa
dạng di truyền đại diện cho các trình tự hơi khác nhau. Ngược lại, các biến thể trình tự
DNA có thể dẫn đến sự khác biệt về trình tự axit amin trong protein được mã hóa bởi
locus. Sự biến đổi protein như vậy có thể dẫn đến sự khác biệt về chức năng sinh hóa
hoặc hình thái gây ra sự khác biệt về tỷ lệ sinh sản, khả năng sống sót hoặc hành vi
của các cá thể. Tương tự, sự đa dạng di truyền giữa các locus quy định sự phát triển
của các cá thể có thể ảnh hưởng đến kiểu hình cuối cùng.

Sự đa dạng di truyền trong quần thể được tạo ra bởi đột biến hoặc do di cư. Tất cả sự
đa dạng di truyền ban đầu được tạo ra bởi các đột biến làm thay đổi các nucleotide
trong chuỗi DNA (Chương 7). Sự đa dạng di truyền cũng có thể được đưa vào quần
thể bởi những người nhập cư.

Các thuật ngữ dùng để mô tả đa dạng di truyền được định nghĩa trong Bảng 3.1. Đa
dạng di truyền thường được mô tả bằng tính đa hình, tính dị hợp tử trung bình và tính
đa dạng alen. Ví dụ, ở sư tử châu Phi, 23% locus mã hóa protein là biến đổi (đa hình),
7,1% locus là dị hợp tử ở một cá thể trung bình và có trung bình 1,27 alen trên mỗi
locus (đa dạng allel), được đánh giá bằng điện di allozyme (xem Ví dụ 3.1). Những
mức độ đa dạng di truyền này là điển hình của biến thể allozyme đối với động vật có
vú không bị đe dọa. Ngược lại, sư tử châu Á có nguy cơ tuyệt chủng có tính đa dạng
di truyền thấp (Hộp 3.1). Thông tin chi tiết hơn về đặc tính của đa dạng di truyền được
đưa ra trong Chương 4.

Bảng 3.1 Các thuật ngữ dùng để mô tả đa dạng di truyền

Ví dụ 3.1 Đa dạng di truyền ở sư tử châu Phi (Newman et al. 1985)

Một cuộc khảo sát về biến thể điện di protein ở 26 vị trí gen trên phân tử ADN ở sư tử
châu Phi cho thấy 20 vị trí gen trên phân tử ADN không có biến thể (đơn hình) và sáu
vị trí gen trên phân tử ADN có biến thể (đa hình). Tần số các alen tại các vị trí gen
trên phân tử ADN đa hình được thể hiện cùng với tỷ lệ các cá thể trong quần thể dị
hợp tử (H) đối với mỗi locus trong số sáu locus.

Vì 6 trong số 26 locus có thể thay đổi nên tỷ lệ các locus (vị trí gen trên NST) đa hình
(P) là

Do đó, 23% locus được ước tính là đa hình ở sư tử châu Phi.

Tỷ lệ các loci dị hợp tử ở một cá thể trung bình (H) được tính như sau:

Như vậy, 7,1% locus là dị hợp tử ở một con sư tử trung bình. Độ đa dạng allelic (A)
được tính như sau:

Như vậy, trung bình có 1,27 alen trên mỗi locus.

Ví dụ:
Sự đa dạng di truyền rất thấp ở loài sư tử châu Á có nguy cơ tuyệt chủng ở Rừng Gir,
Ấn Độ (O'Brien 1994)

Sư tử châu Á hoang dã chỉ xuất hiện ở Rừng Gir phía tây bắc Ấn Độ, với số lượng còn
sót lại ít hơn 250 cá thể. O'Brien và các cộng sự đã đo lường sự đa dạng di truyền của
50 locus allozyme và dấu vân tay DNA (xem hình bên dưới của Gilbert và cộng sự
1991). Mức độ đa dạng di truyền của sư tử Gir và một số quần thể sư tử châu Phi
không có nguy cơ tuyệt chủng với quy mô quần thể lớn hơn nhiều được đưa ra dưới
đây.
Đối với cả hai biện pháp, sư tử Gir có sự đa dạng di truyền kém hơn nhiều so với sư tử
châu Phi. Về dấu vân tay DNA, sư tử Gir gần như giống với cặp song sinh giống hệt
nhau ở người.

Lời giải thích hợp lý nhất cho sự đa dạng di truyền thấp ở sư tử châu Á là quần thể
vốn nhỏ (bị tắc nghẽn) trong một thời gian dài (Chương 11). Họ đã trải qua sự suy
giảm nghiêm trọng về quy mô dân số (xuống dưới 20 cá thể) vào đầu những năm
1900.

Điều đáng ngạc nhiên là quần thể sư tử 'Châu Á' bị nuôi nhốt được phát hiện có sự đa
dạng di truyền về các allozyme. Tuy nhiên, điều này được chứng minh là do vô tình
lai với sư tử châu Phi.