MENDEL MENDEL

• XIX. mendeko agustindar fraidea zen.

•Landare desberdinekin lan egin zituen, haien artean: “Pisum
sativum”.
•1866an bere lanak argiratu zituen.
•Mendelen lanaren garrantzia ez zen onartua izan 1900 urtera
arte.
•Gaur egun “genetikaren aita” kontuan hartzen du.
•Ilarrak (Pisum sativum) erabili zituen:
o Landatzeko erraza da.
o Landarearen aldaerek bi modutara ager daitezke.
oPolinizazioa autoernaldu egin daitezke.
•7 ezaugarri nabarmen erabiltzen zituen:
oHoria - berdea
oLeuna - zimurra
oZuria - purpura
oHaundia - txikia
•Linea puruak erabiltzen zituen.
•Sortze batzuk ikasi zituen.
•Datu pila bat lortu zituen (kuantitatiboa)
•Mendelen legeak enuntziatu zituen
 GENETIKAREN SORRERA

Bakoitzak bere
aldetik Mendelen
antzeko kontuak egin
zituzten.

VRIES
TSCHERMAK CORRENS

Kromosomak
organismoen
herentziazko
faktoreen eramaileak
zirela, eta meiosien
bidez gertatzen BATESON
zirela.
SUTTON
GENETIKA hitza
BOVERI lehen aldiz erabiltzen
zuen.
 GENETIKA
Herentziaren mekanismoak eta legeak ikasten dituen zientzia
da.
GENEAK
Karaktere jakin batzuk kontrolatzen dituzten DNA zatiak dira.
Gene bakoitzak karaktere bat erabakitzen du.

“LOCUS / LOCI”
Gene bakoitza kromosoma homologoetan dagoen lekua.

ALELOAK
Gene baten aukera posibleei alelo edo alelomorfo deritze.
Bi letra berdinez adierazten dira: A, a
 HOMOZIGOTIKOA
Gene baten 2 alelo berdinak direnean

GAINARTZAILE AZPIRAKOR
HOMOZIGOTIKOA HOMOZIGOTIKOA

HETEROZIGOTIKOA
Gene baten 2 alelo desberdinak direnean
 GENE GAINATZAILEAK
Bai heterozigosian, bai homozigosian adierazten direnean, Aa: horia.

GENE AZPIRAKORRAK
Homozigosian besterik ez adierazten direnean, aa: berdea.

GENOTIPOA
Banako bate gene multzoa da.
Gene horien erdiak amarenak dira eta besteak aitarenak.

FENOTIPOA
Organismo baten ezaugarri fisikoen multzoa da.
 GENOTIPOAK

GAINARTZAILE AZPIRAKOR
HOMOZIGOTIKOA HETEROZIGOTIKOA HOMOZIGOTIKOA

FENOTIPOAK
 ERNALKETA GURUTZATUA
Bi loreetako polenen estigmekin elkartzean.

AUTOERNALKETA
Landareen loreetako polena landare
beraren estigmekin elkartzean.

GURUTZAKETA-PROBA
Banako gainartzaile fenotipoa
banako homozigotiko
azpirakorra gurutzatzean datza.
 GURASOENAK: P

LEHEN BELAUNALDIKO: F1

BIGARREN BENAULDIKO: F2
 MENDELEN 1. LEGEA
KARAKTEREEN UNIFORMETASUNAREN PRINTZIPIOA F1
Karaktere jakin baterako puruak diren bi banako gurutzatzen direnean, ondorengo
guztiak banako heterozigotiko edo hibridoak izango dira, eta genotipo eta fenotipo
berdinak izango dira.

Mendelek ikustean, ilar puru berdea eta ilar

puru horia gurutzatzen dituenean beti ilar
horiak lortzen dituela aztertu zuen.

GENOTIPOA :
Aa, hibridoa, heterozigotikoa
FENOTIPOA:
Horia
 MENDELEN 2. LEGEA

KARAKTEREEN BEREIZKETAREN PRINTZIPIOA

Lehen belaunaldiko hibridoak gurutzatzean, aleloak sakabanatu egiten dira eta
gametoetan banatzen dira bakoitza bere aldetik.
Mendelek F1 –eko hazi horiak (Aa) autoernaltzen zituen.
Gurutzetik hazi horiak eta hazi berdeak lortu zituen. Banakoek 3:1 proportzio
fenotipikoa dute (%75 horiak eta %25 berdeak).

GENOTIPOA :
AA, Aa eta aa
FENOTIPOA:
Horia eta berdea
 MENDELEN 3. LEGEA
KARAKTEREEN INDEPENDENTZIAREN PRINTZIPIOA
Mendelen bi karaktere aldi berean aztertu zituen. Hazi hori eta leunak hazi bere
eta zimurrekin gurutzatu zituen.
F1-ean ilar guztiak berdinak ziren: hazi hori eta leunak ( Mendelen 1. legea)
Mendelek karaktere desberdinak modu independentean heredatzen direla eta
ausaz konbinatzen direla ondorengoetan esan zuen.

P AALL aall
X BERDE ETA
HORI ETA
LEUNAK: ZIMURRAK: banako
banako homozigotiko
homozigotiko AL al
azpirakorra
gainartzaileak

AaLl
F1
 AaLl X AaLl

AL Al aL al AL Al aL al

AL Al aL al

AL AALL AALl AaLL AaLl

Al AALl AAll AaLl Aall

aL AaLL AaLl aaLL aaLl

al AaLl Aall aaLl aall

Banako heterozigotikoak gurutzatzean: ondorengoa

9/16 hazi hori eta leunak
3/16 hazi hori eta zimurrak .
3/16 hazi berde eta leunak
1/16 hazi berde eta zimurrak
 BITARTEKO HERENTZIA

Bi aleloek beren informazioa proportzio berean adierazten dute.

Gorria + zuria= arrosa
Zuria + beltza= grisa
horia + zuria = krema kolorekoa
 KODOMINANTZIA
Aleloak alde berean agertzen direnean gertatzen da.
Odol – taldeak
Kamelia lorea

IA: A antigenoa
IA = I B
IB: B antigenoa
IA = I B > i
I antigenorik gabe
ODOL GENOTIPOA FENOTIPOA ANTIGENOA ANTIGORPUTZA
TALDEA
A IA IA A A antiB
IA i
B IB I B B B antiA
IB i
AB IA IB AB A eta B Ez du
0 ii O Ez du antiA eta antiB
 GENETIKAKO PROBLEMA
Akuri beltza bat, gainartzaile homozigotikoa (NN), eme zuri batekin gurutzatzen da.
Nolakoa izango da F1-eko genotipoa eta fenotipoa? Bi F1-eko banako elkarrekin
gurutzatzen badira?
N: beltza
N> n
n: zuria

P NN nn
X

N n

F1 Nn
 F1 Nn Nn
X

F2
N n
N NN Nn
n Nn nn

3/4 1/4
 GIZA ESPEZIAREN KARAKTERE GAINATZARLE ETA AZPIRAKORRAK
GAINAZARLEAK AZPIRAKORRAK GAINAZARLEAK AZPIRAKORRAK
Mihi bilgarria Mihi bilezina Naismoa Arrunta garaiera
Rh (+) Rh(-) Brakidaktilia Hatz arruntak
Ile kizkurra Ile leuna Pigmentazioa Albinismoa
Ile beltza Ile horia Koagulazioa Hemofilia (X)
Begi ilunak Begi urdinak Ikusmen arrunta Daltonismoa (X)
Ezpain lodiak Ezpain leunak Entzumen arrunta Gor-mututasuna
Betile luzeak Betile laburrak Osasuntsua Fenilzetonuria (12)
Belarri-gingil lotua Belarri-gingil banatua Globulu gorriak Anemia faltziformea (11)
Alargunaren pikotxa Alargunaren pikotxik Osasuntsua Fibrosi kistikoa (7)
gabe
Polidaktilia 5 hatzamar
 R: antigenoa
R> r
r: antigenorik ez

ODOL GENOTIPOA FENOTIPOA ANTIGENOA ANTIGORPUTZA

TALDEA
Rh(+) RR (+) R Ez du
Rr
Rh(-) rr (-) Ez du antiR
 A heterozigotiko odol taldedun gizon bat AB taldedun emakume batekin
gurutzatzen da. Zein proportziotan izango dute belaunaldia?

IA: A antigenoa
IA = I B
IB: B antigenoa IA i IA I B
IA = I B > i
i antigenorik gabe

IA i

IA IAIA IA i
Fenotipoa:
%50 A
IB IAIB IBi %25 AB
%25 B
Karakter baten herentzia belaunaldi batetik bestera ikasteko balio dute.
Gizonezkoa Emakumezkoa: Sexu ezezaguna:

Bikotekidea Odolkideak:

Biki dizigotikoak: Biki monozigotikoak:

Hildakoa:
Karakter agerian:
Zuhaitz honetan pertsona baten fenotipoa ezinezkoa da? Zein da?
TURNER SINDROMEA ;X0
KLINEFELTER SINDROMEA ;XXY

DUPLO Y SINDROMEA ;XYY

TRIPLE X SINDROMEA ; XXX
 EDWARS SINDROMEA ;
DOWN-EN 18 TRISOMIA
SINDROMEA ; 21
TRISOMIA

PATAU SINDROMEA ;
13 TRISOMIA
SEXUAREN DETERMINAZIO
GENETIKOA GIZA ESPEZIEAN

X X

X XX XX

Y XY XY
•X eta Y kromosomak ez dira homologoak, hau da eraman dituzten geneak
ezberdinak dira.
•X kromosomak 1400 gene eta 150milloi pare gutxi gora behera dauzka .
•Y kromosoma askoz txikiagoa da, 200 gene eta 50 milloi pare inguruan dauzka
•X kromosomari lotutako karaktere azpirakorrak emakumekoek transmititzen
dituzte eta gizonezkoetan agertzen dira.
•Y kromosomarekin lotuta dagoen gaixotasuna : azospermia da.
Koloreak , batez ere gorria eta berdea, bereizi ezin dituzten gaixotasuna da.
X kromosomaren segmentu bereizgarrian dagoen alelo azpirakorra da.
D:ikumen normala
d: daltonikoa

XDXD ikusmen
normala
XDY Ikusmen  XDXd ikusmen
normala normala
XdY Daltonikoa
XdXd Daltonikoa.
•Odola koagulatzeko ezintasuna da
•Gaixotasun larria da.
•X kromosoma dagoen alelo azpirakoarrak transmititzen du.
•3 mota daude:
oA, VIII koagulazio faktorearen falta.
oB, IX koagulazio faktorearen falta.
oC, XI koagulazio faktorearen falta.
 H: Koagulazioa normala
h: hemofilikoa

XHY Koagulazio
normala
X hY Hemofilikoa

XHXH Koagulazio normala

 XHXh Koagulazio normala
X hX h Hemofilikoa
•Emakumeetan eta gizoneetan forma ezberdinetan adierazten dira.
•Burusoiltasuna:
oEmakumean azpirzkorraCC
oGizona gainartzailea. CC
o CC CC burusoila
oCC C gizonak burusoilak, emakumeak burusoilik gabe.
oCC burusoilik gabe

FENOTIPOAK
GENOTIPOAK GIZONAK EMAKUMEAK

CC CC Burusoila Burusoila
CC C Burusoila Normala
CC Normala Normala
 Lehen mailako prebentzioa
•Ernalketa gertatu aurretik.
•Aholkularitza genetikoa eskaintzean datza.
•Guraso izango direnen historia kliniko eta
zuhaitz genealogiko bat erabiltzen dira
diagnostikorako.

Bigarren mailako prebentzioa

•Jaio aurretik diagnostikoa.
Fetuari egiten zaio.
Teknika berezitu batzuk erabiltzen dira.
Fetuak anomaliarik duen jakiteko.
In vitro ernalketa egin baino lehen, ezarpenaren aurreko
diagnostiko genetiko egiteko aukera dago.
•Jaio ondoko diagnostikoa
Haurra jaiotakoan egiten da.
Gernu edo odol analisien bidez,
Orpoaren proba da, jaioberriari odola ateratzen zaio,
entzimaren baten gabeziak edo gutxiegitasunak eragindako
gaixotasun metaboliko posibleka hautemateko.
 Terapia genikoa
Gaixotasun genetiko batzuk sendatzen laguntzeko, gene akastunak gene normalekin
betiko ordezkatuz.
 Teknika horiek fetua ongi garatzen eta osatzen ari den ikusteko erabiltzen dira.

EZ-INBADITZAILEAK

•ANALISIAK
Amaren odolean fetuaren DNA hautemateko
testa.
Zenbait proteina hautemateko testa.
Gurasoen historia klinikoa.

EKOGRAFIA
•Ez da kaltegarria
•Eratzen ari den fetua ikusten da.
•Ikus dezakegu:
oMorfologikoen akatsak
oFetuaren atalak identifikatzeko eta neurtzeko
oNeurologikoaren akatsak
oToraxen akatsak: bihotza, birikak…..
oSabelen akatsak: urdaila
oHidrozefalia.
 INBADITZAILEAK

•AMNIOZENTESIA
•Abdominalen ziztada da.(14. eta 18. asteen artean)
•Likido amniotikoa hartzen da
•Kariotipo bat egiten da
•Kromosomen anomaliak detektatzen dira.

•KORIONEKO BIOPSIA
•Baginaren bitartez edo abdomeneko paretaren bitzrtez egiten da (8. eta 12. asteen
artean).
•Plazentaren parte diren uteroko egiturak hartzen dira.
•Ultrasoinuak erabiltzen dira orratza bideratzeko.
• Kromosomen anomaliak detektatzen dira.
 •ZILBOR-HESTEKO ZIZTADA EDO KORDOZENTESIA
•Zilbor-hesteko odola ateratzen da (19. astetik aurrera).
•Fetuaren kromosomak ikasten dira.
•Fetuaren kromosomen anomaliak ikusten dira : toxoplasmosia.