GENETIKA

MOLEKULARRA

BIOLOGIA-DBH4
 AURKIBIDEA
Aurreneko kontzeptuak 3

Hiztegia 6

Mutazioak 8

DNAren bikoizketa 12

Informazio genetikoaren adierazpena 13

AURRENEKO KONTZEPTUAK.
Genetika ikasteko lehenengo jakin behar dugu zer den DNA eta RNA, zein den bere osaera, bere egitura
eta funtzioak.

AZIDO DESOXIRRIBONUKLEIKOA (DNA)

DNA biomolekula berezi bat da, azido

nukleikoen taldekoa. Honek esan nahi du
NUKLEOTIDOZ osatuta dagoela.

Zein da orduan DNAren osaketa?

3 elementu daude.
FOSFATO TALDEA GLUZIDOA (AZUKREA) BASE NITROGENATUA
Adenina (A)
Timina (T)
Fosfato taldea Desoxirribosa
Guanina (G)
Zitosina (C)

Egitura.
• DNA helize bikoitza batez osatuta dago; bi kate dituen helize bat (James Watson eta Francis
Crick, 1953 urtean). Azukreak eta fosfato taldeak helizearen kanpoaldera daude jarrita eta
base nitrogenatuek helizearen barnealdea osatzen dute. Helize hau destrogiroa da, hau da,
eskuinerantz biratuta sortzen da.
• Bi kate horiek antiparaleloak dira. Bakoitza norantza batera doa. Kate bakoitzaren
hasierako puntua 5’ deitzen da eta amaiera puntua 3’ deitzen da.
• Kateak elkartzen dira base nitrogenatuen artean sortzen diren hidrogeno-zubien bidez.
Hidrogeno-zubi hauek beti base nitrogenatu berdinen artean sortzen dira: adenina (A) eta
timina (T) artean eta guanina (G) eta zitosina (C) artean.

Funtzioa.
DNA izaki bizidunaren egitura osoaren informazioa gordetzen du bere barneko kodean: base
nitrogenatuen ordena. Izaki bizidun bakoitzak base nitrogenodun zenbaki desberdina dauka eta
ordena baita desberdina da, informazio desberdina kodifikatuz.
 DNA biomolekularen egitura nagusia.

AZIDO ERRIBONUKLEIKOA (RNA)

RNA biomolekula berezi bat da, azido nukleikoen taldekoa. Honek esan nahi du NUKLEOTIDOZ osatuta
dagoela.

Zein da orduan RNAren osaketa?

3 elementu daude.
FOSFATO TALDEA GLUZIDOA (AZUKREA) BASE NITROGENATUA
Adenina (A)
Uraziloa (U)
Fosfato taldea Erribosa
Guanina (G)
Zitosina (C)

Egitura.
RNA molekula hari bakar batez osatuta dago. Molekula lineala da.
RNA-k ez dauka timinarik. Bere ordez uraziloa (U) agertzen da.
Motak.
RNAm (RNA mezularia), RNAt (RNA transferentea), RNAr (RNA erribosomikoa)
Funtzioa.
RNA bakoitzak bere funtzioa betetzen du: DNAren mezua eraman, aminoazidoak transferitu eta
erribosomak eratu.
HIZTEGIA.
GENOMA.
Izaki bizidun baten gene multzo osoa.
Giza-genoma proiektuan 1990 urtean hasi ziren gizakiak dituen 20.000 gene (hasieran pentsatzen
zuten 100.000 gene zirela) aislatzen eta kartografiatzen, hau da, hauek osatzen dituzten 3,2 mila
milioi base nitrogenodun pareak identifikatzen eta kromosoma bakoitzean kokatzen.

Giza-genoma proiektuko zuzuendariak.

GENEA.
Karaktere bat adierazteko beharrezkoa den proteinaren informazioa kodifikatzen duen DNA zatia
da.
Karaktere bati dagokion informazioa duen DNA zatia da.

Zelula, kromosoma, DNA, genoma eta genea.

KARAKTEREA.
Izaki bizidun baten aldakortasun desberdinak (aleloak) izan ditzakeen edozein ezaugarria: ilearen
kolorea, altuera, gorputzaren funtzionamendua,….

ALELOA.
Karaktere bakoitzeko dauden aukera desberdinak.

KARAKTEREA ALELOAK (aukera desberdinak)

Urdina
Berdea
BEGIEN KOLOREA
Marroi argia
Marroi iluna

LOCUS. (LOCI pluralean)

Kromosoma batean gene batek okupatzen duen tokia. Kodigo berezi batez adierazten da: zein
kromosoma + besoen zein gunean + tamaina.

GENOTIPOA.
Banako batek heredatu duen gene bakoitzerako aleloen multzoa. Banako baten informazio
genetikoa, base nitrogenatuen orden zehatza.

FENOTIPOA.
Banako batek adierazten duen informazio genetikoa, hau da, karaktere bakoitzerako zein aukera
adierazten duen. Itxura.
MUTAZIOAK.
ZER DA MUTAZIO BAT?
Organismo baten DNAn ausaz gertatzen den aldaketa da.

Drosophila melanogaster euliaren mutazioak.

MUTAZIOEN ERAGINA.
Mutazio guztiak ez dira txarrak eta onak ere ez baina guztiek dukate eragin berdina:
ALDAKORTASUN GENETIKOA SORTU eta honekin batera espezieen eboluzioa espezie berriak sortu
arte edo espezieen desagerpena.

MUTAZIO NATURALAK ETA ARTIFIZIALAK.

Mutazio gehienak naturalak dira, ausazkoak eta DNAren bikoizketaren prozesuan gertatzen diren
ausazko akatzak.
Beste batzuk artifizialak dira. Agente mutageniko batek sortua. Agente mutagenikoak mota
askotakoak izan daitezke:
• agente fisikoak: erradiazioa
• agente kimikoak: medikamentuak, base
nitrogenatuen antza duten sustantziak
• agente biologikoak: Helicobacter pylori,
Papilomavirus, VIH
MUTAZIOEN SAILKAPENA.
MUTAZIO MOTAK
Banakoaren biziraupena eragozten duten
mutazioak dira. Oinarrizko egitureei kalte
KALTEGARRIAK egiten badie banakoa hil egin daiteke.
Banakoarengan duten
efektuaren arabera

Banakoei bizirauteko aukera gehiago eman

eta populazioaren aldakortasun genetikoa
ONURAGARRIAK eragiten dute.

Banakoaren biziraupenean ez dute eraginik.

NEUTROAK
Ez dute ez eragin positiborik ez negatiborik.
Zelula somatikoeei kalte egiten dieten
Kaltetutako zelula motaren

mutazioak dira. Lesio edo gaixotasun larriak

SOMATIKOAK eragin ditzakete: minbizia. Ez dira
heredagarriak, ez dira ondorengoei
transmititzen.
Gametoei eragiten dieten mutazioak dira.
Mutazio horiek ez dira banakoan adierazten,
arabera

GERMINALAK baina etorkizuneko belaunaldiek hereda

ditzake.

Gene jakin baten nukleotidoen (base

nitrogenatuen) sekuentzian aldaketak
Kaltetutako material genetikoaren arabera

GENIKOAK eragiten dituzten mutazioak dira.

Espezie baten kromosoma kopurua aldatzea

eragiten duten mutazioak dira.
MOTAK: Aneuploidia (kromosoma batuzetan
GENOMIKOAK
gertatzen da) eta Euploidia (kromosoma
kopuru osoa biderkatzen da)
(* GENOMIKOAK)
Kromosomen barne-egituran aldaketak
eragiten dituzten mutazioak dira.
KROMOSOMIKOAK MOTAK: Delekzioa, Bikoizketa, Alderanzketa
eta Translokazioa. (* KROMOSOMIKOAK)
* GENOMIKOAK
Kromosoma kopuruan eragina duten mutazio hauek bi motatakoak izan daitezke.
ANEUPLOIDIA
Kromosoma kopuruaren aldaketa partzialak, hau da, kromosoma batzuen kopurua aldatzen da.
• Monosomia: kromosoma pare batean kromosoma bat galtzea. (2n-1).

X kromosomaren monosomia. Turner

sindromea.

• Trisomia: kromosoma pare batean kromosoma bat gehiago izatea. (2n+1).

Trisomia 21. Down sindromea.

EUPLOIDIA
Kromosoma kopuru osoa biderkatzen da. Poliploideak (triploideak 3n edo tetraploideak 4n) diren
banakoak sortzen dira.
• Autoploidia: espezie bereko kromosomak badira. Meiosian ez da kromosomen
murrizketa gertatzen, sortzen diren gametoak (2n) direlako gerta daiteke.
• Aloploidia: espezie desberdineko kromosomak badira. Hibridoak sortzen dira eta askotan
ez dira fertilak kromosomak “homologoak” elkartu ezin direlako.
* KROMOSOMIKOAK
Kromosomen egituran aldaketak sortzen dituzten mutazio hauek lau taldetan sailka daitezke
erabiltzen den mekanismoa kontuan izanda.

DELEKZIOA BIKOIZKETA
Kromosomaren zati bat galtzen da. Kromosoma baten zati bat bikoizten da.

TRANSLOKAZIOA ALDERANZKETA
Kromosoma baten zati bat homologoa ez den Kromosoma baten zati bat biratzen da eta
beste kromosoma batean gehitzen da. orduan geneen zatiketa gerta daiteke.
DNAren BIKOIZKETA.
ZER DA?
Organismo baten DNA molekularen kopia oso bat egitea.
INFORMAZIO GENETIKOAREN ADIERAZPENA.
Biologiaren dogma deitzen da. Hau da, biologiaren oinarri nagusia hau da.
Prozesu luze eta zail bat da. Zelularen barruan gertatzen den prozesua; nukleoan eta zitoplasman.
Energia (ATP) kantitate handia behar du hainbat molekula sortu behar direlako: RNA mota batzuk,
aminoazidoak eta proteina.

Zertan datza?
Oso sinple esanda da: DNAren INFORMAZIOA ERABILI PROTEINA BAT SORTZEKO.

Prozesu osoaren laburpena.

Genea transkripzio unitatea.

Gene bakoitzak proteina bakarrerako informazioa gordetzen du. DNAren base nitrogenatuen
ordena gene horretan kodifikatzen dute aminoazido zehatz baterako informazioa. Base
nitrogenatu bat aldatzen bada, aminoazido bat aldatzen da eta orduan proteina desberdina da.
Gene batzuek ez dute itzulpena prozesua jasaten, transkripzioa eta gero sortzen duten RNA
funtzionala da eta egoera horretan geratzen da: RNA transferentea (RNAt).

Azpiprozesuak.
Bi azpiprozesu edo fase daude:
• Transkripzioa: DNAtik RNAm-ra igarotzeko prozesua. Nukleoan gertatzen da.
• Itzulpena: RNAm-tik proteinara igarotzeko prozesua. Zitoplasman gertatzen da
Transkripzioa.
Transkripzioan gene baten base
nitrogenatuen sekuentzia bat RNA
molekula baten molde bezala
erabiltzen da.
Lehenengo pausua DNAren helizea
irekitzea da. Horretaz RNA
polimerasa konplexua arduratzen da.
Honek DNAren helizea irekitzen du
transkripzio burbuila sortuz eta RNA
molekula sortzen du.
Eredu moduan erabiltzen den DNA
katea aurkako norantzan (3’-5’)
doana da. Sortzen den RNA 5’-3’
norantzan idatziko da.
DNAn agertzen den sekuentzia berezi
bat adierazten du prozesuaren
hasiera: 5’TATAA3’ (TATA kutxa
izenaz ezagutzen dena)
RNA polimerasa Aurrera doa eta
DNAn dagoen base bakoitzarekin
parekidea jartzen du RNAren katean.
Sortzen ari den molekula RNA denez
baseen parekidetasuna hau da: A=U
eta C=G. Polimerasak sortzen ditu
nukleotidoen arteko fosfodiester
loturak katea luzatu heinean. RNA
katea 5’-3’ norantzan hazten da.
RNA polimerasa aurrera doanean
transkripzio burbuila ixten da helizea
berriro sortuz.
Amaierako sekuentzia, 5’TTATTT3’
agertzen denean transkripzioa
bukatzen da eta RNA molekula
askatu egiten da. Modu berean RNA
polimerasak DNA guztiz ixten du eta
askatzen da.
 Sortzen den RNA ez da zuzenean RNA mezularia (RNAm) orduan heldutasun prozesu bat jasan
behar du.
Transkribatutako RNA horrek ez da jarraitua. Balorerik gabeko gune batzuk ditu, intron guneak.
Intron gune horiek ezabatu egiten dira “splicing” izeneko mekanismoak eraginda eta exon guneak
elkartzen dira RNAm sortuz.

Itzulpena.
RNAm dekodetu eta peptido bat (RNAm bat peptido bat) sortzen da aminoazidoak elkartuz. Lan
honetarako RNA transferentea (RNAt), erribosomak eta RNAm-ren kodea dekodetuko duen gakoa:
kode genetikoa.
RNA transferentea (RNAt): aminoazidoak garraiatzen dituzte erribosometara. Erribosometan
aminoazido bakoitza bere tokian jartzen dute RNAm-an kodetuta dagoen moduan.

RNAt-ren 3’ ertzan aminoazidoa lotzen da. RNAt -k erdian duen biribilgunean antikodona agertzen
da. Antikodona 3 base nitrogenatuko multzoa da. RNAm-an dagoen kodonarekin lotzen dena.
Aminoazido bakoitzak gutxienez antikodon bat dauka lotuta RNAt-an

RNAt-ren molekula bere antikodonarekin (GAA) eta dagokion aminoazidoarekin (leuzina)

Erribosomak: Bi atalez osatuta: bata handia (50S) eta bestea txikia (30S). Atal handian RNA
erribosomikoa (RNAr) eta proteinez osatutako konplexu bat. Peptidil transferasa deitzen da.
Aminoazidoen arteko lotura peptidikoak sortzen ditu.
 Hiru toki desberdin daude
RNAt lotzeko: A-tokia
(aminoazil edo sarrera
tokia), P-tokia (peptidil tokia
lotura peptidikoa egiteko
tokia), E-tokia (exit edo
ateratzeko tokia).

Kode genetikoa: RNAm eta aminoazidoen arteko lotura. RNAm dekodetzeko erabiltzen da.
64 hirukotez osatuta. RNAm-an dauden base nitrogenatuak hirukotetean ordenatuta hartzen dira.
Hirukote bakoitzak aminoazido bakoitzarentzat kodetzen du. Hirukoteak kodonak deitzen dira. Hiru
kodon amaiera adierazteko dira, bat hasiera seinalatzeko (eta metionina aminoazidoa) eta besteak
20 aminoazidoak kodetzeko. Honek esan nahi du aminoazido bakoitzak hainbat kodon dituela.
PROZESUA
 PRO EGILEAK DIREN SORTUTAKO SEKUENTZIA
ZES NON ZERETIK ZERERA ZEIN MOLEKULA
MOLEKULAK MOLEKULAK BEREZIAK
TRANSKRIPZIOA

TATA kutxa
DNAren
INFORMAZIO GENETIKOAREN ADIERAZPENAREN LABURPENA

RNA 5’ TATAA3’ (
NUKLEOA DNA - RNAm ANTINORANTZA RNAm has)
POLIMERASA
KATEA 3’ -5’
5’ TTATTT3’
(buk)
ITZULPENA

AUG (has)
ZITOPLASMA RNAm - RNAt
RNAm PROTEINA UAG, UGA, UAA
ERRIBOSOMA PROTEINA AMINOAZIDOAK
(buk)
DNA – proteina prozesu osoaren irudikapena.