Giza genoma oso-osorik deskodetzea lortu dute about:reader?url=https%3A%2F%2Faldizkaria.elhuyar...

aldizkaria.elhuyar.eus

Giza genoma oso-osorik

deskodetzea lortu dute
Etxebeste Aduriz, Egoitz

3 minutu

• Zabaldu:

• Twitter

• Facebook

• Emaila

Arg. Ernesto del Aguila III, NHGRI.

Giza genomaren sekuentzia ia osoa deskodetuta bazegoen ere,

zati bat (% 8) oraindik guztiz ezezaguna zen. Sekuentzia oso
errepikakorrez osatutako zatiak ziren; errepikakorregiak, orain
arteko teknologiarekin sekuentziatu ahal izateko. Orain, ordea,

1/3 22/4/10 11:45

Giza genoma oso-osorik deskodetzea lortu dute about:reader?url=https%3A%2F%2Faldizkaria.elhuyar...

teknologia eta metodo berriak erabiliz, lortu dute falta ziren

hutsuneak betetzea. Science aldizkariak ale berezi batean sei
artikulu argitaratu ditu, egindako lanaren inguruan.

Hiru urtez aritu da Telomere-to-Telomere (T2T) nazioarteko

partzuergoa sekuentzia horiek deskodetzeko lanean. Zelula-
lerro berezi bat erabili dute, amaren DNA errefusatu eta aitarena
bikoiztu zuen enbrioi batetik eratorria. Hori gertatzen denean,
enbrioiak ez dira bideragarriak eta tumore bihurtzen dira. Zelula
horiek gene bakoitzaren bi kopia desberdin izan beharrean
(aitarena eta amarena), bi kopia berdin dituzte; eta horrek
erraztu egin du zati ezezagunak deskodetzea. Aldi berean,
ezinbestekoak izan dira azken urteetan garatu diren
sekuentziazio-metodoak eta tresnak, lehen baino sekuentzia
askoz luzeagoak eta askoz azkarrago deskodetzeko aukera
ematen baitute.

Hala, 200 milioi base-pare gehitu dizkiote orain arte ezagutzen

zen sekuentziari; 2.000 gene inguru. Guztira, genoma osoak
3.055 milioi base-pare ditu, eta 19.969 gene proteina-kodetzaile.
Milaka akats ere zuzendu dituzte, eta, erreferentziazko genoma
hau beste batzuekin konparatuz, bi milioi aldaera genetiko berri
aurkitu dituzte dagoeneko.

Sekuentzia berri gehienak zentromerotan eta telomerotan

daude. Zentromeroak kromosomen erdialdean dauden guneak
dira, eta garrantzia handia dute zatiketa zelularrean DNA
banatzeko. Zentromeroetako akatsek lotura zuzena dute
hainbat gaitzekin, eta gizakien eboluzioaren aztarnak ere
gordetzen dira gune berezi horietan.

Telomeroak, berriz, kromosomen muturrak babesten dituzten

sekuentzia errepikakorrak dira; zahartu ahala laburtu egiten
dira, eta, alderantziz, tumoreetan, hazi. Horregatik, sekuentzia

2/3 22/4/10 11:45

Giza genoma oso-osorik deskodetzea lortu dute about:reader?url=https%3A%2F%2Faldizkaria.elhuyar...

horiek ezagutzea garrantzitsua izan daiteke, zahartzea, minbizia

eta beste gaixotasun batzuk hobeto ulertzeko.

• Inprimatu

3/3 22/4/10 11:45