GENETIKA KLASIKOA

1 HERENTZIAREN TEORIA KROMOSOMIKOA 1

2 GENETIKA KLASIKOAREN OINARRIZKO KONTZEPTUAK 1

Odol taldearen AB0 sistemaren alelo seriea 2
AB0 eta antigenoak 2
Odoleko Rh faktorea: Rh sistema 3

3 MENDELEN ESPERIMENTUEN DISEINUA 3

Mendelek egindako gurutzaketen diseinua 3

4 MENDELEN LEGEAK 4
Lehenengo legea edo uniformetasunaren printzipioa 4
Bigarren legea edo segregazioaren printzipioa 4
Hirugarren legea edo konbinazio independientearen printzipioa 4
Esperimentua 5
Interpretazioa 5
Probako gurutzaketa eta atzerako gurutzaketa 6

5 GENE LETALAK 6
Alelo letal dominanteak 6
Alelo letal errezesiboak 7
Alelo letal pleiotropikoak 7

6 SEXUARI LOTUTAKO GENEAK 7

Parekatze segmentua 7
Segmentu diferentziala 8
X kromosomarekiko erabateko lotura 8
Y kromosomarekiko erabateko lotura 8

7 SEXUARI LOTUTAKO HERENTZIA 8

Sexuak baldintzatutako herentzia 8
Sexuaren araberako herentzia 9

8 ODOLKIDETASUNA 9

9 HERENTZIA MITOKONDRIALA 9
1 HERENTZIAREN TEORIA KROMOSOMIKOA
● Geneak kromosometan daude.
● Locusa: kromosoma jakin baten barruan gene bakoitzak duen leku finkoa.
● Geneak linealki antolatzen dira kromosoman → ez dira bata bestearen gainean
kokatzen.
● Kromosoma berean kokatutako geneak → lotutako geneak.
○ Lotutako geneek joera dute ondorengoetara elkarrekin pasatzeko → tartean
birkonbinazio genetikorik ematen ez bada.
● Gene guztiek aldaketak izan ditzakete → mutazioak → espresio fenotipikoa aldatu
daiteke.

Ozpin eulia (Drosophila melanogaster)

● Espezie hau asko erabili ikerketa genetikoan.
● Ezaugarri baliogarriak:
○ Azkar ugalktzen da eta oso ugalkorra da.
○ Elikadura eskakizun gutxi.
○ Erraz ikusteko moduko aldaketa hereditario sinpleak ditu.
○ Kromosoma dotazio txikia ⇒ mapatze kromosomiko sinplea.
■ 2n=8

2 GENETIKA KLASIKOAREN OINARRIZKO

KONTZEPTUAK
● Geneak. Karaktere hereditarioak erabakitzen dituzten unitateak.
○ Gene bakoitzak kokapen finko bat kromosoman → locus (pluralean, loci).
● Aleloak. Gene baten aldaeretako bakoitza → mutazio bidez sortua.
○ Gene baten alelo guztiek karakterea kontrolatu.
○ Kromosomaren locus berdinean kokatu.
● Alelo serieak. Karaktere berarentzat bi alelo aukera baino gehiago daudenean ⇒
karektere bera kontrolatzen duten aleloen multzoa da.
● Genotipoa. Organismo baten gene multzoa.
○ Organismo diploideek → 2 kromosoma ⇒ 2 loci ⇒ 2 alelo karaktere
bakoitzarentza (1 amarena 1 aitarena).
● Fenotipoa. Organismo batean ikusi daitekeen ezaugarri edo karektereen multzoa.
○ Genotipoaren eta ingurunearen interakzioaren araberakoa.
● Karaktere genetikoak. Geneen espresiotik datozen karakterea.
○ 2 mota:
■ Kualitatibo: ez dira sentikorrak inguruneko aldaketekiko.
■ Kuantitatibo: oso sentikorrak inguruneko aldaketekiko.
● Homozigoto vs. Heterozigoto. Zelula diploideetan kromosoma homologo bikoteak
⇒ bi alelo karaktere bakoitzeko.
○ Homozigoto: bi aleloak berdinak.
■ AA edo aa.
○ Heterozigoto: bi aleloak desberdinak.
■ Aa (aA).

1
 ● Interakzio geniko alelikoa. Gene beraren aleloen arteko interakzio genikoa →
banakako heterozigotoetan (Aa).
○ Dominantzia osoa: Alelo batek erabat menderatzen edo ezkutatzen du
bestea.
■ Espresatzen den aleloa → alelo dominante → letra larriz → A.
■ Ezkutuan geratzen den aleloa → alelo errezesibo → letra xehez → a.
○ Tarteko dominantzia edo osagabea: Bi aleloek (A1 eta A2) intentsitate bera
dute ⇒ batera agertzean emaitza fenotipikoa bien nahastea da.
■ Alelo dominante osagabeak.
○ Kodominantzia: Bi aleloek (A1 eta A2) intentsiate berdina ⇒ batera agertzean
emaitza fenotipikoa bien batura.
■ Alelo kodominante.

Odol taldearen AB0 sistemaren alelo seriea

● Alelo serie ⇒ locus berean daude eta karaktere bera kontrolatzen dute → alelo
anikoitzak dira.
○ Dominantzia, tarteko dominantzia edo kodominantzia izan dezakete.
● Banako bakoitzak 2 alelo locus bakoitzeko.
● AB0 sistema alelo seriea da → odol taldea zehaztu.
○ 3 alelo posible:
■ IA aleloa
● A antigenoa sintetizatu ⇒ A odol taldea.
■ IB aleloa
● B antigenoa sintetizatu ⇒ B odol taldea.
■ i aleloa
● Entzima akatsduna sortu ⇒ ez ditu antigenorik sintetizatzen ⇒
0 odol taldea.
● Dominantzia erlazioa: (IA = IB > i)
○ IA eta IB kodominanteak dira ⇒ bi aleloak egotean → AB odol taldea duen
fenotipoa lortzen da ⇒ A eta B antigenoak egongo dira.
○ i aleloa errezesiboa da ⇒ IA edo IB badago horrek determinatuko du odol
taldea.

AB0 eta antigenoak

● Odol taldea→gizakion odola klasifikatzeko mekanismoa.
● Globulu gorrien kanpo
mintzan dauden
oligosakaridoek determinatu
odol taldea.
○ A antigenoak
badaude → A taldea.
○ B antigenoak
badaude → B taldea.
○ A eta B antigenoak
badaude → AB
taldea.
○ Antigenorik ez badago
→ 0 taldea.

2
Odoleko Rh faktorea: Rh sistema
● Odol taldeaz gain → pertsona guztiok Rh faktore positiboa edo negatiboa dugu.
● Rh + edo - izango da → globulu gorriek azalean duten D antigenoaren presentziaren
arabera.

○ Rh + → D antigenoa dago ⇒ odolak ez ditu

antigorputzak horren kontra (gorputzarentzat
ezaguna delako).
○ Rh - → ez dago D antigenorik ⇒ Rh + -ren
presentzian (D antigenoaren presentzian)
horren aurkako antigorputzak sintetizatuko
ditu.
● Dominantzia
○ Rh + dominantea.
○ Rh - errezesiboa.
● Haurtzaroan arazoak:
○ Amaren Rh - denean eta umearena Rh +
○ Arazoa bigarren haurdunaldian dator → lehenengo haurdunaldian ez dago
arazorik amak ez dituelako antigenoaren kontra antigorputzak sintetizatu ⇸
umea jaio ostean amaren odola eta umearena kontaktuan jartzen da eta
antigorputzak sintetizatzen dira ⇒ bigarren haurdunaldian amaren
antigorputzek umearen D antigenoaren kontra jardungo dute.
■ Gaur egun immunoglobulina bereziak erabili → RhoGAM
● Uste da RhoGAM-ek immunitate sisteman eragiten duela
antigenoa ez ezagutzeko.

3 MENDELEN ESPERIMENTUEN DISEINUA

Mendelen lanak 4 faktorei esker izan zuen arrakasta.
1. Ikertzeko material egokia aukeratu izana: ilarrak (Pisum sativum)
a. Erraz hasi eta maneiatu.
b. Autoernaltzeko gaitasuna.
c. Ernalketa gurutzatu bidez beste landare polenarekin gurutzatzeko gaitasuna.
2. Karaktere kualitatiboak aztertu izana.
a. Haziaren forma eta kolorea.
b. Lekaren forma eta kolorea.
c. Loreen kolorea eta kokapena.
d. Zurtoinaren neurria (luzea/motza).
3. Metodologia esperimental zorrotza erabili izana.
a. Hipotesia kontuz landu eta esperimentuak arretaz kontrolpean egin.
b. Esperimentu hasieran karaktere bakarrez bereizitako landarean erabili ⇒
aukera eman karaktereen transmisioa modu independientean aztertzeko.
i. Ostean, 3 karaktereekin egin esperimentuak.
4. Eskuratutako datuen analisi estatistikoa egin zuen probabilitateak eta maiztasunak
kontuan hartuta.

Mendelek egindako gurutzaketen diseinua

178. orrialdeko irudia

3
4 MENDELEN LEGEAK

Lehenengo legea edo uniformetasunaren printzipioa

● Karaktere desberdin bakarra zuen eta arraza garbiko ilarrak gurtzatu → hazi horiko
eta hazi berdeko landareak.
○ P belaunaldi parentala osatzen dute.
● Hurrengo belaunaldiko hibridoen hazi guztiak horiak ziren.
○ F1 belaunaldia izango da.
● Ondorioz,
○ P belaunaldiko landarean homozigotoak dira: AA (hori) eta aa (berde).
■ AA-k → A aleloa duten gametoak eratu.
■ aa-K → a aleloa duten gametoak eratu.
○ F1 belaunaldia uniformea da beti → guztiak Aa genotipoa eta fenotipo horia.

Bigarren legea edo segregazioaren printzipioa

● F1 belaunaldiko hibridoak autoernaldu (Aa x Aa) ⇒ F2 belaunaldian:
○ Kolore berdea berriro agertu → 3:1 proportzioan (3 hazi hori, 1 berde).
● Ondorioz,
○ F1 belaunaldiko hibridoek (Aa) bi gameto mota eratu ahal dituzte → ½ A eta
½ a.
○ F2 belaunaldian → %25 AA, %50 Aa eta %25 aa proportzioak agertuko dira.

Hirugarren legea edo konbinazio independientearen printzipioa

● Bi karaktere sinpleren edo gehiagoren transmisioan.
● Alelo pare bakoitza segregatu eta ondorengoei transmititu → beste alelo parearekiko
modu independientean.
○ Hau ez da beteko lotutako geneak badira = geneak kromosoma berdinean
badin badaude.

4
Esperimentua
● Bi karaktere aldi berean nola transmititzen diren aztertzeko bi karaktereko ilarrak
hautatu zituen: 1) leuna eta horia eta 2) zimurra eta berdea.
● F1 belaunaldian hibridoa lortu zen → AaBb
● F2 belaunaldian 4 konbinazio fenotipiko lortu ziren (9:3:3:1 proportzioan)
1) Horia eta leuna
2) Horia eta zimurra
3) Berdea eta leuna
4) Berdea eta zimurra

Interpretazioa
● Belaunaldi parentalean landarean homozigotoak (AABB eta aabb) ⇒ alelo
konbinazio bakarreko gametoak sortu daitezke → AB eta ab ⇒ F1 belaunaldian
genotipo eta fenotipo bakarreak lortu → AaBb.
● F1 belaunaldikoek gametoak eratzean → 4 mota:
○ Gurasoek eratuta → AB eta ab
○ Birkonbinazio bidez lortuak → Ab eta aB.
● F2 belaunaldian (bi F1 gurutzatzean) 16 konbinazio genotipiko lortzen dira (4x4).
1
○ Gameto guztien ½ -ko probabilitatea ⇒ genotipo bakoitzak 16
probabilitatearekin (½ x ½).
○ BAINA 4 fenotipo lortuko dira → 9:3:3:1 proportzioan.

9 3 3 1

5
Probako gurutzaketa eta atzerako gurutzaketa
● Mendelek proba hau diseinatu konbinazio independienteen printzipioa konfirmatzeko
→ bi karaktere sinple independienteki transmititzen direla berriz frogatzeko.
● F1 -eko hibridoa guraso errezesiboarekin gurutzatu ⇒ AaBb x aabb → F1 x F1
gurutzaketa egitean fenotipo berdinak lortu zituen.
● Gaur egun probako gurutzaketa erabili fenotipo dominantea duen banako baten
genotipoa zehazteko.
○ Aa edo AA bada → bi kasuetan ilar horia izango da → zehazteko zein
genotipo den aa-rekin gurutzatu → atzerako gurutzaketa (parentalarekin
gurutzatzen delako).
■ Parentala homozigoto errezesiboa izan behar du eta genotipo
ezaguna → aa. + gurutzaketa bideragarria izan behar da.
○ Emaitza:
■ %100 fenotipo dominantea bada → AA zen gurasoa.
■ %50 fenotipo dominante eta %50 fenotipo errezesibo bada → Aa zen
gurasoa.

5 GENE LETALAK
● Gene letalak izango dira gene horren alelo posibleetako batek organismoaren
heriotza eragiten badu → alelo letalak
○ Aukera hori mutazioen bidez sortzen da.

Alelo letal dominanteak

● Organismoan agertzen badira → heriotza → jaio aurretik edo jaio bezain pronto.

6
 ● Belaunaldi batean agertu eta berdinean desagertu → organismoa hiltzen denez ezin
da ugaldu ⇒ ez dago ondorengorik.

Alelo letal errezesiboak

● Eragin letala soilik homozigosian ⇒ bi aleloak letalak izan behar dira organismoa
hiltzeko.
○ Banako heterozigoak alelo letalaren eramaileak dira → genotipoan duten
arren fentoipoan ez da azaleratzen ⇒ ez da hiltzen baina izan badauka.
■ Eramaileak direnez → bi heterozigoto gurutzatzean → ondorengoek
¼-ko probabilitatea hiltzeko.

Alelo letal pleiotropikoak

● Normalean alelo letalak pleiotropikoak dira → efektu fenotipiko bat baino gehiago
dute.
● Adb.: agouti genea → saguen kolorea
kontrolatu.
○ A aleloa → kolore normala →
agouti kolorea (marroi-gorria)
○ Ay aleloa → kolore horia

GENOTIPOA FENOTIPOA

AA agouti ilajea

AAy hori ilajea

AyAy enbrioi aldian hil

⇒ A y aleloa → alelo letal errezesibo pleiotropikoa (heterozigosiak ilaje horia

eta homozigosian hil).

6 SEXUARI LOTUTAKO GENEAK

● Gene hauek kromosoma sexualetan kokatuta
daude ⇒ loci-ak kromosoma sexualetan dituzte.
● Kromosoma sexualetan
○ Parekatze segmentua/segmentu
homologoa (gorria)
○ Segmentu diferentziala (marroia)

Parekatze segmentua
● Kromosoma sexualetako eskualde homologoa
→ karaktere berak erregulatzen dituzten
karaktereen geneak kokatu.

7
 ● Karaktereek bi alelo izango dituzte → Mendelen segregazio legeak jarraituz
transmititu belaunaldi batetik bestera.

Segmentu diferentziala
● Eskualde ez-homologoa
○ Gene ginandrikoak → X kromosomari soilik dagozkion geneak
○ Gene holandrikoak → Y kromosomari soilik dagozkion geneak
● Sexu homogametikoak (XX)
○ Bi alelo segmentu diferentzialean dauden geneentzat ⇒ Mendelen
segregazio legeak jarraituz transmititu ondorengoetara.
● Sexu heterogametikoak (XY)
○ Alelo bakarra segmentu diferentzialean dauden geneentzat ⇒ gene
hemizigotoak ⇒ aleloa dosi bakarrean locus osagarria ez dagoelako.

X kromosomarekiko erabateko lotura

● Geneak X kromosomaren segmentu diferentzialean daude ⇒ X-ri lotuak.
○ XX → homozigoto edo heterozigoto
○ XY → hemizigoto
● Emeek X kromosomak karaktere errezesiboak transmititu eta arrek karaktere horiek
agertarazi → emeak karakterea erakusteko homozigoto errezesiboa izan behar du.
● Gizakietan bi adibide:
○ Daltonismoa
■ Kolorea bereizteko zailtasunak
■ Errezesiboa eta X-ri lotua
○ Hemofilia
■ Odol koagulazioko VIII. faktorea ezin sintetizatu ⇒ odola
koagulatzeko zailtasunak ⇒ zauriak ezin dira behar bezala orbaindu
(zaindu).
■ Errezesiboa eta X-ri lotua.

Y kromosomarekiko erabateko lotura

● Geneak Y kromosomaren segmentu diferentzialean daude ⇒ Y-ri lotuak.
● Sexu maskulinoan (XY) daude soilik → inoiz sexu femeninoan (XX).
● Geneak ondorengo maskulino guztiei transmititu.
● Y kromosomari lotutako geneak testikuluen garapenarekin eta
desberdintzapenarekin erlazionatuta ⇒ behar fenotipo maskulino normala garatzeko.

7 SEXUARI LOTUTAKO HERENTZIA

● Sexuak autosometan dauden zenbait generen espresioa baldintzatu dezake.

8
Sexuak baldintzatutako herentzia
● Zenbait gene ezin dira agertu sexuetako batean arrazoi anatomikoak eta
fisiologikoak direla eta → nahiz eta kromosometan karaktere horientzako geneak
agertu.
● Adb.: Esne ekoizpena
○ Behietan esnea ekoizteko karakterea soilik emeetan ager daite ⇸ arrek ere
badute esnea ekoizteko geneak eta ondorengoei transmititu ahal diete.

Sexuaren araberako herentzia

● Zenbait ezaugarrik ez dute berdin jokatzen gizonezko eta emakumezkoetan.
● Sexuak eragina izan dezake alelo bikoteen dominantzia harremanean → horma
sexualek ezaugarrien espresion duten eragina dela eta.
○ Alelo batzuk dominante bezala jokatu sexu batean eta beste sexuak
errezesibo gisa.
● Adb.: Burusoiltasuna
○ Hairless genea → dominantea gizonetan eta errezesiboa emakumeetan.

8 ODOLKIDETASUNA
● Bi banakok arbaso komun bat izatea eta bien artean nolabaiteko ahaidetasun
(parentesco) genetikoa egotea.
● Parekatze odolkideak ez dira batere gomendagarriak genetikaren aldetik → gene
mutante errezesiboa azaleratzeko probabilitatea askoz handiagoa delako.
● Zuhaitz genealogikoa → familia baten historia genetikoa adierazi.
○ Karaktereen herentzia aztertzeko erabili.
○ Arbasoek ondorengoen informazioa ematen dute eta ondorengoek ere
arbasoena.
● Aztertzen den ezaugarria → sexuaren araberako desberdintasuna ikusi? (adibidez,
familiako gizon guztiek dute)
○ Bai ⇒ karaktere hori sexuari lotutako gene batek kontrolatu.
○ Ez ⇒ karaktere hori gene autosomiko batek kontrolatu.

9 HERENTZIA MITOKONDRIALA
● Mitokondrioek DNA propioa dute → 16 gene inguru → fosforilazio oxidatiboarekin
erlazionatuta.
● Herentzia amatiarra da → amak bakarrik transmititu dezake → afektaturiko gizonek
ez.
○ Espermatozoidea obozitoarekin fusionatzean gizonezkoaren mitokondrioak
galtzen dira → bakarrik amarenak mantentzen ditugu (obozitoan daudenak).
○ Aferktaturiko emakumezkoen ondorengo guztiak egongo dira gaixo.