KAS HASTALIKLARINDA

GÖRÜLEN BELİRTİ VE BULGULAR,

LABORATUVAR İNCELEMELERİ
 KAS HASTALIKLARINDA
BELİRTİ VE BULGULAR

• GÜÇSÜZLÜK • KONTRAKTÜR
• EGZERSİZ İNTOLERANSI • MYALJİ
• BİTKİNLİK ( ENFLAMATUAR)

• ATROFİ • MYOTONİ

• HİPERTROFİ ( MYOTONİ) • SİSTEMİK BULGULAR

(KALP)
• PSODOHİPERTROFİ
• AİLE ÖYKÜSÜ
• DTR AZALIR
 GÜÇSÜZLÜK 
• Kas hastalıklarının birincil belirtisi kas güçsüzlüğüdür.
• Yokuş ve merdiven çıkma, oturduğu yerden kalkma, yürüme, kollarını
kaldırıp yükseğe uzanma, başını yıkamada güçlük gibi yakınmalarla
başvururlar
• Bazı kas hastalıklarında bu distal kasların tutulumu hastalığın en erken ve en
belirgin bulgusu olabilir (distal miyopatiler).
• güçsüzlük dağılımı :
yüzün mimik kasları, skapulayı yerinde tutan kaslar ve humerus çevresi
kaslar, özellikle de asimetrik biçimde tutulmuşsa fasyoskapulohumeral
distrofiyi, frontal, yüz kasları ile birlikte sternokleidomastoid kas ve distal
(özellikle tibialis anterior) kasların tutulması öncelikle miyotonik distrofiyi
düşündürür. 
• . 
• Birçoğu kalıtımsal olan kas hastalıkları kronik gidişlidir.
• Edinsel kas hastalıklarında, örneğin inflamatuvar miyopatilerde ise zaafın gelişimi
subakuttur; hasta birkaç hafta veya ay içinde ciddi fonksiyon kaybına ve
özürlülük durumuna ulaşır.
• Rabdomiyoliz, malign hipertermi gibi durumlarda ise güçsüzlük saatler içinde
ilerler (akut) ve en çok birkaç gün içinde en üst düzeyine ulaşır.
• Bazı durumlarda güçsüzlük hastada akut ve epizodik olarak yerleşir ve tekrarlar.
(Periyodik paraliziler )
• Miyastenia gravis’te olduğu gibi bazen güçsüzlük gün içinde değişkenlik gösterir
(fluktuasyon).
• Birçok miyopatide kalp kası ve solunum kaslarının, değişik derecelerde tutulması
söz konusudur
 EGZERSİZ İNTOLERANSI
• Belirli bir hareketi yapmakla, o hareketi yapan kasta gelişen ve normalde
olmaması gerektiği ölçüde olan yorgunluğa egzersiz intoleransı denir.
• Genellikle metabolik hastalıkların seyri sırasında görülür.
• Yorgunluğu doğuran hareket, hareket sırasında enerji elde etmek için
kullanılan metabolik yollardan hangisinin tutulduğuna bağlıdır.
• Örneğin bir hastada yürürken egzersiz intoleransı gelişiyor ancak bu hasta
hızlı koşarken rahatsız olmuyorsa bu durum öncelikle, yavaş hareketleri
yapmamızı sağlayan lipid metabolizması yolunun bozukluğunu
düşündürmelidir.
• Buna karşılık hastada aynı yakınma örneğin seri ve hızlı yapılan yer silme
gibi bir kol hareketinde, kol kaslarında ortaya çıkıyorsa bu kez glikojen
metabolizmasının bozuk olduğu düşünülmelidir.
 BİTKİNLİK
• Miyastenia gravis ve kas-sinir kavşağının diğer
hastalıklarında bir hareketi yapmakla o kasta, bazen başka
kaslarda da, çok ileri derecede yorgunluk (tükenme) ortaya
çıkar.
• Hasta, hareketi devam ettiremez. Bu durum, çok hareket
edip yorgunluk hissetmemizden farklı bir motor tükenme
halidir.
• Hasta muayene edildiğinde fonksiyon azalması veya kaybı,
çok belirgin olarak tespit edilir.
 ATROFİ

• Kas hastalıklarında atrofi, periferik sinir

hastalıklarındakine oranla çok daha geç gelişir.
• Bunun nedeni kas liflerinin tek tek hastalanması ve
ancak zaman içinde, yeterince kas lifi tutulduktan
sonra, kasın tüm kitlesini etkileyecek ölçüde
küçülmesine, yani atrofiye neden olmasıdır. 
 HİPERTROFİ
 

•Gerçek hipertrofi, miyotoni gibi

kasılmanın belirgin, gevşemenin ise zor
olduğu durumlarda görülür.
•Miyotoniye kas zaafının eşlik etmediği
durumda (myotonia congenita),
hipertrofi nedeni ile hasta “herkül”
görünümündedir. 
 PSÖDOHİPERTROFİ
• yalancı hipertrofidir.
• Hastalık nedeni ile henüz
kaybedilmemiş kas liflerindeki
hipertrofiye bağ ve yağ dokusundaki
artış da eşlik eder ve kas kitlesi bu
nedenle artar.
• En sık baldırlarda gastroknemius-
soleus kas grubunda, bazen
kuadriseps kasında görülür.
• çevredeki kasların atrofik durumda
olması bu genişlemiş görüntüyü
abartılı hale getirir.  Duchenne müsküler distrofili bir hastada
baldır psödohipertrofisi
 DERİN TENDON
REFLEKSLERİ (DTR)

• Kas hastalıklarında DTR de, o kastaki zaaf

ve atrofi ile orantılı olarak ve zaman içinde
azalır veya kaybolur.
• Buna karşılık polinöropatilerde DTR ler
birden veya çok kısa sürede kaybolur. 
 MİYOTONİ
• Klinik olarak miyotoni güçsüzlüğün tersine,
kasılmanın normal veya iyi, kasıldıktan sonra
gevşemenin güç olduğu bir durumdur.
• istirahatten sonraki ilk hareketlerde çok belirgindir,
aynı hareket tekrarladıkça harekette rahatlama
görülür, çünkü gevşeme güçlüğü azalır.
• Bu tutukluk bazen romatizmal hastalıklar, özellikle
sabah tutukluğu ile karıştırılabilir.
• Miyotoni, myotonia congenita’da tek belirtidir; bazen
de kalıcı kas güçsüzlüğü ile beraberdir; miyotonik
distrofi buna örnektir. 
 KONTRAKTÜR
• Aynı eklemin etrafındaki kasların kuvveti
birbirinden farklı olduğunda o eklem, belli bir
pozisyonda durma eğilimi gösterir, ilgili kasta
kısalma olur ve zaman içinde eklemin bu
pozisyonu sabitleşir ve kontraktür gelişir.
• Kas hastalıklarında bu kontraktürün gelişmesi
genellikle yıllar alır.
 KAS AĞRISI (MİYALJİ)

• Metabolik hastalıklardaki ağrı genellikle veya

yalnızca egzersizle ilişkilidir.
• Polimiyozit ve dermatomiyozitde ise miyaljiler
süreklidir
• Lokal kas ağrıları ise infeksiyon, lokal inflamasyon,
infarkt, travma, hematom veya tümörlerde görülür.
 KRAMP

• özellikle egzersizle ortaya çıkan kramplarda ayırıcı

tanıda metabolik miyopatileri, kas distrofilerini de
düşünmek gerekir.
•Kas miyofosforilaz eksikliğinde (mcardle hastalığı)
ortaya çıkan kramp, egzersizi yapan kastadır ve
elektrofizyolojik olarak sessizdir.
 DİĞER KASLARIN ZAAFI
• özellikle geceleri nefes darlığı veya nefesinin
yetmediğinden söz ediyorsa miyastenia gravis,
polimiyozit mutlaka tanı olasılıkları arasında olmalıdır.
• Yutma güçlüğü ve ses kısıklığı da benzer durumları
akla getirmelidir.
• Belirgin çift görme, oftalmoparezi ise, yine bu
belirtileri gösteren mitokondriyal miyopatiler veya
miyastenia gravis’i düşündürmelidir.
• Boyun ekstansör kaslarının zaafına bağlı gelişebilecek
başın öne düşmesi miyastenia gravis, polimiyozit gibi
hastalıkları akla getirmelidir.
• Birçok miyopatide ise boyun fleksiyon zaafı görülür. 
 SİSTEMİK BULGULAR

• Bazı ilaçların (anti-hiperlipidemik , anti-hiperkolesterolemik

ilaçlar, siklosporin-a, ipeka, amiodaron, kolşisin, klorokin, d-
penisilamin vs.) kullanımı ve bazı toksinlere maruz kalmanın
da miyopati yaratacağı bilinmeli ve hasta bu açıdan da
sorgulanmalıdır.
•Bazı sistemik hastalıkların da miyopati yapacağı
bilinmeli.Örn: hipotiroididir.
•miyopatisi olan bir hastada epileptik nöbetler veya mental
retardasyon varsa mitokondriyal hastalıklar akla gelebilir. 
 BAŞLANGIÇ YAŞI
• Hastalık belirtilerinin başlangıcı yenidoğan
dönemi, çocukluk veya ergenlik döneminde ise
öncelikle herediter miyopatiler,
• genç ve orta erişkinlik döneminde ise öncelikle
edinsel miyopatiler,
• geç erişkinlik ve yaşlılık döneminde ise öncelikle
toksik-iyatrojenik miyopatiler akla gelmelidir.
 AİLE ÖYKÜSÜ (SOYGEÇMİŞ)

• Birçoğu genetik olarak kalıtılan kas hastalıklarında

aile öyküsü, anamnezin vazgeçilmez bir parçasıdır.
• Soyağacı, anne-baba akrabalığı (akraba değillerse
ailelerin aynı köy, kasaba veya şehirden olup
olmadıkları), ailedeki ölüm nedenleri kaydedilmelidir.

• 
 KAS HASTALIKLARINDA
MUAYENE
• Kas gücü muayenesi
• 5 lik muayene sistemine göre sınıflandırılır
• Bitkinlik
• Göz kapağı düşmesi, çabuk yorulma
• Myotoni
• Duruş ve yürüyüş
• Kas kitlesi değişiklikleri
 KAS GÜCÜ MUAYENESİ

• Dikkat edilmesi gereken bir nokta, test edilmesi

birçok zaman unutulan gluteus maksimus kasının,
kas hastalığı olduğu düşünülen bir bireyde, diğer
kasların gücü tam olsa bile, muayene edilmesinin
unutulmaması ve boyun fleksiyon zaafının mutlaka
hasta sırtüstü yatırılarak test edilmesidir.
 MRC SKALASI

•5/5 (tam) kas gücü: test edilen kas, yerçekimine karşı hareketini
tamamladıktan sonra, kendisine uygulanan tam karşı kuvvete, tam bir
dirençle karşılık veriyor. 
•4/5 kas gücü: test edilen kas, yerçekimine karşı hareketini tamamladıktan
sonra, kendisine uygulanan tam karşı kuvvete, direnç gösterebildiği halde,
yeniliyor. 
•3/5 kas gücü: test edilen kas, yerçekimine karşı hareketini tamamladıktan
sonra, kendisine uygulanan karşı kuvvete, hiçbir direnç gösteremeden
yeniliyor. 
•2/5 kas gücü: test edilen kas, ancak yerçekimi etkisi kaldırıldığında hareketini
tamamlıyor. 
•1/5 kas gücü: test edilen kas, yerçekimi etkisi kaldırıldığında bile hareketini
tamamlayamıyor, yalnızca kasılma gösteriyor. 
•=0= kas gücü: test edilen kas hiçbir şekilde hareket veya kasılma
gösteremiyor. 
 KAS GÜCÜ MUAYENESİ
• Ayrıca kalça kasları ve aksiyal kasların zaafını göstermek
için hastaya yere çömelmesi, ardından da ayağa kalkması
söylenir. Hastanın, hiçbir yere tutunmadan kalkabilmesi
gerekir. Bunun dışındaki her durum, değişik
derecelerde gowers belirtisinin varlığını gösterir.
• Örneğin duchenne tipi kas distrofisi olan bir çocuk, ayağa
kalkabilmek için önce vücudunu öne alır, başını dikleştirir
ve ardından önce bacaklarına, sonra uyluk proksimaline,
sonra da karnına elleri ile dayanarak, yani adeta kendi
vücuduna tırmanarak dik duruma gelebilir.
• Ayak distal dorsifleksör kaslarında zafiyet varsa topukları
üzerinde yeterince kalkamaz.
GOWERS BELİRTİSİ
 BİTKİNLİK ORTAYA ÇIKARAN
MANEVRALAR
• Bu manevralar daha çok miyastenia gravis’te kullanılır: 
• Gözkapaklarını yormak için hasta, başı doktorun eli ile sabitleştirilerek zorlu
olarak yukarı, hatta yukarı-dışa baktırılır. Bitkinlik söz konusu ise, çoğu
zaman 1 dakikaya kalmadan göz kapaklarından biri veya her ikisinin
düşmeye başladığı gözlenir. Bazen buna hastada çift görme de eklenebilir.
• Ayrıca bir nefeste hastanın kaça kadar saydığı değerlendirilebilir.
• Kollardaki bitkinlik kolları öne uzatıp böylece bekleterek, bacaklardaki
bitkinlik ise hastaya çömelip kalkma hareketinin tekrarlatılması ile ortaya
çıkarılabilir. 
• Miyastenia gravis’te göz kapağı üzerine, dayanılabilecek sıcaklıkta bir su
tüpünün bir süre tutulması pitoz yaratabilir (tersine pitozu olan bir
miyastenik hastada da içinde buz olan bir havlu ile birkaç saniye
dokunulması pitozu düzeltebilir). Buz testi
 MİYOTONİ ARANMASI
• Hastanın bir eli veya gözkapakları sıktırılır ve bir süre böyle
sıkılı tuttuktan sonra aniden açtırılır. Bu sırada açılma
hareketinin güçlüğü ve hareketin tekrarlanması ile hareketin
daha rahat yapılabildiğinin gözlenmesi gerekir.(aksiyon
miyotonisi)
• Bir başka yöntem de, tenar kaslar, önkol kasları en sık olmak
üzere herhangi bir kasın üzerine refleks çekici ile bir kez
vurup beklemektir.
• Miyotoni var ise kasılmış olan kas bir süre bu kasılı
pozisyonda, hatta bazen çökük olarak (kayık belirtisi) kalır
(perküsyon miyotonisi). 
AKSİYON MİYOTONİSİ OLAN
HASTANIN ELİNİ AÇMA
HAREKETİNİN SEKANSLARI.
 DURUŞ VE
YÜRÜYÜŞ MUAYENESİ
• Hasta ayakta dururken dikkati çeken bir özellik (hiperlordoz,
skolyoz vs.) varsa kaydedilmeli
• Kas hastalığı olan bireylerin birçoğu yürürken kalçalarını iki
yana sallarlar; bu arada vücudun ağırlık merkezini uygun
duruma getirmek için lordozlarını artırırlar. Bu yürüyüş
biçimi, “ördekvari” olarak nitelenir.
• Zaafın özelliğine göre başka yürüme bozuklukları da
gözlenebilir. Örneğin distal miyopatilerde hasta, aynen bir
nöropatide olduğu gibi, stepaj yaparak yürür. 
 KAS KİTLESİNDEKİ
DEĞİŞİKLİKLER
• Atrofinin dağılımı, psödohipertrofinin varlığı kaydedilir. Baldır
kaslarının psödohipertrofisi genellikle dikkati çeker; hasta parmak
ucuna kaldırıldığında iyice belirginleşir.
• humerus çevresi kaslarla birlikte skapula çevresi kasların ve yüz
kaslarının atrofisi, hasta kollarını öne uzattığında veya yana
açtığında skapulanın omuzdan yukarı çıkması (fikse olamaması,
“humping”) fasyoskapulohumeral distrofiyi
• temporal kaslarla sternokleidomastoid kasların atrofisi miyotonik
distrofiyi
• proksimal kas kitleleri ve ayak kasları oldukça iyi iken alt bacaktaki
atrofi ise distal miyopatileri akla getirir.
• Alt bacak kaslarının atrofisi arka grupta ise miyoshi isimli kas
distrofisi öncelikle düşünülmelidir. 
BALDIR KASLARINDA HAFİF VE ASİMETRİK PSÖDOHİPERTROFİ,
(PARMAK UCUNDA YÜKSELMEKLE BELİRGİNLEŞİYOR).
 DİĞER BULGULAR
.

•Gözkapaklarındaki ödem ve hafif eritem

“heliotropi” ,yüzdeki kırmızı döküntü, boyunda
“V” şeklinde eritem (“V” belirtisi), el-dirsek-diz
eklem ekstansör yüzlerindeki eritem, ellerde
kabalaşma dermatomiyozit düşündürmelidir.
•Kaslar içinde sert kalsifiye nodüller ise daha çok
çocukluk çağı dermatomiyozitinde görülür.
• DERMATOMİYOZİTLİ BİR HASTADA GÖZ ÇEVRESİNDE HELİOTROP
ÖDEM VE YÜZDE “RASH”.
 KAS HASTALIKLARINDA
LABORATUVAR İNCELEME

• KAS ENZİMLERİ
• CPK, ALDOLAZ, LDH

• EMG
• GENETİK İNCELEME
• KAS BİYOPSİSİ
• DİĞER
• EKO, EKG, LAKTAT, PİRUVAT
 KAS ENZİMLERİ
• Kas hastalıklarının tanısında (CPK veya CK), aldolaz ve
laktik dehidrogenazın (LDH) serum düzeyleri kullanılmakla
birlikte, pratikte en sık kullanılan CK düzeyidir.
• serum CK değerine hastanın dinlendiği koşullarda ve emg
veya kas biyopsisi yapılmadan önce bakılmalıdır.
• Kas hastalıklarında serum ck düzeyi genellikle yükselir. Bu
artış özellikle kas nekrozu ile giden miyopatilerde çok
yüksek değerlere ulaşabilir. Örneğin distrofiler, miyozitler,
asit maltaz eksikliği, miyoshi miyopatisi, rabdomiyoliz. Bu
durumlarda CK normalin 5-10 katından 50-100 katına (5-
10X, 50-100X) kadar çıkabilir.
 KAS ENZİMLERİ
• Ayrıca, kas hastalığı olmadığı halde
serum CK düzeyini yükselten bir durum
hipotiroididir.
• Hipertiroidi ise CK değerini düşürebilir; böylece
bir miyopatide CK değeri daha yüksek
olabilecek iken o değerin altında bulunabilir.
• Metabolik miyopatilerde ise aynı kişide ve
değişik zamanlarda CK değeri bazen normal,
bazen az yüksek, bazen ise çok yüksek
(dalgalı) olabilir
 ELEKTROMİYOGRAFİ (EMG)
• Bir hastada kas hastalığı olup olmadığını gösteren en
önemli incelemelerden biri EMG’dir ve miyopatiyi motor
nöron ve periferik sinir hastalıklarından ayırmaya yarar.
• Motor ünite potansiyellerinin kısa süreli ve düşük
amplitüdlü olması ve erken katılım göstermesi miyopati
bulgularıdır.
• Bazı kas hastalıkları dışında emg genellikle miyopatinin
cinsini ayırt edemez. Ancak emg’de miyotonik
boşalımların bulunması, miyotoni ile giden hastalıklar için
tanı koydurucudur.
 GENETİK İNCELEME
• Birçoğu genetik geçişli olan kas hastalıklarında,
hastalık genlerinin birçoğunun bulunmuş olması
nedeni ile defekt gösterildiği zaman tanıyı %100
kesinleştiren DNA incelemeleri önem kazanmıştır.
• Bazı durumlarda, miyopatinin cinsini ayırt etmek
için kas biyopsisi gibi invazif bir yöntemin
kullanılması gerekliliği de azalmıştır.
 KAS BİYOPSİSİ
• Birçok kas hastalığının, bazen genetik defekti gösterilmiş
bile olsa, cinsinin ayırt edilmesi için kas biyopsisi yapılması
gerekebilir.
• Kas biyopsisi, lokal anestezi ile insizyonel olarak veya iğne
biyopsisi şeklinde yapılır.
• Genellikle orta dereceli (4/5 - 3/5 kas gücü gösteren) zaafı
olan proksimal bir kas (biseps, deltoid, triseps, kuadriseps
gibi) oldukça bilgi verici olur.
• Ancak bazı durumlarda bu kuralın dışına çıkılır. Örneğin
distal miyopatilerde distal bir kas (tibialis anterior, önkol
ekstansör veya fleksör grup), metabolik miyopatilerde ise en
çok tutulmuş ve/veya en az tutulmuş kas daha aydınlatıcı
olabilir. 
 DİĞER LABORATUVAR
İNCELEMELERİ
• Glikojen veya lipid depo hastalıkları başlıca karaciğer,
kalp, bazen merkezi sinir sistemini tutabilir. Bu
hastalıklarla karşılaşıldığında, tutulması muhtemel
sistemler incelenmelidir.
• En önemlisi, miyopatili hastalarda kardiyolojik
inceleme mutlaka ekg, ekokardiyografi ve ritim holter
incelemelerini kapsamalı, hastalar yıllık izleme
alınmalıdır.
• Solunum kaslarının tutulma olasılığına karşı bu
hastalar yıllık solunum fonksiyon testleri, hastalığın
ilerlemiş dönemlerinde ise polisomnografi ve
saturasyon testleri ile izlenmelidir.