Kas Hastalıkları

Dr Ahmet YABALAK
 Sınıflama

Edinsel Miyopatiler
 İnflamatuar Miyopatiler
 Endokrin Miyopatiler
 Toksik veya ilaca bağlı Miyopatiler

Herediter miyopatiler
 Musküler distrofiler
 Konjenital miyopatiler
 Metabolik miyopatiler
 Mitokondrial miyopatiler
 Miyotoniler ve kanalopatiler
 İskelet kası
 İskelet kası: epimisyum adı verilen bağ dokusu tabakası ile örtülüdür.
İskelet kası Fasiküller halindedirler, fasiküller de perimisyum ile örtülüdür,
fasiküller de, çok sayıda kas lifi (miyofibre)içerirler.

 Kas lifleri (myofibre): Çok sayıda miyofibrilden oluşurlar, sarkolemma adı verilen
hücre membranı ile örtülüdür. Bu da endomisyumla örtülüdür.
İki tiptirler:
1. Tip - I / kırmızı lifler : Oksidatif enzimlerden zengin, glikolitiklerden
fakirdirler.
2. Tip- II/ beyaz lifler: Glikolitik enzimlerden zengin oksidatif enzimlerden
fakirdirler.
 Lif tipleri ve performans

 Tip I liflerin oranının artması oksijen kullanım

kapasitesini diğer bir deyişle aerobik güç ve dayanıklılığı
artırır. Mitokondri zengin
 Tip II liflerinin oranının artması ile anaerobik güç ve
dayanıklılığı artırır. Glikojen zengin.
 Güç ve sürat gerektiren sporlarda Tip II liflerin fazlalığı,
dayanıklılık gerektiren sporlarda ise Tip I liflerinin
fazlalığı avantajdır.
 Yaşla bağ dokusu artar, kas dokusu azalır

 80 yaşında kas kitlesinin % 50 si kaybolur (sarcopenia)

 Düzenli egzersiz sarkopeniyi önler

 Bulgular/ Güçsüzlük
Fonksiyonel kayıp Zaaf

Zorlu göz kapatamama Üst fasiyal kaslar

Islık çalamama Alt fasiyal kaslar
Yüzü koyun yatışta başı kaldıramama Boyun extensor kasları
Sırtüstü yatışta başı kaldıramama Boyun fleksor kasları
Kolunu başının üzerine kaldıramama Proksimal kol kasları)

Dizleri hiperekstansiyona getirmeden Diz extensor kasları

yüryememe
Topukları yere değdirerek yürüyememe, Aşil tendon kısalması
parmak ucu yürüme
Düşük ayak/ stepaj yürüyüşü Bacak ön loj kasları

Ördekvari yürüme Kalça kasları

Gowers' sign (çömeldiği yerden destekle Kalça kasları
kalkma)
Sandalyeden elleri kullanmadan Kalça kasları
kalkamama
Güçsüzlük
 Aralıklı ya da dalgalanma gösteren
kas zaafı
 Efor sonrası kas zaafı (hiperkalemik periyodik paralizi), egzersiz
intoleransı (uzun süre yürüme ile tip I kas lifleri ve lipid metabolizma
hastalıkları, ani –hızlı hareketlerle tip II kas lifleri ve glikojen depo hastalıkları)

 Açlık sonrası kas zaafı (hiperkalemik periyodik paralizi)

 Yoğun karbonhidrat alımı sonrası kas zaafı (hipokalemik periyodik

paralizi)

 Yorulmakla artan, dinlenmekle gerileyen kas zaafı (M.Gravis)

 Egzersiz intoleransı

 Belirli bir hareketi yapmakla, o hareketi yapan kasta

gelişen ve normalde olmaması gerektiği ölçüde olan
yorgunluğa egzersiz intoleransı denir.

 Bazen bu yorgunluğa ağrı da eşlik edebilir. Genellikle

metabolik hastalıkların seyri sırasında görülür.
 Yürürken egzersiz intoleransı gelişiyor ancak bu
hasta koşarken rahatsız olmuyorsa bu durum
öncelikle, Tip-I kas lifleri ile yavaş hareketleri
yapmamızı sağlayan lipid metabolizması yolunun
bozukluğunu düşündürmelidir.

 Seri ve hızlı yapılan yer silme gibi bir kol

hareketinde, kol kaslarında ortaya çıkıyor ancak
halter kaldırmakla gözlenmiyorsa bu kez başlıca
Tip-2 kas liflerinin kullandığı glikojen
metabolizmasının bozuk olduğu düşünülmelidir.
 Bitkinlik/Yorgunluk
 Myasthenia gravis ve kas-sinir kavşağının diğer hastalıklarında
bir hareketi yapmakla o kasta, bazen başka kaslarda da, çok ileri
derecede yorgunluk (tükenme) ortaya çıkar.

 Bu yorgunluk, başlangıçta normal veya daha iyi güç oluşturan

kasın hareketinde devamlılığın sağlanmasındaki güçlük nedeni
ile ortaya çıkar.

 Burada bozukluk sinir-kas kavşağındadır ve sorun, ACh ile

AChR arasındaki iletişimin, biri veya diğerinin defektine bağlı
olarak yeterli düzeyde olmamasıdır.
Bitkinlik Yorgunluk testleri:

Gözkapaklarını yormak için hastanın başı sabitleştirilerek hasta zorlu olarak

yukarı, hatta yukarı-dışa baktırılır. Bitkinlik söz konusu ise, çoğu zaman 1
dakikaya kalmadan göz kapaklarından biri veya her ikisinin düşmeye başladığı
gözlenir.

Bazen buna hastada çift görmenin gelişmesi de eklenebilir.

Ayrıca bir nefeste hastanın kaça kadar saydığı değerlendirilebilir.

Kollardaki bitkinlik kolları öne uzatarak ve böyle bekleyerek,

Bacaklardaki bitkinlik ise hastaya çömelip kalkma hareketinin

tekrarlatılması ile ortaya çıkarılabilir.
 Kas sertliği

Kontraktür:
1-Aynı eklemin etrafındaki kasların kuvveti birbirinden farklı olduğunda o eklem,
belli bir pozisyonda durma eğilimi gösterir, ilgili kasta kısalma olur ve zaman içinde
eklemin bu pozisyonu, yıllar içinde sabitleşir (kontraktür oluşur).
2-Kas kontraksiyon sonrası rahatlayamaz, EMG tam elektriksel sessizlik gösterir:
glikojen depo hastalığı, Mc Ardle .

 Bazı miyopatilerde kontraktür kasların tutulumundan bağımsız olarak, oldukça

erken gelişir. Emery- Dreifuss kas distrofisi ve rigid spine hastalığı gösterilebilir.
Emery Dreifuss MD
Boyunda rijidite,
rijid spine,
dirseklerde
kontraktür
 Miyotoni
 Klinik olarak miyotoni güçsüzlüğün tersine kasılabilmenin normal,
kasıldıktan sonra gevşemenin güç olduğu bir durumdur. Bu gevşeme
güçlüğü o kasın ilk hareketlerinde çok belirgindir, aynı hareket
tekrarlandıkça harekette rahatlama görülür, çünkü gevşeme güçlüğü
azalır.
 Miyotonia congenita da tek belirti
 Miyotonik Distrofi de kas güçsüzlüğü ile beraber.
Gevşeme güçlüğünü gösterebilmek için hastanın o sırada kullanmadığı
bir kası kastırılır ve sonra gevşek bırakması istenir; bu sırada
gevşemenin ne kadar güç olduğu gözlenir (aksiyon miyotonisi).

Ardından aynı hareket birkaç kez tekrarlatılır ve giderek hareketin

rahatladığı görülür.

En çok kullanılan yöntem hastanın ellerini veya gözkapaklarını

sıktırmak ve bir süre böyle sıkılı tuttuktan sonra aniden açtırmaktır.

Bir başka yöntem de tenar kaslar, önkol kasları en sık olmak üzere
herhangi bir kasın üzerine refleks çekici ile bir kez vurup beklemektir.
Miyotoni var ise kasılmış olan kas bir süre bu kasılı pozisyonda, hatta
bazen çökük olarak (kayık belirtisi) kalır (perküsyon miyotonisi).
Aksiyon miyotonisi
 Atrofi

 Kas hastalıklarında atrofi, periferik sinir hastalıklarındakine oranla çok daha

geç gelişir.

 Bunun nedeni kas liflerinin, tek tek hastalanması ve zaman içinde, yeterince
kas lifi tutulduktan sonra, kasın tüm kitlesini etkileyecek ölçüde küçülmesine,
yani atrofiye neden olmasıdır.

 Proksimal tutulumla gidenlerde, kalça ve omuz kavşağında atrofi gelişirken,

distal tutulumla gidenlerde önkol, el, bacak ve ayak kaslarında atrofi gözlenir.

 Bazı özel tutulumlu miyopatilerde, örneğin fasyoskapulofaringeal kas

distrofisinde, atrofi, yüz ve omu kaslarında belirgindir, kanat skapula
mevcuttur.
 Hipertrofi

 Gerçek hipertrofi, miyotoni gibi kasılmanın belirgin, gevşemenin ise zor olduğu
durumlarda görülür.

 Miyotoniye kas zaafının eşlik etmediği durumda (myotonia congenita), hipertrofi

nedeni ile hasta herkül görünümündedir
 MC

Miyotonia Conjenita, herkül görünümü

 Pseudohipertrofi
 Adından anlaşılacağı gibi, yalancı hipertrofidir. Henüz hastalık
nedeni ile kaybedilmemiş kas liflerindeki hipertrofiye bağ ve
yağ dokusundaki artış da eşlik eder ve kas kitlesi bu nedenle
artar.

 En sık baldırda gastroknemius-soleus kas grubunda, bazen

kuadriseps kasında, bazen de başka kaslarda görülür.

 Aynı miyopati nedeni ile çevre kasların atrofik durumda

olması bu genişlemiş görüntüyü abartılı hale getirir.
Duchenne Muskuler Distrofi, baldır kaslarında pseudohipertrofi,
 Derin Tendon Refleksleri (DTR)

 Kas hastalıklarında DTR de, o kastaki zaaf ve atrofi ile orantılı olarak, ve zaman
içinde azalır veya kaybolur. Buna karşılık polinöropatilerde DTR birden kaybolur.
DURUŞ VE YÜRÜYÜŞ

Hasta ayakta dururken dikkati çeken bir özellik (hiperlordoz, skolyoz, vs.),
başını veya vücudunu öne eğebilme kapasitesi (rigid spine’da eğilemez)
mutlaka kaydedilmelidir.
Kas hastalığı olan bireylerin birçoğu yürürken kalçalarını iki yana sallarlar; bu
arada vücudun ağırlık merkezini uygun duruma getirmek için lordozlarını
artırırlar. Bu yürüyüş biçimi, “ördekvari” olarak nitelenir.
Zaafın özelliğine göre başka yürüme bozuklukları da gözlenebilir. Örneğin
distal miyopatilerde hasta, aynen bir polinöropatide olduğu gibi, stepaj
yaparak yürür.
 Kramp: ağrılı, istemsiz, lokalize, kasta sertlikle birlikte kasılma
: Motor Nöron hastalığı, PNP ya da radikülopatilerle birlikte görülür.
: İnflamatuvar miyopatilerde ve Duchenne MD de de sık
: EMG de ani başlaıp biten 40-60 Hz frekanslı motor ünite
potansiyelleri izlenir.
 Miyalji : Jeneralize kas ağrıları kaslardaki inflamatuvar, nekrotizan, toksik
veya bozuk metabolik süreçleri akla getirir, metaboliklerde egzersizle
ilişkilidir. Polimiyozit ve dermatomiyozitte bazen, rabdomiyolidze hemen
her zaman eşlik eder.
 Miyalji, aşağıdaki durumlardan ayırdedilmelidir.

 Fibromyalgia ▪ polymyalgia rheumatica

- tetik noktalar - > 50 yaş
- çabuk yorulma - Omuz,sırt, kalça, bel ağrıları sertliği
- uyku bzk - serum CK & ESR normal - ESR yüksek
- CK, EMG & kas biyopsisi N
 Laboratuvar
 Serum enzimleri
- ALT, AST, LDH, Aldolase : iskelet kası & KC
GGT yüksekliği KC lehine
- CK :
Elektrofizyoloji/Elektromiyografi
- Sinir iletim çalışmaları, Repetetif NS
- EMG :
- Myopathic EMG: düşük amplitüdlü- kısa süreli polifazik
motor ünite potansiyeleleri
- inflamatuvar miyopatiler: Ek olarak artmış spontan aktivite
psödomiyotonik deşarjlar
 Laboratuvar
 İskemik önkol egzersiz testi (Kol manşonla sistolik basınç üzerinde tutulur)
- antekübital venöz kateter, işlem öncesi kan örneği-laktik asid ve amonyak
- Basınç uygulama sonrası, 1 dk önkol aktivitesi
. - 1,2,4,6 & 10 .dk da kan al
- Glikolitik defekt : laktik asit yüksekliği yok ya da düşük, amonyak yükselir.
- Mitokondriyal miyopatide laktat yükselir.

Genetik : Muskuler distrofilerde, artık biopsisnin önüne geçmiştir.

Muscle biopsy
: proximal – Biceps, Triceps, Deltoid, Quadriceps
: Distal – Extensor carpi radialis, Anterior tibialis
KAS DİSTROFİERİ

Kas liflerinin yıkımı ve tamiri son olarak nekrozun galip gelmesi ile birlikte yağ ve
bağ dokusunun artışı ile klinik veren genetik hastalıklarıdır.
X R Kavşak tipi distrofiler
 Xp21 geni tarafından kodlanan Distrofin proteininin bozukluğu ile karakteriz
Dushenne MD: 1/3500 E cinsiyet
 DMD: Distrofin hiç yok
 Yürüme normal yaşta
 Baldırda psödohipertrofi erken dönemde de var
 İlk farkedilen genelde yürüme güçlüğü
 9-11 yaş arası tekerlekli sandalye
 CK 20-100 kat yüksek
 BMD:
 Distrofin az yada normalden kısa
 5-55 Y arası klinik bulgu
 Zaaf DMD göre daha az ve daha yavaş ilerler.
 KMP dikkat edilmeli.
 SMAda gluteus maximus korunmuşken, BMD görece iliopsoas korunur
Ducehenne muskuler distrofi, proksimal kas
zaafı, yerden ve dizlerinden elleri ile destek
alarak ayağa kalkma : GOWER’S belirtisi
Kavşak tipi distrofiler(LGMD)
Kavşak tipi distrofiler(LGMD)

 Klinik değişken yaşlarda başlayan yürüme merdiven çıkma

kolları kaldırmada güçlük
 Tanı: CK, EMG, DNA analizi, İmmünhistokimya ile defekti
protein analizi
Otozomal Dominant Kavşak tipi Kas distrofileri
Otozomal resesif
Kavşak tipi
Kas Distrofileri
Özgün kas zaafı dağılımı gösteren
distrofiler
 FSHD:
 1-3/10000 OD
 Sıklıkla 10-20 y arası bulgu
 Mimik kasıları, scapula humerus çevresi kaslar
 Asimetrik tutulum
 Kanat Scapula
 TANI: CK, EMG, Genetik
Fasiyoskapulohumeral (FSH) kas
distrofisi, yüzde ve omuz kavşağında
atrofi, kanat skapula
 MİYOTONİK
KAS
DİSTROFİSİ

OD, frontal kellik, temporal ve masseter kas atrofisi, sternokelidomastoid kas atrofisi,
miyotoni, distal ağırlıklı muskuler distrofi, katarakt, hipogonadizm
Erişkin yaşta en sık distrofi.
DM1 DMPK geninde CTG tekrar artışı
Emery- Dreifuss MD

 XR/ OR/ OD kalıtım

 Kardiyak tutulum!!
 Erken yaşta çıkan kontraktürler ( dirsek ayak bileği, boyun
ekstansörleri, sırt, bel
 Başta scapulo-humero-peroneal zaaf sonrasında proksimal kas
tutulumu
 Üst biceps tricep alt distal
 En sık EDMD 1– Emerin proteini EMD geni XR
Okülofaringeal MD

 >40 y OD
 PABN 1 ve 2 genlerinde GCG tekrar artışı
 Ptoz, disfaji
 Alt ekstremite proksimal kaslarda zaaf eklenebilir
 Oftalmoparezi yok!!
 CK hafif yüksek
Konjenital Muskuler Distrofiler

 Büyük çoğunluğu OR
 Klinik genelde doğumda bebeklikte başlar.
 Muskuler distrofilerde (MD) farklı patternler
(Koyu yerler tutulan kasları gösteriyor)

Congenital MD Duchenne MD Limb Girdle MD FSHD Distal MD OPMD

Distal kas tutulumu da gösteren ancak asıl özelliği bu olmayan
miyopatiler

DİSTROFİLER
Miyotonik distrofi(DM)
Emery-Dreifuss müsküler distrofi (EDMD)
Facioscapulohumeral distrofi (FSHD)
AR Kavşak tipi distrofi 2G (AR-LGMD2G)

KONJENİTAL MİYOPATİLER
Nemalin (rod), central core, centronuclear Miyofibriller miyopatiler
(desminopati, aB-kristallin def.)

METABOLİK MİYOPATİLER
Mitokondriyal hastalıklar ,
Glikojenozlar Debranching enzim eksikliği Fosforilaz b-kinaz eksikliği,
Asit maltaz eksikliği

DİĞER
MG, Hipertiroidi,
Skapuloperoneal miyopatiler
HEREDİTER VE ÖZGÜN DİSTAL
MİYOPATİLER
Konjenital Miyopatiler
GENETİK METABOLİK MİYOPATİLER

GLİKOJEN DEPO HASTALIKLARI

A) LİZOZOMAL TİPTE GLİKOJEN DEPO HASTALIKLARI

Pompe: Asit maltaz eksikliği, Miyopati/ KMP/Hepatomegali, Solunum tutulumu.
Tedavi: Rekombinant enzim replasmanı( alfaglukozidaz).
B) NON-LİZOZOMAL TİPTE GLİKOJEN DEPO HASTALIKLARI:
Mc Ardle: Miyofosforilaz eskikliği. Tek bulgu egzersizle artan kontraktür
olabilir. İskemik egzersiz testinde laktat yükselmez!!

KAS LİPİD METABOLİZMA HASTALIKLARI

MİTOKONDRİYAL HASTALIKLAR
Mitokondriyal miyopatilerde ptoza oftalmopleji eşlik eder.
MELAS: Mitokondriyal ensefalomiyopati, laktik asidoz, inme benzeri epizodlar
MERRF: Miyoklonik epilepsi, “ragged red” lifler
CPEO : Kronik progresif eksternal oftalmopleji
MNGIE: Miyo-nöro-gastrointestinal sendrom, ensefalopati
NARP: Nöropati, ataksi, retinitis pigmentosa
Leigh sendromu,
Kearns Sayre sendromu
FRDA: Friedreich ataksisi
İyon kanalı bozuklukları ile giden kas hastalıkları
(Epizodik güçsüzlük/miyotoni ana klinik bulguları)
Miyotonia Konjenita: OR/OD tip var. Ana klinik miyotoni
Hipertrofi/ Herkül görünümü
OR tip çocukluk başlangıç asendan seyir
OD tip bebeklik başlangıç jeneralize başlangıç
Kas klor kanalı CLCN1’de bozukluk
CK N yada hafif yüksek / EMG miyotonik boşalımlar
Meksiletin, asetozolamid, karbamazepin, Fenitoin
Ailesel hipokalemik periyodik paralizi: 1/100000
Ca kanal mutasyonu/ OD
Aşırı karbonhidrat/insülin provake eder
Puberte başlangıç/ sabah saf motor paralizi ile uyanma,
Atakda K<3mEq/lt K replasmanı ile geriler.
Hiperkalemik periyodik paralizi:
Na kanal mutasyonu, OD
Daha hızlı gelişen/düzelen zaaf
K hafif yüksek saptanabilir.
Sık beslenme bol karbonhidrat alımı
Malign Hipertermi

 Rynadoin reseptörü RYR1 gen mutasyonu

 Halotan/ Süksinil kolin gibi anestezikler ile tetiklenen rijidite,
hipertermi, rabdomiyoliz
 Dantrolen: Sarkoplazik retikulumdan aşırı kalsiyum salınım
eğilimini önlediği ya da inhibe ettiği düşünülüyor.
Enfeksiyöz ve İnflamatuvar miyopatiler, miyozitler
İnfamatuvar Myopatiler

 Polimiyozit
 Dermatomiyozit
 Inklüzyon cisimcikli myozit
 Konnektif doku hastalığı ile ilişkili
miyozit
 Kanserle ilişkili miyozit
 PM/DM

 Milyonda 2-10 /yıl/USA

 Bimodal yaş dağılımı PM/DM
 Çocuklarda 10-15 yaşlarında
 Erişkinlerde 45-60
 Inclusion body
 50 yaş sonrası
 Kadınlarda biraz daha fazla
 Polymiyozit
 Subakut yerleşimli, simetrik proksimal kas
zaafı
 Kas enzim yüksekliği*
 CK, CK-MB, AST, ALT, LD, Aldolaz
 EMG de miyojen
 Kas biopsisi
 Fasiküllerde inflamatuar hücreler
 Hücresel immünite, artmış sitotoksik CD8+ T hücreler
 Dermatomiyozit
 Subakut (haftalar), simetrik proximal kas
zaafı
 Kas enzimlerinde yükselme
 EMG miyojen
 Paraneoplastik olabilir!!!
 Kas biyopsisi
 Humoral– (CD4 hücreleri), perifasiküler inflamatuvar hücreler

 Döküntüler
  ANA % 80
 Gottron’s sign  miyozit-spesifik
otoantikorlar
 Heliotrope rash
 anti-Jo-1, İnterstsiyell
 Shaw sign & V sign akciğer hastalığı
 anti-SRP
 Tamirci eli  antibodies to Mi-2
 Psöriazis benzeri kafa  Tanı koydurucu değil,
derisi değişiklikleri prognozu etkiler
Inklüzyon cisimcikli miyozit

 Sinsi başlangıç/ 50-60 y

 Distal kas zaafı & atrofi (el bileği,
parmaklar, anterior tibial)
 Asimetrik kas tutulumu
 Genel olarak PM den daha düşük kas
enzimleri
 Kas biyopsisinde tipik inklüzyon
cisimcikleri,
 CK maksimum 10 kat yüksek
Overlap Myozit

 Diğer konnektif doku hastalıkları ile

ilişkili
 scleroderma, systemic lupus
erythematosus, mixtkonnektif doku
hastalığı
 Klinik PM ya d aDM şeklind eolabilr.
 anti-Ro, anti-La, anti-Sm, or anti-
ribonucleoprotein (RNP) antikorları
Tedavi

 Steroid, fizik tedavi

 PM: 50% steroide dirençli
 DM, % 87 steroide cevaplı kesildiğinde,
% 92 nüks
 Overlap miyozit:% 89-100 steroide
cevaplı
 Methotrexate , Azathioprine
 Rabdomiyoliz ve Miyoglobinüri
 Rabdomiyoliz (RML), iskelet kasının hasara uğramasından
sonra hücre içeriğinin serum içine salınması ile karakterize bir
sendromdur. Bu içerik miyoglobin, kreatin fosfokinaz (CPK),
aldolaz, laktat dehidrogenaz (LDH), serum glutamik-
okzalasetik transaminaz (SGOT) ve potasyumdan (K+)
oluşmaktadır.

 RML’in en sık nedenleri kas kompresyonları, alkolizm, ağır

egzersiz, status epileptikus, deliryum tremens, kronik
potasyum eksikliği, toksinler ve viral infeksiyonlardır.

 İdrarda görülen miyoglobin idrarın koyu renginden

sorumludur(miyoglobinüri). Son yıllardaki çalışmalar RML
sonrası akut böbrek yetmezliği (ABY) riskinin % 0-67
olduğunu göstermektedir.