Evolucija ljudi

Govor, gubitak dlake, pigmentacija kože

Migracije modernih ljudi

• Multiregionalni model: suvremeni ljudi potječu od populacija koje su prije 2 milijuna

godina napustile Afriku, te naselile Aziju, a nakon toga i Europu.
• Ti prostori nisu izolirani te u tim uvjetima nije došlo odvajanja populacija u zasebne vrste.
• Kao rezultat, jedinke koje su nastanjivale te prostore evoluiraju u istome smjeru, ali s
regionalnim specifičnostima koje se javljaju kao rezultat prilagodbe određenome okolišu.
• Homo erectus su napustili Afriku te su naselili druga područja. Nakon napuštanja Afrike,
populacije Homo erectus nisu se potpuno izolirale jedna od druge, te je dolazilo do križanja
među skupinama.
• S vremenom je Homo erectus evoluirao u Homo sapiens u različitim dijelovima Starog
svijeta.
• Ljudi u Kini mogli su evoluirati iz jedinki Homo erectus koji je naseljavao Kinu, dok su ljudi
koji žive u Europi evoluirali od Homo erectus koji živi u Europi. Prema drugom modelu,
Modelu iz Afrike (Out of Africa), moderni ljudi su evoluirali u Africi, te su svojim širenjem na
druge prostore istisnuli starosjedilačko stanovništvo i s njima se nisu križali.
• Model iz Afrike (Out of Africa); moderni ljudi su evoluirali u Africi, svojim širenjem na
druge prostore istisnuli starosjedilačko stanovništvo i s njima se nisu križali.
• Asimilacijski model; kombinacija prva dva modela. Moderni ljudi su evoluirali u u
Africi, te su se proširili dalje u Aziju i Europu, ali su se križali sa starosjedilačkom
poulacijom, te su ih postupno asimilirali (neandertalci).
• Tome u prilog idu neki arheološki nalazi s područja Europe koji ukazuju na to da
pronađeni ostaci ljudi imaju karakteristike modernih ljudi, ali i neandertalske
karakteristike.
• Fosilni ostaci i rezultati analize DNA ukazuju na to da su moderni ljudi i nenadertalci
zajedno živjeli nekoliko tisuća godina.
• Fosilni ostaci neandertalca s različitih lokacija u Europi ukazuju na to da su neki dijelovi
njihove anatomije bliži modernim ljudima nego neandertalcima.
• Godine 2010. analizom DNA dokazano je kako suvremeni ljudi s područja Euroazije
sadrže 1-4% neandertalske DNA. Iz toga se može zaključiti da su moderni ljudi i
neandertalci u nekim slučajevima mogli imati potomstvo.
Križanja među hominidima: molekularni dokazi nastali
analizom DNA fosilnih ostataka neandertalaca nađenih
u Vindiji, pokazali su da neandertalci dijele više alela s
euroazijskim populacijama (Francuzi, Kinezi, stanovnici
Papue Nove Gvineje) nego sa subsaharskim
populacijama. Povećana učestalost genetičke sličnosti
posljedica je protoka gena od neandertalaca prema
modernim ljudima nakon njihove migracije iz Afrike.
Procijenjeno je da u genomu evropskog čovjeka postoji
1-4% genoma neandertalaca. U neafričkoj populaciji taj
postotak iznosi 1.5–2.1%. Analizom genoma afričkih
populacija ustanovljeno je da je i kod njih došlo do
križanja s neandertalcima, te u genomu Afrikanaca ima
0.3% genoma koji je nasljeđen putem povratnih
migracija modernih ljudi koji su potomci modernih ljudi i
neandertalaca. Povratne migracije su se događale prije
20000 godina.
• U modernih ljudi postoji prisutnost velikih genomskih
regija sa malim brojem gena koji su nasljeđeni od
neandertalaca zbog negativne selekcije, koja je dijelom
uzrokovana neplodnošću muških hibrida. Ove regije
najvše su izražene na X kromosomu na kojem je 5x
manje neandertalskih gena u usporedbi s autosomima.
Uzrok tome je muška neplodnost ali i hemizigotičnost
gena koji se nalaze na X kromosomu u muškaraca.
• Manjak neandertalskih sekvenci može biti uzrokovan
genetičkim pomakom koji uključuje pojavu čestih uska
grla u modernoj ljudskoj populaciji i negativnoj
selekciji mutiranih neandertalskih gena. Preklapanje
nedostatka istih sekvenci koje se nalaze u genomu
neandertalaca i denisovaca sugerira da se gubitak
arhaične DNK događa na specifičnim lokusima
• U skladu s hipotezom da je selekcija utjecala na
smanjeni neandertalski doprinos u genomu modernog
čovjeka, dokazano je da paleolitički moderni ljudi
Euroazije (poput Tianyuan modernog čovjeka) imaju
više neandertalske DNK (oko 4–5%) od današnjih
modernih ljudi Euroazije (oko 1–2%)
• Nisu pronađeni dokazi neandertalske
mitohondrijske DNK u modernih ljudi. Ovo
upućuje na to da su potomci nastali
križanjem neandertalaca i modernog čovjeka
u stvari posljedica križanja neandertalskih
muškaraca i Homo sapiens žena. Moguće
hipoteze su da je neandertalska
mitohondrijska DNA imala štetne mutacije
koje su dovele do istrebljenja nosača takvih
mutiranih gena, da su hibridni potomci majki
neandertalaca odgajani u neandertalskim
skupinama i da su s njima izumrli, ili da
ženske neandertalke i muški sapiensi nisu
mogli imati plodno potomstvo.
• Razlog izumiranja neandertalaca možda leži
u činjenici da je križanje među
neandertalcima i ljudima bilo rijetko, tek
jedan par u 77 generacija. Ova niska stopa
križanja objašnjavala bi odsutnost
neandertalske mitohondrijske DNK iz
suvremenog ljudskog pula gena kako je
utvrđeno u ranijim studijama
GOVOR
• Box protein P2 kodiran genom FOXP2
• Sedmi kromosom, duži krak (q), pozicija 31
• Transkripcijski faktor koji se vezanjem za DNA regulira ekspresiju gena
• Eksprimiran u mozgu, srcu, plućima i probavnom sustavu
• Prisutan u kralješnjacima
• Ptice-mimikrija
• Šišmiši-eholokacija
• Ljudi-govor i jezik

• Mutacija u ljudi-poremećaji govora i jezika

• Forkhead box domena se veže za DNA i to za regulatorne regije više stotina gena
• Esprimiran u tkivima prje i nakon rođenja, najvažnija funkcija-rast živčanih stanica i
njihovo umrežavanje, stvaranje sinaptičkih pukotina-učenje i pamćenje
• Ekspresija u bazalnim ganglijima i inferiornom frontalnom korteksu-sazrijevanje mozga i
razvoj govora i jezika
• FOXP2 podliježe posttranskripcijskoj regulaciji pomoću miRNA pri čemu dolazi do
represije 3’ netranslatirane regije
• Eksperimenti na knock out miševima: smanjeno glasanje tek rođenih miševa,
abnormalnosti u Purknjeovim slojevima, rana smrt (nakon 21 dana) zbog nedovoljno
razvijenih pluća
• Visoko konzerviran među vrstama
• Razlika među vrstama: sedam aminokiselina između zebrice i čovjeka;
tri aminokiseline između čovjeka i miša; dvije aminokiseline između
čovjeka i čimpanze (treonin zamjenjen asparaginom na mjestu 303 te
asparagin zamjenjen serinom na mjestu 325).
• FOXP2 u H. neandertalensis neznatno drugačiji u odnosu na H. sapiens
• u H. neandertalensis mutacija u ove dvije aminokiseline je već
prisutna
• Zajednički predak H. neandertalensis i H. sapiens imao je ovu mutaciju
• U H. sapiens ovaj gen postaje stabilan prije 125000 godina
Ljudski FOXP2 lokus obuhvaća više od 600 kilobaza genomske DNA
Evolucijske promjene na lokusu FOXP2 za koje se pretpostavlja da su relevantne ljude: dvije supstitucije
aminokiselina u egzonu 7; polimorfizam uzrokovan intronom između egzona 8 i 9-duga nekodirajuća (lnc) ili
pojačivačka (enh) RNA?
.
 Evolucija gubitka dlake
• https://www.youtube.com/watch?v=E76vqlhmBlc
• Primati-kompletna pokrivenost tijela dlakom
• Smeđe do sive nijanse
• U nekih platirina i svih katarina koža lica nije pokrivena dlakom i ponekad je
izraženo obojena
• Zone crvenog obojenja jako bogate na kapilarama, dobro prokrvljene
• Plave zone bogate na zrakasto orjentiranom kolagenu
• U nekih ženki katarina perinealna koža dobiva ružičastu boju u periodu oko
ovulacije, u nekih makaki majmuna dolazi do tamnije pigmentacije lica, a sve
u svrhu označavanja ferilnosti ženki i ispoljavanja kompetitivnosti mužjaka
• Genetički i razvojni procesi koji utječu na pigmentaciju kože i dlake su
kompleksni i nisu do kraja razjašnjeni
• Homo sapiens nemaju dlaku, odnosno, cijelo tijelo im je prekriveno finim
slojem dlake te se smatraju funkcionalno golim
• Dokazi: na fosilima nije sačuvana koža/dlaka
• Komparativna anatomska, fiziološka, paleontološka i klimatološka istraživanja
• Gubitak dlake-termoregulacija?
• Praćena razvojem znojnih žlijezdi
• Gubitak zaštite od UV zračenja
• Odgovor: ubrzana keratinizacija i ekspresija gena koji
pojačavaju zaštitnu ulogu epidermisa
• Ekspresija gena uključenih u pigmentaciju kože
• Ljudski melanokortin 1 receptor-nastanak trajne,
tamno pigmentirane kože bogate na eumelaninu i
znojnim žlijezdama podudara se s periodom gubitka
dlake-prije 1,2 mil godina
• Adaptivna evolucija u korist alela koji povećavaju
otpornost na sunčevo zračenje u MC1R lokusu
pojavljuje se u prvim predstavnicima roda Homo koji
su izgubili dlaku i koji su bili izrazito fizički aktivni –
područje savanske Afrike
• Nema polimorfizma-eumelanin bogata pigmentacija
– uspješno preživljavanje i reprodukcija jedinki koje
su imale ovo svojstvo
• https://www.youtube.com/watch?v=VC0TL_lYLm8
• https://www.youtube.com/watch?v=_r4c2NT4naQ
• Varijacije u boji kože-prirodna selekcija
• Boja kože i izloženost UV zračenju-visoka korelacija
• Najbolje opravdana hipoteza-tamni pigment u koži štiti kožni i sistemski folat od
fotodegradacije
• Folat je neophodan za fertilnost, ukjučen je u prcese DNA sinteze, popravka, metilacije
metabolizma aminokiselina i sinteze melanina, termoregulacija (kontrola vazodliatacije
putem dušikovog oksida)
• Fertilne su bile ženke koje su imale dovoljno folata
• Migracije ljudi u Euroaziju i Amerike-manja izloženost UV zračenju
• Melanin-vrlo djelotvorna zaštita od UV zračenja-deficit vit D (270-300 nm, vrhunac
sinteze između 295 i 297 nm).
• Tamna koža u sjevernoj hemisferi nije evolucijska prednost
• Sinteza melanina kao odgovor na UV zračenje rezultat je stresa izazvanog izlaganjem UV
svjetlu-melanokortini
• Melanokortini smanjuju proizvodnju ROS, eksprimiraju gene uključene u DNA popravak
te stimuliraju sintezu eumelanina u jedinki koje imaju prirodno eksprimirane MC1R
gene
• Depigmentirana koža je evoluirala nekoliko puta tijekom evolucije čovjeka uslijed
mutacija u MC1R i SLC24A5 genima
• Prirodna selekcija i genetički drift doprinjeli su evoluciji depigmentirane kože
• Depigentirana koža je evoluirala nezavisno u precima koji su nastanjivali Europu i
istočnu Aziju-barem dva i vjerojatno više od dva genetička događaje su se dogodila u
lokusima odgovornim za tamnjenje kože
• Za boju kože i kose odgovorno je puno gena
PAX3 i SOX10 su faktori transkripcije u melanocitu. RACK1 je regulator prijenosa signala u melanocitu. PMEL,
BLOC1S5, DTNBP1 i PLDN geni su uključeni u nastanak melanosoma koji je važan za proces pigmentacije. DKK1,
MC1R, MITF, ATP7A, CN1R RAB27A, MLPH i MYO5A kodiraju proteine ​u membrani ili citoplazmi melanocita i
koji su uključeni u signalne putove pigmentacije kože. MSH: Hormon koji stimulira melanocite, MC1R: receptor
melanokortina 1, cAMP: 3',5'-ciklički AMP, CN1R: kanabinoidni receptor 1, DKK1: Dickkopf WNT inhibitor
signalnog puta 1, PMEL: protein premelanosoma, BLOC1S5: biogeneza lizosomalnih organela kompleks-1
podjedinica 5, DTNBP1: dystrobrevin vežući protein 1, PLDN: biogeneza lizosomalnih organela kompleks-1
podjedinica 6, BLOC1: biogeneza lizosomalnih organela kompleks-1, ATP7A: Cu++ transportni alfa polipeptid,
MITF: transkripcijski faktor povezan s mikroftalmijom, PAX3 : upareni okvir 3, RACK1: protein koji veže guanin
nukleotid, SOX10: SRY (regija Y koja određuje spol) - okvir 10, RAB27A: član obitelji onkogena RAS, MLPH:
melanofilin, MYO5A: miozin VA (teški lanac 12, mioksin).
• Boja kose i kože

• Uvjetovana je količinom i vrstom melanina koji se sintetizira u melanosomima.

• Obojenje irisa uvjetovano je strukturnim karakteristikama oka i stupnja
dilatacije očne jabučice
• Ne postoji značajna razlika u pigmentaciji očiju i kose u populacijama koje
nastanjuju afrički kontinent-važnost eumelanina u zaštiti od UV zračenja
• Plava kosa u populaciji koja nastanjuje sjeverno otočje Melanezije posljedica
je mutacije u 93C alelu TYRP1 gena.
• U Europi, plava je kosa posljedica varijacija u regulatornom pojačivaču KITLG
gena
• Crvena kosa je posljedica različitih varijanti MC1R lokusa