1.

bioloske osnove psihickog zivota

Da bi razumeli psihoticna stanja koja se javljaju kod dece (autizam,
decija shizofrenija, pseudoretardacija itd.) neophodno je poznavati
osnovni nacin f-nja neurotransmitera, jer je dokazano da u osnovi tih
oboljenja lezi poremecaj transmiterskih sistema.
Mozak nije zatvoren sistem, njegovo f-nje neposredno zavisi od
spoljasnje sredine. Po dosadasnjim saznanjima most izmedju spoljasnje
sredine i transmitera obezbedjuju neuropeptidi (supstance koje igraju
ulogu neuromodulatora).
kateholamini - noradrenalin, adrenalin i dopamin. To su sva organska
jedinjenja koja sadrze nukleus katehola.
Kateholamini se sintetizuju u srzi nadbubrezne zlezde, mozgu i
simpatikusu.
Dopamin je neposredno prethodnik noradrenalina, a nejgova distirbucija
u mozgu odgovara distribuciji noradrenalina, izuzev u slucaju nucleus
caudatusa i putamena, u kojima postoji velika kolicina dopamina i niska
koncentracija noradrenalina.
Dopamin, kao noradrenalin inaktivise MAO (monoamino oxidaze) i COMT
(catehol-o-metil transferaza).
Dopamin se luci u simpatickim ganglijama, striatumu i ostalim
delovima hipotalamusa, u limbickom sistemu, delovima
neokortexa.
Perkusor kateholamina je aminokiselina Triozin, koja se preko dopamina i
noradrenalina pretvara u adrenalin. Tirozin se iz hrane putem krvi
transportuje u mozak, putem aktivnog transporta. Po ulasku u neuron
tirozin se u vegetativnom n.s. pretvara u noradrenalin, a u CNSu u
adrenalin.
Odrzavanje homeostaze kateholamina od vitalne je vaznosti za
funkcionisanje mozga.
Kateholamini se stalno razmenjuju turnover mehanizam.
Deponovanje oznacava odlaganje kateholamina unutar neurona u
vezikulama, koje su speciajlnom membranom odvojene od ostalog dela
neurona. U vezikulama su deponovani i ATP i enzimi.
Oslobadjanje podrazumeva izlucivanje transmitera u sinapticku
pukotinu pomocu egzocitoze .
Razgradnja kateholamina je vezana za odredjene enzime : MAO
(monoamino oksidaza) i COMT. Tu takodje ucestvuje i Reuptake
mehanizam koji ima za cilj da vrati oslobodjene kateholamine u neuron.

Noradrenergicni neuron - po ulasku tirozina dolazi do dejstva enzima

tirozin hidrolaze koja se pretvara u noradrenalin, koji se deponuje u
vezikule. Pod uticajem kalcijumovih jona, vezikule pucajui oslobadja se
noradrenalinu sinapticku pukotinu, gde na njega deluju enzimi MAO i
COMT i reuptake mehanizam. Ipak jedan deo noradrenalina se vezuje za
receptore kako bi izazvao dejstvo na drugi neuron.
Specificni receptori za noradrenalin su alfa 1,2 i beta 1, 2. Svi oni su
pre i post sinapticki osim alfa1 koji je uvek locran postsinapticki. Alfa
receptori imaju excitatorni efekat, a beta inhibitorni.
70% noradrenalina se luci u nucleus cerulesu.
Noradrenalin ima bitnu ulogu u kotroli stresa.
Dopaminergicni neuron desavaju se slicni dogadjaji kao i kod
noradadrenericnog neurona. Dopaminski receptori su D1,D2,D3 i D4.
Dopamin ima prvorazerednu ulogu u kontroli finih pokreta.
U prisustvu adrenalina osoba postaje budnija, spremna na akciju, a
paznja postaje kvalitetnija, popravlja se proces ucenja.
SEROTONIN
Rasprostranjen je u celom oranizmu coveka.
Komunikacija izmedju telesnog i mozdanog serotonona je otezana jer
telesni ne prelazi hematoencefalnu barijejru.
Biosinteza mozdanog serotonina je nezavisna od telesne.
Perkusor je a.k. Triptofan.
Aktivnim transportom i reuptake mehanizmom triptofan ulazi u neuron.
Potom na njega deluje enzim triptofan-hidroxilaza pa se pretvara u
5HTP, a ovaj se pomocu enzima pretvara u Serotonin.
U razgradnji serotonina ucestvuje enzim MAO, bas kao i kod
kateholamina.
F-ja kontrolise najveci deo psihickih f-ja i primetnim delom na
somatske f-je.
Utice na raspolozenje nedostatk izazvia depresiju; apetit; ciklus
spavanja; libido i sexualne funkcije; cirkadijalan ritam a posebno na rad i
regulaciju endokrinih zlezda.
Takodje ima siroku ulogu u modulaciji brojnih brojinih oblika ponasanja i
fizioloskih procesa.

Izvor serotonina su Nuclei Raphe. Iz gornjeg, rostralnog jedra put vodi u

neokorteks, bazalne ganglije i cerebellum. Iz kaudalnog jedra u
cerebellum i kicmenu mozdinu.
Pored kateholamina i serotonina poznato je jos 40 neurotransmitera i
svioni imaju ulogu u psihickim f-jama.

2.kateholamini

Da bi razumeli psihoticna stanja koja se javljaju kod dece (autizam,

decija shizofrenija, pseudoretardacija itd.) neophodno je poznavati
osnovni nacin f-nja neurotransmitera, jer je dokazano da u osnovi tih
oboljenja lezi poremecaj transmiterskih sistema.
Mozak nije zatvoren sistem, njegovo f-nje neposredno zavisi od
spoljasnje sredine. Po dosadasnjim saznanjima most izmedju spoljasnje
sredine i transmitera obezbedjuju neuropeptidi (supstance koje igraju
ulogu neuromodulatora).
kateholamini - noradrenalin, adrenalin i dopamin. To su sva organska
jedinjenja koja sadrze nukleus katehola.
Kateholamini se sintetizuju u srzi nadbubrezne zlezde, mozgu i
simpatikusu.
Dopamin je neposredno prethodnik noradrenalina, a nejgova distirbucija
u mozgu odgovara distribuciji noradrenalina, izuzev u slucaju nucleus
caudatusa i putamena, u kojima postoji velika kolicina dopamina i niska
koncentracija noradrenalina.
Dopamin, kao noradrenalin inaktivise MAO (monoamino oxidaze) i COMT
(catehol-o-metil transferaza).
Dopamin se luci u simpatickim ganglijama, striatumu i ostalim
delovima hipotalamusa, u limbickom sistemu, delovima
neokortexa.
Perkusor kateholamina je aminokiselina Triozin, koja se preko dopamina i
noradrenalina pretvara u adrenalin. Tirozin se iz hrane putem krvi
transportuje u mozak, putem aktivnog transporta. Po ulasku u neuron
tirozin se u vegetativnom n.s. pretvara u noradrenalin, a u CNSu u
adrenalin.
Odrzavanje homeostaze kateholamina od vitalne je vaznosti za
funkcionisanje mozga.
Kateholamini se stalno razmenjuju turnover mehanizam.
Deponovanje oznacava odlaganje kateholamina unutar neurona u
vezikulama, koje su speciajlnom membranom odvojene od ostalog dela
neurona. U vezikulama su deponovani i ATP i enzimi.
Oslobadjanje podrazumeva izlucivanje transmitera u sinapticku
pukotinu pomocu egzocitoze .

Razgradnja kateholamina je vezana za odredjene enzime : MAO

(monoamino oksidaza) i COMT. Tu takodje ucestvuje i Reuptake
mehanizam koji ima za cilj da vrati oslobodjene kateholamine u neuron.
Noradrenergicni neuron - po ulasku tirozina dolazi do dejstva enzima
tirozin hidrolaze koja se pretvara u noradrenalin, koji se deponuje u
vezikule. Pod uticajem kalcijumovih jona, vezikule pucajui oslobadja se
noradrenalinu sinapticku pukotinu, gde na njega deluju enzimi MAO i
COMT i reuptake mehanizam. Ipak jedan deo noradrenalina se vezuje za
receptore kako bi izazvao dejstvo na drugi neuron.
Specificni receptori za noradrenalin su alfa 1,2 i beta 1, 2. Svi oni su
pre i post sinapticki osim alfa1 koji je uvek locran postsinapticki. Alfa
receptori imaju excitatorni efekat, a beta inhibitorni.
70% noradrenalina se luci u nucleus cerulesu.
Noradrenalin ima bitnu ulogu u kotroli stresa.
Dopaminergicni neuron desavaju se slicni dogadjaji kao i kod
noradadrenericnog neurona. Dopaminski receptori su D1,D2,D3 i D4.
Dopamin ima prvorazerednu ulogu u kontroli finih pokreta.
U prisustvu adrenalina osoba postaje budnija, spremna na akciju, a
paznja postaje kvalitetnija, popravlja se proces ucenja.

3.serotonin

SEROTONIN
Rasprostranjen je u celom oranizmu coveka.
Komunikacija izmedju telesnog i mozdanog serotonina je otezana jer
telesni ne prelazi hematoencefalnu barijejru.
Biosinteza mozdanog serotonina je nezavisna od telesne.
Perkusor je a.k. Triptofan.
Aktivnim transportom i reuptake mehanizmom triptofan ulazi u neuron.
Potom na njega deluje enzim triptofan-hidroxilaza pa se pretvara u
5HTP, a ovaj se pomocu enzima pretvara u Serotonin.
U razgradnji serotonina ucestvuje enzim MAO, bas kao i kod
kateholamina.
F-ja kontrolise najveci deo psihickih f-ja i primetnim delom na
somatske f-je.
Utice na raspolozenje nedostatk izaziva depresiju; apetit; ciklus
spavanja; libido i sexualne funkcije; cirkadijalan ritam a posebno na rad i
regulaciju endokrinih zlezda.

Takodje ima siroku ulogu u modulaciji brojnih brojnih oblika ponasanja i

fizioloskih procesa.
Izvor serotonina su Nuclei Raphe. Iz gornjeg, rostralnog jedra put
vodi u neokorteks, bazalne ganglije i cerebellum. Iz kaudalnog jedra u
cerebellum i kicmenu mozdinu.
Pored kateholamina i serotonina poznato je jos 40 neurotransmitera i svi
oni imaju ulogu u psihickim f-jama.
EPIDEMIOLOGIJA

1.demografske karak.mr lica

poznato je da se m.r. nejednako distribuira u raznim segmentima

populacije, pa je negde cesca, negde redja.
Godine starosti m.r.l. u odnosu na prevalenciju:
Skoro sve studije pokazuju da broj indetifikovanih raste sa godinama ispitivane
populacije, a zatim u poznijim godinama opada. M.r. deteta se najcesce
dijagnosticira po polasku u skolu. Pad broja m.r. u poznijem dobu se moze
pripisati gubljenju kontakta sa m.r.l. po zavrsenoj srednjoj skoli i rehabilitaciji.
Prevalencija m.r. u odnosu na pol:
Mnoge studije pokazuju da je m.r. cesca kod decaka nego kod devojcica. I to
donos je oko 2:1. ovo se moze objasniti time da je muski fetus i novorodjence
muskog pola, osetljivije na neke vrste trauma, muske bebe se cesce radjaju ka
prematurusi, a i cesce pate od nekih vrsta mozdanog ostecenja.
Psihosocijalni faktori takodje mogu uticati na razlicitu prevaelnciju m.r.l. u
odnosu na pol.
Ostali brojni faktori podjednako uticu na oba pola, sto znaci da nema velike
razlike u prevalenciji medju polovima.
Putem spekulacije se moze pretpostaviti da je broj zenskih osoba koje pate od
teskog i tezeg oblika m.r. veci u odnosu na muski pola zbog povecane smrtnosti
potonjih.
Odnos socio-ekonosmkih slojeva i prevalencije m.r.

1.prevalencija mr u odnosu na pol

m.r. je ucestalija kod osoba muskog pola. Proporcionalni odnos je 2:1.

na osnovu nekih cinjenica kao sto su te da su muski fetusi i
novorodjencat osetljiviji na neke vrste trauma, da se muske bebe cesce
radjaju kao prematurusi i cesce pate od raznih vrsta mozdanih ostecenja
moze ici kao objasnjenje ovakve rasprostranjenosti m.rm. medju
osobama muskog pola.
Medjutim ovakva tvrdnja je opovrgnuta od strane brojnih naucnika a
jedan od njih, Mercerova je na osnovu detaljnog istrazivanja dosla do
proprcije 1:1.

Putem spekulacije moze se utvrditi da je broj tesko i teze m.r. veci kod
osoba zenskog pola, usled vece smrtnosti muskaraca.
Smrtnost medju m.r. sa IQom ispod 25% tri puta je veca nego u zdravoj
populaciji.

1.socio-ekonomski odnosi

poznato je da u etiologiji l.m.r znacajni uticaj imaju kulturni faktori, tj.

ekonomski status roditelja, kao i profesija roditelja, njihova edukacija,
kvalitet kucnih odnosa. Takodje je potvrdjeno da je l.m.r. znatno
ucestalija medju nizim slojevima. Mercerova je nasla da oko 59% l.m.r.
potice iz veoma niskog socio-ekonomskog statusa. A Richardson je
nasao da je prevalencija l.m.r 5 puta veca u nizim socio-ekonomskim
slojevima nego u srednjim i visim.
Prevalencija tezih oblika m.r. skoro je podjednako distribuirana medju
svim socio-ekonomskim slojevima, dok su laksi oblici evidentno zavisni
od socio-eknomskog statusa porodice.
Smatra se da kod nizih socio-ekonosmkih slojeva postoji znacajan
kognitivni i verbalni deficit, koji vuce korene iz najranijeg detinjstva.
Neki pak smatraju da je razlika u socioek. statusu iskljucivo hereditarno
uslovljena. Treci negiraju postojanje kognitivnoh deficita vec smatraju
da je stil misljenja i jezik kod ove grupe drugaciji od onih koji pripadaju
visim slojevima.
Tri faktora sredine imaju znatan uticaj u nastanku l.m.r. ili funkcionalne
m.r.. to su: 1-kulturno lisavanje, 2-nedostatk verbalne stimulacije, 3interakcija odnosa majka-dete.

1.DEFINICIJA MR

danas postoji niz definicija koje paralelno egzistiraju. Postoji 5 osnovnih

kriterijuma koji se nalaze u raznim definicijama, koji se upotrebljavaju da
bi se postavila definicija m.r. 3 od 5 ovih kriterijuma obuhvaceni su
skoro svakom definicijom, dok su ostala 2 prisutna u vecini.
1. govori da m.r. vodi poreklo iz razvojnog perioda. Jedino
razmimoilazenje kod autora je u definiciji razvojnog preioda. Neki
smatraju da se isti zavrsava 18 godinom a neku 16om. Iako je
ovo jedan od vaznih parametara, on sam ne moze blize da odredi
m.r.
2. intelektualni deficit. Najveca rzmimoilazenja. Od tvrdnji da je ovaj
kriterijum jedini validan do potpunog negiranja istog.
3. socijalna neadekvatnost. Osoba koja nije sposobna da ispunjava
zahteve sredine, mentalno je retardirana. I ovde ima problema.
Naime, dokazano je da koncept mentalne retardacije, baziran na
ovom kriterijumu varira od kulture do kulture. Socijalna
neadekvatnost ne zavisi samo od pojedinca vec na nju utice niz

drugih faktora, prvenstveno okolina koja okruzuje osobu.

Takodje, socijalna adaptacija zavisi nekada vise od strukture
licnosti nego od inteligencije.
4. organska osnova m.r. izvestan broj autora ukazuje da kod svih
oblika m.r. postoji organska osnova, patoloski proces, dok drugi
negiraju patolosku osnovu, narocito kod laksih oblika. Poznato je
da 25% svih slucajeva m.r. sigurno ima mikro ili makro organsku
patolosku osnovu, dok se kod ostalih 75% slucajeva ne moze
dokazati bilo kakva. Ovaj odnos se uklapa sa procentom slucajeva
tezih oblika m.r. i dovodi do zakljucka da je l.m.r. bez organskog
osnova.
5. neizlecivost stanja. Povezan je sa prethodnim, organskim
stanjem, i prisutan je kod svih oblika m.r. izuzev kod l.m.r. kod
tezih slucajeva dolazi do ostecenja nervnog tkiva, za koje znamo
da se ne moze regenerisati. Medjutim, kod slucajeva l.m.r ne
mozemo govoriti o podizanju IQa ali se pravilnim tretmanom moze
podici nivo socijalne adaptilnosti, te se mogu uklopiti u potpunosi u
sredinu, znaci maximalno se socijalno i profesionalno
rehabilitovati.
Svih 5 kriterijuma je prisutno u nasoj definiciji m.r. u dediniciji AAMDa
svi su prisutni, samo se kod organskog porekla pokazuje dvoumljenje.
AAMD definicija m.r. je funkcionisanje na nizem intelektualnom nivou
od prosecne populacije, koje nastaje u vreme razvojnog perioda, a
povezano je sa losim adaptivnim ponasanjem.
Nasa definicija m.r. dete je ono dete koje je zbog zaostajanja u
mentlanom razvoju, primarnog ili sekundarnog porekla, u znatnoj meri
usporeno u svom opstem sazrevanju i osteceno je u sposobnosti ucenja i
prilagodjavanja zahtevu drustvenog zivota i rada u toj meri da su mu
potrebni zastita, nega, vaspitanje, obrazovanje i osposobljavanje za rad
po posebnim uslovima.

1.klasifikacija mr

M.R. nije jednostavna bolest/stanje ciji su uzroci poznati. U vecini

slucajeva tacan uzrok je nepoznat u 75% slucajeva, sto znaci da je
svega u 25% slucajeva uzrok poznat. Shodno tome, u svetu postoji
veliki broj sistema klasifikacije m.r.
Medjutim, trenutno 2 najpoznatije i one koje se najcesce primenjuju su,
a ujedno i dopunjavaju su:

AAMD klasifikacija: ista je pretrpela vise promena od 1919 do 1973.

poslednja promena je i dan danas na snazi.
AAMD klasifikacija se bazira na tezini simptoma., tj. na validnom testu
inteligencije a povezana sa bihevioralnom skalom.
Osnovni merni instrument je koeficijent inteligencije.
Ovde se granicnim slucajem oznacava svaka osoba koja f-se na
nivou ispod 1 standradne devijacije, a retardiranom se smatra ona
koja f-se na nivou ispod 2 stan. devijacije.
AAMD skala ukljucuje i etiologiju, uzroke m.r. Termini koji se ovde
upotrebljavaju su endogeni, egzogeni, primarni i sekundarni.
Drugi sistem kalsifikacije je biomedicinski sistem. U med. Smislu m.r.
je pojava u cijoj osnovi lezi bolesni proces ili stanje, a osnovni cilj ovakve
klasifikacije je da se uklopi u ostalu medicinsku klasif.
Mnogo cvrsca klasifikacija uzrocnika m.r. je ona koje uzrocnike deli na 2
grupe:
1. uzrocnik se nalazi u naslednim celijama hrom. Aberacije i
genetski por.
2. uzrocnik je nastao usled elovanja spoljasnjih faktora
U ovoj klasifikaciji sve bolesti, poznate medicini nalaze se pod sifrom.
Kako smo rekli da se u 75% slucajeva m.r. ne zna uzrok ovi slucajevi se
zavode pod sifru koja oznacava stepen retardiranosti po bihevioralnoj
klasifikaciji.
F70-F79 M.R.
F70-L.M.R
F71-UEMRENA M.R.
F72-TESKA M.R.
F73-DUBOKA M.R.
F78-DRUGA M.R.
F79-NESPECIFIKOVANA M.R.

1.f-70 L.M.R.

Medjunarodna klasifikacija psihickih poremecaja, poremecaja ponasanja i

razvojnih poremecaja.
F70-F79 sadrzi stanja zaustavljenog ili nepotpunog psihickog razvoja,
koje se narocito karakterise poremecajem onih sposobnosti koje se
pojavljuju tokom razvojnog perioda i doprinose opstem nivou
inteligencije.
Cetvrto mesto u sifri se upotrebljava da bi oznacili stepen poremecaja
ponasanja.
0-bez, ili sa min. por. Ponasanja

1- znatan por. Ponasanja

8- drugo
9- nespecifikovano
Ako je uzrok m.r poznat tada se dodatna sifra sa drugog mesta iz ove
klasifikacije upotrebljava.
IQ 50-69.
l.m.r osobe nauce da govore sa izvesnim zakasnjenjem, ali se najveci
broj osposobi za koriscenje govora u svakodnevnom zivotu. Vecina uspe
da se brine o sebi samima, nezavisna je u prakticnim i domacim
poslovima.
Glavene teskoce se ispoljavaju u skolovanju i mnogi imaju probleme u
citanju i pisanju.
Organska etiologija se moze utvrditi kod veoma malog broja osoba.
Prihvaceno je misljenje da je etiologija ovog stepena retardacije u uskoj
vezi sa socioekonomskim slojevima iz kojih pomenuta osoba potice.

2.f-71 umerena

IQ 35-49.
Cesta je neuskladjenost profila sposobnosti, neki daju bolje rezultate pri
obavljanju vizo-spacijalnih vestina, nego na verbalnim zadacima, neki su
opet naglaseno nespretni ali uzivaju u socijalnoj interakciji itd.
Ove osobe pokazuju usporen razvoj razumevanja i upotrebe jezika. Neki
opet nikada ne ovladaju vestiom govora. Takodje su ostecene
sposobnosti samobrige, tako da je nekima potrebna stalna nega.
Izvestan broj osoba ovlada osnovnim sposobnostima potrebnim za
citanje, pisanje i racunanje. Odrasle osobe su obicno sposobne za
obavljanje jednostavnih prakticnih poslova. Medjutim, potpuno
samostalni zivot retko kada ostvaruju.
Organska etiologija se moze ustanoviti kod vecine u.m.r.l.
Epilepsija, neuroloska i telesna ostecenja su cesta pojava.

3.f-72 teska

IQ 20-34
Ova kategorija je slicna umerenoj m.r. po klinickoj slici, organskoj
etiologiji, uz postojanje nizih nivoa dostignuca od gore pomentuih.
Najveci broj osoba ima znacajna motorna ostecenja i druge udruzenen
deficite, koji ukazuju na klinicki znacajno ostecenje CNSa ili poremecen
razvoj.

4.f-73 duboka m.r.

IQ je ispod 20. vecina osoba sa ovim stanjem je nepokretna ili veoma

ograniceno pokretna. Razumevanje i upotreba govora je veoma
ogranicena. Sposobni su za veoma rudimentne forme neverbalne
komunikacije. U najboljem slucaju komunikacija se svodi na

razumevanje osnovnih naredbi i upucivanje jednostavnih zahteva.

Gotovo da nisu u mogucnosti da se sami o sebi brinu i zahtevaju
knostantnu pomoc i nadzor.
Irganska etiologija se moze ustanoviti u vecini slucajeva. Cesta su teska
neuroloska ostecenja koja ometaju pokretljivost. Epilepsija, ostecenje
vida i sluha.
5.F-78 Druga M.R.
F78 se upotrebljava samo kada je sama procena stepena intelektualnog zaostajanja otezana ili
nemoguca zbog udruzenih senzornih ili telesnih ostecenja. Slepi, gluvonemi, osobe sa veoma
izmenjenim ponasanjem ili somatopedni.

6.f-79 nespecifikovana m.r.

Ako je uzrok m.r poznat tada se dodatna sifra sa drugog mesta iz ove
klasifikacije upotrebljava.
Prisustvo m.r. uz nedovoljno informacija neophodnih da bi se osoba
svrstala u jednu od prethodnih grupa.

1.nasledjivanje psih.oboljenja

u ovu grupu ubrajaju se down sy., trizomija 18, trizomija 13-15, cat eye
sy., abnormalnosti polnih hromosoma kao sto su : turner-ov sy.,
klinefelterov sy., brojcane abnormalnosti X i Y hromosoma kao i sindrom
fragilnog X.
Ispricati malo o genima, mol. Genetici, sintezi belancevina, nacinima
nasledjivanja i hrom. aberacijama.

2.molekularna genetika

ova grana se bavi proucavanjem mehanizma delovanja gena u stvaranju

odredjenih fenotipa.
Deo molekularne genetike biohemijska genetika se bavi patofizioloskim
problemima metabolizma.
Nukleinske kiseline, DNK i RNK prenose genetske informacije i materijalni
su osnov nasledjivanja u svim oblicima zivota.
DNK i RNK su izgradjene od jedinica koje nazivamo nukleotidima. Svaki
nukleotid je sastavljen od fosforne kiseline, secera penstoze, i jedne
organske baze purina ili pirimidina.
Purinske baze adenin i guanin,
pirimidinske citozin, timin i uracil.

Molekuli DNK i RNK se razlikuju po sastavu secera i baza.

Molekuli DNK sadrze baze = A, G, C i T, a secer je 2-deoxi-D-riboza.
RNK sadrzi iste baze ali umesto T i U, a secer je D-riboza.
Medjusobnim vezivanjem nukleotida nastaju lanci nukleinskih kiselina.
Deo nukleotida koji sacinjavaju secer i baza vezana za njega, se naziva
nukleozid.
1953 Watson i Crick otkrivaju strukturu molekula DNK.
Molekul DNK ima oblik 2struke spirale, sacinjen je od 2 veoma duge
nukleotidne vrpce, skelet je predstavljen fosfornom kiselinom i secerom
pentozom. Ove vrpce su bocno povezane sa parovima nukleotidnih baza
koje su smestene sa unutrasnje strane spirale, a parovi baza su
medjusobno spojeni labavim hidrogenskim vezama.
Izmedju G i C nalaze se 3, a izmedju T i A nalaze se 2 hidrogenske veze.
A se vezuje samo za T, a G samo za C.
Celije bilo kog tipa uvek sadrze istu kolicinu DNK bez obzira na f-ju koju
celija obavlja.
DNK je sastavni deo genoma, kome je osnovni zadatak da stvara i
kontrolise aminokisleine.
RNK se raznosi po celoj celiji i kontrolise stvaranje posebnih proteina. Ti
proteini mogu biti strukturalni, i cesto se vezuju sa lipidima i stvaraju
strukture celija i organela ali, najveci deo stvorenih proteina su enzimi
koji kataliziraju razne hemijske reakcije.
Molekul koji prenosi genetsku informaciju mora zadovoljiti odredjene
norme:
- genetski materijal mora sadrzavati stabilna, bioloski korisna
uputstva.
- Ta uputsva se moraju replicirati i verno prenositi od celije na
celiju, iz generacije na generaciju
- Da bi evolucija uopste bila moguca, genetski materijal mora
imati sposobnost varijacija
- Genetski materijal mora sadrzavati mogucnost transkripcije
sadrzine informacija u smislu sinteze drugih bioloskih molekula
Sve ove zahteve ispunjavaju i DNK i RNK.

Osobine nukelinskih kiselina:

- u organizmu sadrze jednak broj purinskih i pirimidinskih baza
A+G=T+C
- kolicine A i T, odnosno G i C takodje su jednake A=T;G=C
- odnos baza A+T/G+C je razlicit, ali je za odredjenu vrstu
stabilan.
Kada se 2 lanca DNK razdvoje, svaki lanac predstavlja kalup za sintezu
novog polinukleotida, tj. sifru za stvaranje 2 nove spirale DNK. Sifrovana
poruka sastoji se od tripleta baza. Svake tri uzastopne baze cine sifru, a
redosled sifrovanih poruka odredjuju aminokiseline u proteinskom
molekulu posle sinteze proteina u celiji.
DNK ima sve enzime koji su ukljuceni u sintezi proteina a to su
polimeraza I, II i III.
RNK je pronadjena nakon pronalaska DNK.
DNK, sa izuzetkom u mitohondrijama, se nalazi samo u jedru.
RNK se javlja u jedru kao i u citoplazmi, takodje se javlja i u ribozomima
koji okruzuju grubi e.r..
Neko vreme naucnici su sumnjali u vezu izmedju DNK i proteina. Celije
embriona sadrze visok nivo RNK.
Ribozomi su sacinjeni od 2/3 RNK-rRNK i 1/3 proteina.
RNK se sintetise iz DNK zdrave celije pre nego sto pocne sinteza
proteina.
Krikova centalna dogma: informacioni tok (sa izuzetkom obrnute
transkripcije) ide od DNK ka RNK putem procesa transkripcije, a
potom do proteina putem procesa translacije.
Transkripcija je pravljenje RNK molekula od modela DNK. RNK
polimeraza otvara deo DNK kao bi se prepisala. Samo jedan lanac DNK
je prepisan. RNK nuklepotidi su dostupni u delu hromatina i povezani su
slicno DNK procesima. AUG je kodon inicijator. Bez njega nema
transkripcije.
Translacija je konstrukcija sekvence amino kiseline polipeptida od
RNK molekula. Translacija je proces konvertovanja dela kodona mRNK u
amino kiselinsku sekvencu.

mRNK predstavlja model za konstrukciju proteina.

rRNK predstavlja mesto gde se protein pravi.
tRNK prestavlja kamion koji isporucuje odgovarjaucu amino
kiselinu na mesto pravljenja proteina u tacno vreme. Ona nosi
odgovarajucu amino kiselinu do ribozoma i to kada ih kodoni pozovu.
Postoje 61 razlicite tRNK, gde svaka ima drugacije mesto vezivanja za
amino kiseline i razliciti antikodon. antikodon koji je komplement
kodona.
Nova tRNK donosi svoje amino kiseline na otvoreno mesto vezivanja na
ribozom/mRNK komplexu. Na taj nacin se formira peptidna veza izmedju
amino kiselina. Taj komplex se zatim pomera zajedno sa mRNK do
sledeceg tripleta otvarajuci mesto A. Nova mRNK ulazi tuda.
Kod se satoji od, najmanje, tri baze. Kod od 20 amino kiselina
predstavlja genetski kod i on se mora sastojati od najmanje 3 bazna para
tripleta 4 baze.
Genetski kod sadrzi 61 amino kiselinske kodirajuce kodone i 3
terminaciona kodona, koji zaustavljaju proces translacije.
Redosled baza u polinukleotidnom lancu DNK komplemetarno se
prepisuje na redosled baza RNK, tj na posebnu RNK mRNK. Ova
pojava se naziva transkripcija. mRNK nosi dalje genetsku sifru do tRNK i
ribozoma, gde se aminokiseline slazu po datoj sifri stvarajuci protein.
Ova pojava se naziva translacija.

3.sinteza proteina

najslozeniji enzimski proces u kome ucestvuje vise od 100 molekula.

Ova proces se moze podeliti na 4 osnovna procesa:
1. aktivacija vezivanje amino kiseline sa odgovarajucom tRNK
aminoacil tRNK. To je jedinjenje koje ribozomu osim amino
kiseline dovodi i energiju.
2. inicijacija pocetak sinteze proteinskog lanca. Aminoacil tRNK,
mRNK i ribozomalne subjedinice se sastaju u cilju formiranja
aktivnog ribozoma. Pocetak sinteze je obelezen prisustvom
inicajlnog kodona AUG i mRNK. Bez AUG nema sinteze. Prvo se
za subjedinicu ribozoma vezuje mRNK, pa se onda za ovaj
komplex veze inicijalna tRNK i na kraju velika subjedinica
ribozoma, kada se i stvara aktivni ribozom koji je sposoban da
stupi u proces elongacije.
3. elongacija izduzivanje polipeptidnog lanca za po 1 a.k. deli se
u 3 faze:

a) vezivanje aminoacila tRNK, tj. prepoznavanje kodona. Na

ribozomu postoje 2 mesta vezivanja. Prvo je peptidno P,
drugo aminoacil-mesto A.
b) sinteza peptidne veze
c) translokacija pomeranje ribozoma duz lanca tRNK za 1
kodon
4. terminacija zavrsavanje stvaranja polipe. lanca i otpustanje
sintetisanih proteina. Kada u A lokus dodje bilo koji od 3
terminaciona kodona. U mestu P aktivni ribozom se raspada na
zavrsni polipeptidni lanac, mRNK, tRNK i veliku subjedinicu
ribozoma.
DNK je nosilac genetske informacije u celokupnom celijskom zivotu.
Informacija, koja se nalazi u DNK, sluzi kao model za sintezu proteina iz
animo kiselina.
Biosinteza proteina ukljucuje 2 glavana koraka, transkripciju (DNK
usmerenu sintezu mRNK) i translaciju (mRNK usmerenu sintezu
proteina).
U prvom koraku, transkripciji, informacija koja se desifruje u DNK a to je
neophodno za sintezu specificnih proteina, je kopirana iz DNK na drugi
molekul nukleinske kiseline mRNK. Potom, mRNK se koristi kao model
za sintezu proteina u drugom koraku translaciji. tRNK sluzi kao
snabdevac amino kiselinama. Postoje 20 razlicitih tRNK, svaka za jednu
amino kiselinu. tRNK prepoznaje genetski kod i donosi amino kiselinu
koja korespondira sa informacijom na mRNK.
Sinteza proteina se vrsi pomocu ribozoma, koplexne molekularne masine
koje se sastoje od 2/3 rRNK i 1/3 proteina koji katalizuju peptidne veze
izmedju amino kiselina koje su donesene putem tRNK.
Molekuli koji se sastoje od 2 ili vise amino kiselina zovu se dipeptidi,
oligopeptidi ili polipeptidi. Polipeptidi su linearni polimeri: svaka amino
kiselina je vezana za sledecu po principu glava-rep. Proteini se sastoje
od 2 ili vise polipeptidna lanca.
DNK i RNK ucestvuju u sintezi proteina po teoriji jedan gen-jedan
enzim, tj. jedan gen jedan polipeptid.
Najmanja promena u strukturi molekula DNK dovodi do promena u
redosledu amino kiselina u novosintetizovanim polipeptidnim lancima.
Ove promene dovode do promene u organizmu, od kojih neke mogu biti
i fatalne. Vecina ovih bolesti se naziva molekularnim bolestima, zbog
promena u molekularnoj strukturi DNK.

Strukturu polipeptida odredjuje strukturalni gen, a njegovu f-ju operator

gen. Ovaj mehanizam se naziva mehanizam genetske kontrole. Postoje
2 mehanizma koji kontolisu biohemijske aktivnosti u celiji.:
1. genetska regulacija kontrolise aktivnost gena
2. enzimska regulacija kontrolise rad enzima u celiji.

4.mutacije na molekularnom nivou

5. hromosomi i hromosomske mutacije
6. strukturalne aberacije
7. numericke aberacije
8.dominantno nasledjivanje

nasledjivanje psihijatrijskih oboljenja/molekularna genetika/tipovi

nasledjivana
monogeneske monofaktorijalne bolesti
monogenske bolesti su rezultat mutacija 1 gena, tj 1 ili oba alela
genskog lokusa homologih hromosoma.
Zavisno do toga da li je lokus genskog para autozomalan ili se nalazi u
polnim hromosomima, kao i od toga da li je gen dominantan ili
recesivan, razlikuje se vise tipova Mendelijanskog nasledjivanja:
Autozomno dominantno AD
Autozomno recesivno AR
Polno vezano X dominantno XD
X recesivno XR
Procenjuje se da se kongenitalne bolesti javljaju u oko 1% zivorodjene
dece.
Zbog promene gena nastaju promene u strukturi, f-ji i kolicini proteina.
Zajednicko za monogenske bolesti je da su to stanja ciji se simptomi
obicno ne primecuju po rodjenju.
AD nasledjivanje
Sustina ovog tipa nasledjivanja je da se expresija dominantnog gena
ispoljava vec kod heterozigota. Dovoljna je mutacija samo na 1 alelu.
Ad bolesti uglavnom zahvataju strukturne proteine, receptore ili proteine
nosace.
Prema klinickim karakteristikama to su uglavnom blaze bolesti u odnosu
na AR bolesti.
Osnovna obolezja nalsedjivanja su:

1. oboljenje se jednako manifestuje u hetero i homozigotima, a u

homozigotima eventualno moze da se pojavi i u tezoj manifestaciji.
2. ne racunajuci slucajeve nove mutacije, bar 1 od roditelja bolesnika
je takodje bolestan
3. podjednako su obuhvacena oba pola
4. deca roditelja koji nisu bolesni ne mogu biti bolesna
5. expresivnost moze da bude razlicita i unutar iste oprodice
6. na porodicnom stablu lanac slucajeva je veritkalan, nema
preskakanja generacije
7. paralelno sa staroscu oca povecava se i broj novih mutacija
8. opsta populaciona ucestalost oboljenja koja se na ovaj nacin
prenose najvisa je medju monogenskim aberacijama
9. oboljenja nisu teska
ahondroplazija, arahnodaktilija, brahiaktilija, neurofibromatoza,
policisticni bubrezi, polidaktilija, sindaktilija

9.ar nasledjivanje

nasledjivanje psihijatrijskih oboljenja/molekularna genetika/tipovi

nasledjivana
monogeneske monofaktorijalne bolesti
monogenske bolesti su rezultat mutacija 1 gena, tj 1 ili oba alela
genskog lokusa homologih hromosoma.
Zavisno do toga da li je lokus genskog para autozomalan ili se nalazi u
polnim hromosomima, kao i od toga da li je gen dominantan ili
recesivan, razlikuje se vise tipova Mendelijanskog nasledjivanja:
Autozomno dominantno AD
Autozomno recesivno AR
Polno vezano X dominantno XD
X recesivno XR
Procenjuje se da se kongenitalne bolesti javljaju u oko 1% zivorodjene
dece.
Zbog promene gena nastaju promene u strukturi, f-ji i kolicini proteina.
Zajednicko za monogenske bolesti je da su to stanja ciji se simptomi
obicno ne primecuju po rodjenju.
AR nasledjivanje
Ar bolesti se ispoljavaju kod homozigota. Nasledjuju se, uglavnom, od
fentipski zdarvih roditelja.
Osnovni principi AR nasledjivanja su:
1. roditelji obolelog deteta su zdravi heterozigoti

2. kada roditelji imaju 1 obolelo dete, rizik za svako sledece je 1:4 i

donosi se podjednako na oba pola.
3. ove bolesti se javljaju unutar 1 generacije horizontalno
prenosenje
4. deca oba pola imaju jednaku mogucnost da obole, sa
podjedankom klinickom slikom
5. roditelji obolelog mogu biti u krvnom srodstvu
6. zdrave heterozigotne osobe mogu preneti recesivni gen na
potomstvo
7. ako su roditelji oboleli homozigoti sva deca ce oboleti pod uslovom
da su recesivni geni aleli
za ove bolseti je karakteristicna konstantna expresivnost.
Albinizam, cisticna fibroza, galaktozemija, fenilketonurija, Tay-Sachcova
bolest, tirozinemija.
AR oboljenja uglavnom zahvataju enzimske defekte i dr.
Klinicka slika je obicno ozbiljna u odnosu na AD bolesti.

10.nasledjivanje vezano za pol

ovaj oblik moze biti dominatnog ili recesivnog tipa, gde je ovaj poslednji
znatno ucestaliji.
Zenska osoba ima XX konstituciju, gde je jedan X hromosom od majke a
drugi od oca. Muskaraca ima XY konstituciju, gde je Y od oca.
U zena je jedan X hromosom inaktivan , dok je kod muskog pola X
aktivan u svakoj celiji. To znaci da ce svaka mutacija na X jromosomu
kod muskog pola imati svoju fenotipsku expresiju.
Otac ne prenosi X vezane gene na sinove. Musko-muska transmisija
iskljucuje X vezano recesivno nasledjivanje.
X vezano recesivno nasledjivanje (XR)
Ove bolesti su uzrokovane mutacijom na X hromosomu. Prakticno
obolevaju samo muskraci, mada se mutacija moze javiti i u zenskom
polu (homozigoti).
1. oboleli muskarac prenosi mutiran gen na svu decu zenskog pola
koja ce biti fenotipski zdrava (nosioci-konduktori)
2. oboleli muskarac ne prenosi mutiran gen na sinove.
3. zenska osoba, nosliac mutiranog gena, prenosi ga na polovinu
svojih cerki (postaju prenosioci) i polovinu svoji sinova koji
oboljevaju.
4. nasledjivanje je KOSO (cik-cak) sa obolelog dede, preko cerkena unuka koji oboli.
1/3 bolesti iz ove grupe je rezultat sveze, nove mutacije.

Muskarci sa mutiranim X-hromosomom su hemizigoti. Klinicki imaju istu

expresiju kao obolele zene (homozigoti).
Zene sa mutacijom na 1 X hromosomu mogu imati blagu expresiju.
Bolesti misicna distorfija Duchene, Hemofilija A i B, slepilo za boje,
testikularna feminizacija.
X vezano dominatno nasledjivanje
Karakteristicno ja de zene 2 puta cesce oboljevaju od muskaraca, zbog
hromosomske konstitucije XX. Klinicka slika oboljenja je varijabilna u
zena, a u muskaraca uniformna. Bolesti se ne prenose musko-muskom
transmisijom.
Bolesti rettov sindrom itd.
Y vezano nasledjivanje
Muskraci prenose Y hromosom na sinove. Postoji 27 bolesti koje se
prenose ovim putem.

11.poligensko nasledjivanje

nasledjivanje psihijatrijskih oboljenja. Tipovi nasledjivanja.

Psihicko ili somatsko stanje coveka, bilo ono bolesno ili zdravo prestavlja
produkt interakcije nasledja-herediteta i zivotne sredine. Ni jedno ni
drugo stanje nije konstanta.
Geni su locirani u hromosomima, rasopredjeni su u parovima tako da
svaki gen na homolognom hromosomu ima svoj par i takvi geni se zovu
aleli ili alelomorfi. Ovi geni ucestvuju u odredjivanju istih osobina
individue. Ako su oba alela identicna onda govorimo o homozigotu, a
ako su razlicita onda su heterozigoti.
Poligensko nasledjivanje je najcesci oblik nasledjivanja, nazivamo ga
multiplo gensko nasledjivanje.
U ovom slucaju, predvidjanja i pretpostavke su znatno tezi, jer se u
realizovanje jedne osobine ukljucuju mnogi geni.
Jedan od primera moze biti visina. Ako je neko veoma visok, u
njegovom genotipu postoje akumulirani geni koji su odgovorni za visok
rast i pretpostavka je da ce deca visokih roditelja biti takodje visoka ali
ne mozemo biti sasvim sigurni, dokazano je da bas na visinu uticu i
faktori sredine.
Citav niz osobina se nasledjuje po ovom principu kao sto su pored
pomenute visine, inteligencija, razni oblici psihoza, shizofrenija i neki
oblici m.r.

12.molekularno-bioloski pristup mr

m.r. je stanje za koje je dokazano da je u mnogim slucajevima

uzrokovano genetskim poremecajima. Ovi poremecaji su identifikovani,
a novim tehnikama istrazivanja nadjeni su defekti na molekularnom
nivou, pa je zapoceta terapija genima. Molekularna genetika uspela je
da ovlada metodama koje su neophodne za identifikaciju i kloniranje
gena koji su odgovorni za genetska oboljenja. Cak i tamo gde za
pojedina oboljenja gen nije otkriven, markeri polimorfizma omogucavaju
otkrivanje osoba kod kojih postoji rizik za naledni poremecaj. Na osnovu
ovih otlrica vec se pokusava lecenje genima uvodjenjem nove DNK
(normalnog gena) u organizam obolele osobe a u cilju korigovanja
postejeceg defekta.
Mapiranje hromosoma ima veliku ulogu u celoj ovoj prici. Naime, genom
jesu svi nukleotidi u DNK hromosoma celije neke osobe, ili sveukupna
naledna informacija koju poseduje jedan organizam u ukupnoj kolicini
DNK svih celija. Mapiranje odredjivanje pozicije genskih lokusa na
hromosomima, i odredjivanje sekvenci nukleotidnih parova su od velikog
medicinskog znacaja. Poznavanje lokacije genskog lokusa je i preduslov
dg genetickih poremecaja.
Projekat humanog genoma ima za cilj da do 2005 odredi sekvencu
citavog genoma coveka. Genom se sastoji od 3 biliona baznih parova.
Procenjuje se da je broj strukturnih gena coveka 60.000.
Fizicka mapa daje poziciju genskog lokusa, udaljenost od drugih gena na
hromosomu.
Geneticka mapa daje relativnu poziciju genskih lokusa prema frekvenciji
rekombinacije. Posto se rekombinacija odigrava 2 puta cesce u
ovocitima neogi u spermatocitima, geneticka mapa zena je oko 40%
duza.
Mapiranje gena ima za cilj :
1. da se odredi osnova za analizu f-je gena u odnosu na njihov
bioloski znacaj razvoj, fizioloske f-je i genetske bolesti, proces
starenja, poreklo karcinoma, imunoloske procese
2. poredjenje genoma i hologoih gena u razlicitih organizama radi
pojasnjenja evolucionih odnosa medju organizmima.
Metode mairanja su razlicite i one se dopunjuju:
1. poziciono kloniranje bazirano na poznavanju hromosomske pozicije
2. pristup kandidat genu, gde se pokazuje da prethodno poznat gen
sa ulogom u normalnoj f-ji sadrzi mutacije
3. mapiranje na malim regionima delecije ili na mestima prekida
hromosomske translokacije

13.mongoloizam

1866 John Langdon Down detaljno opisuje ovaj sindrom.

prevalencija down sy.
Ucestalost svih hromosomskih aberacija kod zivorodjene dece varira od
0.5 do 0.7%, a ako bi se ukljucila i mrtvorodjena deca taj procenat bi
sigurno presao 1%.
Incidenca Down sy medju zivorodjenom decom, procenjuje se na oko 1600.
Istrazivanja su dokazala da je prvobitan stav Down-a o ovom sindromu
kao o rezultatu etnicke degeneracije, potpuno netacan.
U institucijama za m.r. smatra se da ima oko 10% osoba sa ovim
sindromom. Sa pravom mozemo tvrditi kako je ovo najcesci oblik
hromosomske aberacije povezan sa m.r.
Sto se tice odnosa polova, po dosadasnjim istrazivanjima, utvrdjeno je
da ima vise muskaraca sa Down sy od zena.
Najcesce i odmah prepoznatljivo hromosomalno stanje povezano sa m.r.
Kariotip: 47, +21(95%); mozaicna translokacija (5%)
Spada u hromosomske aberacije, grupu autozomnih abnormalnosti.
Hromosomske aberacije su abnormalnosti hrom broja ili strukture ili i
jednog i drugog. Poznato je preko 600 hrom abnormalnosti.
0.5 0.7% zivorodjene dece ima hrom aberacije.
Aberacije autozoma po pravilu imaju ozbiljniju klinicku sliku od aberacija
polnih hromosoma. Ucestalost strukturnih aberacija proporcionalno je sa
staroscu majke.
Incidenca: 1:650; kod majki 20-29 1:1000, kod majki starijih od
45 1:30
Klinicka slika:
Rast: nizeg su rasta. Pri rodjenju su laksi oko 400gr i nizi. Kod odraslih
osoba visina varira od 135-170 muskarci, 127-159 zene.
Sazrevanje skeleta kasni sve do 8 godine.
Duzina trupa ke slicna kao kod zdrave populacije a mali rast je iskljucivo
rezultat kracih donjih extremiteta.
Glava: Lobanja je mala i brahicefalicna.
Pljosnato i ravno lice. Ukosen ocni kapak ali se kosina menja i gubi
tokom rasta. Epicanthus nabor preko unutrasnjeg ugla oka prisutan je
u 80%, ali i ova pojava sa godinama nestaje. Interpupilarni razmak je

smanjen. Na duzici su vidljive Brushfieldove tackice, koje se karakterisu

svetlije obojenim mestima i nesto su izdignute iznad ravni duzice.
Prisutan je strabizam, cesce konvergentan nego divrgentan.
Sirok koren nosa. Nisko spustene usi. Kratak vrat.
Sake: kratka i siroka saka sa kratkim i patrljastim prstima. Druga
falanga prsta je mala i hipoplasticna. Kod 60% nailazimo na
klinodaktilija nagib malog prsta, koja je rezultat nedostatka ili kratkoce
druge falange. Na dlanu je karakteristicna transverzalna brazda, koju
zovemo Four Finger Line, najcesce je prisutna na jednom dlanu i na tu
pojavu nailazimo u 50% slucajeva.
Stopala: siroka stopala sa kratkim prstima. Cesto se pojavljuje
sindaktilija 2 i 3 prsta.
Motorni razvoj je retardiran. Dete pocinje da sedi u 11 mesecu a da
hoda u 2 godini.
Razvoj govora kasni u idnosu na drugu decu. Najkrace recenice sklapa u
4 godini. Artikulacija je spora.
Konvulzije nisu specificne ali nisu ni retke. Primecene su u 8%
slucajeva. Epilepsija se pojavljuje u kasnijem dobu sto se moze objasniti
peranim starenjem ovih osoba.
Hipotonija i hiperfleksibilnost su takodje jedna od karakteristika, prisutna
u 85% novo rodjene dece. Mada i ovi simptomi imaju tendenciju da sa
godinama nestaju, te tek kod 1/5 odraslih mozemo primetiti ovaj
simptom.
Moroov reflex u 85% nedostaje kod novorodjencadi.
M.R.: 5% l.m.r., 20% u.m.r., 45% teska m.r., 30% duboka m.r.
Osim CNSa zahvaceni su i drugi sistemi. Pojacana osetljivost na
infekcije, pogotovo respiratornog trakta veoma je izrazena.
Pneumonija i kongenitalna srcana oboljenja (oko 50%) jesu jedni od
glavnih uzroka povecane smrtnosti.
Veliki broj zenskih osoba dostize sexualnu zrelost, koja cesto veoma
kasni. Vecina izmedju 1-35 ima menstruaciju, a u 50% slucajeva
dokazana je i ovulacija. Opisani su slucajevi trudnoce.
Muskarci imaju slabije razvijene genitalije, cryptorchidizam je veoma
cesta pojava. Do sada nije zabelezemo da je muskarac imao dete.
patoanatomski nalaz Daunovog sin.

Poslednjih godina, zahvaljujuci tehnickom napretku registrovano je

sledece:
- Abnormalnost celija, posebno u 3 sloju celija kortexa
- Ceste su sekundarne lezije
- Kongenitalna srcana oboljenja i sklonost embolijama uzrocnici
mnogih cerebralnih lezija
- Cest apsces mozga
- Ubrzano starenje, koje dovodi do Alchajmera
- hipertireoizam
- leukemija
mortalitet mongoloida
Ucestalost svih hromosomskih aberacija kod zivorodjene dece iznosi oko0.5%.
incidenca Down Sy je 1 na 600.

Oko 30% osoba sa Down sy. Umre u toku prve godine zivota.
Oko 50% u 4 ili 5 godini, a
Oko 55% umire do 23 godine.
Najcesci suzroci smrtnosti su:
1. pneumonije i knogentialne srcane mane 75%
2. infekcije i malformacije 7%
3. leukemija, koja je relativno cesta kod ove grupe 2%
Napretkom medicine i usavrsavanjem terapeutskih tehnika opada
smrtnost, sto u opstoj populaciji tako i kod osoba sa Down sy.
Terapija: dokazano je da postoji niska koncentracija triptofana u krvi.
Terapija sa 5 HTPom(hidroksitriptofan) pokazuje izvesno poboljsanje
hipotonije, bolje kretanje, uz nesto brzi razvoj govora.
Drugih specificnih medikamenata nema i terapija je uvek simptomatska

14.abnormalnost polnih hromosoma

Turner
nasledjivanje psih. Oboljenja, abnormalnosti polnih hromosoma.
1938 detaljno opisan od Turner-a. Ovo stanje je nemoguce
dijagnostikovati pre puberteta.
kariotip: 45,XO
incidenca: 1:2.000. veliki broj fetusa sa ovim kariotipom ne moze da
prezivi. Po nekim nalazima, cak do 95,98% fetusa nisu zivorodjeni.
Smatra se da je Turner-ov sindrom jedan od najcescih uzroka spontanih
abortusa.

klinicka slika: u direktnoj je vezi od kolicine X hromosoma, tj.

njegovog ostecenja. infantilizam, primarna amenoreja, nizak rast,
normalna inteligencija, kratak vrat sfing, nisko hvatiste kose na vratu.
Sekundrane sexualne karakteristike su skoro uvek ostecene. Zlezdano
tkivo dojki se ne razvija, izrazena je hipoplazija malih usana, klitoris je
povecan, hipolazija vagine a uterus je rudimentaran.
Najcesce se opisuju promene na srcu i bubrezima.
Terapija: hormonska, pomaze razvoju sekundarnih sex. Krakterisitika.
Psihoterapija.
Klinefelter
Hromosomske aberacije, aberacije polnih hromosoma.
Kariotip 47,XXY ili XXYY, takodje ima slucajeva i sa XXXY.
Pretpostavlja se da do ovoga dolazi usled nerazdvajanja polnih
hromosoma u toku I ilil II mejoticke deobe, kod jednog od roditelja.
Takodje moze biti i tokom Mitoze zigota odmah po oplodjenju.
Javlja se i mozaicizam sa formulom XY/XXY. Klinicka slika kod ovih
pacijenata je znatno blaza, M.R. je blazeg stepena i neki mogu imati
potomstvo.
Incidencija 1:100 vise kod sinova starijih majki.
Dijagnoza uspostavlja se tek u pubertetu. Jedino kod slucajeva m.r.
kod decaka u detinjstvu sumnja se na ovaj sindrom.
Klinicka slika u direktnoj je relaciji sa kariotipm. Ukoliko je broj X
hromosoma veci to je i klinicka slika teza. Karakteristika je evnuhoidni
habitus razlicitog stepena, ginekomastija, mali i tvrdi testisi. Smanjena
je sekrecija androgenih hormona, potensijal je snizen a libido je cesto
sacuvan. Testosteron u plazmi je snizen.
Kod vecine osoba postoje znaci M.R. kao i poremecaji licnosti, posebno
kod onih sa povecanim brojem Y hromosoma.
Vecina osoba sa ovim sindromom su sterilni.
Pokazuju infantilizam, nesigurnost, sklonost kriminalnim radnjama,
tendenciju ka agresivnom ponasanju. Cest simptom je epilepsija. Po
nekim studijama u psihijatrijskim bolnicama nalazi se tri puta vise
pacijenata sa ovim sindromom nego u zdravoj populaciji.
Terapija preporucuje se terapija testosteronom koji deluje na
razvijanje sekundarnih sexualnih karakteristika ali nema nikakvog uticaja
na ginekomastiju, sterilnost i postojecu M.R.
Brojcane aberacije X hromosoma

trizomija X ne daje neke vece fenotipske promene, vecina ima

normalnu menstruaciju, normalan fizicki razvoj, a mnoge su
fertilne. Samo u malom procentu je primecena amenoreja,
siromosan razvoj sekundarnih sexualnih karakteristika, dok je
m.r. cesta.
Ukoliko u kariotipu ima vise X hromosoma utoliko je i klinicka slika teza.
Nadjeni su slucajevi i sa 5 X i sa teskim fenotipskim promenama.

Fragilni X sindrom
Genetski nasledno stanje povezano sa m.r. prenosi se
autosomno recesivno. Locirano je na dugom kraku X
hromosoma. Majke su nosioci, sinovi su oboljevaju, dok su
cerke prenosioci, a ponekad mogu biti blaze obolele. Razlog
zasto su zenske osobe manje obolele je taj da drugi X
hromosom kompenzuje onaj prvi. Otprilike 30% zenskih osoba
koje naslede frgilni X bice intelektualno osteceno. Medjutim,
kod njih se cesce javljaju teskoce pri ucenju, iakon im nivo
inteligencije moze biti u okviru normalnog.
U maju 1991, sekvenciran je gen koji je odgovoran za sindrom fargilnog
X i nazvan je FMR-1(fargilni X mentalna retardacija 1 gen)

Pomocu DNA testiranja moguce je utvrditi kako obolele tako i

prenosioce. Takodje, ovaj sindrom se moze dijagnostikovati i
putem hromosomskog ili citogenetskog testiranja ali u ovom
slucaju ne mogu se identifikovati prenosioci.
Prevalenca nosioca je 1 na 600 u zdravoj populaciji, a 10% u
m.r populaciji. Ovo je, posle Downa najcesce nasledni sindrom.
Klinicka slika: dugacko, uzano lice, prominentne usi, vilica I
celo. Uvecani testisi. Hipotonija muskulature. Fizicke
karakteristike su mnogo suptilnije kod zena ali 50% onih koje
pokazuju intelektualne deficite imaju prominentne usi I
hipotoniju muskulature.
Oko 80% decaka imaju mantalni deficit, kojivarira od teske m.r.
do lake m.r.
Decaci I muskarci su uglavnom drustveno aktivni mada pokazuju
neuobicajen nacin komunikacije sa drugima. Izbegavaju direktni kontakt

u oci tokom konverzacije, a cesto je lupkanje rukama han flapping,

hand-biting. Neki pokazuju I autisticno ponasanje
Lek ne postoji.
Brojcane aberacije Y hromosoma

NEURON
1.citologija n.c

neuron ima specificnu gradju koja ga razlikuje od drugih somatskih

celija. Neuroni se razlikuju i izmedju sebe, sto znaci da neuroni imaju
veoma heterogenu gradju.
Shodno tome, postoji vise nacina klasifikacije neurona. Jedna od
mogucih je na osnovu broja citoplazmaticnih nastavaka. One najprostije
imaju samo jedan axon, zatim imamo one sa dva axona-bipolarne. U
ovu grupu spadaju senzorne receptivne celije retine, oflaktivnog i
slusnog nerva. Sve druge se mogu svrstati pod klasu multipolarnih
celija. Za njih je karakteristicno da imaju samo jedan axon ali da ime je
razgranatost dendrita prilicna. Razlike medju ovom grupom neurona je u
sirini i velicini receptivnog polja, kao i u duzini i sirini samog axona.
U poredjenju sa somatskim celijama neuron poseduje veliko jedro,
snabdeveno sa nekoliko nucleolusa. U citoplazmi se nalaze slobodni
ribozomi, kao i multipli kanali grubog endotelijalnog retikuluma, gde se
najverovatnije stvaraju sekretorni produkti neurona. On se nalazi samo
u citoplazmi u dendritima, nikako u axonu. U neuronu se nalazi i glatki
endoplazmaticni retikulum-Goldzi. Neuron je bogat mitohondrijama koje
imaju sposobnost inkorporacije aminokiselina i proteina. Lokacija
mitohondrija moze biti na bilo kom mestu, a cesto i u samim
terminalima-sinapsama. Dendriti i axoni sadrze mikrotubule koje polaze
od some i zavrsavaju se na krajevima axona i dendrita. Misli se da je
osnovna f-ja mikrotubula u transportu celijskih produkata ka distalnim
delovima neurona. Axoni sadrze i mikrofilamente, biohemijski identicne
mikrotubulama. Odnos mikrotubula i mikrofilamenata obrnuto je
proporcionalan u nastavcima neurona.

2.funkcionalne spos.nervne celije

neuroni se po anatomskoj gradji bitno razlikuju.

Vecina neurona u odnosu na somatske celije poseduje velike kolicine
ribozoma. Oni sluze za sintezu intracelularnih materija, a posebno
enzima i strukturalnih makromolekula.
Za neurone je takodje karakteristicno da imaju vece kolicine grubog
endotelijalnog retikuluma, kao i glatkog.
Neuron je po svojoj f-ji sekretorna celija sa obiljem sintetickih
mogucnosti.

Sve organele koje imaju sopsobnost sekrecije nalazimo iskljucivo u somi i

dendritima, nikako u axonu.
Axon dobija potrebne materije iz some koje se somatofugalno
transportuju preko mikrotubula sve do krajeva axona.

3.HEMIJSKI SASTAV NEURONA

4.membrana nervne celije

Celija je odvojena od svoje okoline membranom.

Membrana neurona je tanka, elasticna, debljine oko7.5nm. Ona
predstavlja komplex glikoproteina. Lipidni deo je dvoslojan, debljine
oko 2 molekula. U lipidnom matrixu nalaze se proteini.
Lipidni deo se sastoji od fosfolipida i holesterola kod kojih je jedan kraj
molekula hidrofilan(rastvorljiv u H2O), a drugi hidrofoban(rastvorljiv u
mastima). Lipidni sloj je nepropustljiv za vodu, glikozu, a prohodan je za
kiseonik, ugljendioxid i alkohol.
Imamo 2 vrste proteina:integralne i periferne.
Periferni proteini prijanjaju uz povrsinu membrane ne prodiruci u nju.
Kod integralnih proteina, koji su postavljeni duz cele membrane,
njihovi krajevi strce u extracelularni prostor i oni su hidrofilni, a sredina
im je hidrofobna. Zahvaljujuci njima voda i materije rastvorene u njoj
u mogucnosti su da difunduju u celiju.
Proteini su selektivni i imaju enzimske sposobnosti.

5.funkcionalni sistem cel.membrane

kvalitet extracelularne i intracelularne tecnosti se bitno razlikuje.

Zadatak extracl. Jeste da obezbedi stalno snabdevanje hranljivim
materijama. Celijska membrana je selektivno propustljiva, znaci uzima
hranljive materije pema svojim potrebama.
hranljive materije kroz membranu ulaze na 3 nacina:
1. difuzijom, kroz pore ili kroz membranski matrix. Znaci to je
proces gde cel. Membrana propusta neke materije u svoju
unutrasnjost. Joni difundiraju sa mesta vece na mesta nize
koncentracije, u cilju da se ova razlika ponisti. Znaci, ako je ova
razlika izmedju dva mesta veca, joni ce se brze kretati. Difuzija
takodje zavisi i od mase kao i od temperature. Voda i materije
rastvorljive u istoj lako difundiraju kroz proteinski deo membrane
dok, kisonik, ugljen monoxid, alkohol i masne kiseline prelaze u
unutrasnjost prekok lipidnog dela.
Olaksana difuzija, tj. difuzija pomocu nosaca potrebna je za one
materije koje nisu lako rastvorljive u lipidima, kao sto su neki seceri
i aminokiseline. Sve funkcionise tako sto se ove materije zakace za
nosac, pa se tako stvoren komplex nosac-materija lako rastvaraju

u lipidima. Nosac ima ulogu da prevede materiju u unutrasnjost,

da je tamo ostavi kako bi se vratio nazad na membranu.
Pore pedstavljaju otvore na cel. Membrani a sastavljene su od
velikih molekula. Povrsina pore je oblozena negativnim nabojem
2. aktivnim transportom, gde ucestvuje enzimski sistem uz
pomoc nosaca. Iako podseca na olaksanu difuziju ova dva
mehanizma se bitno razlikuju. Za razliku od olaksane difuzije,
aktivnim transportom prenose se materije sa mesta nize na mesto
vece koncentracije. Posto je rec o obrnutom koncentracijskom
gradijentu, potrebna je energija kako bi se ovaj mehanizam izveo.
Kalijuma u extracel. Tecnosti ima u malim kolicinama. Ovim
mehanizmom kalijum prelazi u unutrasnjost. Nosac mora imati
afinitet za materiju koju prenosi. U slucaju kalijuma, postoji nosac
koji specijalizovan samo za prenos kalijuma. Posto ovih nosaca
ima malo u jednom trenutku moze doci do saturacije sto znaci da
se dalji transport na neko vreme prekida.
U ovom transportu posebno je zanimljiva Na-K pumpa. Pomocu
nosaca, koji je uvek ATPaza, Na se prenosi u spoljasnju sredinu, a
K u unutrasnju. Osobenost ove pumpe je da prenosi 3 jona Na i 2
jona K.
3. endozitozom, gutanje cestica i tecnosti

6.bioelektricna svojstva nervne celije

najznacajnije svojstvo nervne celije jeste njeno bioelektricno

svojstvo. Neuron je polarizovana celija, tj. uvek postoji razlika
potencijala izmedju unutrasnje i spoljasnje strane membrane(70mV)
U stanju mirovanja unitrasnjost neurona je negativna a
spoljasnjost pozitivna.
Dokazano je da ako se u celiju uvedu negativni joni, unutrasnjost postaje
jos negativnija stanje Hiperpolarizacije. Ako se uvedu pozitivni joni
dolazi do Depolarizacije.
Extracelularna tecnost sadrzi jone, elektrolite : Na i male kolicine Ka.
Intracelularna tecnost: Ka, Mg, Fosfor, Bikarbonat, malo Na i Ca.
Celijska membrana dopusta relativno slobodno kretanje Ka, dok je za Na
nepropustljiva.
Kada joni Ka predju u extracel prostor, unutrasnjost ostaje i dalje
negativno naelektrisana. Kako negativni naboj sve vise raste unutar
celije, joni Ka izlaze, pa se tako uspostavlja ravnoteza koja je
proporcionalna koncentraciji intracel i extracel kalijumovih jona.

Medjutim, membrana nije u totalu nepropustljiva za Na. Odredjene

kolicine Na ulaze u celiju i to pomocu pora-natrijumovih kanala. Proces
izlazenja Na iz celije odigrava se putem natrijum-kalijum pumpe.

7.membranski potencijal

Membrane celija, ukljucujuci i nervne celije, gradjene su tako da se

stvara razlika u elektricnom potencijalu izmedju unutrasnje (negativni) i
spoljasnje povrsine membrane(pozitivan), tj postoji polarizacija. Ova
razlika se zove potencijalom mirovanja i iznosi 70mV.
Razlika, gradacija u sastavu jona unutar i izvan celije odrzava se pomocu
pumpi u membrani, koje koriste metabolicku energiju za odrzavanje
kostantne koncentracije jona u celiji. Ova ravnoteza se odrzava
kombinovanjem aktivnog transporta i difuzije.
Akcioni potencijal prestavlja citav sled elektricnih aktivnosti do kojih
dolazi pri odasiljanju impulsa. Kada se dovoljno jak impuls prostire duz
vlakna senzornog ili motornog nerva, membrana pocinje da se
depolarizuje, tj smanjuje svoj negativni naboj. Tada se desava da je
mebrana propustljiva za jone Na i to oko 5000 puta.
Kada pocetna depolarizacija dostigne oko 15mV, dostignut je nivo
praznjenja, i stopa depolarizacije pocinje naglo da stvara siljak :
izopotencijalni nivo(nulti potencijal) premasuje se za oko 35mV. Pri
prolasku impulsa dolazi do reverzije promene i nastaje repolarizacija.
Prag za nastanak akcionog potencijala zavisi od experimentalnog
postupka, temperature i tipa azona. Medjutim, kada impuls postane
dovoljno jak da postigne ili prestigne odredjeni prag, akcioni potencijal
sledi princip
'sve ili nista'.
Nadrazena procesom depolarizacije i stvarnjem akcionog potencijala,
nervna vlakna uticu da se iz terminala oslobadja transmiter. Nadrazeno
nervno vlakno sprovodi nervni impuls bez obzira kojem delu nervnog
sistema pripada.
Akcioni potencijalje iste velicine od trenutka nastajanja pa sve duz
nervnog vlakna do efektora. Akcioni potencijal nije u proporciji sa
velicinom drazi.

8.sinapsa

Veza izmedju neurona i drugih celija se naziva sinapsa. Poruke putuju u

neuronu kao elektricni akcioni potencijal. Prostor izmedju dve celije je
poznata kao sinapticka pukotina. Da bi se presla sinapticka pukotina
neophodna je akcija neurotransmitera. Neurotransmiteri su smesteni u
malim sinaptickim vezikulama okupljenim oko vrha axona.

Dolazak akzionog potencijala izaziva neke od vezikula da se pomere do

kraja axona i da izbace svoj sadrzaj u sinapticku pukotinu. Oslobodjeni
neurotransmiteri se sire preko pukotine i vezuju sa za receptore koji se
nalaze na drugoj celijskoj membrani. Na taj nacin oni izazivaju da se
otvore jonski kamali na toj drugoj celiji. Neki neurotransmiteri izazivaju
akcioni potencijal, a drugi su inhibitorni.
Neurotransmiteri su uglavnom mali molekuli, neki su cak i hormoni.
Vreme neurotransmiterske akcije je izmedju 0,5 i 1 mili sekunde.
Neurotransmiteri su ili unisteni u sinaptickoj pukotini od strane
specificnih enzima ili poslati van pukotine ili pak ponovo vraceni u celiju.
Za vise od 30 organskih molekula se misli da se ponasaju kao
neurotransmiteri. Neurotransmiteri prelaze pukotinu, vezujuci se za
receptore naredne celije, prenoseci bez zakasnjenjna impuls toj celiji.
Acetilholin je neurotransmiter. Jednom u pukotini oni su aktivni veoma
kratko. Enzimi u pukotini inaktivisu neurotransmiter. Takvi, inaktivisani
su vraceni nazad u axon i recikliraju se.
Bolesti koje ostecuju f-ju signalne transmisije mogu imati ozbiljne
posledice. Parkinsonova bolest ima nedostatak neurotransmitera
dopamina. Progresivna smrt mozdanih celija povecava ovaj deficit. Ldopa je u hemijskoj vezi sa dopaminom koji umiruje neke od ovih
simptoma ali nije u mogucnosti da zaustavi progresiju bolesti.
GABA je veoma vazna u kontroli skeltenih misica. Bez ove kontrole gubi
se hemijska regulacija misicne kontrakcije. Moze biti fatalno u slucaju da
su osteceni misici disanja.
Plazma membrane neurona, bas kao i kod svih drugih celija, ima
nejednaku distribuciju jona i eletricnih impulsa sa obe svoje strane.
Spoljasnjost membrane je pozitivno naelektrisana, unutrasnjost
negativno. Ova razlika potencijala jeste ralzika potencijala u mirovanju i
mere se u mV. Jonski prolazi na celijskoj membrani propustaju elektricni
naboj duz celije. Voltazni potencijal je 65mV u stanju mirovanja. Ovaj
potencijal predstavlja odnos razlike izmedju Na i K, oba pozitivno
naelektrisana jona i negativno naelektrisanih jona u citoplazmi. Joni Na
su koncentrisani na spoljasnjoj strani membrane, dok je K sa unutrasnje
strane membrane. Ovaj disbalans se odrzava pomocu aktivnog
transporta jona. Na-K pumpa odrzava nejednaku koncentraciju aktivnim
trasportom jona protiv njihovog koncentracijskog gradijenta.

Promenjen polaritet membrane, akcioni potencijal, rezultira u

propagiranju nervnog impulsa po membrani. Akcioni potencijal se brzo
menja u suprotni elektricni potencijal duz membrane u toku od par mili
sekundi. Natrijumova i kalijumova vrata otvaraju se u membrani kako bi
dozvolila svojim jonima da prodju. Na i K joni obrcu pozicije prolazeci
kroz membrani. Na prvi prolazi. Na vrhu obrnutog membranskog
potencijala otvaraju se K kanali kako bi propustili jone u spoljasnju
sredinu. K prolazi drugi, kao rezultat promenjene distribucije jona, koja
mora biti resteovana neprestanom protoku Na-K pumpe. Napokon,
dovoljno K jona prolazi u spoljasnju sredinu da bi povratila membranski
potencijal na prvobitno stanje mirovanja. Celija zatim pocinje da pumpa
jone nazad u svoja prvobitna stanja. K unutra, Na spolja.
Akcioni potencijal pocinje na jednom mestu membrane ali se siri po
obliznjim delovima membrane sireci poruku duz cele celijske membrane.
Posle prolaska akcionog potencijala, postoji krtak period period
refrakcije, tokom okga membrana ne moze biti stimulisana. Ovo stanje
sprecava poruku, signala da se vrati nazad.
Koraci u akcionom potencijalu
1. u stanju mirovanja, celijska membrana je vise pozitivna sa
spoljasnje nego sa unutrasnje strane.
2. Na se krece unutar celije izazivajuci akcioni potencijal. Pristizanje
pozitivnih jona Na cini unutrasnju stranu membrane vise
pozitivnom u odnosu na spoljasnju stranu.
3. k joni izlaze van celije, vracajuci potencijal mirovanja
4. na joni se ispumpavaju van celije a joni K se upumpavaju u celiju,
vracajuci prvobitnu distribuciju jona.

9.glijalana celija

ili neuroglija. Elementi koji podrzavaju ili ubrzavaju aktivnost

neurona nazivaju se Glijalnim celijama-neuroglijama. Postoji
nekoliko tipova ovih celija. To su astrociti, oligodendrociti i
mikroglije.
Astrociti: postoje 2 tipa astrocita protoplazmaticki i fibrilarni,
mada nije jasno kakva je razlika izmedju njihovih f-ja.
Protoplazmaticki, kako ime kaze, sadrze vise protoplazme, a
njihovi brojni nastavci su razgranati.
Fibrilarni su fibrozniji, a njihovi nastavci se retko kada granaju.
Astrociti se identifikuju po nepravilnom ovalnom jedru bez uocljive
citoplazme. Njihovi nastavci se zrakasto pruzaju u svim

pravcima iz malog celijskog tela. Oni okruzuju krvne sudove u

N.S. i prekrivaju spoljsnju povrsinu mozga i kicmene mozdine.
Obezbedjuju strukturnu podrsku i reprodukuju se radi
zaceljivanja ostecenog nervnog tkiva. Takodje ucestvuju u
sinaptickoj transmisiji i daju svoj doprinos hematoencefalnoj
barijeri.
Oligodendrociti: prepoznaju se po okruglim, dosta tamnim jedrima,
takodje bez uocljive citoplazme. Imaju manje nastavaka od
astrocita. Predominantni su u beloj masi. Grade mijelin u CNSu
i mogu obezbedjivati potpornu ishranu neuronima koje
okruzuju. Jedan jedini oligodendrocit moze obaviti mijelinskom
ovojnicom mnoge axone.
Mikroglije: imaju izuzetno izduzeno jedro stapicaste celije.
Mikroglije se nazivaju lesinarima u CNSu. Kada dodje do ozlede ili
infekcije jednog prostora u mozgu ili kic. Mozdini, one migriraju
do mesta ozlede da bi otklonile celisjski raspadni materijal.
Neke mikroglije su uvek prisutne u mozgu, ali kada dodje do
ozlede ili infekcije, i ostale prelaze iz krvnih sudova u mozak.
Glijalne celije su brojnije od neurona u odnosu 10:1.

10.astrociti

glijalna celija ili neuroglija.

Elementi koji podrzavaju ili ubrzavaju aktivnost neurona nazivaju se
Glijalnim celijama-neuroglijama. Postoji nekoliko tipova ovih
celija. To su astrociti, oligodendrociti i mikroglije.
Astrociti: postoje 2 tipa astrocita protoplazmaticki i fibrilarni,
mada nije jasno kakva je razlika izmedju njihovih f-ja.
Protoplazmaticki, kako ime kaze, sadrze vise protoplazme, a
njihovi brojni nastavci su razgranati.
Fibrilarni su fibrozniji, a njihovi nastavci se retko kada granaju.
Astrociti se identifikuju po nepravilnom ovalnom jedru bez uocljive
citoplazme. Njihovi nastavci se zrakasto pruzaju u svim
pravcima iz malog celijskog tela. Oni okruzuju krvne sudove u
N.S. i prekrivaju spoljsnju povrsinu mozga i kicmene mozdine.
Obezbedjuju strukturnu podrsku i reprodukuju se radi
zaceljivanja ostecenog nervnog tkiva. Takodje ucestvuju u
sinaptickoj transmisiji i daju svoj doprinos hematoencefalnoj
barijeri.
Oligodendrociti: prepoznaju se po okruglim, dosta tamnim jedrima,
takodje bez uocljive citoplazme. Imaju manje nastavaka od
astrocita. Predominantni su u beloj masi. Grade mijelin u CNSu

i mogu obezbedjivati potpornu ishranu neuronima koje

okruzuju. Jedan jedini oligodendrocit moze obaviti mijelinskom
ovojnicom mnoge axone.

10a.astrociti

glijalna celija ili neuroglija.

Elementi koji podrzavaju ili ubrzavaju aktivnost neurona nazivaju se
Glijalnim celijama-neuroglijama. Postoji nekoliko tipova ovih
celija. To su astrociti, oligodendrociti i mikroglije.
Astrociti: postoje 2 tipa astrocita protoplazmaticki i fibrilarni,
mada nije jasno kakva je razlika izmedju njihovih f-ja.
Protoplazmaticki, kako ime kaze, sadrze vise protoplazme, a
njihovi brojni nastavci su razgranati.
Fibrilarni su fibrozniji, a njihovi nastavci se retko kada granaju.
Astrociti se identifikuju po nepravilnom ovalnom jedru bez uocljive
citoplazme. Njihovi nastavci se zrakasto pruzaju u svim
pravcima iz malog celijskog tela. Oni okruzuju krvne sudove u
N.S. i prekrivaju spoljsnju povrsinu mozga i kicmene mozdine.
Obezbedjuju strukturnu podrsku i reprodukuju se radi
zaceljivanja ostecenog nervnog tkiva. Takodje ucestvuju u
sinaptickoj transmisiji i daju svoj doprinos hematoencefalnoj
barijeri.
Oligodendrociti: prepoznaju se po okruglim, dosta tamnim jedrima,
takodje bez uocljive citoplazme. Imaju manje nastavaka od
astrocita. Predominantni su u beloj masi. Grade mijelin u CNSu
i mogu obezbedjivati potpornu ishranu neuronima koje
okruzuju. Jedan jedini oligodendrocit moze obaviti mijelinskom
ovojnicom mnoge axone.
Mikroglije: imaju izuzetno izduzeno jedro stapicaste celije.
Mikroglije se nazivaju lesinarima u CNSu. Kada dodje do ozlede ili
infekcije jednog prostora u mozgu ili kic. Mozdini, one migriraju
do mesta ozlede da bi otklonile celisjski raspadni materijal.
Neke mikroglije su uvek prisutne u mozgu, ali kada dodje do
ozlede ili infekcije, i ostale prelaze iz krvnih sudova u mozak.
Glijalne celije su brojnije od neurona u odnosu 10:1.

11.oligodendrociti

su kao i astrociti ektodermalnog porekla. Atrociti se razvijaju pre

oligodendrocita, ali obe vrste celija prolaze kroz proces diferencijacije i
posle rodjenja.
Postoje 3 vrste oligodendrocita svetli, srednje svetli i tamni.
Zajednicka karakteristika im je da imaju mali broj nastavaka.

Oligodendrociti su predominantni u beloj masi. Oni grade mijelin u CNSu

i mogu obezbedjivati potpornu ishranu neuronima koje okruzuju. Jedan
jedini oligodendrocit moze obaviti mijelinskom ovojnicom mnoge axone.
Mijelinizacija zapocinje intrauterino, i nastavlja se do 2 godine zivota, a
moze trajati i do 20 godine.
Kada oligodendrociti prestanu sa deobom nastaje proces proizvodnje
mijelina, a kada pocne mijelinizacija samo mali broj oligodenrocita 510% ima sposobnost razmnozavanja.
Mijelin se sastoji od kondezovane veoma otporne mebrane bogate
lipidima. Omogucava povecanu brzinu sprovodjena nervnog impulsa i
smanuje trosak energije. Mijelin predtsvalja 50% tezine suve mozdane
mase i odgovoran je za blistavo belu boju CNSa. U svom sastavu mijelin
sadrzi oko 80% lipida i oko 20% proteina.
Bolesti poznate kao demijelinizacijska oboljenja nastaju usled genetskih
abnormalnosti u samoj oligodendrogliji ili u vec stvorenom mijelinu.
Kada su oligodendrociti ili mijelin target napada oboljenja se oznacavaju
kao klasa I i tu spadaju stecena alergijska i infektivna oboljenja
multipla skleroza. Klasa II su nasledne metabolicke bolesti usled
poremecaja sinteze mijelina metahromatska leukodistrofija itd.

POSTNATALNI UZROCI MR
1.otrovi

trovanje olovom, zivom, manganom, arsenom, ugljen monoxidom,

alkoholom, metil alkoholom...kao i nedostatak bakra i cinka, nepovoljno
deluju po razvoj fetusa. Ceste su kongenitalne anomalije, retardacije
fizickog i psihickog razvoja, pojave hidro i anencefalusa, rasecene usne i
nepca, anomalije srca i pluca. Znaci siroka lepeza anomalija i ostecenja
koja po pravilu prati pojava m.r.
trovanje metila lkoholom moze dovesti i do smrti ali najcesce slepila.

2. malnutricija
3.endokrini poremecaji

postnatalni uzroci m.r.

poremecaji f-je tireoide su nekada dovodili do pojave
kretenizma, medjutim danas je prica drugacija. Zahvaljujuci
kvalitetnoj dijagnostici i medikamentima, pojava mentalne
retardacije usled poremecaja tireoide gotovo da nije moguca.
Verovatno da bi dobio na gabaritu svog udzbenika, Jakulic
nasiroko pise o kretenizmu i jos nekim poremecajima.
Kocher-Debre-Semelaigneov sy veoma retko oboljenje. Ovo je
stanje Hipotireoizma, praceno hipertroficnom muskulaturnom distrofijom,

sto znaci da su misici uvecani, ali im je gruba motorna snaga smanjena.

Terapija moguca.
Kongenitalni hiperparatireoidizam uzrokovan cisticnim
formacijama paratireoidnih zlezda. U serumu je povecan nivo klacijuma,
dok je nivo fosfora smanjen. Hirurska terapija.
hipoparatireoidizam moze biti steceno ili urodjeno. Porast
serumskog fosfora, opada serumski kalciju. Lecenje uspesno.
hipoglikemija
idiopatska infantilna hipoglikemija deca imaju izrazito nizak nivo
secera u krvi.
hiperinsulinizam povecana produkcija insulina usled povecane
sekrecije pankreasa. M.r. uvek prisutna.
juvenilni diabetes mellitus slabljenje endokrine f-je pankreasa.
diabetes insipidus abnormalna f-ja reznja hipofize i hipotalamusa.

4.posttraumatska mr

u principu je odgovor na ovo pitanje toliko besmislen, bas kao i pitanje.

postnatalni uzroci m.r.
Pojava m.r. uzrokovane povredama-traumama glave raste. Osnovni
uzrok lezi u brojnim ozledama i saobracajnim nesrecama.
Bilo kakva, ozbiljnija povreda lobanje i mozdanog tkiva moze dovesti,
pored ostalih poremecaja i do pojave m.r. Treba napomenuti da je kod
laksih povreda pojava m.r. veoma retka.
Vrsta ostecenja mentalnih f-ja proporcionalana je velicini traume i mestu
gde je trauma nastala. Traume najcesce dovode do emocionalnih
poremecaja i poremecaja u pamcenju, redje do pojave m.r.
Patolosko-anatomske promene na mozdanom tkivu takodje variraju.
Od lakog oziljka, polja nekroza do cisticne degeneracije. Smatra se da
su anoxija, vaskularni poremecaji, posttraumatski edemi ili autoimune
reakcije moguci uzroci ovakvim nalazima. Mada, to jos nije dokazano.
Simptomi mogu nastupiti i nekoliko godina posle traume. Tada moze
doci do razvijanja m.r. kao i neuroloske simptomatologije kao sto su:
spasticitet, dizartrija, ataxija, epilepsija i razne promene licnosti.

5.VASKULARNI POREMECAJI
6.PSIHOALANLITICKI POGLED NA MR
7.funkcionalna mr

kod vecine slucajeva M.R. tesko je odrediti samo jedan faktor kao
etioloski uzrocnik m.r. uglavnom se radi o vecem broju uzrocnika.
Etioloske faktore opisujemo i delimo prema tome koji od ovih dominira.
Sve ove etioloske faktore mozemo grubo podeliti na 2 grupe:
1. izrazeno vidljivo organsko ostecenje mozga
2. ne postoji ocigledno i vidljivo organsko ostecenje

naravno, ova promena nije ni staticna ni nepromenljiva.

Za slucajeve gde je uzrok jos uvek nepoznat medicini postoji niz naziva a
sve shodno kojoj grupi misljenja pripadaju. Tako imamo naziv kao sto je
Kulturna retardacija, ciji se autori zalazu za misljenje da je uzrocnik
m.r. u losoj sociokulturnoj sredini. Kod familijarne retardacije autori
smatraju da je primarna uloga dodeljena hereditetu. Ima i neutralnih
autora koji veruju da u nastanku retardacije podjednako igraju kako
bioloski tako i sredinski faktori. Oni ovaj oblik m.r. nazivaju
funkcionalnom retardacijom, smatrajuci da je m.r. krajnji proizvod
dugog lanca etioloskih faktora. AAMD kao etioloske faktore f.m.r. navodi
kombinaciju kulturnih, sredinskih, familijarnih, psihijatrijskih i psiholoskih
abnormalnosti. Po Grossmanu postoje 4 glavna kriterijuma koja
determinisu f.m.r. :
1. dete retardirano f-se na intelektualnom i adaptivnom nivou.
2. postoji podaci o zaostalom mentalnom funkcionisanju unutar
detetove najblize porodice
3. iskljucuje se cerebralno stanje
4. dete je raslo u siromasnim uslovima, sto podrazumeva los smestaj,
neuhranjenost, ceste infekcije ali ipak nedovoljno jake da bi one
bile glavni uzrok m.r.
prevalencija f.m.r je 59-75%od celokupne populacije svih m.r. i
smatra se da je ona uzrok najvecem broju slucajeva l.m.r. naime,
opisane su familije kod kojih se f.m.r. prenosila sa koleno na koleno i
vecina ih je l.m.r. takodje je dokazano da je incidenca 40% veca ako se
dete rodi od strane m.r. roditelja.
Pretpostavlja se da 3 faktora sredine imaju poseban znacaj u stvarnju
f.m.r.:
1. kulturno lisavanje
2. nedostatak verbalne stimulacije
3. interakcija odnosa majka-dete
Jezik igra centralnu ulogu u razvoju inteligencije. Rana verbalna
stimulacija je u visokoj korelaciji sa kasnijom inteligencijom. Dokazano
je da je upotreba verba,ne stimulacije znatno snizena kod osoba iz
socioekonomskih slojeva. Takodje se ukazuje i na 2 vrste jesika 1.
ograniceni i 2. razvijeni.
Po mnogim autorima ove jezicke raznolikosti imaju doredjenu tezinu u
vaspitavanju dece jer je jezik neophodan u razvoju misljenja, opgotovu
apstraktnog.
nestabilna i indiferentna majka moze uzrokovati intelektualni,
emocionalni i motorni poremecaj kod deteta. Potreba za materisnkom
brigom zavisi od razvoja deteta.

Kljucni kvalitet u nastanku f.m.r. je nedostatak kognitivnih stimulacija na

relaciji majka-dete.
Nacin vaspitanja i stepen komunikacije ne odrazavaju se posebno do 1
godine ali zavisno od stimulacije, evidentne su u 3 godini.
Moze se slobodno reci da je f.m.r znatno cesca medju nizim
socioekonomskim slojevima.

1.pregled

defektolozi imaju spostvene metode pregleda. Medjutim, kako je

poznato veci broj strucnjaka ucestvuje u pregledu m.r.o. , pa samim tim
zavisno do oblasti, pregledi se ralikuju. Ipak, neophodno je znati barem
osnovno a sto se tice pregleda, drugih stucnjaka tima.
Medicinski pregled se bitno ne razlikuje od neuropsihijatrijskog
intelektulano normalne osobe.
Kod svakog pregleda neophodno je utvrditi:
1. identitet osobe koja je dosla na pregled. Ime, prezime, godina
rodjenja, mesto rodjenja, adresa, porodicni sastav. Ovi podaci
nam daju informacije o socio-demografskim karakterisitkama
m.r.o.
2. prethodni tretman ima poseban znacaj jer tu saznajemo da li je
postavljena medicinska, psiholoska, ili def. Dg.
3. razlozi dolaska na pregled. Poznato je da m.r.o. nikada same
ne dolaze na pregled vec pod prisilom okoline.
4. aktuelno stanje treba detaljno obraditi. Kada je doslo do prvih
simptoma, da li se klinicka slika postepeno razvijala ili su se
simptomi naglo razvili. Zatim, treba utvrditi da li je u pitanju neka
infekcija ili bolest koja je dovela do takvog stanja. Posebnu paznju
treba obratiti na vremenski razvoj simptoma.
5. ranije bolesti se notiraju i obavezan su deo svakog pregleda.
Ovde iskljucujemo m.r., vec se podaci odnose na druga, mozdana
ili somatska oboljenja. Posebnu paznju treba obratiti na epi
napade, visoku temp., infekcije itd.
6. licna anamneza
7. porodicna anamneza
8. somatsko stanje moze cesto biti odraz mozdanog ostecenja koje
je dovelo do m.r.
9. neuroloski nalaz koji je u domenu neurologa. Defektolog i sam
moze doci do nekih podataka kao sto su velicina glave po
rodjenju, ostecenje motorike, nacin hoda, govor
10. psihijatrijski nalaz jeste opis m.r.o. koji radi psihijatar ali i
defektolog moze, kao i u prethodnom slucaju da dodje do izvesnih

zapazanja. Veoma je bitan izgled m.r.o., zatim nacin ponasanja

prema ipitivacu, proceniti agresivnost, gestikulaciju, nacin
izvodjenja pokreta, mimika, kao i nacin i kvalitet verbalnog
kontakta. Kvalitet misljenja, nacin izrazavanja.
Na osnovu ovako obavljenog pregleda u najvecem slucaju dolazi i do
postavljanja dg. M.r. po haywood-u u postavljanju dg. Moguce je
primeniti 3 modela:
1. model ostecenja dijagnostikuje postojece patolosko stanje i
predstavlja medicinski tip dg. Ovo je etioloska dg.
2. model devijacije dg. Ponasanja. Cilj je utvrdjivanje
devijantnog ponasanja i da se utvrde sposobnosti m.r.o. za
odredjenu vrstu edukacije i vaspitanja
3. model habilitacije koristi tehniku neurloske evaluacije za dg.
Nivoa integrativnog f-nja CNSa.
Pregledom m.r.o. treba odrediti
1. primeren progam edukacije
2. potrebe za drugim oblicima lecenja
3. potrebe za savetovanjem i pomoci porodici m.r.o.
4. program vaspitanja
5. vreme kada ce se izvrsiti reevaluacija

1.prenatalni uzroci

mogu biti infekcije-virusne infekcije, bakterijske inf., spirohetne inf.,

parazitska oboljenja, otrovi i lekovi.
Infekcije embriona ili fetusa uvek nastaju sekundarno, posle primarne
infekcije majke. Najcesce do infekcije ploda dolazi usled infekcije polnih
organa majke. Infekcije mogu biti razlicitog inteziteta i zavise od vise
faktora: od tezine samog virusa, starosti ploda, imunoloskih sposobnosti
ploda tj. majke. Shodno tome moze doci do potpunog unistenja ploda,
teskih ostecenja tokom organogeneze ili do hromosomskih aberacija. Da
li je doslo do infekcije fetusa sa sigurnoscu ce se znati posto se dete
rodi. Pa cak ni tada pojava kongenitalnih ostecenja ne moze sa
sigurnoscu da pronadje svoj uzrok u infektivnim agensima jer postoji niz
drugih faktora koji mogu uticati na pomenutu simptomatologiju. Za sada
se sa sigurnoscu zna da virus rubeole, citomegalicni virus i virus
herpes simplex sa sigurnoscu izazivaju ostecenje ploda. Virusne
najopasnije inf. mogu proci neopazeno.
Rubeola katarakta, ostecenje srca, gluvoca, m.r. i mikrocefalus.

Herpes simplex doalzi prilikom porodjaja, jerbo se nalazi na

maminom polnom organu. Tesko oboljenje. Infekcija mnogih organa,
pogotovu jetre i pluca i adrenalnih zlezda.
Bakterijske daju burne reakcije, pa ne mogu proci neopazeno,lako se
lece.
Spirohetne Kongenitalni sifilis prenosi se transplacentarnim putem,
takodje postoji sansa zaraze tokom porodjaja. Mogu se razviti sva
organska oboljenja CNSa. Dominira somatska i m.r. Karakteristicni
simptomi su: Hutchinsov trijas, oboljenja ociju, tipican sedlast nos,
razne promene na kozi i promene na somatskim organima. Lecenje je
efikasno i sprovodi se penicilinom.
Parazitarna oboljenja tozoplasmosis congenita transplacentarno.
Okularni simptomi, hidro i mikrocefalus, zutica, uvecane limfnezlezde,
m.r. lako se dijagnostikuje.
Malaria proslost u nasoj zemlji mada je i danas prisutna u tropskim
predelima. Transplacentarno.
Pored otrova i lekova imamo jos i jonizirajuce zracenje, naoreziju i
malnutriciju majke, bolesti majke, endokrine faktore

2.infekcije

prenatalni uzroci
mogu biti
infekcije-virusne infekcije, bakterijske inf., spirohetne inf.,
parazitska oboljenja,
otrovi i
lekovi.
Infekcije embriona ili fetusa uvek nastaju sekundarno, posle primarne
infekcije majke. Najcesce do infekcije ploda dolazi usled infekcije polnih
organa majke. Infekcije mogu biti razlicitog inteziteta i zavise od vise
faktora: od tezine samog virusa, starosti ploda, imunoloskih
sposobnosti ploda tj. majke. Shodno tome moze doci do potpunog
unistenja ploda, teskih ostecenja tokom organogeneze ili do
hromosomskih aberacija.
Da li je doslo do infekcije fetusa sa sigurnoscu ce se znati posto se dete
rodi. Pa cak ni tada pojava kongenitalnih ostecenja ne moze sa
sigurnoscu da pronadje svoj uzrok u infektivnim agensima jer postoji niz
drugih faktora koji mogu uticati na pomenutu simptomatologiju.

Za sada se sa sigurnoscu zna da virus rubeole, citomegalicni virus i

virus herpes simplex sa sigurnoscu izazivaju ostecenje ploda.
Virusne najopasnije inf. mogu proci neopazeno.
Rubeola katarakta, ostecenje srca, gluvoca, m.r. i mikrocefalus.
Mumps relativno retko. Postoji vakcina/
Herpes simplex doalzi prilikom porodjaja, jerbo se nalazi na
maminom polnom organu. Tesko oboljenje. Infekcija mnogih organa,
pogotovu jetre i pluca i adrenalnih zlezda.
Male boginje morbili
Poliomielitis
Echo virusi
Kosaki grupe B
Hepatitis
Bakterijske daju burne reakcije, pa ne mogu proci neopazeno,lako se
lece.
Spirohetne Kongenitalni sifilis prenosi se transplacentarnim
putem, takodje postoji sansa zaraze tokom porodjaja. Mogu se razviti
sva organska oboljenja CNSa. Dominira somatska i m.r. Karakteristicni
simptomi su: Hutchinsov trijas, oboljenja ociju, tipican sedlast nos,
razne promene na kozi i promene na somatskim organima. Lecenje je
efikasno i sprovodi se penicilinom.

3.rubeola

prenatalni uzroci m.r., virusne infekcije

o rubeoli kao teratogenom faktoru pocelo se razmisljati 1941.
tada su primeceni prve karakteristike koje su se tokom godina
dopunjavale. To su:
katrakta, ostecenje srca, perceptivna gluvoca, m.r., mikrocefalus,
cerebralna paraliza, usporen rast, hepatomegalija, hepatitis i zutica,
splenomegalija...
dosta se rspravlja i o 'deci u riziku' koja su bila exponirana virusu
rubeole za vreme intrauterinog zivota ali su klinicki 'normalna'. Ipak,
izvestan broj ove dece tokom razvojnog perioda pokazuju pojedine
abnormalnosti, a prvenstveno perceptivnu gluvocu.
Incidencija visoka incidecija tokom prvih 8 nedelja trudnoce, koja
zatim pada posle 20 nedelje.
Vakcina je kontraindikovana kod trudnica. Posle infekcije rubeolom
imunitet traje tokom citavog zivota, a osle vakcinacije oko 30 godina.

Vakcina se daje sasvim maloj deci ili samo devojcicama koje su osetljive
na virus u cilju imunizacije kako bi se sprecila zaraza tokom trudnoce.

4.virus grupa - influenza

prenatalni uzroci mogu biti infekcije-virusne infekcije, bakterijske inf.,

spirohetne inf., parazitska oboljenja, otrovi i lekovi.
Infekcije embriona ili fetusa uvek nastaju sekundarno, posle primarne
infekcije majke. Najcesce do infekcije ploda dolazi usled infekcije polnih
organa majke. Infekcije mogu biti razlicitog inteziteta i zavise od vise
faktora: od tezine samog virusa, starosti ploda, imunoloskih sposobnosti
ploda tj. majke. Shodno tome moze doci do potpunog unistenja ploda,
teskih ostecenja tokom organogeneze ili do hromosomskih aberacija. Da
li je doslo do infekcije fetusa sa sigurnoscu ce se znati posto se dete
rodi. Pa cak ni tada pojava kongenitalnih ostecenja ne moze sa
sigurnoscu da pronadje svoj uzrok u infektivnim agensima jer postoji niz
drugih faktora koji mogu uticati na pomenutu simptomatologiju. Za sada
se sa sigurnoscu zna da virus rubeole, citomegalicni virus i virus
herpes simplex sa sigurnoscu izazivaju ostecenje ploda. Virusne
najopasnije inf. mogu proci neopazeno.
Rubeola katarakta, ostecenje srca, gluvoca, m.r. i mikrocefalus.
Herpes simplex doalzi prilikom porodjaja, jerbo se nalazi na
maminom polnom organu. Tesko oboljenje. Infekcija mnogih organa,
pogotovu jetre i pluca i adrenalnih zlezda.
Grip je veoma rasprostranjeno virusno oboljenje koje moze biti benigno
ali i smrtonosno. Infekcija trudnica uglavnom ne ostavlj aposledice na
plod, ali u nekim epidemijama u zavisnosti od tipa virusa opisane su i
teratogene malformacije na plodu. Azijski grip je jedan od takvih.

5.citomegalovirus

prenatalni uzroci/ infekcije

po svom teratogenom efektu citomegalovirus se malo razlikuje od
rubeole.
Uloga ovog virusa otkrivena je tek u poslednjih godina. Procenjuje se da
cak 80% populacije je zarazeno ovim virusom.
Otkriveno je da je intrauterina infekcija ploda veoma cesta, najcesca od
svih virusnih infekcija.
Medjutim, postotak infekcija ploda je relativno mali i odonsu na procenat
inficiranih zena.
Da bi doslo do infekcije ploda potrebno je sadejstvo citavog niza faktora
kao sto su:

Prenatalni inkubacioni period, zrelost ploda, propustljivost placente za

majcina antitela kao i sposobnost ploda da stvara sopstvena antitela.
Dokazano je d majka koja ne poseduje antitela na ovaj virus moze da
zarazi plod takosto se virus moze zadrzati u cervixu materice i zaraziti
plod prilikom porodjaja.
Od posebne opasnosti su primarne infekcije majke za vreme trudnoce.
Opasnije su zato sto majka nema vec stvorena antitela kojima bi se fetus
mogao braniti od infekcije. Virus prelazi na plod transplacentarno.
Razmnozava se u placenti sto se potvrdjuje pojavom hemoragija,
nekroza itd.
Klinicka slika: hidrocefalu, mikroceflu, cerebralne kalcifikacije,
intrakranijalne hemoragije, m.r., abnormalni EEG, konvulzije, zutica,
povecanje limfnih zlezda, slepilo i gluvoca. Moze se pojaviti i Down sy.
Prognoza zarazene dece je veoma losa. Vecina umire po rodjenju, a kod
prezivelih se jaljaju teska ostecenja CAN i somatskih organa.
Iako vakcina postoji jos uvek je predmet diskusije valjanost iste.
Pokusano je lecenje dece kortizonom, interferonom ali bez vecih
rezultata.

6.herpes simplex

prenatalni uzroci/virusne infekcije

cesca je kod starije dece i odraslih.
Usled velike rasprostranjenosti ovog virusa vecina zena poseduje antitela
jos u ranoj mladosti. Samim tim transplacentarna infekcija ploda je
veoma retka.
Cesci nastanak infekcija je kada se virus nalzi u polnim organima majke,
pa se dete inficira prilikom porodjaja, i to cak do 41%.
Ako dodje do infekcije novorodjenceta, javlja se tesko oboljenje praceno
infekcijom mnogih organa, a posebno jetre, pluca, adrenalnih zlezda, sto
moze izizvati smrt deteta.
Simpoti:
Visoka teperatura, opsta slabost, vezikule na kozi, zutica, cijanoza itd.
Ukoliko dodje do oporavka dete ima losu prognosu usled pojave teske
m.r. i horiorentitisa.
Postoje 2 tipa ovog virusa:
1. negenitalni tip koji se, uglavnom, nalazi u gornjim delovima tela,
mukoznim membranama i CNSu starije dece i odraslih
2. genitalni tip nalazi se u genitalnim organima odraslih i
novorodjencadi sa kongenitalnom infekcijom.

Kao zadnja preventiva primenjuje se carski rez u vreme kada su plodove

ovojnice jos uvek cele.

7.echo virusi

prenatalni/virusne infekcije
ov su mnogobrojni virusi, procenjuje se da ih ima oko 28 vrsta.
Kod odraslih izazivaju asepticni meningitis, gastrointestinalne tegobe i
febrilno oboljenje praceno ospom.
Zarazena majka moze inficirati plod. Najcesce je ostecenje CNSa. U
novijim istrazivanjima zapazeno je da ovi virusi mogu inficirati
neoplodjenu jajnu celiju, pa samim tim da dovedu i do hromosomskih
aberacija.

8.hepatitis

prenatalni uzroci, virusi.

O ulozi virusa hepatita u nastanku teratogenih anomalija postoje
kontradiktorni dokazi. Od 1951 kada se smatralo da virus hepatita moze
izazvati ostecenje ploda pa do danas kada se smatra da virus nema
teratogeni efekat. Medjutim, smatra se da hepatit moze da uzrokuje
mongoloizam, jer je dokazana povecana incidencija dece sa down sy
posle epidemije hepatita. Cesti spontani abortusi majke inficirane ovim
virusom ne moraju biti rezultat ostecenja ploda, vec su pre posledica
teskog ostecenja zdravlja majke.

9.bakterijske infekcije

infekcije-virusne infekcije, bakterijske inf., spirohetne inf., parazitska

oboljenja, otrovi i lekovi.
Infekcije embriona ili fetusa uvek nastaju sekundarno, posle primarne
infekcije majke. Najcesce do infekcije ploda dolazi usled infekcije polnih
organa majke. Infekcije mogu biti razlicitog inteziteta i zavise od vise
faktora: od tezine samog virusa, starosti ploda, imunoloskih sposobnosti
ploda tj. majke. Shodno tome moze doci do potpunog unistenja ploda,
teskih ostecenja tokom organogeneze ili do hromosomskih aberacija. Da
li je doslo do infekcije fetusa sa sigurnoscu ce se znati posto se dete
rodi. Pa cak ni tada pojava kongenitalnih ostecenja ne moze sa
sigurnoscu da pronadje svoj uzrok u infektivnim agensima jer postoji niz
drugih faktora koji mogu uticati na pomenutu simptomatologiju. Za sada
se sa sigurnoscu zna da virus rubeole, citomegalicni virus i virus
herpes simplex sa sigurnoscu izazivaju ostecenje ploda. Virusne
najopasnije inf. mogu proci neopazeno.
Rubeola katarakta, ostecenje srca, gluvoca, m.r. i mikrocefalus.
Herpes simplex doalzi prilikom porodjaja, jerbo se nalazi na
maminom polnom organu. Tesko oboljenje. Infekcija mnogih organa,
pogotovu jetre i pluca i adrenalnih zlezda.

Bakterijske daju burne reakcije, pa ne mogu proci neopazeno,lako se

lece.

10.paraz.oboljenja

prenatalni uzroci
Parazitarna oboljenja toxoplasmosis congenita transplacentarno.
Ovo oboljenje izaziva jednocelijski organizam Toxoplasmagondii, koji je
otkriven jos pocetkom proslog veka. Ovaj parazit je rasprostranjen po
celom svetu. Varira od geografskog polozaja a u nekim krajevima
inficirano je cak i do 80% stanovnistva.
Kongenitalna toxoplazmoza nastaje posel intrauterine infekcije ploda,
transplacentarno. Infekcija ploda je u direktnoj relaciji sa staroscu
trudnoce, vremenom kada je doslo do infekcije, kaoi od imunoloskih
sposobnosti majke i ploda.
Klinicka slika zaviswi od momenta infekcije ploda. U slucaju rane
infekcije najcesci su:
Okularni simptomi, hidro i mikrocefalus, zutica, uvecane limfnezlezde,
m.r. vecina simptoma se registruje odmah po rodjenju.
Malaria proslost u nasoj zemlji mada je i danas prisutna u tropskim
predelima. Transplacentarno. Direktno ostecenje mozga, najcesce usled
embolija i toxickih reakcija.

11.otrovi

trovanje olovom, zivom, manganom, arsenom, ugljen monoxidom,

alkoholom, metil alkoholom...kao i nedostatak bakra i cinka, nepovoljno
deluju po razvoj fetusa. Ceste su kongenitalne anomalije, retardacije
fizickog i psihickog razvoja, pojave hidro i anencefalusa, rasecene usne i
nepca, anomalije srca i pluca. Znaci siroka lepeza anomalija i ostecenja
koja po pravilu prati pojava m.r.
trovanje metila lkoholom moze dovesti i do smrti ali najcesce slepila.

12.lekovi

prenatalni uzroci m.r.

dokazano je da vecina lekova lako prolazi kroz placentarnu barijeru.
Nakon Talidomidske afere pocela su intenzivna ispitivanja teratogenog
efekta mnogih lekova. Talidomid je trankvilizer, registrovan 1956 u
Nemackoj. Posto se pokazao kao efikasan pocinje masovna upotreba u
periodu od 1959-1962. u tom periodu primecen je porast specificnih
kongenitalnih anomalija, kao sto su teski defekti extremiteta i poremecaji
na ocima.
Trudnicama se zabranjuju psihofarmaci i neki antibiotici. Neki odo ovih
lekova se ipak daju trudnicama ali samo kada je to zaista neophodno.

Streptomicin ima toxican efekat na vestibularni aparat, dok Tetraciklin

moze izazvati ostecenja jetre. Antiepilepticna terapija tkodje moze imati
teratogeni efekat. Citotoxicni lekovi su veoma opasni za plod, vrse
inhibiciju aktivnog mehanizma u placenti.
Teratogeni uticaj na plod najdrasticniji je u periodu organogeneze mada,
dokazano je da neki lekovi mogu imati nepozeljan efekat i u drugoj
polovini trudnoce.
Onda ide prica o LSDu, pusenju?

13.jonizirajuce zracenje

prenatalni uzroci
da jonizirajuce zracenje moze imati teratogeni efekat poznato je jos od
vrmena otkrica X zraka. Prvo je otkriven negativni uticaj zracenja na
germinativni epitel polnih organa, a zatim i na fetus.
Do sada nije nadjen neki karakteristican sindrom izazvan zracenjem.
Tezina klinicke slike zavisi od perioda razvoja ploda kada je izlozen
zracenju. Najveca ostecenja nastaju u periodu organogeneze (prvih 8
nedelja).
Zracen fetus pokazuje polja nekroze u mozgu, multipla polja glioze,
difuzne ireverzibilne promene u neuronima. Cak i najmanja kolicina
zracenja moze iziazvati ostecenja ploda.
Ako govorimo o jonizirajucem zracenju atomske bombe onda mozemo
reci da je incidencija malformacije u direktnoj vezi sa blizinom mesta
explozije, kao i dobu trudnoce.
14.anoreksija i malnutricija majke
spada u prenatalne uzroke m.r.
Odnos izmedju anoreksije majke i mentalne retardacije bebe prilicno je
veliki, srazmeran.
Efekat anoreksije na plod prevenstveno se odrazava na CNS ali i na
druge organe. Ova deca se slabije razvijaju i cesto im je zivotni vek
skracen. Uzrok je nedostatak kiseonika.
Mozak na patolosko-histoloskom pregledu pokazuje gliozu, male i
abnormalne giruse, slabu mijelinizaciju.
Po rodjenju najcesca je mentalna retardacija kao i razni defekti culnih
organa, dok se spasticitet i konvulzije redje javljaju.
Malnutricija majke
Losa ishrana majke moze biti jedan od uzroka m.r. Razvoj fetusa je
usporen, novorodjence je male telesne tezine, a po rodjenju slabo se
razvija sto fizicki sto mentalno. Prisutna je visoka stopa smrtnosti.

Od svih organa koji reaguju na nedostatak hranljivih materija,

najosetljiviji je mozak, pa ova deca imaju ometen razvoj mentalnih f-ja.
Govor je takodje ostecen. Kod ove dece, pravilnom ishranom je
moguce popraviti stanje ali potpuni oporavak CNSa nije moguc.
Zavisno od sastojaka koji su nedostajali u ishrani trudnice javice se i
odredjene malformacije deteta.
Nedostatak vitamina, pogotovu vit. A i vit. B grupe dovodi do
hidrocefalusa, skeletnih malformacija i dr. Takodje, i visak vit.A moze
dovesti do teskih poremecaja, sve do anencefalije.
Takodje su veoma bitni proteini i minerali. Nedostatk joda izaziva teska
ostecenja ploda, posebno CNSa. Noviji radovi ukazuju i na veliki znacaj
cinka, mangan, i gvozdja u ishrani majke.

15.bolesti majke

prenatalni uzroci
toxemija za vreme trudnoce, po nekima je veoma cesta pojava i
smatra se da cak 35% trudnoca pokazuje neke simptome, dok drugi
tvrde skroz suprotno uz cifru od 0.5% trudnoca.
Toxemija sa danas naziva EPH gestoze. E-edem, P-proteinuriju, Hhipertenziju.
Ovov je sistematsko oboljenje koje ukljucuje citav nzi poremecaja u
organizmu majke.
U EPH gestoze spadaju: akutna toxemija trudnoce, preklampsija,
eklampsija, hronicna hipertenzivna bolest u trudnoci.
Kod ovog poremecaja dolazi do hormonalnog poremecaja u organizmu
majke, do smanjenja lucenja estriola sto dovodi do placentarne
insuficijencije. Prenos hranljivih materija je otezan, posebno
metabolizam vode, soli i proteina, zbog cega ovaklva deca imaju
smanjenu tezinu pri rodjenju.
Pored ovih simptoma deca majki koje su bolovale od EPH gestoza
pokazuju znake akutne illi hronicne anoxije, dehidrataciju itd. Javlja se i
hipoglikemija mozga i m.r.
Sindrom placentarne insuficijencije izizvan je kvantitativnom
promenom placente. Nesto manja placenta ne moze da snabde plod
dovoljnom kolicinom hrane i kiseonika. Posledice su slicne kao kod EPH
gestoza. Tokom porodjaja deca su hipotonicna, a posle porodjaja se
slabije razvijaju, rast im je usporen u prvih par meseci zivota. Opisane
su mikrocefalija, hidrocefalija, spasticnost, redje atetoza i m.r. nlazeg
oblika.
Renalna i hipertenzivna encefalopatija kod trudnica moze biti veoma
opasna po plod. Dolazi do spazma krvnih sudova mozga majke sto se

moze odraziti u konvulzijama trudnice. Usled ovoga mogu nastati

spazmi i u placenti, anoxija ploda itd.
Mehanicke povrede vazan faktor. Do skora se mislilo kako je plod
maximalno zasticen unutar majke, ali sada se zna da je mehanicko
ostecenje ploda moguce. Veoma je opasno u poslednjem tromesecju,
bebina glava je dovoljno velika i moze biti povredjena.
Spoljna temperatura ispitivana je na experimenatlnim zivotinjama.
Dokazano je da se bolje podnose niske temperature od visokih.
Dejstvo visoke temp. nastaje kada trudnica oboli od neke febrilne bolesti.
Psihicki faktori psihicki stres preko vegetativnog sistema deluje na krvne
sudove, pa se moze zakljuciti da oni dovode do spazma placentarnih
krvnih sudova i izazivaju sindrom placentarne insuficijencije. Posebno
opasno u prvom trimestru. Medjutim, sve ovo ostaje na nivou hipoteze,
ne moze se dokazati.

16.hemoliticko oboljenje fetusa i novorodjenceta

prenatalni uzroci m.r. / lekovi

Rh inkopatibilija
u slucaju da je majka Rh- a otac Rh+, dete ce po pravilu naslediti ocev
Rh faktor. Fetus salje svoje eritrocite u krvotok majke koji se posle 120
dana raspadaju. Usled pojave Rh pozitivnog faktora u krvi majke, kod
nje se stvaraju antitela koja lako prelaze placentu i vrse hemolizu
pozitivnih eritrocita. Tokom prve trudnoce ne dolazi do ostecenja fetusa
jer nema dovoljno vremena da se razviju antitela u krvi majke koja bi
ugrozila fetus. Medjutim, postoji velika opasnost za druge trudnoce.
Kao rezultat raspadanja eritrocita fetusa nastaje anemija ciji stepen
zavisi od broja ostecenih eritrocita. Dolazi do povecanja jetre i slezine.
Intenzivno propadanje eritrocita omogucava oslobadjanje vece kolicine
bilirubina okji preko placente prelazi u krvotok majke te se kod fetusa ne
razvija icterus.
ABO hemoliticka bolest se javlja usled inkopatibilnosti majke i deteta.
Kada majka ima krvnu grupu O a dete nasledjenu od oca A ili B. Javljaju
se antitela protiv A ili B i mehanizam delovanja je isti kod Rh
inkopatibilije ali su simptomi znatno razliciti. Kod ove bolesti oboljevaju
sva deca, bez obzira na redosled radjanja, medjutim prognoza je bolja i
gotovo nikada nema fetalne smrti.
Profilaksa je moguca davanjem Rh imunoglobulina Rh negativnim
majkama a za cilj ima sprecavanje imunizacije tokom sledece trudnoce.

1.pseudoretardacija

pseudoretardacija je termin koji se cesto koriati za mnoge dijagnosticke

entitete koji mogu simulirati m.r., a da u osnovi takvog stanja
intelektualne sposobnosti ostanu unutar proseka.
Broj ovih dg. Grupa je veliki. Neke od njih, koje su nama interesantne
su:
- decije psihoze koje veoma cesto simuliraju m.r. sa druge strane,
decije psihoze i drugi emocionalni poremecaji su ucestaliji kod
m.r.o. nego kod zdrave populacije
- epilepsija je cesto udruzena sa m.r., posebno sa umerenom,
teskom i dubokom. Ucestalost kod ovih slucajeva m.r. ide i do
50%.
- H.k.s. cesto nailazimo i na poremecaj intelektualnog f-nja, iako
ovaj simptom nije obavezan niti tako cest.

2.decije psihoze

pseudoretardacija
decije psihoze predstavljaju posebnu grupu obojlenja koja veoma cesto
simuliraju m.r. sa druge strane teski emocionalni poremecaji pa i decije
psihoze, kod m.r.l. su znatno cesci nego u zdravoj populaciji.
Danas se pod izrazom decija psihoza podrazumeva duboki poremecaj u
strukturi licnosti deteta, koji se ispoljava u njegovom izmenjenom
ponasanju, emocionalnim odnosima i verbalnom kotaktu sa okolinom,
poremecajima afekata intelektualnih f-ja, opazanja i motorike.
Decija psihoza nije jedinstveni etitet vec su klinicki oblici tesno povezani
sa staroscu deteta.
Decije psihoze iz shizofrenog kruga mozemo podeliti u 3 grupe:
1. psihoticna stanja koja se razvijaju od rodjenja do 3 godine i koja
daju klinicku sliku decijeg autizma
2. javljaju se od 6-11 godine, i cesto se nazivaju decijom
shizofrenijom. (rett, epy, h.k.s)-po jakulicu
3. pubertetske psihoze.

3.autizam

pseudoretardacija. Decije psihoze.

Iako je kod Jakulica autizam svrstan pod decije psihoze, u svetu se taj
termin odavno ne koristi. Autizam spada u Pervazivno Razvojne
Poremecaje. U vecini slucajeva do 3 godine vidljivi su neuroloski
poremecaji koji uticu na detetovu mogucnost komuniciranja,
razumevanja jezika, igre i odnosa sa drugim. Dijagnosticiranje
autisticnog poremecaja se utvrdjuje kada osoba prezentira 6 ili vise od
12 simptoma u oblasti socijalne interakcije, komunikacije i ponasanja.
Ako deca pokazuju slicne simptome ali ne ispunjavaju kriterijum za

autisticni poremecaj onda govorimo o Nespecifikovano Prevazivno

Razvojnom Poremecaju.
Incidenca: autizam i ostali perv. Razv. Por. Javljaju se od 5 do 15 na
10.000 zivorodjene dece. Ovi poremecaji su 4 puta cesci kod decaka.
Uzroci: su i dalje nepoznati. Trenutno, istrazivaci rade na ispitivanju
neuroloskih ostecenja i biohemijskih disbalansa u mozgu. Ovi
poremecaji nisu uzrokovani psiholoskim faktorima.
Neki ili svi od ovih karakteristika se mogu opaziti bilo u blagom
bilo u tezem obliku:
1. probelmi u komunikaciji upotreba I razumevanje jezika
2. poteskoce u odnosu sa ljudima, predmetima I dogadjajima
3. neobican nacin igre sa igrackama I drugim predmetima
4. poteskoce prilikom promene rutine ili porodicnog okruzenja
5. jednolicno ponavljanje pokreta
deca sa autizmom ili perv. porem ponasanja veoma se razlikuju u
mogucnostima, inteligenciji I ponasanju. Neka deca ne govore, druga
imaju ogranicen recnik koji cesto ukljucuje eholaliju. Osobe sa boljom
sposobnoscu govora opet pokazuju teskocu pri koriscenju apstraktnih
pojmova. Repetitivna igra, ogranicen izbor interesovanja I ostecene
socijalne vestine su veoma evidentne. Takodje je prisutan I neuobicajen
odgovor na senzorne informacije kao sto su galsni zvuci, svetlo,
pojedini ukusi itd.

4.decija shizofrenija
pseudoretardacija

klinicka slika decije sizofrenije ima dosta slicnosti sa sizofrenijom

odraslih. Karakteristican je gubitak kontakata, poremecaj afektiviteta, a
mogu se javiti kod dece starije od 8 godina i iluzije i halucinacije.
Lagani pocetak je znatno cesci, pa je samim tim tesko dorediti tacno
vreme pojave sizofrenije.
Nastanak oboljenja karakterise se opstom redukcijom interesa u igri i
drugim aktivnostima, potom nastaje gubitak afektivnih veza sa
roditeljima i srugima uz pojavu regresivnih fenomena. Neka deca
postaju destruktivna i agresivna.
Nagli pocetak je znatno redji ali ipak moguc. U ovom slucaju nema
prethodnih poremecaja, primecuje se poremecaj koncentracije, opadanje
uspeha u skoli, smanjenje ili rigidnost afekata, izvestan laki psihomotorni
nemir.

Kod razvijene forme : povlacenje, gubitak interesa za okolinu,

razdrazljivost, inverzija sna, poremecaj misaonog toka, slabi emocionalni
odgovori na stimuluse, abnormalno ponasanje, gubitak licnih interesa,
agresija i destrukcija. Postetpeno ova deca sve manje govore, javlja se i
simbolicko izrazavanje.
Neki opisuju nekoliko tipova decije sizofrenije:
1. pseudoafektivni tip gubitak socijalnih kontakata
2. pseudoneuroticni tip povecana anxioznost, fobije, hipohondrija,
stereotipno ponasanje, plac, histericni smeh
3. pseudopsihopatski tip = zrelo alo najcesce agresivno i antisocijalno
ponasanje
prognoza decijih psihoza je uvek losa. Mnoge od ovih osoba ostaju
godinama u bolnici ili im je potrebna supervizija.
Manji broj dostize adekvatno socijalno prilagodjaanje.
Rett, epilepsija, HKS

5.retov sindrom

pseudoretardacija, decija shizofrenija po jakulicu.

ovaj X vezano dominatni neurorazvojni poremecaj jeste cest uzrok m.r.
koji pogadja 1 u 15.000 devojcica sirom sveta.
Fenotipski, rettov sindrom je karakterisan navodno normalnim razvojnim
periodom, koji traje od 6 do 12 meseci koji je potom pracen regresijom
vestina kao sto su svrsishodni pokreti sake, jezika i hoda. Karakteristicni
znak rettovog sy. Je stereotipno kretanje ruku koje podseca na pokrete
krsenja ili pranja ruku.
Mozak je mali, a kortikalni neuroni pokazuju primetnu redukciju u broju i
slozenosti dendrickih procesa.
Rettov sy. Uzrokuje sirok spektar simptoma.
Radjena je stufija gde su koriscene one retje porodice u kojima se Rettov
sindrom javio vise od jednog puta. Tada je mapiran gen do distalnog
dugog kraka X hromosoma.
Dr. Schanen sa kolegama izvodi detaljne citogenetske I molekularne
analize ovog regiona.

6.epilepsija
7.hks

1.strukturalni defekt i malformacija mozga

najveci deo poremecaj vodi poreklo iz embriogeneze, a sam mehanizam

nastanka je nejasan.
Razvoj neuralne cevi do konacnih nervnih struktura odvija se
harmonicno. Razliciti tretogeni faktori mogu u odredjenom vremenskom

intervalu u jednom delu embriona da izazovu odstupanje od normalnog

razvoja sto moze biti praceno strukturalnim defektima.
Vremenski period u kome najcesce nastaju strukturalni defekti poklapa
se sa periodom organogeneze.
Strukturalni defekti nastali pod dejestvom naslednih cinilaca najcesce su
posledica mutacije, tj. kvantitativnih i kvalitativnih promena genotipa.
Malformacije su veoma retko ogranicene na samo jedan organ, najcesce
je zahvaceno vise organa ili tkiva. Postoje 3 mogucnosti nastajanja
multipli ostecenja:1. uticaj istog teratogenog faktora na razne organe.
2. usled uzajamne zavisnosti 2 ili vise organa patolosko stanje se
nadovezuje sa jednog na drugi organ. 3. ne postoji nikakva vidljiva
veza.
Strukturalni defekti se mogu podeliti u odnosu na velicinu organa ili
pojedinog dela organa; u odnosu na broj organa ili delova organa; oblik
zahvacenpg organa.
Hipoplazija nedovoljni razvoj nekog organa
Aplazija potpuni nedostatak nekog organa
Parcijalna aplazija nedostatak dela organa
Hiperplazija prekomerni razoj
Heterotopija prisutnost nekog organa na nenormalnom mestu.
Holoprosencefalija
Strukturalni defekt prosencefalona prednjeg mozga. Jvalja se kao
multipla malformacija udruzena sa abnormalnostima kao stu su kiklopija,
rascepljene usne i nepce itd.
Nastahe usled poremecaja razvoja prednjeg mozga u ranim stadijumima
embrionalnog zivota. Encefalon se razvija iz 3 mehura. Prednji se
naziva prosencefalon, koji se ubrzo deli na dva dela telencefalon i
diencefalon. Telencefalon se u pocetku sastoji od jednog mehura ali
ubrzo nastaju zameci buducih hemisfera, pa se tako telencefalon razlaze
na jedan srednji deo i 2 hemisfere.
Kod holoprosencefalije ne dolazi do deobe na 2 hemisfere. Ako ne dodje
ni do razdvajanja diencefalona javljaju se i druge anomalije.
Cesce su forme gde je nerazdvajanje zahvatilo samo prednje delove
poresencefalicnog mehura manifestuje se u spojenosti prednjih delova
hemisfera.
Holoprsencefalicni mozak je smanjenih dimenzija, cesto nedostaju
olfaktivni traktusi, kao i neki od centralnih delova rinencefalona.
Deli se na:
1. alobarna holoprosencefalija - dalji razvoj prestaje pre pojave
cerebralnih hemisfera. Mali razmak izmedju ociju, nedostatk

nazalnog septuma, medijalni rascep usana i nepca, male ocne

jabucice, mala usta i jezik. Najtezi oblici pokazuju kiklopiju.
2. semilobarna hemisfere se samo parcijalno stvaraju.
3. lobarna hemisfere su dobro razvijene ali postoje razni stepeni
deformiteta. Rascep usana i nepca, smanjen razmak izmedju
ociju, izgled mongoloida. Pored anomalija lica ceste su anomalije i
na kostima lobanje, na srcu, bubrezima, genitalnim organima i
extremitetima.
Smrtnost ovog sindroma je velika, mali broj dece prezivi prve nedelje
zivota.
Agenesis corpus calosum
Agyria
Dandy-walkerov sindrom
Mikrocefalus i mikrencefalus
Distoze
Cornelia de langeov sindrom
Anomalije oblika lobanje
Megalencefalija

2.mikrocefalija i mikroencefalija

nasledni strukturalni defekti i malformacije mozga.

Mikrocefalus mala lobanja
Mikrencefalus mali mozak
Ova dva stanja uvek idu zajedno. Anomalije je relativno cesta, najcesce
je izazvana genetskim poremecajima, mada moze nastati kao rezultat
raznih stetnih uticaja za vreme organogeneze.
Pored evidentnog kvatitativnog smanjenja mozdane mase, na mozgu se
mogu naci i kvalitativne promene kao sto su : agirija, mikrogirija,
poligirija, cisticna mozdana degeneracija.
Mikrocefalija definise se numericki kao glava ciji je obim manji od 3
standardne devijacije u odnosu na obim glave srednje vrednosti za dati
pol i uzrast.
Mikrenecefalija takodje se definise numericki tezinom mozga kada je
tezina manja od 900gr.
Dosta autora je pokusavalo da klasifikuje ove dve malformacije deleci ih
na : primarnu mikrencefaliju, sekundarnu mikrencefaliju...a Penrose je
spominjao i Pravu mikrocefaliju, gde nalazimo osobu sa malom glavom,
koja nije u srazmeri sa telom. Lice je skoro normalno u svojoj velicini,
dok su usta, usi i nos cesto veliki.

Medjutim, sa druge strane, niz naucnika je postavljalo pitanje

celishodnosti klasifikacije mikrocefalija. Neki su cak i negirali
postojanje Prave mikrocefalije opisane od strane Penrosa.
Patolosko-anatomski nalaz pokazuje da je mozak u celini smanjen
ali postoje i slucajevi gde su smanjeni odredjeni regioni mozga.
Na preseku cerebralni kortex je tanak u odnosu na belu masu.
Opisana je i hipertrofija bazalnih ganglija.
Mozdano stablo je neretko malo, a piramide su rudimentarne.
Komore su po pravilu dilatirane, te to jos vise smanjuje kolicinu
mozdanog tkiva.
Klinicka slika pokazuje razlicite stepene m.r. kao obavezni simptom,
dok je posjava neuroloske simptomatologije varijabilna i zavisi od slucaja
do slucaja.
Terapija iskljucivo palijativna

3.DISTOZE
4.cornelije de langov sindrom

nasledni strukturalni defekti i malformacije mozga.

u vecini slucajeva genetski je uslovljen mada, pretpostavlja se da je u
vecini slucajeva postoji hromosomska aberacija.
Klinicki izgled je vrlo tipican:
Glava - Mikrocefalija, nisko celo obraslo finom dlakom, obrve su spojene
i guste, mala mandibula, usi su nisko postavljene i neretko deformisane,
trepavice su dugacke a usta riblja, potiljak je spljosten.
Cesto se javlja sindilija i pojacana dlakavost koze.
Izrazena je majmunska brazda.
Genitalije su hipoplasticne.
Extremiteti su kratki.
Cest je poremecaj zlezde sa unutrasnjim lucenjem.
m.r.
mozak je abnormalne strukture mijelinizacija je poremecena, korpus
kalosum je smanjenih dimenzija, nedostaju motorna jedra u prednjim
rogovima kicmene mozdine.

5.anomalije lobanje craniostenosis ili craniosinostis

Nasledni strukturalni defekti i malformacije mozga.

U osnovi se radi o anomaliji oblika lobanje koje je uzrokovano urodjenim
poremecajem rasta i oblikovanja lobanje usled preranog okostavanja
savova izmedju kostiju lobanje sinostosis prematura.
Ovakvo stanje uvek je praceno malformacijama mozdanog tkiva.

Prerano okostavanje se ogleda ili u jednom savu, jednom delu sava, vise
savova ili svi savovi. Tada dolazi do mikrocefalije koja onemogucava rast
mozga, pa dolazi do mikroencefalije.
Oxicefalija prerano okostavanje koronarnog i lambdoidnog sava.
Lobanja raste u sagitalnom i parijetemporalnom pravcu visoka i
usiljena.
Plagiocefalija prerano olostavanje koronarnog i labdoidnog sava na
jednoj strani lobanja je asimetricna.
Skafocefalija prerano okostavanje sagitalnog sava. Raste u
koronarno labdoidnom pravcu izbocena u ceonom i potiljacnom
predelu.
Kranioshizis manji ili veci defekti svoda lobanje.
Akranija skoro potpuni nedostatak svoda lobanje anencefalija, ili je
mozak rudimentaran.
Hemikranija jednostrani defekt kostiju lobanje
Exencefalija veliki defekt u zadnjem delu lobanje
Hidrocefalus moze biti urodjen ili stecen. Razvija se ili putem pojacane
sekrecije, ili usled lose absorpcije, ili usled pojave obstrukcije. Ali u
osnoci svakog lezi povecana kolicina cerebrospinalnog likvora kako u
mozdanim komorama i cisternama, taako i u subarahnoidalnom prostoru.
Najcesci uzroci su suzenja u predelu Silvijusovog akveduktusa.
Akveduktus je i normalno uzna kanal a u slucaju hidrocefalusa on je jos
uzi ili je potpuno zatvoren.
Hidrocefalus delimo na Interni usled primarnog propadanja nervnog
tkiva, kada se umesto atroficne mase pojavljuje likvor hidrocefalus
ex vacuo i Externi kao i na Komunikativni usled pekomernog
bujanja horoidnog plexusa, pa se stvaraju velike kolicine likvora koje se
ne mogu resorbovati u venski sinus. Tada se likvor nagomilava u
komornom sistemu i oko mozga. Nekomunikativni rezultat stenoze
Silvijusovog kanala. Komore se pune, jer likvor nema kuda da otice,
usled cega se povecavaju, a mozak se usled pritiska smanjuje i
degenerise.
Od neuroloskihznakova najcesca je paraplegija spasticnog tipa. Postoje i
znaci ostecenja cerebelluma, kao i epilepsija. Kolicina skupljenog likvora
ide od 1l do 10l.
Nasledni hdrocefalus prenosi se polno vezanim nasledjivanjem, gde se
radi o opstrukciji Silvijusovog akvedukta.
Postoji mogucnost hirurskog lecenja.

6.megalencefalija

nasuprot opstem parvilu da je mozak m.r.o. smanjenih dimenzija

izvestan broj moze imati i enormno veliki mozak, tj. da su obolele od
megalencefalije.
Pored velicine, primetne su i kvalitativne promene: degeneracija bele
mase, mikrogirija, pahigirija, tuberozna skleroza, lipidoze.
Megalencefalija moze biti i parcijalna.
Cesta je epilepsija kao i neruroloske sipmtomatologije spasticnost.
Nacin nasledjivanja je polno vezano prenosenje, ali je moguce da se
stanje javi i kao sporadicni slucaj.
Mozdano tkivo pokazuje rast astrocita i glijalnih celija. Fontanele su
velike, suture se ne zatvaraju. Ventrikularni sistem je cesto abnormalan