1

2
ელექტროფორეზი არის ცილებისა და ნუკლეინის მჟავების შესწავლის ერთ-
ერთი მნიშვნელოვანი მეთოდი. თანამედროვე კვლევებში, რომლებშიც
შეისწავლება ცილებისა და ნუკლეინის მჟავების თვისებები და ფუნქციები,
სხვა მეთოდებთან ერთად, ფაქტობრივად, ყოველთვის გამოიყენება
ელექრტოფორეზიც.

აღნიშნული მეთოდი საშუალებას იძლევა ერთმანეთისგან დავაცალკევოთ

მაკრომოლეკულები ისეთი ძირითადი პარამეტრების მიხედვით,
როგორიცაა ზომა, მოლეკულური მასა, სივრცითი კონფიგურაცია,
მეორეული სტრუქტურა და ელექტრული მუხტი.

მეთოდის არსი შემდეგში მდგომარეობს: მაკრომოლეკულებს, რომლებიც

იმყოფებიან ბუფერულ ხსნარში, აქვთ სუმარული ელექტრული მუხტი,
რომლის სიდიდე და მნიშვნელობა დამოკიდებულია გარემომცველი არის
pH-ზე.

იმ შემთხვევაში თუ ამგვარ ხსნარში, რომელსაც წინასწარ მოვათავსებთ

საიზოლაციო მასალის მილში (დავუშვათ, მინის მილში) და მასში
გავატარებთ ელექტრულ დენს, მაშინ მილაკის გასწვრივ წარმოიქმნება

3
განსაზღვრული ძაბვის გრადიენტი, ანუ ჩამოყალიბდება ელექტრონული
ველი. მისი დაძაბულობა იზომება მილაკის ბოლოებს შორის პოტენციალთა
სხვაობის შეფარდებით მილაკის სიგრძეზე (ვოლტი/სმ).

წარმოქმნილი ველის მოქმედებით მაკრომოლეკულები თავიანთი

სუმარული (ჯამური) მუხტით მიგრირებენ კათოდის ან ანოდის
მიმართულებით. ამ დროს ხახუნი, რომელიც წარმოიქმნება
მაკრომოლეკულების შეხებისას გარემომცველ არესთან, ზღუდავს მიგრაციის
სიჩქარეს. ზომებისა და მუხტის სიდიდის მიხედვით, მაკრომოლეკულებს
ენიჭებათ სხვადასხვა სიჩქარე.

ცენტრიფუგა არის დანადგარი, რომელიც ორი ძირითადი ნაწილისგან –

მოტორისა და როტორისაგან შედგება. როტორი წამოეცმევა მოტორის
ღერძზე და ამ ღერძის მეშვეობით იწყებს ბრუნვას. ჰომოგენატი თავსდება
ცენტრიფუგის სინჯარებში, რომელიც, თავის მხრივ, თავსდება როტორში
და ბრუნავს როტორთან ერთად. ცენტრიდანულ გარემოში სხვადასხვა
სიდიდის, ზომისა და სიმკვრივის ნაწილაკები სხვადასხვა სიჩქარით
ილექებიან

პჯრ-ის სარეაქციო კომპონენტები -

• პრაიმერები ,
• ფერმენტი Taq,
• დეზოქსინუკლეოტიდების ნარევი,
• Mg+2 - ს იონები,
• ბუფერი, რომელიც ქმნის პჯრ რეაქციის მიმდინარეობისათვის
ხელსაყრელ პირობებს,
• დნმ-მატრიცა, რომელიც შეიცავს დნმ-ს იმ უბანს, რომლის
ამპლიფიკაციაც უნდა მოხდეს.

რეაქცია ტარდება მცირე ზომის პოლიპროპილენის სინჯარებში. აღნიშნულ

სინჯარების სარეაქციო არით შევსების შემდეგ საჭიროა მათი ე.წ.
ამპლიფიკატორში (თერმოციკლერში) მოთავსება.

ეს არის ხელსაწყო, რომელიც ახორციელებს ტემპერატურის რეჟიმის

უზრუნველყოფას გაციებითა და გაცხელებით

ტემპერატურული რეჟიმები იყოფა საფეხურებად, რომელთა ერთიანობას

ციკლი ეწოდება. თითოეულო ციკლის შემდეგ ხდება ჩვენთვის საინტერესო
დნმ-ს მონაკვეთის გაორმაგება.

3
4
გენეტიკა მედიცინაში მე-20 საუკუნის დასაწყისში შემოიჭრა, როდესაც
გაროდმა და სხვებმა პირველებმა შენიშნეს, რომ მენდელის მემკვიდრეობის
კანონებით შეიძლებოდა აეხსნათ ოჯახებში ზოგიერთი ავადმყოფობის
განმეორების შემთხვევები.

მომდევნო 100 წლის განმავლობაში სამედიცინო გენეტიკა მცირე

ქვესპეციალობიდან, რომელიც მხოლოდ რამდენიმე მემკვიდრულ
დარღვევას სწავლობდა, საყოველთაოდ აღიარებულ სამედიცინო
დისციპლინად ჩამოყალიბდა, რომლის კონცეფციები და მეთოდები
მრავალი გავრცელებული თუ იშვიათი დაავადების დიაგნოსცირების და
მართვის მნიშვნელოვანი კომპონენტებია.

მით უფრო ითქმის ეს დღეს, 21-ე საუკუნის დასაწყისში, ადამიანის გენომის

პროექტის საერთაშორისო გრანდიოზული დასრულების შემდეგ, რომელიც
ადამიანის გენომის სრულ გაშიფვრას ისახავდა მიზნად.

გენომი შეიძლება განვსაზღვროთ როგორც სახეობის გენეტიკური

ინფორმაცია შეჯამებული სახით (სუფიქსი “ომე” ბერძნულიდან
წარმოდგება და “ყველას” ანუ “სრულს” ნიშნავს). ახლა ჩვენ უკვე შეგვიძლია

5
გამოვიკვლიოთ ადამიანის არა მხოლოდ ცალკეული გენი, არამედ მისი
გენომი როგორც ერთიანი, მთლიანი ობიექტი.

სამედიცინო გენეტიკა გახდა უფრო ფართო დარგის – გენომური მედიცინის

– ნაწილი, რომლის მიზანია ადამიანის გენომის ვრცელმასშტაბიანი
ანალიზის (მათ შორის, გენის ექსპრესიაზე კონტროლის, ადამიანის გენების
ცვალებადობის და გენთაშორის თუ გენებსა და გარემოს შორის
ურთიერთქმედების) პრაქტიკაში გამოყენების გზების მოძიება სამედიცინო
მომსახურების სრულყოფის მიზნით.

5
სამედიცინო გენეტიკა არ არის ორიენტირებული მხოლოდ და მხოლოდ
ავადმყოფზე, არამედ მთლიანად მის ოჯახზეც.

ოჯახის ისტორიის შესახებ ამომწურავი ინფორმაციის შეგროვება (ოჯახის

ანამნეზი) არის პირველი მნიშვნელოვანი საფეხური ნებისმიერი
დაავადების ანალიზისას, დამოუკიდებლად იმისა, გენეტიკურია თუ არა ის.
როგორც ჩაილდსი (ჩჰილდს, 1993) აღნიშნავდა: “თუკი ვერ შეძლებ მოიპოვო
ავადმყოფის ოჯახის კარგი ანამნეზი, ეს უკვე ცუდი მედიცინაა...”

ოჯახის ისტორია ხშირად გადამწყვეტია დიაგნოზის დასმისას. მასზე

დაყრდნობით შესაძლებელია გამოვლინდეს ავადმყოფობის მემკვიდრული
ბუნება, განისაზღვროს მისი მემკვიდრეობის ტიპი და ექსპრესიის
ცვალებადობა.

ოჯახური კომპონენტის არსებობის შემთხვევაში აუცილებელია შეფასდეს

დაავადების რისკის ხარისხი ავადმყოფის ოჯახის წევრებისათვის და მიეცეს
მათ სათანადო რეკომენდაციები დაავადების პრევენციასთან და
მკურნალობასთან დაკავშირებით

6
სულ ბოლო რამდენიმე წელიწადში ადამიანის გენომის პროექტმა
ხელმისაწვდომი გახადა ინფორმაცია ადამიანის დნმ-ის სრული
თანამიმდევრობის შესახებ, რომლის ცოდნა ადამიანის თითოეული გენის
იდენტიფიკაციის საშუალებას იძლევა.

დღესდღეობით უკვე შესაძლებელია განისაზღროს სხვადასხვა

პოპულაციაში გენების ცვალებადობის სპექტრი და ის ფარგლები,
რომელშიც ვრცელდება გენების ცვალებადობის ზეგავლენა ჯანმრთელობის
შენარჩუნებაზე თუ დაავადების მიმდინარეობაზე.

ადამიანის გენომის პროექტის განხორციელება შესაძლებელი გახდა

თანამედროვე ბიოლოგიის სხვადასხვა დარგის წარმომადგენელთა საერთო
ძალისხმევით და მჭიდრო ურთიერთთანამშრომლობით.

აღნიშნული პროექტის დასრულება რევოლუციური მიღწევაა და მისი

დანერგვა სამედიცინო პრაქტიკაში საშუალებას მისცემს კლინიცისტებს
უკეთ გაერკვნენ მრავალი დაავადების ნატიფ მექანიზმში, შეიმუშაონ
დაავადების მიმართ სათანადო პრევენც

7
გენეტიკური პრინციპების და მეთოდების გამოყენება მედიცინაში არ
შემოიფარგლება მხოლოდ რომელიმე სპეციალობით ან ქვესპეციალობით,
არამედ მედიცინის მრავალ დარგში ინერგება.

ყველა თერაპევტმა და მათმა ყველა კოლეგამ, სხვადასხვა სამედიცინო

დარგის წარმომადგენლებმა, უნდა იცოდნენ ადამიანის გენეტიკის
ფუნდამენტური პრინციპები;

მხოლოდ მაშინ შეძლებენ ისინი გენეტიკის მიღწევების გამოყენებას

პრაქტიკულ საქმიანობაში, სრულფასოვანი დახმარების აღმოჩენას
ავადმყოფის და მისი ოჯახის წევრებისათვის.

ეს პრინციპებია:

1. გენების ალტერნატიული ფორმების (ალელების) არსებობა

პოპულაციაში;
2. მსგავსი ფენოტიპების ფორმირება სხვადასხვა ლოკუსში წარმოშობილი
მუტაციებისა და ცვალებადობის შედეგად;
3. დაავადებათა განვითარებაში გენთა ურთიერთმოქმედებისა და გენზე

8
 გარემოს გავლენის მნიშვნელობის განსაზღვრა;
4. სომატურ მუტაციათა როლი სიმსივნის განვითარებაში და დაბერებაში;
5. პრენატალური დიაგნოსტიკის შესაძლებლობები;
6. პრესიმპტომური ტესტირება და პოპულაციის სკრინინგი;
7. გენური თერაპიის შესაძლებლობებისა და სამედიცინო პრაქტიკაში მათი
დანერგვის პერსპექტივების განსაზღვრა.

მნიშვნელოვანია ამ კონცეფციების გავლენა მთლიანად სამედიცინო

პრაქტიკაზე და მომავალში მოსალოდნელია მათი მნიშვნელობის კიდევ
უფრო გაზრდა.

8
კლინიკურ პრაქტიკაში გენეტიკის მთავარი დანიშნულებაა გამოავლინოს
და გამოკვეთოს გენეტიკური მრავალფეროვნებისა და მუტაციების როლი
მრავალრიცხოვან დარღვევათა ეტიოლოგიაში.

ფაქტობრივად, ნებისმიერი დაავადება გენებისა და გარემოს

კომბინირებული მოქმედების შედეგია, სადაც გენეტიკური კომპონენტის
როლი უმეტესი, ან პირიქით – მინიმალურია.

იმ დარღვევებს შორის, რომლებიც მთლიანად ან ნაწილობრივ გენეტიკური

ფაქტორებით გამოიწვევა, განასხვავებენ სამ ძირითადი ტიპის დარღვევებს:
ქრომოსომულს, მონოგენურს და მულტიფაქტორულს.

9
ქრომოსომული დარღვევების შემთხვევებში დეფექტი გამოწვეულია არა
ერთი რომელიმე გენის დაზიანებით, არამედ ქრომოსომაში ან ქრომოსომულ
სეგმენტში არსებული გენების დეფიციტით ან სიჭარბით.

მაგალითად, 21-ე ქრომოსომის ერთი ზედმეტი ასლის არსებობისას სახეზეა

სპეციფიკური დაავადება – დაუნის სინდრომი, მიუხედავად იმისა, რომ
ქრომოსომაში არც ერთი გენი არ არის დეფექტური.

ქრომოსომული დაავადებები საკმაოდ ხშირია, დაახლოებით 7 შემთხვევა

1000 ცოცხალშობილზე, ხოლო ორსულობის პირველი ტრიმესტრში
სპონტანური აბორტების ნახევარი სწორედ ქრომოსომულ დაავადებებზე
მოდის. ეს დარღვევები განხილული იქნება მე-6 თავში.

10
მონოგენურ დარღვევებს ინდივიდუალური მუტანტური გენები იწვევს.
მუტაცია შეიძლება გვხვდებოდეს ქრომოსომული წყვილიდან მხოლოდ ერთ
(ჰომოლოგიური ქრომოსომის ნორმალური ალელის მეწყვილე) ან ორივე
ქრომოსომაში.

ერთეულ შემთხვევებში მუტაცია გვხვდება არა ბირთვულ გენომში, არამედ

მიტოქონდრიულ გენებშიც.

ნებისმიერ შემთხვევაში, ამის მიზეზია სერიოზული ხასიათის შეცდომა

გენეტიკურ ინფორმაციაში, რომელსაც ატარებს ერთეული გენი.

მონოგენურ დარღვევებს, მაგალითად, კისტურ ფიბროზს,

ნამგლისებრუჯრე-დოვან ანემიას და მარფანის სინდრომს, ჩვეულებრივ,
კარგად გამოკვეთილი სპეციფიკური გენეალოგიური ნიშნები აქვთ, ასეთი
დეფექტები არცთუ ხშირია, თუმცა ზოგჯერ შესაძლოა 1 : 500 ან 1 : 1000
სიხშირესაც მიაღწიოს.

იშვიათობის მიუხედავად, მონოგენურ დარღვევებზე მოდის დაავადებებისა

და სიკვდილიანობის შემთხვევათა მნიშვნელოვანი წილი.

11
მთლიანად პოპულაციის მასშტაბით, მთელი სიცოცხლის პერიოდის
გათვალისწინებით, მონოგენური დარღვევები ვლინდება მოსახლეობის 2%-
ში.

11
მულტიფაქტორული მემკვიდრეობა გვხვდება დაავადებათა
უმრავლესობაში და ყველა მათგანი ატარებს გენეტიკურ ფაქტორს, რაზეც
მეტყველებს შემდეგი ფაქტები:

• დაავადებულ ინდივიდთა ნათესავებში დაავადების გამეორების რისკი

საკმარისად მაღალია;

• ავადმყოფობის გამოვლენის მაღალი სიხშირე იდენტურ ტყუპებში.

• ოჯახებში ვლინდება ზოგიერთი დაავადების მემკვიდრული ბუნება,

თუმცა მემკვიდრეობის სურათი აშკარად არ შეესაბამება ერთი გენის
დეფექტით გამოწვეულ სურათს.

მულტიფაქტორული დარღვევები მოიცავენ პრენატალური განვითარების

ანომალიებს, რაც თანდაყოლილ სიმახინჯეებს (როგორიცაა ჰირშპრუნგის
დაავადება, გაპობილი ტუჩი და სასა, გულის თანდაყოლილი მანკები) და
ზრდასრულ ასაკში გამოვლენილ მრავალ დარღვევას (ალცჰაიმერის
სინდრომი, დიაბეტი, ჰიპერტენზია) იწვევს.

12
ეს დაკავშირებულია გენეტიკური ინფორმაციის არა ერთეულ
ცვლილებასთან, არამედ ერთი, ორი ან მეტი სხვადასხვა გენის და გარემო
ფაქტორების ერთდროულ მოქმედებასთან.

მულტიფაქტორული დაავადებების პოპულაციური სიხშირე 5%-დან

(ბავშვებში) 60%-მდე (მთლიანად პოპულაციაში) მერყეობს.

12
უნდა მოველოდეთ, რომ სპეციალისტებისა და ასპირანტების დღევანდელი
თაობის მომავალი 50-წლიანი პროფესიული მოღვაწეობა უდიდეს
აღმოჩენებს მოუტანს მეცნიერებას და მნიშვნელოვნად წასწევს წინ
გენეტიკისა და გენომიკის ცოდნის და მეთოდების გამოყენებას მედიცინაში.

თუ წარსულს გადავავლებთ თვალს, ძნელია გაიხსენო ესოდენ დიდი

ცვლილებებით აღსავსე პერიოდი, როგორიც იყო გასული 50 წელი, რომლის
განმავლობაშიც დარგმა გაიარა განვითარების გზა დნმ-ის, როგორც
მემკვიდრულობის განმსაზღვრელი აგენტის, პირველაღმოჩენიდან – დნმ-
ისა და ქრომოსომების მოლეკულური სტრუქტურის და ადამიანის გენომის
სრულ გაშიფვრამდე.

მხოლოდ გასული ათწლეულის აღმოჩენებით თუ განვსჯით, ცხადი

გახდება, რომ ჩვენ იმ რევოლუციური გზის მხოლოდ დასაწყისში ვართ,
რომელიც გულისხმობს გენეტიკისა და გენომის მიღწევების ინტეგრაციას
საზოგადოებრივ ჯანდაცვასთან და პრაქტიკულ მედიცინასთან.

ადამიანის და სამედიცინო გენეტიკის ტერმინოლოგიისა და კონცეფციების

გაცნობა, ჯანმრთელობის დაცვაზე და ავადმყოფობის მდგომარეობაზე

13
გენეტიკის და გენომიკის გავლენის პერსპექტივების სათანადო შეფასება
არის ის პრინციპული საკითხები, რომელთა ცოდნა და ამ ცოდნის მუდმივი
სრულყოფა ჯანმრთელობის დაცვის სფეროში დასაქმებულ ყოველ
პროფესიონალს მოეთხოვება.

13
14
15