11/2/2020 KIỂM TRA GIỮA ĐỢT LẦN 2 MÔN HÓA SINH LÂM SÀNG Y2018C

KIỂM TRA GIỮA ĐỢT LẦN 2 MÔN HÓA

SINH LÂM SÀNG Y2018C
THÔNG TIN SINH VIÊN

Địa chỉ email của người trả lời (1751010618@pnt.edu.vn) được ghi lại khi gửi biểu mẫu này.

HỌ VÀ TÊN SINH VIÊN *

Trần Gia Thịnh

MSSV *

1751010618

LỚP *

Y2018A

Y2018B

Y2018C

Y2018D

PHẦN CÂU HỎI

https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSdlimPJYOVlsJCJJ-_1M9MCMdT13lRYL8mzszyL8ZGZS-M98Q/viewscore?viewscore=AE0zAgAdT--M3x… 1/9
11/2/2020 KIỂM TRA GIỮA ĐỢT LẦN 2 MÔN HÓA SINH LÂM SÀNG Y2018C
PHẦN CÂU HỎI

Bệnh nhân nữ 30 tuổi, tiền căn sinh con đầu lòng bị hội chứng Williams, hiện đang
mang thai đứa con thứ hai. Phương pháp cận lâm sàng nào là thích hợp nhất để
tầm soát hội chứng này? Biết hội chứng Digeogre là do mất đoạn nhỏ trên cánh
dài của NST số 7.

Nhiễm sắc thể đồ.

Lai huỳnh quang tại chỗ.

Giải trình tự gen.

SDS – PAGE

Kết quả điện di sản phẩm PCR trên gel agarose cho thấy có sự hiện diện của
thang (DNA ladder), nhưng chứng dương PCR không xuất hiện. Chọn giải thích
phù hợp nhất:

Nhiệt độ bắt cặp không phù hợp

Đoạn mồi có trình tự không bắt cặp bổ sung với DNA khuôn

Mẫu không được nạp vào giếng

Tất cả các ý trên

https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSdlimPJYOVlsJCJJ-_1M9MCMdT13lRYL8mzszyL8ZGZS-M98Q/viewscore?viewscore=AE0zAgAdT--M3x… 2/9
11/2/2020 KIỂM TRA GIỮA ĐỢT LẦN 2 MÔN HÓA SINH LÂM SÀNG Y2018C

So với kỹ thuật PCR cổ điển, kỹ thuật giải trình tự DNA dựa trên dideoxynucleotid
khác biệt ở điểm nào?

Không dùng DNA polymerase

Chu trình nhiệt chỉ gồm 1 chu kỳ

Chỉ dùng 1 đoạn mồi

Có thể trực tiếp làm việc trên mRNA

Nhận định nào đúng về kỹ thuật giải trình tự DNA có sử dụng dideoxynucleotid ?

Không có sự hình thành sản phẩm PCR hoàn chỉnh

Các đoạn DNA mới tạo thành có kích thước không đồng đều

Không cần thực hiện quá trình điện di

Các đoạn mồi bắt cặp ngẫu nhiên

Dideoxynucleotide là thành phần quan trọng trong kỹ thuật giải trình tự theo
phương pháp Sanger vì lý do gì?

Là chất phát quang đặc hiệu cho từng loại nucleotide

Là chất chấm dứt sự kéo dài chuỗi

Là chất thay thế đoạn mồi

https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSdlimPJYOVlsJCJJ-_1M9MCMdT13lRYL8mzszyL8ZGZS-M98Q/viewscore?viewscore=AE0zAgAdT--M3x… 3/9
11/2/2020 KIỂM TRA GIỮA ĐỢT LẦN 2 MÔN HÓA SINH LÂM SÀNG Y2018C

Là chất hoạt hóa enzyme DNA polymerase

Để đảm bảo sự thành công của một phản ứng PCR cần có điều gì?

DNA polymerase lấy từ cơ thể con người

Nhiệt độ bắt cặp thích hợp với đoạn DNA khuôn

DNA polymerase chịu được nhiệt độ phù hợp với nhiệt độ bắt cặp

DNA polymerase chịu được nhiệt độ cao và nhiệt độ bắt cặp thích hợp với đoạn mồi

Đặc điểm độ nhạy của kỹ thuật PCR là gì?

Không tùy thuộc vào loại hóa chất sử dụng để thực hiện phản ứng

Không tùy thuộc vào trình tự các đoạn mồi (primer) sử dụng

Tùy thuộc vào thời gian kéo dài chuỗi

Tùy thuộc vào nhiệt độ bắt cặp

Trong quá trình điện di DNA, đoạn DNA được quan sát sẽ di chuyển từ đâu đến
đâu?

Cực dương đến cực âm vì DNA mang điện tích dương

Cực dương đến cực âm vì DNA mang điện tích âm

Cực âm đến cực dương vì DNA mang điện tích dương

https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSdlimPJYOVlsJCJJ-_1M9MCMdT13lRYL8mzszyL8ZGZS-M98Q/viewscore?viewscore=AE0zAgAdT--M3x… 4/9
11/2/2020 KIỂM TRA GIỮA ĐỢT LẦN 2 MÔN HÓA SINH LÂM SÀNG Y2018C

Cực âm đến cực dương vì DNA mang điện tích âm

Giải trình tự DNA có ưu điểm trong chẩn đoán loại đột biến nào?

Đột biến điểm đã biết trước

Đột biến điểm không biết trước

Đột biến mất đoạn đã biết trước

Đột biến mất đoạn không biết trước

Độ đặc hiệu của phản ứng PCR được tạo nên bởi điều gì?

Thời gian bắt cặp đoạn mồi – DNA đích

Trình tự đoạn mồi

Nhiệt độ kéo dài chuỗi

Trình tự đoạn DNA được khuếch đại

Bệnh phẩm nào dùng để thu giữ DNA thai nhi trong máu mẹ ?

Nhau thai qua sinh thiết

Cellblock từ tế bào nước ối

Bạch cầu máu mẹ

Huyết tương mẹ
https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSdlimPJYOVlsJCJJ-_1M9MCMdT13lRYL8mzszyL8ZGZS-M98Q/viewscore?viewscore=AE0zAgAdT--M3x… 5/9
11/2/2020 KIỂM TRA GIỮA ĐỢT LẦN 2 MÔN HÓA SINH LÂM SÀNG Y2018C

Yếu tố nào giúp phân biệt DNA đích và các DNA không mong muốn trong bệnh
phẩm sau tách chiết?

Đo độ tinh khiết của dung dịch DNA sau tách chiết

Đo nồng độ DNA sau tách chiết

Khuếch đại gen nội chuẩn nằm trên DNA đích

Không có cách nào phân biệt

Các bước kỹ thuật nào KHÔNG có trong kỹ thuật Southern Blot ?

Khuyếch đại đoạn DNA đích

Cắt DNA thành nhiều mảnh nhỏ

Điện di trên gel agarose

Ủ màng nylon chứa các mẫu DNA cần khảo sát với đoạn dò

So với PCR cổ điển, thành phần kỹ thuật real-time PCR có thêm chất nào ?

Mg2+

Chất nhuộm màu

Đoạn mồi

https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSdlimPJYOVlsJCJJ-_1M9MCMdT13lRYL8mzszyL8ZGZS-M98Q/viewscore?viewscore=AE0zAgAdT--M3x… 6/9
11/2/2020 KIỂM TRA GIỮA ĐỢT LẦN 2 MÔN HÓA SINH LÂM SÀNG Y2018C
Đoạn dò

Yếu tố nào quan trọng nhất ảnh hưởng đến tính đặc hiệu của phương pháp lai
phân tử?

Nồng độ muối trong dung dịch.

Độ dài và trình tự nucleotid của DNA đích.

Nhiệt độ bắt cặp.

Tín hiệu huỳnh quang hoặc phóng xạ gắn trên đoạn dò

Phát biểu nào SAI về sự định lượng số lượng sản phẩm PCR trong phương pháp
PCR định lượng ?

Dựa vào sự phát quang của các phân tử DNA polymerase đặc biệt lúc hoạt động

Định lượng các sản phẩm PCR trong tube phản ứng bất kể chiều dài

Thường bị gây nhiễu bởi chính các đoạn dò phát quang

Đặc biệt có độ tin cậy cao nếu thực hiện đa mồi

Một xét nghiệm được xây dựng bằng kỹ thuật PCR định lượng thời gian thực, bác
sỹ lâm sàng cần lưu ý điều gì khi nhận định kết quả?

Mọi khía cạnh như đối với PCR thường

Giai đoạn của bệnh khi lấy mẫu thử (máu, nước tiểu, …)

https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSdlimPJYOVlsJCJJ-_1M9MCMdT13lRYL8mzszyL8ZGZS-M98Q/viewscore?viewscore=AE0zAgAdT--M3x… 7/9
11/2/2020 KIỂM TRA GIỮA ĐỢT LẦN 2 MÔN HÓA SINH LÂM SÀNG Y2018C

Sự lây nhiễm chéo giữa các bệnh nhân

Độ đặc hiệu ưu việt

Kỹ thuật PCR “bắt chước” quá trình nào trong tế bào?

Nhân đôi bán bảo tồn của DNA

Dịch mã ra RNA

Phân cắt mRNA

Phiên mã ngược

Realtime PCR làm được những gì mà PCR cổ điển không thể?

Xác định được độ dài của đoạn DNA đich

Xác định được nhiều đoạn DNA đích

Định tính DNA

Định lượng DNA

Xét riêng những đột biến trên DNA, lý do nào là chính đáng nhất cho việc áp
dụng kỹ thuật giải trình tự gen trong chẩn đoán?

Chi phí thấp

Thời gian trả kết quả nhanh

Bổ sung được khiếm khuyết của PCR

https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSdlimPJYOVlsJCJJ-_1M9MCMdT13lRYL8mzszyL8ZGZS-M98Q/viewscore?viewscore=AE0zAgAdT--M3x… 8/9
11/2/2020 KIỂM TRA GIỮA ĐỢT LẦN 2 MÔN HÓA SINH LÂM SÀNG Y2018C

Độ chính xác ưu việt trên những đột biến thường gặp

Biểu mẫu này đã được tạo ra bên trong Trường Đại học Y Khoa Phạm Ngọc Thạch.

 Biểu mẫu

https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSdlimPJYOVlsJCJJ-_1M9MCMdT13lRYL8mzszyL8ZGZS-M98Q/viewscore?viewscore=AE0zAgAdT--M3x… 9/9