WAARDENBURG SENDROMU

MEDİPOL ÜNİVERSİTESİ
Dr. Öğr. Üye. Gül ÖLÇEK
Waardenburg Sendromu

• İlk defa kapsamlı olarak P.J.

Waardenburg (1948-1951)
tarafından tanımlandı.
• Waardenburg beyaz perçem,
heterochromia irisler ve
leukoderma (beyaz deri
yamaları)’ nın değişik
kombinasyonları ile işitme
kaybını tanımladı.
 WAARDENBURG SENDROMU

• Etyolojisi bilinmeyen, pigmentasyon ve yüzün orta hattındaki anormallikler

ve işitme kaybı ile karakterize bir sendromdur.
• Otozomal dominant
• Tip 1 ve Tip 3 - PAX3
• Tip 2- MITF
• Tip 4- EDNRB/ EDN3/ SOX10

• Erkek ve kadınlarda eşit oranda gözlenir.

 TANI ÖLÇÜTLERİ

• Sensörinöral işitme kaybı

• Heterokromik iris (kısmi veya
komple olabilir)
• Beyaz perçem (Poliozis)
• Hipopigmentasyon
• Basık burun kökü
 TANI ÖLÇÜTLERİ

• Dystopia canthorum
• Saçlarda erken beyazlaşma (30
yaş öncesi)
• Sinofris (synophrys)
 Klinik Sınıflandırması

WS Tip 1:
• Sensörinöral işitme kaybı
• Beyaz perçem
• Heterochromia irisler
• İki iç kantal arasındaki mesafenin artması ( dystopia canthorum)
• İç kantusta yer değişimi
• Strabismus (şaşılık)
 Klinik Sınıflandırma

WS Tip 2:
• WS Tip 1’den farkı dystopia canthorum yoktur.
WS Tip 3:
• Tip 1’in özelliklerine ek olarak üst extremite hipoplazisi vardır.
WS Tip 4:
• Hirschsprung hastalığı ile beraber WS’nu içerir.
 İşitme Kaybı

• Unilateral veya bilateral

• Sensörinöral işitme kaybı
• Progresif değildir.
• Olguların %17’sinde ileri derecede işitme kaybı gözlenir.
 Hipopigmentasyon anormalliği

• Beyaz bir perçem bulunur (kırmızı veya siyah olabilir).

• Perçem daha çok ön orta hatta ve başın arkasında görülebilir.
• Perçemin ebadı değişken olabilir.
• Saçların erken grileşmesi
• Saçın kalitesi zayıf ve seyrek olabilir.
• Pigmentasyon defektleri, kaşları, kirpikleri, vücut tüylerini ve deriyi
etkileyebilir.
 Pigmentasyon Anomalliği

Heterochromia irisler:
• Komple heterochromia irislerde her iris farklı bir renktir.
• Bazı vakalarda biri kahverengi, diğeri mavidir.
• Kısmi heterochromia irislerde, mavi iriste kahverengi bölümler, kahverengi
iriste mavi bölümler gözlenir.
• Unilateral veya bilateral olabilir.
• Bilateral ise simetrik veya asimetrik olabilir.
• Mavi göz genellikle parlak mavi olarak tanımlanır.
 TREACHER COLLINS SENDROMU

• 1900 yılında Edward Treacher

tarafından bu sendromun önemli
özellikleri tanımlanmıştır.
• Treacher Collins sendromu (TCS)
başın ve yüzün ayırıcı özellikleriyle
karakterize bir genetik bozukluktur.
• Autosomal (otozomal) dominant
• TCOF1 genindeki bir mutasyon yoluyla
yüz yapılarının gelişimini etkiler.
Treacher Collins Sendromunun Temel Karakteristikleri

• Yüz bulguları hastaların

çoğunluğunda simetrik olarak
gelişir.
• Facial anormallikler bilateral ve
genellikle simetrik
• Dar yüz
• Aşağı doğru eğimli palpebral
fissürler
Treacher Collins Sendromunun Temel Karakteristikleri

• Zygomatik kemiğin hypoplasia’sına bağlı

olarak yanak kemikleri basılı
• Mandibula gelişim geriliğine bağlı olarak
geriye çekilmiş çene
• Göz anomalileri
Treacher Collins Sendromunun Temel Karakteristikleri

• Dental malocclusion (artikülasyon problemleri gözlenebilir)

 Treacher Collins Sendromu

İşitme Sistemi

• Pinna malformasyonları (%77)

• Pinna küçük (microtia), yeri değişmiş ve şekli değişik olabilir.
• Dış kulak kanalı atrezi veya stenoz
• Kemikçik malformasyonları
• Stapesin oval pencereye ankilozu (ankylosis)
 Treacher Collins Sendromu

İşitme Sistemi
• Koklear ve vestibuler sistemlerin olmaması veya malformasyonları
• Orta kulak, stapes ve oval pencerenin olmayışı
• Bilateral işitme kaybı
• Çoğunluk iletim tipi işitme kaybı
KONJENİTAL ANOMALİLER
Malformasyon:
• Anormal gelişim süreci sonucunda bir organ ya da organ parçasında
ortaya çıkan defektler
• Yarık dudak-damak, doğumsal kalp defektleri
• Sindaktili, polidaktili
• Genellikle erken embriyonik gelişimsırasında oluşurlar
• Perinatal mortalite riski yükselebilir
• Sıklıkla cerrahi düzeltme gerektirir
Deformasyon:
• İntrauterin dönemde vücudun bir bölümüne mekanik baskı sonucu oluşan
şekil değişiklikleri
• Genellikle kas-iskelet sorunları ortaya çıkarır
• Doğuştan kalça çıkığı

Sendrom
• Patojenik olarak birbirine bağlı doğumsal anomaliler birlikteliğidir.
KONJENİTAL ANOMALİLER

Minör anomaliler
• Sindaktili
• Kepçe kulak
• Küçük kulak
• Skin tag
• Hipertelorizm
• Hirsutizm
 KONJENİTAL ANOMALİLER

• Telecanthus veya distopia canthorum , göz kapaklarının iç köşeleri (medial

canthi ) arasındaki mesafenin artması anlamına gelirken, pupiller mesafe
normal
 KONJENİTAL ANOMALİLER

Majör anomaliler
• Konjenital kalp defektleri
• Yarık dudak ve/veya damak
• Gastroşizis
• Mikrosefali
• Nöral tüp defekt -en sık görülen
spina bifida (omurganın ve
omuriliğin bir kısmının anormal
gelişimi) ve anensefali (beynin ciddi
anormal gelişimi)