Đề bài: Chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ

A. CHẨN ĐOÁN
1. Tiêu chí chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ .
- Trong bản DSM - I (1952), DSM - II (1968) chỉ đề cập đến tự kỷ như là
một dạng “Phản ứng tâm thần phân liệt” (Schizophrenic Reaction). Tiếp
đó, trong bản DSM - III (1980), DSM - III - TR (1987), rối loạn phổ tự kỷ
bắt đầu được phân loại và có tiêu chí chẩn đoán: DSM - III đề cập đến tự
kỉ trẻ em (Ifnfantile Autism) với sáu tiêu chí chẩn đoán, DSM - III - R
phát triển thành 16 tiêu chí phân làm ba nhóm và gọi là rối loạn phổ tự kỷ
(Autistic Disorder). DSM - IV (1994) và DSM - IV - TR (2000) hoàn
thiện hơn tiêu chí chẩn đoán tự kỷ và xếp tự kỷ vào một nhóm các rối
loạn với phạm vi rộng hơn là rối loạn phát triển diện rộng (Pervasive
Developmental Disord+áers - PDDs), tương đương với rối loạn phổ tự kỷ
(Autistic Spectrum Disorders - ASDs).

- DSM-5 chính thức phát hành vào tháng 5, năm 2013 với một số thay đổi
trong quan điểm về tự kỉ nhằm đáp ứng nhu cầu nghiên cứu và thực tiễn
về tự kỉ.
-

2. Chẩn đoán phân biệt trong chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ.
● Hội chứng Rett.
Sự suy kém của tương tác xã hội có thể được quan sát trong giai đoạn
thoái lui của hội chứng Rett (thường là từ 1 đến 4 tuổi). Do đó, rối loạn
phổ tự kỉ nên được xem xét khi có đủ tất cả các tiêu chuẩn chẩn đoán
được đáp ứng. Nên nhớ là Hội chứng Rett có nguyên nhân là do sự đột
biến của MECP2 trên nhiễm sắc thể giới tính X.
● Câm chọn lọc.
Trong câm chọn lọc, giai đoạn phát triển sớm thường không bị xáo trộn.
Câm chọn lọc được xếp vào nhóm rối loạn lo âu theo tiêu chí mới của
DSM-5 không thuộc nhóm rối loạn phát triển thần kinh.
● Rối loạn ngôn ngữ và rối loạn giao tiếp xã hội (ngữ dụng).
Trong một số hình thức rối loạn ngôn ngữ, có thể có vấn đề giao tiếp và
một số khó khăn xã hội thứ cấp. Khi chẩn đoán rối loạn phổ tự kỉ được
sử dụng thay cho rối loạn giao tiếp xã hội (ngữ dụng) bất cứ khi nào các
tiêu chí rối loạn phổ tự kỉ được đáp ứng và cần xem xét kỹ lưỡng các
hành vi bị giới hạn/lặp lại trong quá khứ hoặc hiện tại.
● Khuyết tật trí tuệ mà không có rối loạn phổ tự kỉ.
Khuyết tật trí tuệ mà không có rối loạn phổ tự kỉ có thể là khó khăn để
phân biệt với rối loạn phổ tự kỉ ở trẻ rất nhỏ.Chẩn đoán rối loạn phổ tự kỉ
cho một trẻ khuyết tật trí tuệ là thích hợp khi giao tiếp và tương tác xã hội
là kém hơn hẳn những kỹ năng ngoài ngôn ngữ của trẻ đó (ví dụ như kỹ
năng vận động tinh, giải quyết tình huống bằng phi ngôn ngữ).
● Rối loạn vận động rập khuôn.
Vận động rập khuôn là một trong những đặc điểm chẩn đoán rối loạn phổ
tự kỉ, vì vậy, việc chẩn đoán thêm rối loạn vận động rập khuôn không
được đưa ra khi các hành vi lặp lại như vậy được giải thích tốt hơn bởi sự
hiện diện của rối loạn phổ tự kỉ.
● Rối loạn giảm chú ý / tăng động.
Bất thường của sự chú ý (quá tập trung hoặc dễ dàng bị phân tán) là phổ
biến ở những người bị rối loạn phổ tự kỉ và hiếu động thái quá cũng vậy.
Chẩn đoán rối loạn giảm chú ý/tăng động (Attention Deficits/Hyper
Activity - ADHD) nên được xem xét khi khó chú ý hoặc hiếu động thái
quả vượt trội so với lứa tuổi.
● Tâm thần phân liệt.
Tâm thần phân liệt khởi phát ở trẻ em thường phát triển sau một thời gian
phát triển bình thường, hoặc phát triển gần bình thường. Một trang thải
báo trước đã được mô tả trong đó suy yếu xã hội và những sở thích bất
thường và niềm tin khác thường xảy ra, có thể bị nhầm lẫn với những suy
yếu xã hội thấy trong rối loạn phổ tự kỉ.

3. Đánh giá chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ.

- Đánh giá chẩn đoán trẻ em rối loạn phổ tự kỉ cần đảm bảo tính toàn
diện gồm: lịch sử phát triển và sức khỏe toàn diện; đánh giá về tâm
lý, đánh giá về giao tiếp; đánh giá về y khoa (thực thể); các lĩnh vực
vận động, tâm thần kinh; lịch sử y là và phát triển; quan sát hành vi;
đánh giá nhận thức, giao tiếp và các kỹ năng thích nghi xã hội.
- Quá trình này có thể bao gồm cả các trắc nghiệm về khả năng nghe,
nhìn, kiểm tra gen, kiểm tra thần kinh và các đánh giá y tế khác.
- Trước hết việc chẩn đoán cần dựa trên các sâu chỉ của DSM-5. Tất
cả trắc nghiệm hoặc công cụ chẩn đoán được sử dụng nhằm làm cụ
thể hóa và đưa ra quy trình, điểm chuẩn thuận lợi cho việc chẩn
đoán.
- Phỏng vấn chẩn đoán tự kỉ ADi là công cụ chẩn đoán tự kỉ cho cả trẻ
em và người lớn, tập trung vào hành vi ô ba lĩnh vực chính tương tác
 xã hội, giao tiếp và ngôn ngữ; hành vi và sở thích lập tạ và bị giới
hạn.
4. Một số nguyên tắc cơ bản trong chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ.
- Các phương pháp và công cụ sử dụng trong chẩn đoán đánh giá trẻ
em rối loạn phổ tự kỉ cán đảm bảo có cơ sở khoa học dựa trên thực
chứng.
- Người đánh giá cần đảm bảo tính khách quan trọng làm việc, đưa ra
chẩn đoán và tư vấn cho gia đình có trẻ em rối loạn phổ tự kỉ.
- Tôn trọng trẻ và gia đình, không có các hành vi gây tổn hại về tâm lý
và cơ thể đối với trẻ và gia đình trẻ. Không áp đặt, không gây ra
căng thẳng khó chịu cho trẻ.cần đảm bảo tính chuyên nghiệp và khoa
học, tránh các hoạt động gây tổn hại đến sức khỏe thể chất và tinh
thần của trẻ và gia đình.
- Bố mẹ nên được tạo điều kiện để ngồi cùng quan sát con và quá
trình người đánh giá tương tác và hướng dẫn con.
- Kết luận đánh giá và chẩn đoán cần đảm bảo thông tin toàn diện.
- Người đánh giá cần lưu ý đây không phải buổi dạy mà là thời gian
để trẻ thoải mái và bộc lộ tất cả các đặc điểm về giao tiếp, hành vi,
cảm xúc của mình.
- Đảm bảo tính bảo mật thông tin của trẻ và gia đình trẻ.

5. Một số khó khăn trong quá trình chẩn đoán trẻ rối loạn phổ tự
kỷ.
- Số lượng phổ tự kỷ thường không được chẩn đoán hoặc khó đưa ra kết
quả chính xác khi trẻ con nhỏ (trước 2 tuổi), bắt nguồn từ những nguyên
nhân sau:
+ Các triệu chứng có thể chưa được biểu hiện rõ ràng ở trẻ dưới 2 tuổi
+ Khi trẻ em rối loạn phổ tự kỷ có các khó khăn khác đi kèm thì các khó
khăn này có thể trở thành mối quan tâm chính, không còn chú ý đến các
biểu hiện của rối loạn phổ tự kỷ
+ Một trong những vấn đề chính của trẻ em rối loạn phổ tự kỷ về ngôn ngữ
thì khi trẻ trên 2 tuổi mới đến mức độ cho phép đánh giá ngôn ngữ một
cách rõ ràng
+ Một số trẻ em rối loạn phổ tự kỷ có sự phát triển trước 2 tuổi tương đối
bình thường, tình trạng chậm hoặc thoái lui đến sau 2 tuổi mới biểu lộ
+ Các bậc cha mẹ có thể không có kinh nghiệm về các mốc phát triển thông
thường nên không nhận ra sự bất thường của con mình số khác có thể
không chấp nhận sự bất thường cho dù các triệu chứng đã xuất hiện ngày
càng rõ.
- Loại phổ tự kỷ rất dễ bị nhầm lẫn với các rối loạn phát triển khác: trẻ
rlptk có thể giống với chỉ có tình trạng câm lặng chọn lọc, rối loạn gắn
kết, rối loạn ngôn ngữ đặc thù hay nhiều loại khuyết tật tâm thần với sự
chậm trễ ở phần lớn các kỹ năng giống với trẻ tự kỷ nên khi chuẩn đoán
tự kỷ cần tiến hành cả những chẩn đoán thay thế để có thể phân biệt một
cách chắc chắn tự kỷ và các rối loạn trên.
- Khó khăn trong kỹ thuật chẩn đoán tự kỷ:
- Những khiếm khuyết, biểu hiện có thể được thể hiện bằng nhiều cách
khác nhau một số có thể rất tinh vi và khó có thể nhận ra.
- Những hành vi của trẻ thường biểu hiện rất khác nhau trong các môi
trường khác nhau.
- Hành vi của trẻ cũng tùy thuộc vào việc trẻ đang làm việc với ai.

6. Lưu ý khi chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ.

- Khó nhận biết một số triệu chứng âm tính như thiếu hụt định hướng chú
ý, thiếu thiếu đồng thời, thiếu tương tác qua lại, … khi không xem xét các
môi trường khác.
- Nhiều triệu chứng của tự kỷ trùng lặp với các rối loạn khác như tăng
động giảm tập trung, rối loạn ám ảnh cưỡng bức, khuyết tật trí tuệ, rối
loạn ngôn ngữ, …
- Trẻ mắc các rối loạn phát triển khác, bao gồm chậm nói, khuyết tật trí tuệ
và tăng động giảm tập trung cũng có thể có những đặc tính giống trẻ em
rối loạn phổ tự kỷ.
- Sự phát triển bình thường ở trẻ dưới 3 tuổi tương đối đa dạng.
- Tự kỷ không có một nguyên nhân hay biểu hiện đơn lẻ. Phổ tự kỷ rất
rộng, mức độ hoạt động chức năng và triệu chứng dao động khá rộng.
- Tiêu chí đánh giá chẩn đoán tự kỷ cũng thay đổi theo thời gian và khác
nhau theo các hệ thống phân loại khác nhau.
- Không nên nhầm lẫn là trẻ có lời nói thì không có rối loạn phổ tự kỷ, lời
nói chỉ là một phần trong lượng đánh giá chuẩn đoán, nhiều trẻ biết nói
nhưng nói vẹt và thiếu cung giọng.