RỐI LOẠN PHÁT TRIỂN LAN TOẢ

I. Định nghĩa:
Rối loạn phát triển lan tỏa hay còn gọi là Rối loạn lan tỏa phát triển có kí hiệu trong ICD 10
(phân loại bệnh quốc tế) là F84, chúng ta thường thấy bác sĩ kí hiệu trong sổ khám. Đây là
một nhóm rối loạn đặc trưng bởi những bất thường về chất lượng trong các tương tác xã hội,
phương thức giao tiếp, các thích thú và hành vi định hình thu hẹp lặp đi lặp lại (nghĩa là…).
Các bất thường này hình thành một cách lan tỏa trong mọi hoạt động của đối tượng trong mọi
hoàn cảnh, mặc dù có thể ở nhiều mức độ khác nhau, thường khởi phát trong 5 năm đầu đời
của một cá nhân.

Rối loạn phát triển lan tỏa ở trẻ em (tên tiếng anh viết tắt là PDD-NOS) là thuật ngữ đôi khi
được sử dụng để mô tả một dạng rối loạn không đặc trưng và nhẹ hơn của chứng rối loạn phổ
tự kỷ (ASD). Chứng tự kỷ ảnh hưởng đến cách não hoạt động và cách một người tương tác
với xã hội.
Không có số liệu thống kê đáng tin cậy nào cho thấy số người được chẩn đoán mắc bệnh
PDD-NOS từ trước đến nay. Nhưng theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa
Kỳ (CDC), cứ 68 trẻ thì có 1 trẻ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ và tỷ lệ này phổ biến hơn ở trẻ
trai gấp bốn đến năm lần so với trẻ gái.
 F84.0 [299.00] Rối loạn tự toả

 F84.1: Tự kỷ không điển hình

 F84.2 [299.80] Hội chứng Rett

 F84.3 [299.10] Rối loạn tan rã ở trẻ em (hội chứng thoái triển)

 F84.4: Rối loạn tăng hoạt động kết hợp với chậm phát triển tâm thần và
các động tác định hình

 F84.5 [299.80] Hội Chứng Asperger

 F84.9 [299.80] Rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu (kể cả tự tỏa
không điển hình

II. Nguyên nhân

Trước đây Kanner nghĩ rằng do nguyên nhân tâm lý do bà mẹ vô cảm “băng giá”. Các
nhân tố tâm lý xã hội và gia đình chỉ là những yếu tố làm bệnh nặng lên chứ không phải là
nguyên nhân gây bệnh.
 Khoa học ngày càng phát triển thì có nhiều bằng chứng cho thấy tự kỷ là một rối loạn
sinh học trong sự phát triển của não.
+ Gần đây chụp cộng hưởng từ MRI phát hiện teo thuỳ nhộng của tiểu não tăng bất
thường các tiểu thuỳ võ não (Polymicrogyria).
+ Giải phẫu bệnh vi thể thấy giảm sút số lượng các tế bào Purkinje.
+ Chụp PET còn thấy rối loạn chuyển hoá lan tỏa ở vỏ não.
Các yếu tố di truyền: Ở trẻ sinh đôi khác trứng tỷ lệ là 25%, ở trẻ sinh đôi cùng trứng
tỷ lệ lên đến 60-92% .
+ Tự kỷ còn tương quan với tỷ lệ cao mắc hội chứng “gãy nhiễm sắc thể  X” và một
bệnh não di truyền khác là bệnh xơ não củ (di truyền nhiễm sắc thể Autosom trội).
+ Các nghiên cứu giải mã AND gần đây còn phát hiện các gen liên quan đến bệnh tự
kỷ nằm ở nhiễm sắc thể số 2,3,7,15,17 và số 22.
Ngoài ra còn các yếu tố khác: yếu tố miễn dịch, các biến chứng chu sinh, các bất
thường về giải phẫu thần kinh, một số rối loạn về chuyển hoá sinh hoá não đã được phát hiện
là có liên quan đến bệnh sinh của chứng tự kỷ.

III. Triệu chứng

Trong nhóm RL phát triển lan tỏa (F84) chia nhỏ thành tên các RL khác nhau. Thường trong
những lần thăm khám lần đầu, hay tuổi còn nhỏ thì người ta thường để là RL phát triển lan
tỏa. Nhóm này chia nhỏ thành các RL khác cùng triệu chứng như saiu:
F84.0 [299.00] Rối loạn tự tỏa:
1. Biến đổi về chất lượng trong các tương tác xã hội được biểu hiện trong ít nhất 2 trong
những yếu tố sau đây:
a) Biến đổi rõ rệt trong việc sử dụng những hành vi phi ngôn ngữ như: tiếp xúc bằng
mắt, vẻ mặt, tư thế, cử chỉ.
b) Mất khả năng thiết lập mối quan hệ với bạn bè
c) Không tự ý tìm cách chua sẽ nhũng vui sướng, những thích thú hoặc những thành đạt
của mình với người khác.
d) Mất sự tác động qua lại về mặt xã hội hay cảm xúc.
2. Biến đổi chất lượng về giao tiếp được biểu hiện ít nhất 1 trong các yếu tố sau:
a) Chậm trễ hoặc mất hoàn toàn sự phát triển ngôn ngữ nói.
b) Ở những trẻ nói được thì vẫn có rỗi loạn không có khă năng bắt đầu và duy trì cuộc
trò chuyện
c) Sử dụng định hình và lập đi lập lại ngôn ngữ hoặc ngôn ngữ riêng của bản thân.
d) Không có trò chơi “ giả bộ ” đa dạng và bắt chước tương ứng với mức độ phát triển.
3. Tính chất giới hạn, định hình và lập đi lập lại trong hành vi, và hoạt động được biểu
hiện ít nhất 1 trong những yếu tố sau:
a) Bận tâm trập trung vào 1 hoặc nhiều kiểu thú vui giới hạn
b) Gắn bó cứng ngắt vào những thói quen hoặc những nghi thức đặc biệt và không có
chức năng.
c) Kiểu cách vận động định hình và lặp lại.
d) Bận tâm dai dẳng đối với 1 số phần của đồ vật.
_ Chậm trễ hoặc tính chất bất thường về hoạt động, khởi đầu trước 3 tuổi, trong ít nhất 1 trong
các lĩnh vực sau:
 Tương tác xã hội
 Ngôn gữ cần thiết để giao tiếp
 Trò chơi biêu tượng hoặc tưởng tượng
Sổ tay thống kê và chấn đoán các rối loạn tâm thần rút gọn – IV (2000)/ trang 41

F84.2 [ 299.80 ] Hội chứng Rett.

1. Có tất cả các yếu tố sau đây:
a) Phát triển trước khi sinh và trong khi sinh có vẻ bình thường
b) Phát triển tâm thần vận động có vẻ bình thường trong 5 tháng đầu đời.
c) Chu vi hộp sọ bình thường sau sinh
2. Sau giai đoạn đầu phát triển bình thường, có sự xuất hiện của tất cả yếu tố sau:
a) Sút giảm sự tăng trưởng hộp sọ giữa 5 - 48 tháng tuổi
b) Giữa 5 - 30 tháng tuổi mất những kỹ năng có mục đích ở 2 bàn tay
c) Mất sự xã hội hóa trong giai đoạn đầu bệnh.
d) Xuất hiện 1 sự mất phối hợp đi đứng hoặc những cử động thân hình.
e) Sự phát triển diễn đạt và tiếp thu ngôn ngữ biến đổi nghiêm trọng, kết hợp với sự
chậm phát triển tâm thần vận động nặng.
- Một số triệu chứng khác có thể gặp phải: hệ xương yếu, mỏng, dễ bị gãy; vẹo cột sống nặng
dần theo tuổi; đau nhưng khó biểu hiện do giảm khả năng giao tiếp; rối loạn về nhai nuốt; co
giật, động kinh.
Sổ tay thống kê và chấn đoán các rối loạn tâm thần rút gọn – IV (2000)/ trang 42

F84.3 [ 299.10 ] Rối loạn tan rã ở trẻ em.

1. Sự phát triển có vẻ bình thường ít nhất 2 năm đầu tiên sau sinh, tiếp thu được các lĩnh vực
giao tiếp ngôn ngữ và phi ngôn ngữ, trong trò chơi, quan hệ xã hội và trong hành vi thích nghi
phù hợp với lứa tuổi.
2. Mất đáng kể những kỹ năng đã đạt được trước 10 tuổi, ít nhất 2 trong các lĩnh vực sau:
 Ngôn ngữ loại diễn đạt hoặc tiếp nhận
 Các kỹ năng xã hội hoặc hành vi thích nghi
 Kiểm soát cơ vòng, bàng quang hoặc hậu môn
 Trò chơi
 Các kỹ năng vận động
3. Các bất thường về hoạt động ít nhất 2 trường hợp sau:
a) Biến đổi chất lượng trong tương tác xã hội
b) Biến đổi chất lượng trong giao tiếp
 c) Tính chất giới hạn, định hình và lặp đi lặp lại trong hành vi, thú vui và sinh hoạt với
các định hình về vận động và kiểu cách
Sổ tay thống kê và chấn đoán các rối loạn tâm thần rút gọn – IV (2000)/ trang 43

F84.5 [ 299.80 ] Hội chứng Asperger

1. Biến đổi về chất lượng trong các tương tác xã hội được biểu hiện trong ít nhất 2 trong
những yếu tố sau đây:
a) Biến đổi rõ rệt trong việc sử dụng những hành vi phi ngôn ngữ như: tiếp xúc bằng
mắt, vẻ mặt, tư thế, cử chỉ.
b) Mất khả năng thiết lập mối quan hệ với bạn bè
c) Không tự ý tìm cách chua sẽ nhũng vui sướng, những thích thú hoặc những thành đạt
của mình với người khác.
d) Mất sự tác động qua lại về mặt xã hội hay cảm xúc.
2. Tính chất giới hạn, định hình và lập đi lập lại trong hành vi, và hoạt động được biểu
hiện ít nhất 1 trong những yếu tố sau:
a) Bận tâm trập trung vào 1 hoặc nhiều kiểu thú vui giới hạn
b) Gắn bó cứng ngắt vào những thói quen hoặc những nghi thức đặc biệt và không có
chức năng.
c) Kiểu cách vận động định hình và lặp lại.
d) Bận tâm dai dẳng đối với 1 số phần của đồ vật.
Sổ tay thống kê và chấn đoán các rối loạn tâm thần rút gọn – IV (2000)/ trang 44

F84.9 [ 299.80 ] Rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu ( kể cả tự tỏa
không điển hình )
_ PDD - NOS được dùng để mô tả những người có 1 số triệu chứng của bệnh tự kỷ nhưng
không đủ để chuẩn đoán thành bệnh.
_ Người bệnh vẫn có những triệu chứng như:
 Tránh giao tiếp mắt
 Chậm nói hoặc không có khả năng nói
 Không có khả bắt đầu hay duy trì cuộc trò chuyện
 Khó chịu với những thay đổi nhỏ
 Thực hiện lặp đi lặp lại hành động
 V.v……
Sổ tay thống kê và chấn đoán các rối loạn tâm thần rút gọn – IV (2000)/ trang 44, 45
IV. Biện pháp can thiệp
Có rất nhiều phương pháp can thiệp được đưa ra nhằm giúp trẻ cải thiện các kỹ năng bị thiếu
sót, hạn chế các rối loạn hành vi trong quá trình phát triển, để giúp trẻ phát triển và hòa nhập
xã hội tốt hơn. Việc điều trị cũng phải được thiết kế riêng cho từng trường hợp và phải bao
gồm nhiều phương pháp khác nhau. Dưới đây là một số biện pháp điều trị chính cho “RỐI
LOẠN PHỔ TỰ KỶ”:

1. Giáo dục và hỗ trợ: Đây là phương pháp chính cho điều trị “RỐI LOẠN PHỔ TỰ
KỶ”. Giáo dục và hỗ trợ tập trung vào việc giúp trẻ phát triển các kỹ năng xã hội,
ngôn ngữ và hành vi thông thường. Các phương pháp giáo dục khác nhau có thể
được áp dụng, bao gồm giáo dục đặc biệt, giáo dục tích hợp và giáo dục ngoài
trường.
2. Điều trị hành vi: Điều trị hành vi có thể giúp kiểm soát các hành vi khó khăn như
hành vi lặp đi lặp lại, giật mình hoặc phản ứng quá mức với các tình huống thay
đổi.
3. Điều trị y học thay thế: Một số bệnh nhân “RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ” đã được
chữa trị bằng các phương pháp y học thay thế, bao gồm tâm lý học, yoga, chăm
sóc thủy sản và các phương pháp hỗ trợ điều trị khác.
4. Thuốc: Thuốc có thể được sử dụng để giúp kiểm soát các triệu chứng của “RỐI
LOẠN PHỔ TỰ KỶ” như lo âu, khó chịu, khó ngủ, tăng động và khó tập trung.
Tuy nhiên, các loại thuốc này cần được sử dụng dưới sự giám sát của bác sĩ
chuyên khoa.
Các thuốc được chọn lựa cho các triệu chứng thường gặp ở trẻ tự kỷ:
Hành vi định hình và ám - SSRI (Fluoxetine, Fluvoxamine, Paroxetine, Sertraline)
ảnh cưỡng chế
- Thuốc chống loạn thần không đặc hiệu (Risperidone, Olanzapine…)
Trẻ tăng động, kém tập - Stimulant (Methylphenidate, Dextroamphetamine)
trung chú ý, xung động
- α2 agonist (Clonidine, Guanfacine)
Hiện tại các thuốc này chưa xuất hiện tại thị trường Việt Nam
Trẻ kích động, quậy phá, - Thuốc loạn thần không đặc hiệu (Risperidone, Olanzapine…)
Hành vi tự gây tổn thương.
- Thuốc ổn định khí sắc (Valproate)

Trẻ có rối loạn giấc ngủ -  Antihistamine

Rối loạn lo âu, trầm cảm SSRI

Rối loạn lưỡng cực - Thuốc ổn định khí sắc (Valproate),

- Loạn thần không điển hình (Risperidone, Olanzapine)

5. Hỗ trợ gia đình: Gia đình cần được cung cấp hỗ trợ và giúp đỡ để giúp trẻ có thể
phát triển tốt nhất có thể. Các chương trình hỗ trợ gia đình có thể bao gồm các
buổi hội thảo, các trung tâm hỗ trợ gia đình và các nhóm hỗ trợ phụ huynh.
Việc điều trị “RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ” là một quá trình dài và phức tạp, đòi hỏi sự đồng ý
và hỗ trợ từ nhiều bên liên quan, bao gồm gia đình, bác sĩ chuyên khoa, giáo viên và nhân
viên y tế. Việc đưa ra quyết định điều trị cần được cân nhắc kỹ lưỡng và dựa trên sự đánh giá
và chẩn đoán chính xác của bác sĩ chuyên khoa.
Bên cạnh những biện pháp điều trị chính, việc đưa ra các biện pháp hỗ trợ như kế hoạch dành
riêng thời gian cho trẻ, hỗ trợ sức khỏe tinh thần và thể chất, cũng là rất quan trọng trong quá
trình điều trị. Gia đình, bạn bè và cộng đồng cũng có thể đóng vai trò quan trọng trong việc hỗ
trợ và giúp đỡ bệnh nhân.
Ngoài ra, các biện pháp phòng ngừa cũng là rất quan trọng trong quá trình điều trị “RỐI
LOẠN PHỔ TỰ KỶ”. Việc phát hiện sớm và can thiệp kịp thời có thể giúp giảm thiểu những
khó khăn trong phát triển của trẻ. Các biện pháp phòng ngừa bao gồm việc theo dõi sự phát
triển của trẻ, tham gia các chương trình giáo dục và các hoạt động xã hội, và giảm thiểu các
yếu tố nguy cơ như sử dụng thuốc lá và rượu bia trong khi mang thai.
Đăng bởi: Bs Đặng Ngọc Thạch - Khoa Tâm Lý
http://www.benhviennhi.org.vn/news/detail/164/roi-loan-phat-trien-lan-toa-la-gi.html
Tổ chức Y tế Thế giới (WHO): Autism Spectrum Disorder (ASD)
https://www.who.int/news-room/q-a-detail/autism-spectrum-disorders-(asd)
Viện Y tế Quốc gia Mỹ (NIH): Autism Spectrum Disorder (ASD)
https://www.nimh.nih.gov/health/topics/autism-spectrum-disorders-asd
Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Mỹ (CDC): Autism Treatment
https://www.cdc.gov/ncbddd/autism/treatment.html