J am e s P e te r Ada m Ham i l ton  

Chẩn đoán QUÁ TẢI SẮT THỨ PHÁT

Những bệnh nhân có sinh hồng cầu không hiệu quả cần được đánh giá về
tình trạng QUÁ TẢI SẮT THỨ PHÁT, dựa vào ferritin huyết thanh, sắt huyết
thanh huyết thanh, và độ bão hòa transferrin. Đo ferritin huyết thanh là xét
nghiệm ban đầu đơn giản và trực tiếp nhất. Nồng độ cao (> 200 ng/mL [>
200 mcg/L] ở phụ nữ hoặc > 250 ng/mL [> 250 mcg/L] ở nam giới) thường
xuất hiện ở tình trạng QUÁ TẢI SẮT THỨ PHÁT nhưng có thể là do những
bất thường khác, chẳng hạn như bệnh hemochromatosis di truyền, rối loạn
gan do viêm (ví dụ viêm gan virus mạn tính, Viêm gan nhiễm mỡ không do
rượu, bệnh gan do rượu), ung thư, các rối loạn viêm hệ thống nhất định (ví
dụ: viêm khớp dạng thấp, hội chứng thực bào máu), hoặc béo phì.
Nếu nồng độ ferritin bất thường, cần làm thêm các xét nghiệm bao gồm sắt
huyết thanh (thường là > 300 mg/dL [> 53.7 millimole/L]) và khả năng gắn
sắt (độ bão hòa transferrin thường > 50%). Hemochromatosis di truyền cần
được loại trừ bằng bệnh sử và xét nghiệm di truyền. Độ bão hòa transferrin
< 45% có giá trị tiên đoán âm là 97% đối với tình trạng quá tải sắt.
CÔNG CỤ TÍNH TOÁN LÂM SÀNG:

Độ bão hòa Transferrin

Điều trị QUÁ TẢI SẮT THỨ PHÁT

Một số bệnh nhân có thể được điều trị bằng rút máu và cho erythropoietin để
duy trì sinh hồng cầu. Tuy nhiên, vì tình trạng thiếu máu nặng lên nên không
nên dùng rút máu cho nhiều bệnh nhân (ví dụ những người có mức
Hemoglobin < 10 g/dL [< 100 g/L], những người phụ thuộc vào truyền máu,
và những người có triệu chứng thiếu máu sau khi rút máu). Điều trị ở những
bệnh nhân này là thải sắt. Mục tiêu điều trị là độ bão hòa transferrin < 50%.
Deferoxamine là loại thuốc theo kinh điển được sử dụng cho liệu pháp thải
sắt. Liều từ 40 đến 50 mg/kg/ngày (tối đa: 60 mg/kg/ngày) bằng cách truyền
chậm dưới da qua đêm trong 8 đến 12 giờ thông qua một máy bơm di động
trong 5 đến 7 đêm/tuần. Liều cho trẻ em > 3 tuổi và thanh thiếu niên đang
lớn là 20 đến 40 mg/kg/ngày, truyền tĩnh mạch trong 8 đến 12 giờ, 5 đến 7
ngày mỗi tuần, liều tối đa hàng ngày thông thường là 40 mg/kg/ngày. Tuy
nhiên, liệu pháp này rất phức tạp để điều trị và đòi hỏi thời gian bất thường
của bệnh nhân, dẫn đến tỷ lệ chấp hành không cao. Các tác dụng phụ quan
trọng bao gồm hạ huyết áp, rối loạn tiêu hóa, và phản vệ (cấp) và mất thị
lực, thị giác (khi sử dụng lâu dài).
Deferasirox, một chất gắp sắt đường uống, là một lựa chọn thay thế hiệu
quả và ngày càng được sử dụng thay cho deferoxamine. Deferasirox làm
giảm lượng sắt và ngăn ngừa hoặc trì hoãn khởi phát các biến chứng của
quá tải sắt. Liều khởi đầu là 20 mg/kg một lần/ngày. Bệnh nhân được theo
dõi hàng tháng với liều có thể tăng lên đến 30 mg/kg một lần/ngày nếu cần.
Liều tối đa là 40 mg/kg/ngày Nếu dùng thuốc dạng hạt uống deferasirox, liều
khởi đầu là 14 mg/kg/ngày và liều tối đa là 28 mg/kg/ngày. Ngừng điều trị khi
ferritin huyết thanh < 500 ng/mL (< 500 mcg/L). Tác dụng phụ (xuất hiện ở
khoảng 10% bệnh nhân) có thể bao gồm buồn nôn, đau bụng, tiêu chảy và
phát ban. Chức năng gan và thận có thể trở nên bất thường; các xét nghiệm
máu gan và thận nên được thực hiện định kỳ (ví dụ, hàng tháng, đôi khi
thường xuyên hơn đối với bệnh nhân có nguy cơ cao).
Deferiprone, một chất gắp sắt đường uống khác, được chỉ định để điều trị
bệnh nhân bị QUÁ TẢI SẮTdo truyền máu ở thalassemia syndromes khi
không thích hợp với deferasirox và deferoxamine. Deferiprone cũng có thể
được sử dụng kết hợp với deferasirox vì các chất này có cơ chế tác dụng
khác nhau. Liều khởi đầu là 25 mg/kg, uống 3 lần một ngày. Liều tối đa là 33
mg/kg, uống 3 lần một ngày. Số lượng bạch cầu trung tính tuyệt đối được
thu thập hàng tuần để tìm kiếm chứng giảm bạch cầu trung tính (trước khi
mất bạch cầu hạt). Xét nghiệm Ferritin huyết thanh 2 đến 3 tháng, ngừng
điều trị tạm thời khi mức độ đều < 500 ng/mL (< 500 mcg/L).
Đái tháo đường, bệnh cơ tim, rối loạn cương dương, và các biểu hiện phụ
khác được điều trị theo chỉ định. Bệnh nhân bị xơ hóa nặng hoặc xơ gan do
QUÁ TẢI SẮTnên được kiểm tra ung thư biểu mô tế bào gan mỗi 6 tháng
bằng siêu âm gan.
Bệnh nhân nên tuân theo chế độ ăn uống cân bằng; không nhất thiết phải
hạn chế tiêu thụ thực phẩm chứa sắt (ví dụ thịt đỏ, gan). Chỉ nên uống rượu
ở mức độ vừa phải vì nó có thể làm tăng hấp thu sắt và với lượng cao sẽ
làm tăng nguy cơ xơ gan. Nên tránh bổ sung vitamin C vì chúng làm tăng
hấp thu sắt ở tá tràng.