MÓNICA:

1. Senyala els punts rellevants de la història clínica

Mónica, 4t de primària.

- Problemes d’escolaritat
- No li agrada llegir i escriure, suspèn mates i català
- Li a costat molt aprendre tot lo d’adalt
- Està amoïnada per suspendre, se li veu trista i juga poc amb els companys
- Anamnesis: cesària per mala dilatació, li costa molt adormir-se i plora a les nits. Parla i
camina inici normal
- A casa el germà té DI i és molt agressiu, ella ho veu tot
- Menja menys que abans, ha perdut 4 kg
- Presenta enuresis nocturna ocasionalment 1 o 2 nits a la setmana  “té por de tot”
- Es mostra disposada a fer les proves, però és tímida
- Resultats WISC:
 QI total: 107
 QI verbal: 112
 QI manipulatiu: 98

2. Descriu el fenotip conductual

- Nadó difícil: ploraner, ts del son

- Desenvolupament normal
- Tímida, però agradable i col·laboradora
- Dificultat aprenentatges mates i llengua (el pes recau en mates, perquè de llengua
només ha suspès una)
- Ansietat (encara que dubtem, perquè potser ve també ara per la situació)
- Enuresis nocturna (però no es posaria com a fenotip, perquè no ho té de sempre, no és
que no hi hagi control d’esfínters, és que ha aparegut ara per algun motiu)
- QI normal

3. Justifica la impressió diagnòstica

Podria ser 22q11, però és una nena amb tot això, i per tant és X-fràgil (degut a la historia
clínica, ja que el germà té DI i agressivitat i té X-fràgil, la cesària, etc.).

- QI verbal > a QI manipulatiu

- Problemes d’aprenentatge
- Agradables, afectuosos
- Dificultat matemàtiques
- Per la timidesa, l’ansietat, la depressió (ja comença a tenir problemes i a anar més
retrasada, i per tant, comença a posar-se trista, etc.)
 - Dificultat en habilitats socials (de vegades no entén les normes d’un joc, té tendència a
l’aïllament, etc.)

DAVID:

1. Senyala els punts rellevants de la història clínica

David, 22 mesos:

- Encara no camina (problemes al néixer “ingrés d’una setmana a la unitat de

neonatologia” que van retardar el seu desenvolupament)
- Té un germà de 4 anys bastant espavilat
- Molt tranquil, somrient i bon contacte ocular
- Li costava agafar-se al pit, biberó molt aviat, però trigava molt a beure-ho  ara menja
bé
- Ha millorat hipotonia i caminarà aviat
- 18 mesos Bayley, va sortir edat al voltant de 15 mesos
- Més problemes àrea motriu i de llenguatge i menys a l’àrea social
- Pares contents perquè està milloren, però preocupats perquè l’any vinent comença
escola bressol.

2. Descriu el fenotip conductual

- Retard desenvolupament motor, llenguatge (preocupa més el motor)

- Hipotonia
- Problemes d’alimentació de bebè
- Sociable
- Bon contacte ocular

3. Justifica la impressió diagnòstica

Prader willi:

- Li costa molt menjar de petit, problema de succió, d’agar el pit, el biberó, etc. (la mare
ho viu com un calvari)  s’ha de justificar això bé perquè sigui prader willi, perquè
sinó també podria ser un Angelman
- Hipotonia
- Retard del desenvolupament motor i del llenguatge (té 2 anys i encara va a la fisio)
JAUME:
1. Senyala els punts rellevants de la història clínica

Jaume, 5 anys:

- Molt al seu aire, no para quiet ni un moment, ho toca tot, difícil aturar-lo, rebequeries
fortes quan es posen seriosos amb ell
- Nen difícil: nadó ploraner, costava molt menjar, difícil de calmar
- Ara menja més bé, però continua mogut (per calmar-lo amb música, però sempre
mateixes cançons)
- S’espanta amb sorolls forts
- Caminar als 15 mesos
- Va trigar una mica a parlar, però ara ja bé
- Ara el veuen com desconnectat
- Informe escola: manca d’atenció, dificultat per acabar tasques, bon nivell de
vocabulari, greus dificultats lectura, confon paraules, memòria costa, expressió gràfica
endarredira
- Exploració K-ABC:

2. Descriu el fenotip conductual

- Nadó difícil: ploraner, alimentació

- Hiperactivitat
- Irritabilitat
- Hiperacúsia
- Dèficit d’atenció
- Problemes visoespacials
- Interessos restringits
- Retard en la parla
- Bona adquisició llenguatge
- Rebequeries

3. Justifica la impressió diagnòstica

Williams, per tot això d’adalt.

MARINA:
1. Senyala els punts rellevants de la història clínica

Marina, 5 anys:

- Retard greu, encara no camina

- Embaràs i part normals
- Als 4 mesos, algun problema (no aguantava el cap, encara que mirava, somreia, etc.)
- Quan era nadó li costava menjar i dormir, ara menja bé, però dorm malament i no sap
estar sola al llit
- Li van moltes proves mèdiques
- Als 20 mesos va tenir molta febre, va fer una convulsió forta (ara té medicació per les
crisis)
- No controla esfínters, no camina, no raona, però riu molt

2. Descriu el fenotip conductual

- Retard desenvolupament: no camina, no controla esfínters, no parla,

- Hipotonia
- Problemes alimentació
- És molt social, riu molt (pot ser s’aniria amb tothom)
- Alteracions de son
- Epilèpsies

3. Justifica la impressió diagnòstica

Angelman, per totes les característiques esmentades.

No és síndrome de Rett perquè no hi ha regressió