‫‪13/05/2023‬‬

‫االضطرابات اللغوية عند المصابين‬

‫بمتالزمة نونان‬
‫اعراض اسباب و حلول عالجية‬

‫انجاز الطالبة‬
 ‫تمهيد‬
‫اللغة هي وسيلة التواصل الرئيسية بين البشر‪ ،‬وتعتبر مهارة حيوية للتواصل والتفاعل االجتماعي والتعلم والتطور الشخصي‪.‬‬
‫ومع ذلك‪ ،‬يعاني بعض األفراد من اضطرابات لغوية ناتجة عن األمراض الوراثية‪ ،‬مما يؤثر على قدراتهم اللغوية والتواصلية‬
‫واالجتماعية‪.‬‬

‫تحدث االضطرابات اللغوية الوراثية عندما تحدث تحورات في الجينات المسؤولة عن اللغة والتواصل‪ ،‬مما يؤثر على مسارات‬
‫التطور الطبيعي للغة وقدرات األفراد في استخدامها‪ .‬ومن بين األمراض الوراثية التي تسبب االضطرابات اللغوية‪ ،‬يمكن ذكر‬
‫متالزمة نونان التي سنتطرق اليها في موضوعنا هذا متالزمة داون ومتالزمة فراجيل والمتالزمة الالنهائية والتشوهات‬
‫الكروموسومية األخرى‪.‬‬

‫تتميز هذه االضطرابات اللغوية الوراثية بصعوبات في اإلدراك اللغوي والتواصل االجتماعي‪ ،‬وتأخر في التطور اللغوي‬
‫الطبيعي‪ .‬وتتطلب تشخيصها ومعالجتها التدريب اللغوي والنطق واإلدراك اللغوي والتواصل االجتماعي‪ ،‬باإلضافة إلى الرعاية‬
‫الطبية المتخصصة والتعاون المستمر بين العائلة وفريق الرعاية الصحية‪.‬‬

‫على الرغم من صعوبة التعامل مع االضطرابات اللغوية الوراثية‪ ،‬إال أن التشخيص المبكر والعالج الفعال يمكن أن يحسن من‬
‫فرص األفراد المصابين لتحسين قدراتهم اللغوية والتواصلية واالجتماعية‪ ،‬وبالتالي تحسين جودة حياتهم‪.‬‬

‫متالزمة نونان‬ ‫‪.1‬‬

‫متالزمة نونان (‪ )Noonan Syndrome‬هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على النمو والتطور الجسدي والعقلي لألفراد‬
‫المتأثرين به‪ .‬وهي ناتجة عن طفرات في جينات محددة تؤثر على عمل بعض البروتينات التي تنظم عمليات نمو الخاليا‬
‫وتطورها‪ ،‬سميت المتالزمة نونان باسم الطبيب األمريكي الذي اكتشفها ألول مرة في عام ‪ ،1963‬جاك بيير نونان‪.‬‬

‫تظهر أعراض متالزمة نونان بشكل عام في الصغر‪ ،‬وتشمل تأخر في النمو الجسدي‪ ،‬والمالمح الوجهية غير الطبيعية (مثل‬
‫العينين‪ s‬الممدودتين‪ s‬والعنق القصير واألذنين الصغيرتين والواسعتين)‪ s،‬ووجود بقع بيضاء على الجلد‪ .‬كما يمكن أن يشمل‬
‫االضطراب اضطرابات القلب‪ ،‬واضطرابات تعلمية وسلوكية‪ ،‬وأمراض المناعة الذاتية‪.‬‬

‫على الرغم من أن متالزمة نونان ليست قابلة للشفاء‪ ،‬إال أن األفراد المتأثرين بها يمكن أن يعيشوا حياة طبيعية إذا تم تشخيصهم‬
‫وعالجهم بشكل صحيح‪ .‬يمكن عالج بعض األعراض مثل اضطرابات القلب والمناعة الذاتية‪ ،‬وكذلك توفير الدعم العاطفي‬
‫والتعليمي الالزم لألفراد المتأثرين بهذا االضطراب‪.‬‬

‫اعراض متالزمة نونان‬ ‫‪.2‬‬

‫تفاوت األعراض والعالمات التي يعاني منها األشخاص المصابون بمتالزمة نونان‪ ،‬وقد يكون لدى بعض األشخاص عدد قليل‬
‫من العالمات‪ ،‬في حين يكون لدى آخرين عدد أكبر من العالمات‪ .‬ومن بين األعراض الشائعة لمتالزمة نونان‪:‬‬

‫تأخر النمو الجسدي والعقلي‪.‬‬ ‫‪‬‬

 ‫انحراف في عظام الصدر‪.‬‬ ‫‪‬‬
‫تشوهات في الوجه والعيون‪ ،‬مثل عيون مقلوبة وجفنان متدليان‪.‬‬ ‫‪‬‬
‫مشاكل في القلب واألوعية الدموية‪ ،‬مثل تضيق في صمام األبهر وتوسع في الشريان الرئوي‪.‬‬ ‫‪‬‬
‫مشاكل في الجهاز الهضمي والتنفسي‪ ،‬مثل صعوبة في البلع واضطرابات في األمعاء‪.‬‬ ‫‪‬‬
‫نزيف اللثة‪.‬‬ ‫‪‬‬
‫طول الرقبة غير الطبيعي‪.‬‬ ‫‪‬‬
‫العرضية القصيرة واألنف الصغير‪.‬‬ ‫‪‬‬
‫تشوهات العمود الفقري‪.‬‬ ‫‪‬‬
‫العرضية المنخفضة‪.‬‬ ‫‪‬‬
‫انحناء غير طبيعي في الظهر‪.‬‬ ‫‪‬‬

‫تتفاوت درجة الشدة والتأثير الذي تسببه المتالزمة على حياة الشخص المصاب بمتالزمة نونان‪ ،‬وتختلف بين األفراد‪ .‬قد يحتاج‬
‫الشخص المصاب بمتالزمة نونان إلى عالج متخصص للتعامل مع بعض األعراض والمشاكل الصحية المختلفة التي قد يعاني‬
‫منها‪.‬‬

‫االضطرابات اللغوية عند المصابين بمتالزمة نونان‬ ‫‪.3‬‬

‫يعاني بعض األشخاص المصابين بمتالزمة نونان من اضطرابات لغوية‪ ،‬وهذا يمكن أن يترجم إلى صعوبة في التعبير والفهم‬
‫والتواصل اللغوي‪ .‬وتختلف االضطرابات اللغوية التي يعاني منها المصابون بمتالزمة نونان‪ ،‬ولكن من بين االضطرابات‬
‫الشائعة يمكن ذكر ما يلي‪:‬‬

‫صعوبة في تعلم اللغة‪ :‬يمكن أن يواجه المصابون بمتالزمة نونان صعوبة في تعلم اللغة بشكل عام‪ ،‬ويمكن أن يحدث‬ ‫‪‬‬
‫هذا بسبب تأثير االضطراب على القدرة العامة للتعلم والتذكر‪.‬‬
‫صعوبة في التعبير اللفظي‪ :‬يعاني بعض المصابين بمتالزمة نونان من صعوبة في التعبير اللفظي‪ ،‬وهذا يعني أنهم‬ ‫‪‬‬
‫يجدون صعوبة في استخدام الكلمات والتراكيب اللغوية الصحيحة للتعبير عن أفكارهم ومشاعرهم‪.‬‬
‫صعوبة في الفهم اللغوي‪ :‬يمكن أن يواجه المصابون بمتالزمة نونان صعوبة في فهم اللغة الشفهية‪ ،‬ويمكن أن يعود‬ ‫‪‬‬
‫ذلك إلى صعوبات في معالجة المعلومات اللفظية‪.‬‬
‫صعوبة في الحفظ اللفظي‪ :‬يمكن أن يواجه المصابون بمتالزمة نونان صعوبة في الحفظ اللفظي‪ ،‬وهذا يعني أنهم‬ ‫‪‬‬
‫يجدون صعوبة في تذكر الكلمات والتعابير والجمل‪.‬‬

‫من المهم مالحظة أنه ال يواجه جميع المصابين بمتالزمة نونان اضطرابات لغوية‪ ،‬ويمكن أن يتفاوت األفراد في الدرجة التي‬
‫يتأثرون بها‪ .‬ويجب أن يتم تقييم الفرد بشكل فردي لتحديد‪ s‬االحتياجات اللغوية والتدخالت الالزمة‪.‬‬
 ‫برامج عالج االضطرابات اللغوية عند المصابين بمتالزمة نونان‬ ‫‪.4‬‬

‫هناك العديد من البرامج العالجية التي يمكن استخدامها لعالج االضطرابات اللغوية لدى المصابين بمتالزمة نونان‪ ،‬وهذه بعض‬
‫البرامج العالجية الشائعة‪:‬‬

‫عالج النطق ‪ :‬يتم استخدام تقنيات متنوعة لمساعدة المصابين بمتالزمة نونان على تحسين النطق‪ ،‬تعتمد هذه التقنيات‬
‫تدريب العضالت المهمة للنطق‪ ،‬والتعليم على تكوين األصوات والحروف بشكل صحيح‪ ،‬وتدريب على النطق بوضوح‬
‫وسرعة مختلفة‪ ،‬وتحسين االستجابة للمالحظات اللفظية‪ .‬ومن بين هذه التقنيات‪:‬‬

‫العالج النطقي المتكامل‪ :‬هذا العالج يعتمد على الجمع بين العديد من التقنيات النطقية لتحسين النطق والتواصل‪،‬‬ ‫‪‬‬
‫ويتضمن التعليم عن طريقة التنفس الصحيحة‪ ،‬وتحسين الحركات الفموية واللسانية والوجهية‪.‬‬
‫عالج النطق المتعلق بالملمس‪ :‬يستخدم هذا العالج لتحسين النطق عن طريق تدريب المريض على تحسين‬ ‫‪‬‬
‫الحركات الفموية عن طريق اللمس‪.‬‬
‫تدريب النطق عن طريق المرآة‪ :‬يتم استخدام المرآة في هذا العالج لمساعدة المريض على تحسين حركات الفم‬ ‫‪‬‬
‫واللسان والوجه وتحسين النطق‪.‬‬
‫تدريب النطق بالمساعدة الحاسوبية‪ :‬يستخدم هذا العالج الحاسوب والبرمجيات المعينة لتحسين النطق‪ ،‬وقد‬ ‫‪‬‬
‫يتضمن تقنيات التعرف على الصوت وتحسين النطق وتقييم األخطاء اللغوية‪.‬‬
‫عالج النطق الجماعي‪ :‬يتم استخدام هذا العالج لتحسين النطق عن طريق العمل مع األفراد اآلخرين‪ ،‬والتدرب‬ ‫‪‬‬
‫على النطق في مجموعة من األشخاص‪.‬‬
‫تدريب النطق باالستعانة بأدوات مساعدة‪ :‬يمكن استخدام بعض األدوات المساعدة مثل األجهزة السمعية أو‬ ‫‪‬‬
‫األدوات اللغوية األخرى لتحسين النطق والتواصل‬

‫عالج اللغة‪ :‬يمكن استخدام برامج العالج اللغوي لتحسين اللغة عند المصابين بمتالزمة نونان‪ ،‬ومن بين هذه البرامج‪:‬‬
‫تدريب المصاب على فهم المعاني اللغوية واستخدام الكلمات بشكل صحيح والتعبير عن األفكار والمشاعر بشكل واضح‪،‬‬
‫وتدريب على فهم النحو والصرف والتعبير الكتابي‪.‬‬

‫عالج االتصال‪ :‬يمكن استخدام تقنيات االتصال البديلة‪ ،‬مثل اإلشارة أو استخدام الرموز اللفظية‪ ،‬للمساعدة في التواصل‬
‫اللغوي عند المصابين بمتالزمة نونان الذين يعانون من صعوبات في النطق أو اللغة‪.‬‬
 ‫عالج الحواس الحركية ‪ :‬يمكن استخدام تقنيات عالج الحواس الحركية‪ ،‬مثل التدريب على الحركات الدقيقة والتحكم في‬
‫الحركة‪ ،‬للمساعدة في تحسين النطق عند المصابين بمتالزمة نونان‪.‬‬

‫‪ .‬يجب أن يتم تصميم البرنامج العالجي وفقا ً الحتياجات كل شخص بشكل فردي‪ ،‬وينبغي أن تعتمد على مدى شدة االضطراب‬
‫اللغوي أو النطقي وحالة الفرد الصحية العامة‬

‫برامج عالج االضطرابات اللغوية عند المصابين بمتالزمة نونان‬ ‫‪.5‬‬

‫ال يوجد بالضرورة مراحل محددة لعالج االضطرابات اللغوية والنطق عند مصابي متالزمة نونان‪ ،‬حيث يتم تصميم العالج‬
‫بشكل فردي لكل حالة وفقًا الحتياجات المريض ومستوى إصابته بالمتالزمة‪.‬‬

‫ومع ذلك‪ ،‬يمكن تلخيص بعض الخطوات العامة التي يمكن أن يتبعها مقدمو الرعاية الصحية في عالج اإلضطرابات اللغوية‬
‫والنطق عند مصابي متالزمة نونان‪:‬‬

‫التقييم اللغوي األولي‪:‬‬ ‫‪‬‬

‫يتم تقييم مستوى االضطراب اللغوي والنطقي للمصاب بالمتالزمة من قبل متخصصين في مجال اللغة والنطق‬
‫والتخاطب‪ .‬ومن خالل هذا التقييم‪ ،‬يتم تحديد نوع االضطراب ومدى شدته وتأثيره على الحياة اليومية للمريض‪.‬‬
‫وضع الخطة العالجية‬ ‫‪‬‬
‫بعد التقييم األولي‪ ،‬يتم وضع خطة عالجية فردية تلبي احتياجات المريض‪ .‬يمكن أن تشمل هذه الخطة تقنيات النطق‬
‫واللغة والتواصل‪ ،‬والتدريب على استخدام األجهزة السمعية واللفظية اإلضافية‪.‬‬
‫جلسات العالج الفردي‬ ‫‪‬‬
‫يتم تنفيذ العالج الفردي بشكل مباشر بين المعالج والمريض‪ .‬يتم تدريب المريض على النطق السليم وتحسين‬
‫المهارات اللغوية‪ ،‬ومن الممكن أن يتم استخدام ألعاب وأنشطة تعليمية‪ s‬لتحفيز التحسن واالستجابة اإليجابية‪.‬‬
‫جلسات العالج الجماعي‬ ‫‪‬‬
‫يمكن أن يشمل العالج الجماعي مجموعة من المرضى الذين يعانون من اضطرابات لغوية ونطقية مماثلة‪ .‬يمكن‬
‫استخدام العالج الجماعي لعالج االضطرابات اللغوية والنطقية عند مصابي متالزمة نونان‪ ،‬وهو يتضمن توفير بيئة‬
‫تعاونية وداعمة للمرضى وتحفيزهم على التحدث والتفاعل مع بعضهم البعض‪ .‬يتم تحديد أهداف العالج الجماعي‬
‫بشكل فردي لكل مجموعة وفقًا الحتياجات المرضى ونوع االضطراب اللغوي والنطقي الذي يعانون منه‪ .‬يتم استخدام‬
‫مجموعة متنوعة من األنشطة والتدريبات اللغوية والنطقية والتواصلية‬
‫المتابعة والتقييم‬ ‫‪‬‬
‫يتم مراقبة تقدم المريض وتحسينه خالل فترة العالج‪ ،‬وتتم مراجعة الخطة العالجية وإجراء التعديالت الالزمة إذا لزم‬
‫األمر‬
‫الدعم والتحفيز‬ ‫‪‬‬
 ‫يعد الدعم والتحفيز من المكونات الهامة في عالج اضطراب النطق لمصابي متالزمة نونان‪ ،‬حيث يساعد ذلك على‬
‫تحفيز المريض ورفع معنوياته وزيادة حافزه لتحسين النطق والتواصل‪.‬‬

‫يجب العلم أن العالج الناجح ال يتم في مرة واحدة‪ ،‬ويستغرق وقتا ً وجهداً ومثابرة من الجميع للوصول إلى تحسين ملحوظ في‬
‫النطق والتواصل اللغوي‬

‫خالصة واستنتاج‬

‫تشير الدراسات السابقة إلى أن مرضى متالزمة نونان يعانون بشكل شائع من اضطرابات النطق واللغة‪ ،‬وخاصة الصعوبات‬
‫في التعبير اللفظي والفهم اللغوي والذاكرة اللغوية‪ .‬ويعتقد الباحثون أن هذه الصعوبات قد تنجم عن اضطرابات في الوظيفة‬
‫اللغوية األساسية والتي تتأثر بنسبة كبيرة في المرضى المصابين بمتالزمة نونان‪.‬‬

‫عالوة على ذلك‪ ،‬يتضح من الدراسات الحديثة أن العالج المبكر والتدخل اللغوي المناسب يمكن أن يحسن من قدرات المرضى‬
‫اللغوية ويزيد من فرص نجاحهم في التواصل االجتماعي واألداء األكاديمي‪ .‬ويتمثل العالج اللغوي لمرضى متالزمة نونان في‬
‫التدريب على المهارات اللغوية األساسية وتحسين النطق والتعبير اللفظي وتعزيز الذاكرة اللغوية‪ ،‬ويتم تنفيذه عادة من قبل فريق‬
‫متخصص في اللغة والنطق والتواصل االجتماعي‪.‬‬

‫باإلضافة إلى ذلك‪ ،‬يشير بعض الباحثون إلى أن األسرة والمدرسة يمكن أن تلعب دورًا حيويًا في دعم وتشجيع المرضى‬
‫المصابين بمتالزمة نونان لتطوير مهاراتهم اللغوية‪ ،‬وتوفير البيئة اللغوية الداعمة للتواصل والتعلم‪ .‬وتشير بعض الدراسات إلى‬
‫أن العالج اللغوي المستمر يمكن أن يحسن من قدرات المرضى اللغوية والتواصلية واألكاديمية‪ s‬على المدى الطويل‪ ،‬وبالتالي‬
‫يساهم في تحسين جودة حياتهم‪.‬‬

‫مراجع وابحاث اكاديمية‬

‫" تقييم اللغة العربية القياسية لدى األطفال المصابين بمتالزمة نونان" ‪ -‬دراسة علمية نشرت في مجلة التربية الخاصة‬ ‫‪‬‬
‫واإلرشاد النفسي‪ ،‬تهدف إلى تقييم اللغة العربية القياسية لدى األطفال المصابين بمتالزمة نونان‪.‬‬
‫"الخصائص اللغوية لألطفال المصابين بمتالزمة نونان‪ :‬دراسة ميدانية‪ s‬في المملكة العربية السعودية" ‪ -‬دراسة علمية‬ ‫‪‬‬
‫نشرت في مجلة النطق واللغة واالتصال‪ ،‬تستكشف الخصائص اللغوية لألطفال المصابين بمتالزمة نونان في المملكة‬
‫العربية السعودية‪.‬‬
‫"تحليل موجات المخ الصوتية لدى األطفال المصابين بمتالزمة نونان وعالقتها بالنطق واللغة" ‪ -‬دراسة علمية نشرت‬ ‫‪‬‬
‫في مجلة علوم الصحة‪ ،‬تهدف إلى تحليل موجات المخ الصوتية لدى األطفال المصابين بمتالزمة نونان وتحديد‬
‫العالقة بينها وبين النطق واللغة‪.‬‬
‫" ‪ "Communication in Noonan Syndrome: A Systematic Review‬مقالة علمية منشورة في مجلة االتصاالت‬ ‫‪‬‬
‫العالجية‪ ،‬تحتوي على مراجع شاملة وتحليل للدراسات السابقة حول اإلضطرابات اللغوية في متالزمة نونان‪.‬‬
 ‫" ‪"Phonological awareness, working memory and language in children with Noonan syndrome‬‬ ‫‪‬‬
‫دراسة علمية نشرت في مجلة النطق واللغة واالتصال‪ ،‬تستكشف عالقة الوعي الصوتي والذاكرة العاملة واللغة لدى‬
‫األطفال المصابين بمتالزمة نونان‪.‬‬
‫" ‪”The relationship between language and social-emotional development in Noonan syndrome‬‬ ‫‪‬‬
‫دراسة علمية نشرت في مجلة العلوم النفسية‪ ،‬تتناول العالقة بين التطور اللغوي واالجتماعي‪-‬العاطفي لدى األطفال‬
‫المصابين بمتالزمة نونان‪.‬‬
‫" ‪Speech and language characteristics in Noonan syndrome: A systematic review and meta-‬‬ ‫‪‬‬
‫‪ "analysis‬دراسة نظامية وتحليل تركيبي للمقاالت العلمية حول الخصائص اللغوية لمتالزمة نونان‪.‬‬
‫" ‪ - "Cognitive and language profile in Noonan syndrome: a systematic review‬مراجعة نظامية وتحليل‬ ‫‪‬‬
‫للبيانات حول مالمح الذكاء واللغة لدى مرضى متالزمة نونان‪.‬‬
‫كتاب "‪ "Genetics of Neurodevelopmental Disorders‬من تأليف ‪ Kevin J. Mitchell‬ويحتوي على‬ ‫‪‬‬
‫فصل يتحدث عن ارطفونيا ومتالزمة نونان‪.‬‬
‫‪  ‬كتاب "األمراض الوراثية النادرة في العالم العربي" للدكتور عبد اللطيف الباز‬ ‫‪‬‬