Bài 3.

CẤU TRÚC VÀ CHỨC NĂNG TẾ BÀO NHÂN THỰC

– ĐẶC ĐIỂM BỘ NHIỄM SẮC THỂ NGƯỜI

Học phần: Sinh học - Di truyền

Giảng viên: ThS. Lê Thị Thu Huyền – ThS. Nguyễn Thị Hải
Đối tượng: Y đa khoa K44
Số tiết: 4
1
 MỤC TIÊU
1. Mô tả cấu trúc, chức năng và sự hình thành màng tế bào.
2. Mô tả cấu trúc, chức năng của các bào quan và các thành
phần thuộc tế bào chất.
3. Mô tả cấu trúc, chức năng nhân tế bào. Trình bày đặc
điểm của bộ NST người.
4. Giải thích được mối liên quan giữa cấu trúc và chức năng
của một số tế bào trong cơ thể (niêm mạc miệng, thần
kinh, các tế bào máu, tế bào sợi).
TẾ BÀO EUKARYOTE

Tế bào là một đơn vị cấu trúc cơ bản có chức năng sinh học của cơ thể sống
MÀNG TẾ BÀO

Màng plasma – màng sinh chất

- 100Ao; gồm 2 lớp sẫm // kẹp giữa
1 lớp nhạt, mỗi lớp 25Ao - 30Ao
- Gồm 2 thành phần chính: Protein
và Lipid
MÀNG TẾ BÀO

- Chiếm 50% khối lượng màng

- Tự động khép kín, tái hợp
nhanh khi bị mở ra, tiếp thu
một bộ phận lipid mới vào
màng  Chức năng cấu trúc
- Gồm 4 loại: Phospholipid,
cholesterol, glycolipid, acid béo
MÀNG TẾ BÀO
1. Phospholipid : 55%/Lipid: Tạo
tính linh hoạt
2. Cholesterol : 25 -30%/Lipid -
Nằm xen kẽ phospholipid 
Tạo tính bền cơ học cho màng
MÀNG TẾ BÀO
3. Glycolipid: 5%
- Là các phân tử Lipid có chứa
oligosacchride (chứa ít phân
tử đường 6C)
- Chức năng: Tạo các ổ thu nhận
4. Acid béo: 2%
 MÀNG TẾ BÀO
1. Protein xuyên màng: 70%/ Protein
- Phần kỵ nước xuyên qua màng Lipid,
hai đầu ưa nước thò ra 2 phía bề mặt
của màng
- Xuyên 1 lần: Glycophorin – Màng
hồng cầu
- Xuyên nhiều lần: (6 lần) Band3 –
Có tỷ lệ cao các aa kỵ nước
Màng hồng cầu Val, Leu, Ala, Met, Trp...
MÀNG TẾ BÀO

2. Protein ngoại vi: 30%/Protein

+ VD: Protein ngoại vi hc:
- Phía trong có 4 loại: Ankyrin,
Spectrin, Actin, Band 4.1 → Tạo
dạng đĩa lõm cho HC.
- Phía ngoài là Fibronectin → bám
dính vào cơ chất, TB K → di
căn.
 MÀNG TẾ BÀO
- Chiếm 2- 10% khối lượng màng
- Tồn tại dạng oligosacharid gắn vào
đầu ưa nước của protein xuyên màng
và khoảng 1/10 phân tử lipid màng.
- Lipid, protein và cacbohydrate
glycosyl hoá tạo nên lớp áo tế bào
(cell coat) 
- Chức năng: Nhận diện tế bào
Tính chất của màng sinh chất Ý nghĩa:
- Mềm dẻo, đàn hồi, bền vững.
1. Tính lỏng: - Có thể biến dạng trong
+ Lipid: Chuyển động, cholesterol chuyển động.
+ Protein: Chuyển dịch ngang - Hợp màng
(Rhodopsin – màng tb võng mạc
>< Fibronectin)
 phụ thuộc nhiệt độ và thành
phần Lipid màng
Tính chất của màng sinh chất
2. Tính không cân xứng:
+ Lipid: Màng ngoài nhiều
phosphatidylcholin, màng
trong nhiều Phosphattidyl-
ethanolamin
+ Protein: Tính chất khác nhau

3. Tính thấm chọn lọc

Cho phép vài chất ra hay vào tế bào dễ dàng hơn những chất khác và cản
sự di chuyển qua màng của một số chất.
TẾ BÀO CHẤT
- Là khối nguyên sinh chất nằm trong màng tế bào và bao quanh nhân.
- Gồm: bào quan, thể vùi, dịch tế bào chất.
- Dịch bào tương: thể keo, trong suốt, luôn chuyển động, 85% nước.
- Chức năng
+ Nơi thực hiện các phản ứng trao đổi chất của tế bào.
+ Nơi điều hoà hoạt động của các chất.
+ Chứa vật liệu dùng trong các phản ứng sinh hoá.
+ Chứa các bào quan.
 TẾ BÀO CHẤT
7. Tiêu thể
1. Ribosom 8. Peroxysom
2. Lưới nội sinh chất có hạt 9. Trung thể
3. Lưới nội sinh chất nhẵn 10. Bộ xương tế bào
4. Bộ Golgi 11. Proteasome
5. Ti thể 12. Không bào
6. Lạp thể 13. Thể vùi
- 150 A0
- Ribosome nằm rải rác trong tế bào
chất hoặc bám vào RER hay màng
ngoài màng nhân.
- Có ở trong ty thể và lục lạp
- Chức năng: Là nơi tổng hợp Protein
MẠNG LƯỚI NỘI CHẤT

- Là hệ thống màng tạo các ống,

túi thông với nhau trong khắp tế
bào chất.
- Có ở tất cả tế bào Eukaryote
- Gồm 2 loại:
+ Lưới nội sinh chất có hạt
(nhám)
+ Lưới nội sinh chất không hạt
(trơn – nhẵn)
- Gồm hệ thống các túi dẹt xếp song song, mặt ngoài có các ribosome bám
- Màng đơn P/L  2; Chol  6%, Phospholipid nhiều  linh động.
- Màng chứa nhiều protein enzyme.
- Có những phần không hạt  đoạn chuyển tiếp.
Chức năng:
- Tổng hợp, tiếp nhận, Glycosyl hoá, chế
biến, bao gói, gửi đi một số protein  tổng
hợp các protein tiết.
- Tạo các protein màng
- Hệ thống ống lớn nhỏ phân nhánh.
- Màng  RER về P/L, Chol 10%.
- Màng & lòng lưới chứa nhiều E nỗi
dài chuỗi, bão hoà a. béo  lưới
phát triển ở tuyến bã, nhờn.
Chức năng
- Tổng hợp: Chuyển hoá acid béo, PPL, cholesterol, hormon steroid
từ cholesterol ở tinh hoàn, buồng trứng và tuyến thượng thận
- Giải độc: chuyển các chất độc  tan trong nước.
- Nâng cấp acid béo  đại phân tử a. béo.
- Dự trữ canxi: Liên quan đến sự co duỗi ở tế bào cơ (màng có bơm
Ca2+ là E Ca 2+ - ATPase)
- Khi Ca 2+ bị đẩy ra bào tương  cơ co.
- Khi Ca 2+ đẩy vào lưới cơ duỗi.
• Các chồng túi mỏng hình chỏm cầu xếp
song song tạo thành hệ thống túi dẹt ở gần
nhân tế bào.
• Phía gần (cis): màng mỏng,  RER, P/L 2
• Phía xa (trans): màng dày hơn,  màng
TB,Chol 10%
• Các E và protein cũng khác nhau ở phía
gần và phía xa.
Sự hình thành bộ Golgi
Từ RER→ thể đậm → túi dẹt phía cis
của bộ Golgi,
Từ RER→ thể đậm → hòa nhập với
nhau → một túi dẹt mới → ghép vào
phía cis của bộ Golgi.
Tự các túi dẹt của bộ Golgi cũng có
thể lớn lên và tự chia đôi.
Chức năng
- Là hệ thống phân phối của TB - Thu nhận  chế biến, lưu trữ, đóng gói
và chuyển đến các nơi cần thiết của TB hay tiết ra khỏi cơ thể (gắn nhãn
M6P vào P  lysosome)
- Con đường chính để lưu thông phân phối nội, ngoại bào các sản phẩm
tiết như: nước mắt, sữa, dịch nhầy, men tiêu hóa,…
- Tạo nên thể đầu (acrosome) của tinh trùng.
- Đóng vai trò quan trọng trong việc tổng hợp proteoglycan.
- Biệt hóa các loại màng của tế bào.
- Hình túi, đk 1μm
- Màng có Protein bơm H+ từ bào tương
vào lòng túi  pH thấp
- Có nhiều enzyme (tiêu hóa đường, aa,
nuclease…)
• Thể nội bào sớm (early endosome):
• Thể nội bào muộn (late endosome):
• Endolysosome: Thể nội bào muộn +
lysosome có trước đó.
• Lysosome “nguyên thủy”:
 Bệnh tiêu thể: Tiêu thể vỡ  tiêu bào.
- Bệnh tế bào: đột biến gen tổng hợp enzym N-acetylglucosamine
phosphotransferase - để gắn mannose-6-phosphate vào các protein
enzyme nhắm mục tiêu lysosome
- Bệnh bụi phổi
- Bệnh tích trữ lysosome: là bệnh thiếu hụt, sai sót của Enzyme trong
tiêu thể...).
+ Bệnh Gaucher: E. glucocerebrosidase
+ Bệnh Tay –Sachs: E. Hexosaminidase A
+ Bệnh Hurler: E. Iduronidate
+ Bệnh Fabry: E. galactosidase
- Màng đơn, đk 0,15 – 1,7μm
- Nằm cạnh ER, có nguồn gốc từ ER
- Chứa Enzyme catalaza (40%), D-
aminoacid oxydase, urat oxidase
(không có ở người và linh trưởng)

Sự hình thành peroxisome

- Túi peroxisome được tổng hợp từ ER
- Enzyme được tổng hợp từ bào tương
- Chức năng:
+ Oxy hoá cơ chất bởi enzyme tạo H2O2
+ Oxy hóa các axit béo chuỗi rất dài, nhánh  ngắn, đơn  ty thể
+ Phân tách acid béo  acetyl coA
+ Thiếu hụt enzyme: bệnh peroxisome
+ Phân giải H2O2
catalaza
H2O2  H2O + 1/2 O2
Cấu tạo: Hình hạt, màng kép
• Màng ngoài có tính thấm cao.
• Màng trong có Protein vận tải để đẩy
Glyceraldehyd-3P (P-GAL) vào bào
tương. Gian màng hẹp, pH = 7.
• Màng túi (Thylakoid): Protein/Lipid  3,
- Lòng túi pH = 5.
- Chứa diệp lục (chlorophyl), bơm H+,
các
- Lòng lục lạp: pH = 8,
chất nhận truyền e- trong hệ thống
quang hợp, ATPsynthetase.
Chức năng: Quang hợp
CO2 + 2 H2O CH2O + H2O + O2
Phản ứng sáng
- Các p/ứ nhận và chuyền e- từ H2O để
khử NADP+  NADPH2 - Kết quả:
- PPryl hoá ADP  ATP  4 ATP , 1 NADPH2  đi vào
- Cần: á/s, xảy ra tại diệp lục. phản ứng tối để tạo glucose
O2 thải ra ngoài không khí
Phản ứng tối
• Các phản ứng để cố định CO2
• Cần các E  chu trình Calvin  Glucid
• Cần ATP, NADPH2, CO2, E...
• Xảy ra trong lòng lục lạp
Kết quả:
- 5NADPH2 + 6CO2 + 2ATP  2C3H5O3-P + 5NADP + 2ADP + 3O2
 2C3H5O3-P (glyceraldehyd 3-phosphat) được chuyển ra tế bào
chất để tổng hợp glucose
DNA ty thể
- Sợi xoắn kép, vòng
- Tế bào nhiều gen ty thể, di truyền theo
dòng mẹ, ổn định tính chủng tộc cao
xác định nạn nhân
- Lạp thể sinh ra từ lạp thể
- Thuyết cộng sinh
Cấu tạo: Hình túi, màng kép
• Màng ngoài: trơn nhẵn, Protein/Lipid  1
(Cholesterol  1/6 màng hồng cầu) chứa
nhiều protein vận tải (porin)  khuếch tán
các phân tử nhỏ
• Gian màng:  tế bào chất (ion, đường),
khác (chứa cytochrome)
• Màng trong: gấp nếp, protein/lipid  3 (Cholesterol = 1/2 màng
ngoài), chứa phospholipid (cardiolipin) có khả năng chặn H+ lại.
Protein có 3 nhóm:
+ Nhóm vận tải đặc hiệu
+ Phức hợp enzyme để tổng hợp ATP
+ Nhóm thực hiện các phản ứng oxy hóa của chuỗi hô hấp
• Lòng ty thể: Chứa DNA và nhiều loại protein khác nhau: enzyme
oxy hoá pyruvat và các acid béo từ bào tương vào  Acetyl CoA;
enzyme của chu trình Krebs để chuyển C2  CO2, H2O...,
Chức năng
- Là nơi tổng hợp năng lượng để
cung cấp năng lượng cho mọi hoạt
động của tế bào theo phản ứng
- Điều khiển quá trình apoptosis – cái
chết tế bào theo chương trình.
- Hô hấp ái khí: Phân giải các hợp
chất hữu cơ  giải phóng năng
lượng cho tế bào hoạt động. (ATP)
Bệnh ty thể: Là bệnh liên quan đến sự thiếu hụt sản xuất năng lượng
trong chuyển hóa pyruvate, chu trình Krebs và chuỗi hô hấp tế bào
+ Hội chứng Leigh: (viêm não tuỷ hoại tử bán cấp)
+ Hội chứng Melas (bệnh não, cơ, tăng acid lactic giả tai biến mạch
máu não từng thời kỳ)
+ Hội chứng Fukuhara động kinh giật cơ
+ Hội chứng Keans Sayre
 Không có thuốc điều trị đặc hiệu, chỉ điều trị triệu chứng
 Liệu pháp thay thế ty thể
- Là cấu trúc được bao bọc bởi màng sinh chất, trong chứa
nước và các chất hòa tan hoặc các thể hữu hình. Hình túi cầu,
mạng lưới, tổ sâu...
- Có ở TBĐV bậc thấp, phát triển ở TBTV, hiếm gặp ở TBĐV bậc
cao. TBĐV có không bào nhỏ, để bao gói các sản phẩm tiết.
- Chức năng : đa dạng
• Trao đổi nước, tạo ASTT, tạo sức trương cho tế bào, chứa chất dự
trữ, chất độc, chất thải.
• Chứa sắc tố màu ở TV  cánh hoa, trái  thu hút côn trùng...
• Các ống vi thể: Hình trụ, Ø 24nm.
• Các sợi vi thể, (actin, myozin): Ø
7nm.
• Các sợi trung gian: Ø 10nm.
 Ngoài ra còn có các P phụ nối
các sợi trên lại với nhau hoặc với
phần khác của tế bào như màng
sinh chất
 Chức năng
 Nâng đỡ, duy trì hình dạng TB
 Xác định vị trí không gian các
thành phần tế bào
 Tạo các con đường vận chuyển
chuyên biệt trong tế bào
 Di chuyển tế bào
 Thành phần bộ máy phân chia tế
bào
- Có ở mọi tế bào ĐV (trừ TBTK) và thực
vật bậc thấp
- Gồm 2 trung tử và chất bao quanh
- Trung tử: Hình trụ, Ø =150nm, L: 300-
500nm, 1 đầu kín, 1 đầu hở.
- Lòng hình ống có dịch trong & nhiều
hạt sẫm. Chức năng
- Cấu trúc 9 tấm sườn & giữa rỗng = - Tạo thoi phân bào.
9+0 - Liên quan đến lông roi vận động.
Lông và roi
 Tiêm mao (cilia) và tiên mao
(flagella)
 Cấu tạo từ các vi ống
 Giúp tế bào chuyển động và dọn các
chất lỏng ở bề mặt mô.
 9+2
Cấu trúc : Là phức hợp Protein
- Phần lõi: 4 vòng protein
- Phần điều hòa: Gốc (8 Protein) + nắp (9
Protein). Có vị trí nhận biết phân tử
Ubiquitin
Chức năng:
- Điều hòa chu trình tế bào – phân cắt cyclin
- Tham gia biệt hóa tế bào – phân hủy các nhân tố dịch mã, các Enzyme
- Ty thể  sx Protein Smac/Diablo  hoạt hóa Enzyme caspase  bất
hoạt Proteasome  Protein Smac/Diablo tăng cao  thúc đẩy tế bào
chết theo chương trình
- Tế bào già  nhiều phân mảnh Protein hỏng kết lại  kháng lại hoạt
động của Proteasome
- Thể Lewy ở bệnh nhân Parkinson: các tảng chất đạm alpha-synuclein
bất bình thường phát triển bên trong các tế bào thần kinh
• Là những thể nhỏ bé trong tế bào
chất, là các chất dự trữ hay cặn bã
• Phân loại: 4 loại
1. Thể vùi loại tinh bột
2. Thể vùi loại protid
3. Thể vùi loại Lipid: Dầu mỡ, tinh
dầu, nhựa, gôm
4. Thể vùi loại tinh thể
NHÂN TẾ BÀO

- Hình dạng: Tròn, bầu dục

- Số lượng: 1 nhân
- Cấu trúc: Màng nhân, dịch nhân,
nhiễm sắc thể, hạch nhân
- Chức năng: Lưu trữ và truyền
thông tin di truyền; điều hòa và
điều khiển các hoạt động sống
của tế bào
Màng kép: 40nm, khoảng cách hai màng
10-20nm, độ dài mỗi màng 10nm
• Màng ngoài: có ribosome bám,
protein/lipid  SER, tái tạo màng nhân,
màng RER & khác . Khoảng gian màng:
vận chuyển các chất theo hai chiều.
• Màng trong : Có phần lá Lamina A, B, C
 nơi bám của sợi chromatin ở gian kỳ
& duy trì lỗ màng nhân.
Lỗ màng nhân:
• 11 lỗ/2 (3000 – 4000 lỗ/tế bào)
Hình ống Ø = 9 nm, L = 15 nm
• Gồm 24 protein tạo 3 lớp: miệng &
đáy lỗ có 8 hạt , lưng chừng có 8
hạt, xếp đều.
• Một số còn có 1 protein nút lỗ.
- C/n: Trao đổi chất (chất v/c lớn
cần sự biến dạng lỗ màng nhân).
Dịch nhân
• Chứa nguyên liệu, enzyme xúc tác sao chép DNA, phiên mã, protein
kiểm soát biểu hiện gen
• Hệ thống các sợi protein (actin)  khung xương  neo giữ lamina,
chromatin
Hạch nhân
• Chức năng: tổng hợp rARN, hình thành các tiểu đơn vị của ribosome.
Điều chỉnh sự vận chuyển mARN từ nhân ra bào tương và điều chỉnh
quá trình phân bào
Cấu trúc phân tử của NST
- DNA liên kết protein histone
và không histone
- DNA dài 4-5cm
- Nucleosome  sợi
nucleosome (11nm)  vòng
chromation (300nm)  sợi
chromation (700nm)  NST
(1400nm)
Hình thái của NST
• Gian kì: Sợi nhiễm sắc, mảnh
• Kì giữa: dạng kép, số lượng, hình
dạng đặc trưng.
• Tâm chia NST làm 2 cánh (p, q)
 3 loại NST:
• Đầu mút, vệ tinh.
 BỘ NHIỄM SẮC THỂ NGƯỜI
• Tiêu chuẩn để xếp bộ NST người
- Kích thước NST: Giảm dần từ cặp số 1 22
- Chỉ số tâm: p/(p+q)
- Chiều dài tương đối của NST so với tổng chiều dài bộ NST đơn bội có
chứa NST X.
- Eo thắt thứ 2 của NST, vệ tinh, vị trí băng trên NST.
• Bộ NST người có thể chia làm 7 nhóm: A; B; C; D; E; F; G.
• Danh pháp mô tả bộ NST - karyotype: Số lượng NST, NST giới, NST bất
thường về số lượng hay cấu trúc (nếu có).
Ví dụ: 47,XX,+21; 46,XY,5p-