Professional Documents
Culture Documents
עבודה זו היא הערכה חלופית העוסקת בנושא ה ,RNA , DNA-תהליך התעתוק ותהליך
התרגום לחלבון ,תוך הסתכלות על מוטציות בתהליך הגורמות למחלות גנטיות.
לעבודה שני חלקים:
חלק א' :המחלה ציסטיק פיברוזיס -מענה על שאלות.
חלק ב' :חקר רשת -מחלות תורשתיות.
עליכם לענות על השאלות בחלק א ,ולבצע את החקר בחלק ב'.
להגשה על פי המחוון :יש להמיר את קובץ התשובות לקובץ .PDFעל הכתב להיות בפונט
Ariel/Davidגודל ,12כותרות גודל ,14רווח וחצי בין השורות.
על המצגת לכלול את המידע על פי הנדרש בחלק ב'.
את העבודה ניתן להגיש בזוגות או שלשות.
מחוון לעבודה ניתן למצוא בדף האחרון לאחר מקורות המידע.
בהצלחה!
חלק א' -ציסטיק פיברוזיס ,מוטציות.
המחלה ציסטיק פיברוזיס (לייפת כיסנית )CF-היא מחלה תורשתית
אנושה ונפוצה .באנגליה ובצפון אמריקה חולה בה אחד מכל 2000
יילודים .מהמחלה מתים כל שנה 5000בני אדם.
במחלה זו ,החולה במחלה זו קיבל גן פגום משני הוריו.
המחלה גורמת לליקויים בתפקודן של בלוטות ההפרשה החיצוניות ,המתבטאים ,בין היתר,
בייצור זיעה מלוחה מאד וכמויות גדולות של ריר צמיג בדרכי הנשימה .כתוצאה מכך סובלים
החולים מבעיות נשימה ,והם מועדים לזיהומי ריאות.
לפניכם רצף של גדיל DNAובו מקטע תקין מהגן הפגוע של חולי .CF
התחלת קריאה ..TAA TAG AAA CCT CAA...
א .רשמו את הגדיל השני של ה .DNA
ב .רשמו את סדר הנוקלאוטידים ב RNAשיתועתק מהגדיל המשמעותי.
ג .רשמו ,בעזרת ה'קוד הגנטי' שבחוברת ,את רצף חומצות האמיניות בחלבון שייבנה
לפי מקטע זה.
נמצא ש – 70%מהחולים בצפון אירופה וצפון אמריקה ,נושאי מוטציה זהה בגן .במוטציה זו
חסרים Gשל השלשה השניה ו AAמהשלשה השלישית .רשום את רצף ה DNAהפגום.
הפגם אצל החולים הוא בחלבון הובלה המעוגן בקרום התא אשר "שואב" אנרגיה לפעילותו מ
.ATPהחלבון מכונה .CFTRבחולים הסימפטומים של המחלה נגרמים בשל הובלה פגומה
של יונים דרך קרומי התאים.
ח .לפניכם חמישה גדילי RNAשליח .רשמו לכל אחד מהם את רצף החומצות האמיניות
המתאים לו.
גדיל ה RNA -הראשון הוא המקורי ,התקין.
ארבעת הבאים אחריו הם מוטנטים של ה – RNAהמקורי.
ד .בנו מצגת של עד 5שקפים להצגה בכיתה ,במצגת כללו את הנושאים הבאים (מתוך
המחקר שביצעתם) ,על המצגת להיות מעניינת ,נכונה מדעית ,ויזואלית ,ללא הרבה
מלל.
.1שם המחלה
.2ממה נובעת המחלה ,מוטציה ,מהו החלבון הפגוע ואיך הוא יוצר /משפיע על
המחלה.
.3מופע המחלה באדם
.4דרכי הטיפול במחלה
.5חדשנות ,דרכי מניעה ,תרופות חדשות ,תגליות מעניינות.
ה .מלאו באופן אישי את הטבלה המצורפת (נספח .)1במידה ולא נכחתם בהצגת המצגת
רשמו שלא נכחתם .במידע והמידע לא הובא במצגת – יש לרשום 'לא הובא'.
את הטבלה/ות יש לסרוק ולהגיש במקום המתאים בפטל.
ו .רשמו רפלקציה אישית (נספח )2על התהליך שעברתם במהלך הכנת העבודה .את
הרפלקציה יש להגיש במקום המתאים בפטל.
חומר עזר:
דוגמה לסוגי מחלות גנטיות:
פנילקטונוריה •
מחלת הפביזם ((G6PD •
דממת -המופיליה, •
אנמיה חרמשית. •
לשימושכם :אתרים עם רשימת מחלות גנטיות:
עבריתhttps://www.tnok.co.il/ :רשימת-מחלות-גנטיות
אנגליתhttps://www.genome.gov/For-Patients-and-Families/Genetic-Disorders :
: מחלות גנטיות:מאמרים
https://www.the-scientist.com/tag/genetic-disease
יש לענות על השאלות בשאלון זה בפירוט ובתשומת לב .השאלון הוא אישי ,ויש להגישו
במקום המתאים בפטל.
.1האם המטלה עזרה לך להתעמק ולהבין טוב יותר את החומר הנלמד? אם כן ,תן/י דוגמא .אם
לא ,הסבר/י מדוע.
.2האם למדת דברים חדשים במהלך הכנת המטלה ושמיעת התוצרים של הקבוצות האחרות?
פרט/י.
.3האם למדת/התנסת בטכנולוגיות במהלך הכנת העבודה? פרט/י.
.4במידה ועבדת בקבוצה/צוות -האם נהנית לעבוד בקבוצה/צוות? הסבר/י.
.5האם הכנת המטלה עזרה לך ללמוד מיומנויות שאותן לא היית לומד/ת בשיטת לימוד רגילה?
אילו? פרט/י.
.6האם יש ידע /התנסות שאת/ה חושב/ת שתשתמשו בו/ה בעתיד? פרט/י.
.7אילו שיפורים היית מציע/ה לבצע במטלה בשנה הבאה? פרט/י.
.8אם יש לך הערות נוספות אשמח לשמוע.
נספח - 3מחוון להערכה חלופית בנושא :מחלות גנטיות-מוטציה והשפעתה
מעבר להגשות בזמן שעליהן ניתן ניקוד ,על כל איחור של שבוע נוסף ,ירדו 3נקודות (לדוגמה
– 4שבועות איחור -ירדו 12נקודות נוספות).
בהצלחה!