‫تنتقل المعلومات الوراثية عبر األجيال باالنقسام المنصف وااللقاح اال أن أي خلل في إحدى هذه االليات يؤدي الى

ظهور‬
‫األمراض‬
‫الجزء االول‪:‬‬
‫متالزمة داون مرض وراثي يتمثل في مجموعة من المشاكل الصحية (إعاقة ذهنية ‪.‬تاخر في النمو ‪...‬الخ) يسببه االنقسام‬
‫غیر الطبيعي في الخاليا أثناء تشكل االمشاج الجنسية عند االبوين ‪,‬الوثائق التالية توضح ذلك‪.‬‬
‫الشكل أ ‪ :‬الطابع النووي للشخص المصاب بمتالزمة داون‪.‬‬
‫الشكل ب‪ :‬المرحلة اإلنفصالية االولى من االنقسام المنصف‪.‬‬

‫الشكل (أ)‬ ‫الشكل (ب)‬

‫الوثيقة (‪)1‬‬
‫‪ -1‬إقترح فرضية تبين من خاللها سبب اإلصابة متالزمة داون باستغاللك للوثائق ومكتسباتك‪.‬‬
‫الجزء الثاني‪:‬‬
‫قصد البحث عن سبب المرض نقدم الدراسات التالية‪:‬‬
‫الشكل (أ) من الوثيقة ‪ :2‬أثناء المرحلة االستوائية واالنفصالية األولى من االنقسام االختزالي يتضح سلوك غريب‬
‫للصبغيات‪.‬‬
‫الشكل (ب) من الوثيقة ‪ :2‬توضح نسبة اختالالت انفصال الصبغيات عند االبوين (مثال الصبغي ‪)21‬‬
‫كما تم تقديم دراسات أجريت على فئران مختلفة الفئات العمرية لتشخيص العامل المسبب في ظهور المرض حيث تمتلك‬
‫البويضات في وقت تكوينها نفس كمية بروتينات التماسك المركبة في وقت واحد طوال عمرها االفتراضي‪.‬‬
‫الشكل ‪:‬أ كمية بروتينات التماسك المركبة عند الفأر حسب العمر‪.‬‬
‫الشكل ب ‪ :‬نسبة إختالالت انفصال الرباعيات و الكورماتيدات للصبغيات في الفئران‪.‬‬
‫مالحظة‪ :‬يتم ضمان التماسك بين كروماتيدا كل صبغي بروتينات تسمى ‪( cohésines‬الشكل ج)‬
‫ارتباط منتظم (طبيعي) للصبغي ‪21‬‬ ‫ارتباط غير منتظم (غير طبيعي)‬
‫للصبغي ‪21‬‬
 ‫المرحلة االستوائية ‪I‬‬

‫المرحلة االنفصالية ‪I‬‬

‫الشكل (أ)‬
‫األم‬ ‫األب‬
‫‪70%‬‬ ‫‪5%‬‬ ‫االستوائية ‪I‬‬
‫‪20%‬‬ ‫‪5%‬‬ ‫االنفصالية ‪I‬‬
‫‪90%‬‬ ‫‪10%‬‬ ‫المجموع‬
‫الشكل (ب)‬
‫الوثيقة (‪)2‬‬

‫الشكل (ج)‬ ‫الشكل (ب)‬ ‫الشكل (أ)‬

‫الوثيقة (‪)3‬‬
‫‪ -1‬إشرح كيف يمكن أن يكون اإلنقسام المنصف سببا لزيادة التثليث الصبغي مع تقدم العمر للتحقق من صحة فرضيتك‬
‫باستغاللك الشكال الوثيقيتين ‪ 2‬و ‪.3‬‬
‫الجزء الثالث‪:‬‬
‫وضح في مخطط اليات انتقال الصفات الوراثية مبرزا السبب الرئيسي في ظهور متالزمة داون‪.‬‬
 ‫حل مقترح‬
‫الجزء االول‬

‫استغالل شكل (أ)‬

‫نالحظ من الشكل (أ) انه خالل المرحلة االنفصالية األولى تنفصل الرباعيات الكروماتيدية وتهاجر كل واحده منهما الى‬
‫احد قطبي الخلية بفعل تقلص خيوط المخزن الاللوني‪.‬‬

‫ال يوجد استنتاج‬

‫استغالل شكل (ب)‬

‫نالحظ من شكل (ب) ان كل الثنائيات الصبغية متوضعه على شكل ازواج اال رقم ‪ 21‬الذي هو عباره عن ثالث صبغيات‬
‫متماثله حيث صيغه صبغيه هي ‪2‬ن=‪47‬‬

‫ومنه نستنتج أن الشخص المصاب بمتالزمه داون يعاني من تواجد صبغي اضافي مع ثنائيه رقم ‪21‬‬

‫فرضيه‬

‫سبب اإلصابة بمتالزمه داون هو خلل وراثي خالل المرحلة االنفصالية األولى من االنقسام االختزالي لالنقسام المنصف‬
‫حيث يختل انفصال الكروماتيدات وكذلك يختل توزعها على الخليتين البنتين‪.‬‬

‫الجزء الثاني‬

‫استغالل شكل (أ) من الوثيقة ‪2‬‬

‫من الشكل (أ) نالحظ انه خالل المرحلة استوائيه االولى وعند شخص سليم ترتبط الخيوط الصبغية لكل قطب مع الصبغي‬
‫الموافق لها في حين انه عند الشخص المصاب فان خيوط المغزل الاللوني لكال القطبين يكون ارتباطها عشوائي مع‬
‫الصبغيان المتماثالن مع بعض‪.‬‬

‫خالل المرحلة االنفصالية وعند الشخص السليم يهاجر الصبغيان المتماثالن كل الى القطب الخاص به من الخلية في حين‬
‫ان عند شخص مصاب نالحظ هجره صبغي مضاعف مع كروماتيد الى قطب من اقطاب الخلية بينما الى القطب االخر‬
‫فيهاجر كروماتيد واحد‪.‬‬

‫استنتاج يعاني شخص مصاب بمتالزمه داون من خلل في ارتباط الخيوط الصبغية مع صبغيه المضاعفة مما ادى الى خلل‬
‫في هجره الكروماتيدات الى اقطاب الخلية‪.‬‬
 ‫استغالل الشكل (ب)‬
‫من شكل أ نالحظ ان نسبه اختالالت انفصال الصبغيات خالل المرحلة االستوائية واالنفصالية االولى عند االب ‪ 10‬اقل من‬
‫نسبه اختالالت االنفصال الصبغيات خالل مرحله االستوائية واالنفصالية عند االم‪90 .‬‬

‫استنتاج المسبب االكبر لمتالزمه داون هو االم‪.‬‬

‫استغالل الشكل (أ) من الوثيقة ‪3‬‬

‫نالحظ انه كلما تقدمت الفئران في العمر تناقصت كميه بروتينات التماسك في الصبغيات ‪.‬‬

‫استنتاج التقدم في العمر يؤدي الى ضعف تماسك كروماتيدتي الصبغي‪.‬‬

‫استغالل شكل (ب)‬

‫من شكل ب نالحظ انه كلما تقدم العمر الفئران زادت نسبه حدوث اختالالت انفصال الرباعيات الكروماتيديه للصبغيات‬
‫المتماثلة‪.‬‬

‫استنتاج التقدم في العمر يؤدي الى زيادة احتمال حدوث اختالالت انفصال رباعيات الكروماتيدية‬

‫الربط لشرح حساب زيادة التثليث الصبغي والتحقق من صحه الفرضية‬

‫كلما تقدم االنسان في العمر قلت كميه البروتينات المسؤولة عن تماسك الكروماتيدتين من يؤدي الى زياده نسبه حدوث‬
‫اختالالت انفصال الرباعيات الكروماتديه ومنه عند استطاله خيوط المغزل اللوني وارتباطها مع االجزاء المركزية‬
‫للرباعيات الكروماتيديه المتماثلة خالل المرحلة استوائيه االولى وبعد تقلص هذه الخيوط في المرحلة االنفصالية االولى‬
‫يؤدي الى حدوث خلل في انفصال الكروماتيدات وهجره كروماتيد اضافي الى قطب من اقطاب الخلية ما يستوجب عنه‬
‫نقصان كروماتيد اخر في القطب المقابل وبالتالي ظهور التثليث الصبغي اي ظهور صبغي اضافي وهو ما يؤكد صحه‬
‫الفرضية المقترحة سابقا‪.‬‬