‫مترين حول متالزمة كالينفلتلر وترينر‬

‫متالزمة كالينفلتر التي تصيب الذكور تتمثل أعراضها في اجتماع الصفات الجنسية الذكرية واألنثوية كصغر حجم الخصيتين والعقم و وكذا‬
‫متالزمة تيرنرالتي تصيب اإلناث فتؤدي الى مجموعة من املشكالت في النمو تتضمن قصر الطول فشل املبيضين وعيوب في القلب لغرض التوصل الى‬
‫اسباب هاتين املتالزمتين تقترح عليك الدراسة التالية ‪:‬‬
‫الجزء االول ‪:‬‬
‫يمثل الشكل (أ) من الوثيقة (‪ )1‬الطابع النووي لخلية جسمية لذكر سليم او انثى سليمة وكذا الطابع النووي لكل من متالزمة كالينفلتر(الصورة‬
‫(‪ )1‬من الشكل (ب) ومتالزمة تيرنر (الصورة (‪ )2‬من نفس الشكل‪.‬‬

‫الشكل (أ)‬

‫الصورة (‪)2‬‬ ‫الصورة (‪)1‬‬

‫الشكل (ب)‬
‫الوثيقة (‪)1‬‬
‫‪-1‬قارن بين الطابع النووي للشخص السليم و الشخصين املصابين باملتالزمتين‪.‬‬
‫‪ -2‬اقترح فرضيتين تفسر فيهما أسباب ظهور أفراد بهاتين املتالزمتين‪.‬‬
 ‫الجزء الثاني‬
‫للتأكد من صحة إحدى الفرضيتين السابقتين نعرض عليك الوثيقة (‪ )2‬حيث ‪:‬‬
‫الشكل (أ) يمثل الطابع النووي لخاليا جنسية عادية عند اإلنسان بينما الشكل (ب) يمثل التفسير الصبغي للحصول علي أفراد سليمة عند اإلنسان‬
‫والشكل (ج) يمثل الطوابع النووية لالختالالت الصبغية في الخاليا الجنسية‪.‬‬

‫أو‬
‫البويضة‬ ‫النطفة‬
‫الشكل (ب)‬ ‫الشكل (أ)‬

‫الصورة (‪)3‬‬ ‫الصورة (‪)2‬‬ ‫الصورة (‪)1‬‬

‫الشكل (ج)‬
‫الوثيقة (‪)2‬‬

‫‪-1‬صادق على صحة احدى الفرضيتين املقترحتين سابقا باستغالل معطيات االشكال (أ) (ب) و (ج) من الوثيقة (‪.)2‬‬
‫الجزء الثالث ‪:‬‬
‫لخص االختالالت الصبغية الظاهرة في كل من متالزمة كالينفلتر وتيرنر اثناء االنقسام املنصف وااللقاح ضمن تفسير صبغي مع اخذ ‪ 2‬ن=‪.2‬‬
 ‫عناصر االجابة‬
‫التمرين االول‪:‬‬
‫الجزء االول‬
‫‪-1‬املقارنة بين الطابع النووي لشخص سليم و الشخصين املصابين‪:‬‬
‫متالزمة تيرنر‬ ‫الشخص السليم متالزمة كالينفلتر‬
‫‪45‬‬ ‫‪47‬‬ ‫‪46‬‬ ‫عدد الصبغيات‬
‫‪x‬‬ ‫‪xxy‬‬ ‫‪xy‬‬ ‫الزوج الصبغي رقم ‪23‬‬
‫على شكل ازواج‬ ‫على شكل ازواج‬ ‫على شكل ازواج‬ ‫صبغيات الخاليا الجسمية ماعدا رقم ‪23‬‬
‫ومنه نصل الى ان متالزمة كالينفلتر هي ثالثية في الصبغي الجنس ي ومتالزمة تيرنر هي احادية في الصبغي الجنس ي ‪.‬‬
‫الفرضيتين التفسيريتين‪:‬‬
‫سبب ظهور افراد بهاتين املتالزمتين يعود الى ‪:‬‬
‫➢ اما اثناء تشكل االمشاج خالل االنقسام املنصف يحدث توزع غير عادل للصبغيات اثناء املرحلة االنفصالية (‪. )1‬‬
‫➢ اما اثناء تشكل االمشاج خالل االنقسام املنصف يحدث توزع غير عادل للكروماتيدات اثناء املرحلة االنفصالية (‪. )2‬‬
‫الجزء الثاني‪:‬‬
‫‪-1‬املصادقة على صحة احدى الفرضيتين السابقتين‪:‬‬
‫استغالل الشكل (أ ) التحليل بمسعى استنتاجي‬
‫انطالقا من الشكل (أ) نالحظ ان ‪:‬‬
‫➢ الطابع النووي للخاليا الجنسية ‪ 22‬صبغي جسمي‪+‬صبغي جنس ي (‪ )X‬في البويضة و(ْ ‪ X‬او ‪ )Y‬في النطفة‪.‬‬
‫ومنه نصل الى ان الخاليا الجنسية ذات صيغة صبغية احادية (ن)‬
‫استغالل الشكل (ب ) املقارنة بمسعى استنتاجي‬
‫انطالقا من الشكل (ب) نالحظ ان ‪:‬‬
‫االمشاج تمتاز بكونها احادية الصيغية الصبغية لكونها تنتج عن ظاهرة االنقسام املنصف التي تسمح بتنصيف الصيغة الصبغية اثناء االنقسام االختزالي‬
‫بانفصال االزواج الصبغية املتماثلة (انفصال ‪ X‬عن ‪ )X‬و (انفصال ‪X‬عن ‪ )Y‬حيث كل مشيج يحتوي صبغي من بين الزوج الصبغي‪.‬‬
‫بينما االلقاح يسمح بالعودة للصيغة الصبغية الثنائية بالتقاء االزواج صبغية من جديد ( ‪X‬مع ‪ )X‬او ( ‪ X‬مع ‪.)Y‬‬
‫استغالل الشكل (ج ) التحليل وفق مسعى تفسيري ‪.‬‬
‫انطالقا من الشكل (ج) نالحظ ان ‪:‬‬
‫➢ في الصورة ‪ 1‬الخلية الجنسية (النطفة) ذات صيغة صبغية ن=‪XY+22‬‬
‫هذا راجع الى حدوث خلل اثناء انفصال الزوج الصبغي الجنس ي خالل املرحلة االنفصالية (‪ )1‬من االنقسام املنصف اي انه انفصل بشكل ثنائي‬
‫الى احد قطبي الخلية وبالتالي تشكل خليتين بنتين احداهما تحمل نسختين من الصبغي الجنس ي (‪ )XY‬واالخرى التحوي نسخة من الصبغي الجنس ي‬
‫) فارغة) اي نطاف بصيغة صبغية ن=‪ XY+22‬واخرى ن=‪.22‬‬

‫➢ في الصورة ‪ 2‬الخلية الجنسية (البويضة ) ذات صيغة صبغية ن=‪ XX+22‬وفي الصورة ‪ 3‬ذات صيغة صبغية ن=‪22‬‬
‫هذا راجع الى حدوث خلل اثناء انفصال الزوج الصبغي الجنس ي خالل املرحلة االنفصالية (‪ )1‬من االنقسام املنصف اي انه انفصل بشكل ثنائي‬
‫الى احد قطبي الخلية وبالتالي تشكل خليتين بنتين احداهما تحمل نسختين من الصبغي الجنس ي (‪ )XX‬واالخرى التحوي نسخة من الصبغي الجنس ي‬
‫) فارغة) اي بويضات بصيغة صبغية ن=‪ XX+22‬واخرى ن=‪.22‬‬
‫من استغالل الشكل (أ) و(ب) و(ج) نصل الى ان‪:‬‬
‫✓ سبب متالزمة كالينفلتر( ‪2‬ن=‪ ) XXY+44‬هو اتحاد نطفة بصيغة ن=‪ XY +22‬ناتجة خلل في االنقسام املنصف ببويضة ذات صيغة‬
‫ن=‪ .X+22‬او اتحاد بويضة بصيغة ن=‪ XX +22‬ناتجة خلل في االنقسام املنصف بنطفة ذات صيغة ن=‪ Y+22‬اي خلل اثناء تشكل االمشاج‬
‫الذكرية او االنثوية على حد سواء‪.‬‬

‫✓ سبب متالزمة تيرنر( ‪2‬ن=‪ ) X+44‬هو اتحاد نطفة بصيغة ن=‪ 22‬ناتجة عن خلل في االنقسام املنصف مع بويضة بصيغة ن=‪ .X+22‬او‬
‫اتحاد بويضة بصيغة ن=‪ 22‬ناتجة عن خلل في االنقسام املنصف مع نطفة بصيغة ن=‪ . X+22‬اي خلل اثناء تشكل االمشاج الذكرية او‬
‫االنثوية على حد سواء‪.‬‬
‫وهذا مايؤكد صحة الفرضية ‪ 1‬وينفي صحة الفرضية ‪ 2‬كون انطالقة الخلل هي من خلل في االنقسام املنصف‪.‬‬
‫الجزء الثالث‪:‬‬
‫➢ التفسير الصبغي‪:‬‬
 ‫مترين حول االنتقال املورثي االفقي لدى البكترييا‬
‫تستعمل املضادات الحيوية في تدمير البكتيريا وايقاف نموها وهناك اصناف بكتيرية مقاومة للمضادات الحيوية و تصبح قادرة على التكاثر و لفهم‬
‫ادق لزيادة مقاومة البكتيريا للمضادات الحيوية نقترح عليك الدراسة التالية‪.‬‬
‫الجزء األول‪:‬‬
‫يمثل الشكل (أ) من الوثيقة (‪ )1‬نتائج نمو ساللتين من البكتيريا (أ) و(ب) في وجود املضاد الحيوي ( ‪ β‬الكتامين ) في وسطين مختلفين بينما الشكل‬
‫(ب) يمثل قياس عدد الخاليا البكتيرية للساللة (أ) في وسط به ‪ β‬الكتامين مع وجود أوغياب انزيم ‪ β‬الكتاماز (انزيم نوعي مثبط للـ ‪β‬الكتامين)‬
‫والشكل (ج) يمثل نتائج تجريبية لحضن ساللتين (أ) و(ب) في وسط يحتوي على املضاد الحيوي ‪ β‬الكتامين‪.‬‬

‫أ‬

‫الشكل (ب)‬ ‫الشكل (أ)‬

‫وسط مغذي‬ ‫‪ β‬الكتامين‬

‫حضن بكتيريا الساللة (أ) مع‬

‫اضافة املضاد الحيوي‬
‫الساللة (ب)‬ ‫قتل بكتيريا الساللة (ب) بالحرارة‬

‫الساللة (ب)‬

‫الساللة (أ)‬
‫تكاثر الساللة (أ)‬
‫الشكل (ج)‬
‫الوثيقة (‪)1‬‬
‫‪-1‬حلل معطيات الشكلين (أ) و(ب) من الوثيقة (‪. )1‬‬
‫‪-2‬إقترح فرضية تفسر بها سبب نمو البكتيريا من الساللة (أ) باستغاللك ملعطيات الشكل (ج)‪.‬‬
 ‫الجزء الثاني‪:‬‬
‫للتاكد من صحة الفرضية املقترحة سابقا تقترح عليك الوثيقة (‪ )2‬حيث‪:‬‬
‫الشكل (أ) يمثل نتائج تجريبية لزرع مورثة من الساللة (ب) في الساللة (أ) بينما الشكل (ب) يمثل صورة مجهرية لحضن الساللة (أ) مع الساللة (ب)‬
‫والشكل (ج) يمثل شروط ونتائج تجريبية لحضن الساللة (أ) في اوساط مختلفة‪.‬‬
‫الشكل (أ)‬

‫الكتامين‬

‫بكتيريا (أ)‬
‫الشكل(ب)‬

‫بكتيريا (ب)‬

‫النتائج‬ ‫الظروف التجريبية‬ ‫التجربة‬

‫حضن البكتيريا من الساللة (أ) مع ‪ ADN‬بكتيريا من الساللة (ب) في وسط موت البكتيريا‬ ‫‪1‬‬
‫الشكل(ج)‬

‫مغذي يحتوي ( ‪β‬الكتامين)‬

‫نمو البكتيريا الساللة (أ) مع وجود إنزيم‬ ‫حضن البكتيريا من الساللة (أ) مع بالزميد بكتيريا من الساللة (ب) في‬ ‫‪2‬‬
‫( ‪β‬لكتاماز) في الوسط‬ ‫وسط مغذي يحتوي ( ‪β‬الكتامين)‬
‫الوثيقة(‪)2‬‬
‫‪-1‬صادق على صحة الفرضية املقترحة سابقا باستغالل معطيات االشكال (أ) و(ب) و(ج) من الوثيقة (‪.)2‬‬
‫الجزء الثالث‪:‬‬
‫وضح في رسم تخطيطي الظاهرة الحاصلة بين بكتيريا الساللة (أ) والساللة (ب) عند حضنهما معا في وسط يحوي على املضاد الحيوي ‪ β‬الكتامين‬
‫استنادا للدراسة السابقة ومعلوماتك‪.‬‬
 ‫عناصر االجابة‬
‫التمرين الثاني‬
‫الجزء االول‬
‫‪-1‬تحليل معطيات الشكل (أ) و(ب) من الوثيقة (‪)1‬‬
‫انطالقا من الشكل (أ) نالحظ ان ‪:‬‬
‫➢ في وجود ‪ β‬الكتامين نمو بكتيريا الساللة (ب) بمقدار اعظمي على عكس الساللة (أ ) غياب تام للنمو والتكاثر‬
‫ومنه نصل الى ان الساللة (ب) مقاومة للمضاد الحيوي ‪ β‬الكتامين والساللة (أ) غير مقاومة‪.‬‬
‫انطالقا من الشكل (ب) نالحظ ان‪:‬‬
‫➢ في وجود ‪ β‬الكتامين مع انزيم ‪ β‬الكتاماز يظهر زيادة في عدد الخاليا البكتيرية للساللة (أ)‬
‫➢ بينما في وجود ‪ β‬الكتامين مع غياب انزيم ‪ β‬الكتاماز يظهر ثبات عدد الخاليا البكتيرية في قيم شبه منعدمة‬
‫ومنه نصل الى ان الساللة (أ) غير مقاومة لكونها تفتقر الى انزيم ‪ β‬الكتاماز عكس بكتيريا الساللة (ب)‪.‬‬
‫‪-2‬اقتراح فرضية تفسيرية ‪:‬‬
‫استغالل معطيات الشكل (ج)‪ :‬التحليل وفق مسعى استنتاجي‬
‫انطالقا من الشكل (ج) نالحظ ان‪:‬‬
‫➢ عند حضن الساللة (أ مع الساللة (ب) وفي وجود ‪ β‬الكتامين وبعد قتل بكتيريا الساللة (ب) بالحرارة نحصل على تكاثر خاليا البكتيريا (ا)‬
‫رغم وجود ‪ β‬الكتامين في الوسط ‪.‬‬
‫ومنه نصل الى كون البكتيريا (ا) اصبحت قادرة على تركيب انزيم ‪ β‬الكتاماز ومنه مقاومة املضاد الحيوي ‪ β‬الكتامين‪.‬‬
‫الفرضية ‪:‬‬
‫نموبكتيريا الساللة (أ) في وجود ‪ β‬الكتامين رغم كونها تفتقد لللمقاومة راجع الى اكتسابها مورثة تركيب انزيم ‪ β‬الكتاماز املثبط للمضاد الحيوي ‪β‬‬
‫الكتامين من الساللة (ب)‪.‬‬
‫الجزء الثاني‪:‬‬

‫‪-1‬املصادقة على صحة الفرضية املقترحة سابقا‪:‬‬

‫استغالل معطيات الشكل (أ) التحليل وفق مسعى تفسيري‬
‫انطالقا من الشكل (أ) نالحظ ان‪:‬‬
‫➢ عند نزع مورثة تركيب انزيم ‪ β‬الكتاماز من الساللة (ب) ومزجها مع الساللة (أ) ثم حقن البكتيريا (أ) في الفار مع اضافة املضاد الحيوي ‪β‬‬
‫الكتامين يظهر موت الحيوان مع وجود اثار النزيم ‪ β‬الكتاماز في الحيوان ‪.‬‬
‫هذا يرجع الى كون املورثة ادمجت في بكتيريا الساللة (أ) فقامت بتركيب انزيم ‪ β‬الكتاماز الذي يعمل على تثبيط املضاد الحيوي ‪ β‬الكتامين وبالتالي‬
‫نمو وتكاثر البكتيريا مسببة موت الحيوان‪.‬‬
‫استغالل معطيات الشكل (ب) الوصف‬
‫انطالقا من الشكل (ب) نالحظ ان ‪:‬‬
‫عند حضن السالة (أ) مع الساللة (ب) يظهر نشأة اتصال بنيوي يربط بين هيولى الساللتين (أ) و(ب) (تواصل بكتيري)‬
‫استغالل معطيات الشكل (ج) التحليل وفق مسعى تفسيري‬
‫انطالقا من الشكل (ج) نالحظ ان ‪:‬‬
‫➢ عند حضن البكتيريا من الساللة (أ) مع ‪ ADN‬بكتيريا من الساللة (ب) في وسط مغذي يحتوي ( ‪β‬الكتامين) يظهر موت البكتيريا (أ)‪ .‬هذا‬
‫يعود لكونها لم تكتسب صفة املقاومة من الساللة (ب) اي ان ال ‪ ADN‬البكتيري غير مسؤول عن نقل مورثة املقاومة من الساللة (ب) الى‬
‫الساللة (أ) رغم كونه حامل للمعلومات الوراثية‪.‬‬
‫➢ عند حضن بكتيريا من الساللة (أ) مع بالزميد بكتيريا من الساللة (ب) في وسط مغذي يحتوي ( ‪β‬الكتامين) يظهر نمو بكتيريا الساللة (أ)‬
‫مع وجود إنزيم ( ‪β‬لكتاماز) في الوسط‪.‬‬
‫هذا يعود لكون الساللة (أ) اكتسب صفة املقاومة من الساللة (ب) اي ان ال البالزميد البكتيري مسؤول عن نقل مورثة املقاومة من الساللة (ب)‬
‫الى الساللة (أ) اي انه هو الحامل ملورثات املقاومة تجاه املضادات الحيوية‪.‬‬
‫باستغالل معطيات االشكال (أ) (ب) (ج) نصل الى ان‪:‬‬
‫نمو وتكاثر بكتيريا الساللة (أ) في وجود ‪β‬الكتامين رغم كونها غير مقاومة له يعود الى ان بامكانها اكتساب صفة املقاومة بحضنها مع الساللة (ب)‬
‫حيث تنقل اليها مورثة تركيب ‪β‬لكتاماز املحمولة على البالزميد البكتيري وهذا بتشكل اتصال بنيوي بين هيولى الخليتين البكتيريتين‪.‬‬
‫وهذا مايتو افق مع صحة الفرضية املقترحة سابقا‪.‬‬
‫الجزء الثالث‪:‬‬
‫الرسم التخطيطي‪:‬‬
‫البالزميد‬ ‫الصبغي البكتيري‬

‫البكتيريا (ب)‬ ‫البكتيريا (أ)‬

‫جسر بالزمي‬

‫انتقال البالزميد البكتيري من‬

‫الساللة (ب) الى الساللة (أ)‬

‫الساللة (ب)‬ ‫ساللة (أ) محولة وراثيا‬

‫تكاثر في وجود ‪ β‬الكتامي‬ ‫تكاثر في وجود ‪ β‬الكتامي‬