‫الجزء األول‪:‬‬

‫التهاب الشبكية الصباغي هو مرض وراثي يصيب العين‪ .‬يتميز بتالشي الشبكية وفقدان البصر التدريجي الذي يتطور بشكل عام إلى العمى‪.‬‬
‫من أجل إبراز األصل الجيني لهذا المرض ‪ ،‬تم اقتراح الدراسة التالية‪:‬‬
‫• ترتبط عدة أشكال من هذا المرض بشذوذ في تصنيع بروتين "رودوبسين"‪ .‬توضح الوثيقة (‪ )1‬جزًء ا من المورثة المسؤولة عن تصنيع بروتين‬
‫"رودوبسين" و جزء من تتابع االحماض االمينية في بروتين "رودوبسين"‪.‬‬

‫حدد خصائص مختلف مستويات النمط‬ ‫‪-1‬‬

‫الظاهري لمرض التهاب الشبكية الصباغي‪.‬‬

‫باستغالل الوثيقة (‪ )1‬اشرح العالقة بين‬ ‫‪-2‬‬

‫المورثة والنمط الظاهري على المستوى‬
‫الجزيئي‪.‬‬
‫الوثيقة ‪1‬‬
‫الجزء الثاني‪:‬‬
‫تمثل الوثيقة ‪ 2‬شجرة النسب لعائلة يصاب فيها بعض أفرادها بالتهاب الشبكية الصباغي‪ .‬تقع المورثة التي تتحكم في تصنيع‬
‫هذا البروتين على الصبغي ‪.3‬‬

‫الوثيقة ‪2‬‬

‫‪ .1‬بناًء على معطيات الوثيقة (‪ )2‬بين أن أليل المرض سائد ومحمول على صبغيى جسمي علما أن الفرد ‪ I1‬متماثل اللواقح‪.‬‬
‫‪ .2‬في حالة الزواج بين ‪ III3‬و ‪ ،III4‬احسب احتمال أن ينجبا طفًال سليمًا‪ .‬برر اجابتك بتمثيل التصالب‪.‬‬
‫استخدم الرموز "‪ "R‬و "‪ "r‬لتمثيل أليلي مورثة الرودوبسين‪.‬‬
 ‫الحل النموذجي‬

‫التمرين األول ‪:‬‬

‫خصائص مختلف مستويات النمط الظاهري لمرض التهاب الشبكية الصباغي‬ ‫‪-1‬‬
‫على مستوى العضوية‪ :‬فقدان البصر التدريجي الذي يتطور بشكل عام إلى العمى‪.‬‬
‫على المستوى الخلوي‪ :‬فقدان خاليا الشبكية أو خاليا غير طبيعية‪.‬‬
‫على المستوى الجزيئي‪ :‬بروتين "رودوبسين" غير طبيعي‪.‬‬
‫‪-2‬اشرح العالقة بين المورثة والنمط الظاهري على المستوى الجزيئي‪.‬‬
‫عند الشخص السليم يكون تتابع النيكليوتيدات طبيعي فيكون تتابع االحماض االمينية طبيعية في البروتين وبذلك يكون بروتين الرودوبسين‬
‫وظيفي‪.‬‬
‫عند الشخص المصاب تحدث طفرة استبدال ‪ :‬يتم استبدال القاعدة ‪ C‬في الثالثية ‪ 23‬بالنيكليوتيدة ‪ A‬عند الشخص المصاب فينتج عن ذلك‬
‫استبدال الحمض األميني ‪ Gly‬بالحمض األميني ‪ Val‬في الموضع ‪ 23‬فتكون بنية البروتين غير طبيعية وبالتالي يكون الرودوبسين غير‬
‫وظيفي يسبب المرض‬
‫الجزء الثاني‪:‬‬

‫‪-1‬تبيان األليل المسؤول عن المرض هو سائد‬

‫من خالل الوثيقة نالحظ ظهور المرض في جميع األجيال وبما ان الفرد ‪( I1‬االب) متماثل اللواقح وهو سليم وانجب فرد ين مصابين ‪ II4‬و ‪II2‬‬
‫اذن يتم توريث اليل المرض لهما من االم المصابة ‪.‬‬
‫ادن يكفي اليل واحد لكي يظهر المرض عند ‪ II4‬و ‪ II2‬وهذا يؤكد أن اليل المرض سائد‪.‬‬
‫وبما انه محمول على الصبغي ‪ 3‬فههو محمول على صبغي جسمي‬
‫‪ .2‬في حالة الزواج بين ‪ III3‬و ‪ ،III4‬حساب احتمال أن ينجبا طفًال سليمًا‪ .‬برر اجابتك بتمثيل التصالب‪.‬‬

‫احتمال والدة طفل مصاب هو ‪25‬‬