‫السنة الدراسية‪2023/2024:‬‬ ‫ثانوية االخوة قوادري هني‬

‫المدة‪2 :‬سا‬ ‫المستوى‪2 :‬ع ت ج‬

‫واجب منزلي‬
‫التمرين‬

‫لدراسة العالقة بين النمط الظاهري والمورثي نقترح الدراسة التالية‪:‬‬

‫الجزء األول‬

‫جنينيؤدي إلى نوع من‬ ‫يعاني األشخاص المصابون بمرض الودانة" " ‪ l’achondroplasie‬من شذوذ في نمو الغضاريف‬
‫القزمية‪ ،‬خصوصا على مستوى الوجه واألطراف لفهم سبب ظهور هذا المرض وكيفية انتقاله عند عائلة نقدم الدراسة التالية‬
‫الوثيقة (‪)1‬‬
‫الجزء االول‪:‬‬
‫تمثل الوثيقة (‪ )1‬شجرة العائلة ظهر عنها مرض الودانة‬

‫‪-1‬بين كيفية انتقال المرض عند هذه العائلة‪.‬‬

‫نستعمل الرمز ‪. a/A‬‬
‫‪-2‬ينتظر الزوجان ‪ II5‬و‪ II6‬مولودا جديدا ‪ .III7‬ابرز احتمال اصابة هذا المولود بالمرض‪.‬‬
‫الجزء الثاني ‪:‬‬
‫يتوقف النمو الطولي للعظام عند االنسان على نشاط خاليا النسيج الغضروفي الذي يتموضع على مستوى نهايتي العظم‬
‫السفلية والعلوية ‪ .‬حيث تتميز الخاليا الغضروفية بوجود مستقبالت غشائية بروتينية (‪ ) FGFR3‬لعامل النمو ( ‪. ) FGF‬‬

‫تمثل الشكل (أ) الية تأثير عامل النمو ( ‪ ) FGF‬بينما الشكل (ب) من الوثيقة ( ‪ ) 2‬يمثل متتالية النكليوتيدات لجزء من‬
‫المورثة ‪ FGFR3‬المسؤولة عن تركيب مستقبل عامل النمو ( ‪ ) FGF‬عند الشخص العادي والشخص المصاب بمرض‬
‫الودانة‪.‬‬

‫االستاذة وازن‬
 ‫الشكل (أ)‬

‫‪373‬‬ ‫‪373‬‬

‫‪TAT‬‬
‫‪GCA‬طبيعي‬
‫شخص‬‫‪GGC‬‬
‫‪ATC‬عند‬ ‫‪CTC AGC‬‬
‫‪FGFR3‬‬ ‫‪GGG‬من‪TAC‬‬
‫المورثة‬ ‫متتالية النكليوتيدات لجزء‬ ‫‪TAT GCA GGC ATC CTC AGC TAC GGG GTG‬‬

‫‪Tyr Ala Gly‬‬ ‫‪Ile Leu Ser Tyr‬‬ ‫تتابع االحماض االمينية‪Gly‬‬
‫الموافق‬ ‫‪TAT GCA GGC ATC CTC AGC TAC AGG GTG‬‬

‫‪TAT GCA‬‬
‫مصاب‬ ‫شخص‬‫‪GGC‬‬
‫‪ATC‬عند‬ ‫‪CTC AGC‬‬
‫‪FGFR3‬‬ ‫‪AGG‬من‪TAC‬‬
‫المورثة‬ ‫متتالية النكليوتيدات لجزء‬
‫‪Tyr Ala Gly‬‬ ‫‪Ile Leu Ser Tyr‬‬ ‫تتابع االحماض االمينية ‪Arg‬‬
‫الموافق‬

‫الشكل (ب)‬
‫الوثيقة (‪)2‬‬

‫‪-‬وضح سبب ظهور مرض " ‪"l’achondroplasie‬باستغالل الوثيقة ( ‪.) 2‬‬

‫االستاذة وازن‬