CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ Ở CẤP PHÂN TỬ

ĐỘT BIẾN GEN

LÝ THUYẾT
* Nguyên nhân gây đột biến:
- Do ngẫu nhiên: Các bazo nito thường tồn tại thành 2 dạng cấu trúc (dạng thường và
dạng hiếm). Các dạng hiếm (hỗ biến) có những vị trí liên kết hidro bị thay đổi làm
chúng kết cặp bổ sung không đúng khi nhân đôi dẫn đến đột biến gen.
- Do tác động các tác nhân đột biến: lý hóa sinh
* Đột biến gen phụ thuộc vào loại tác nhân, cường độ, liều lượng của tác nhân đột biến và
đặc điểm cấu trúc gen.
* Cơ chế đột biến gen của một số tác nhân đột biến:
- Tia UV: làm cho 2 bazo Timin trên cùng một mạch DNA liên kết với nhau (tạo dimmer
thymin) làm các bazo trên mạch đối diện không thể kết cặp dẫn tới đột biến gen.
- 5BU: (5-brom Uraxin) có thể thay thế T hoặc X => 5BU có thể thay thế cặp A-T thành cặp
G-X hoặc thay thế cặp G-X thành cặp A-T.
- Axit nito (HNO2): thay cặp A-T bằng cặp G-X
- EMS: tác nhân siêu đột biến có thể gây đột biến thay thế G-X bằng X-G hoặc T-A, hoặc
gây đột biến mất Nu hoặc đứt mạch DNA.
- Acridin: Khi xen vào mạch làm khuôn tổng hợp DNA gây đột biến thêm một cặp Nu, Khi
xen vào mạch đang tổng hợp nó gây đột biến mất một cặp Nu.
* Hậu quả
Đột biến làm biến đổi chuỗi Nu của gen dẫn đến thay đổi trình tự chuỗi riNu của mARN và
thay đổi trình tự aa của protein gây nhiều hậu quả, giảm sức sống
* Vai trò: Đột biến gen đa số là có hại, một số có lợi hoặc trung tính nên làm cho sinh vật
đa dạng phong phú cung cấp nguyên liệu cho chọn giống và tiến hóa
* Sự biểu hiện của đột biến: khi đột biến phát sinh sẽ được nhân lên và truyền lại cho
thế hệ sau:
+ Đột biến giao tử
- Phát sinh trong quá trình hình thành giao tử, qua thụ tinh sẽ đi vào hợp tử
- Nếu là đột biến gen trội sẽ biểu hiện ngay trên kiểu hình, nếu là đột biến gen lặn thì
tồn tại ở thể dị hợp, qua giao phối đột biến lặn lan truyền trong quần thể, sẽ biểu hiện
ra kiểu hình nếu được tổ hợp với một gen lặn khác tạo thể đồng hợp tử lặn.
+ Đột biến Xôma.
- Xảy ra trong nguyên phân phát sinh trong tế bào sinh dưỡng rồi nhân lên ở một mô,
biểu hiện trên một phần cơ thể tạo nên thể khảm nếu là đột biến trội.
- Đột biến xoma có thể nhân lên qua sinh sản sinh dưỡng nhưng không nhưng không
di truyền qua sinh sản hữu tính.
- Đột biến tiền phôi: Xảy ra ở những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử có khả năng
đi vào quá trình hình thành giao tử và di truyền cho thế hệ sau qua sinh sản hữu tính.
* Một số khái niệm về các dạng đột biến:
- Đột biến đồng nghĩa: (đột biến trung tính) khi codon mã hóa cho một aa bị biến đổi,
thường ở bazo thứ ba nên vẫn mã hóa cho aa đó (do tính thoái hóa của MDT)
- Đột biến vô nghĩa: khi codon mã hóa aa biến thành một trong 3 codon UAA, UAG,
UGA là các codon kết thúc.
- Đột biến sai nghĩa: (nhầm nghĩa) khi codon của aa này biến thành codon của aa khác
làm thay đổi aa tương ứng trên phân tử protein.

B16
BÀI TẬP:
1/ DẠNG ĐỘT BIẾN LIÊN QUA ĐẾN LIÊN KẾT HIDRO

Sự thay đổi
Dạng đột biến Cụ thể
liên kết hidro
Đột biến đảo hay thế cặp Hđb = H
Nu cùng loại
Thay cặp A-T thành G-X Hđb = H + 1
Đột biến thay một cặp Nu
Thay cặp G-X thành A-T Hđb = H - 1
Đột biến thêm một cặp Thêm cặp A-T Hđb = H + 2
Nu Thêm cặp G-X Hđb = H + 3
Mất cặp A-T Hđb = H - 2
Đột biến mất một cặp Nu
Mất cặp G-X Hđb = H - 3

2/ DẠNG ĐỘT BIẾN ẢNH HƯỞNG ĐẾN CẤU TRÚC PROTEIN

- Đột biến thêm hoặc mất là đột biến dịch khung: tất cả các bộ ba từ vị trí đột biến về
sau thay đổi
- Đột biến thay thế
+ Ở bộ ba mở đầu: phân tử pro không được tổng hợp (bộ ba mở đầu là AUG)
+ Ở bộ ba kết thúc: chuỗi polipeptit được kéo dài thêm, nếu mã đột biến vô nghĩa thì
chuỗi polipeptit không ảnh hưởng.
+ Ở vị trí khác: chuỗi polipeptit thay đổi 1aa nếu bộ ba đột biến quy định aa khác,
hoặc không thay đổi nếu bộ ba đột biến quy định aa giống với bộ ba bình thường.
3/ DẠNG: BIẾT CẤU TRÚC GEN SAU ĐỘT BIẾN. XÁC ĐỊNH DẠNG ĐỘT BIẾN
VÀ NGƯỢC LẠI
Sau đột biến Xác định dạng đột biến
- Tổng số Nu không đổi Thay thế cặp Nu cùng loại
- Liên kết hidro không đổi Đảo vị trí giữa 2 cặp Nu
- Tổng số Nu không đổi Thay thế cặp Nu khác loại
- - Liên kết hidro thay đổi
- Tổng số Nu thay đổi Đột biến mất hoặc thêm
- Liên kết hidro thay đổi

4/ BIẾT CẤU TRÚC PROTEIN SAU ĐỘT BIẾN, XÁC ĐỊNH DẠNG ĐỘT BIẾN VÀ
CẤU TRÚC GEN SAU ĐỘT BIẾN
Pro sau đột biến Dạng đột biến Cấu trúc gen sau đột
biến
Pro kém pro bình thường 1aa Mất 3 cặp Nu (thuộc 1 bộ ba) - N giảm, H giảm
Pro kém pro bình thường 1aa Mất 3 cặp Nu (thuộc 2 bộ ba) - N giảm, H giảm
và có 1aa mới
Pro nhiều hơn pro bình Thêm Nu - N tăng, H tăng
thường
Pro không đổi so với Pro Thay thế hoặc đảo vị trí - N không đổi, H tùy
bình thường trường hợp.

B16
BÀI TẬP ÁP DỤNG:
1/ Một gen có G = 480 Nu và có 2880 liên kết hidro. Gen đột biến hơn gen bình thường một
liên kết hidro, nhưng 2 gen có chiều dài bằng nhau. Tính
a/ Số cặp Nu liên quan và dạng đột biến gen.
b/ Số Nu từng loại trong gen đột biến.
2/ Một gen có chiều dài 4080Å, có Adenin chiếm 20% số Nu của gen. Sau đột biến gen có
số liên kết hidro là 3117. Xác định
a/ Dạng đột biến xảy ra
b/ Số Nu từng loại của gen đột biến.
3/ Một gen có chiều dài 5100 Å. Trên mạch 1 của gen có A = 250, T = 650Nu. Sau đột biến
số liên kết hidro là 3600. Cho rằng đột biến xảy ra không quá 2 cặp Nu của gen. Xác định
a/ Dạng đột biến
b/ Giả sử gen đột biến nhân đôi 5 đợt liên tiếp. Xác định số lượng Nu từng loại môi trường
cung cấp cho quá trình trên.
4/ Một gen có chiều dài 2550 Å có hiệu số Nu loại A với nu không bổ sung là 30% tổng số
Nu của gen.
a/ Nếu gen trên bị đột biến mất một cặp A-T. Xác định số lượng từng loại Nu của gen sau
đột biến. Số liên kết hidro thay đổi so với gen bình thường là bao nhiêu?
b/ Nếu gen trên bị đột biến thay một cặp A-T bằng G-X thì khi gen đột biến tự nhân đôi 3
đợt. Xác định số Nu tự do từng loại môi trường cung cấp.

B16