BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN

Khái niệm và các dạng đột biến gen

Nội Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột

dung biến gen

Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen

Biểu hiện của đột biến gen

 Gen ban đầu Thay thế
1 ATGAAGTTT
I ATGAATTTT
2 TAXTTXAAA II TAX TTAAAA
mARN A U G A A G U U U
AUGAAUUUU
pôlipeptit - Met – Lys – Phe … - Met – Asn – Phe …

A T
Mất đi Thêm vào
T A

ATGA G TTT IV ATGTAAGTTT

III TAX ATTXAAA
TAX T XAAA

AUGAGUUU AUGUAAGUUU
- Met – Ser - Met – Kết thúc
 BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN

I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN.

1. Khái niệm
a) Khái niệm
- Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen
- ĐB điểm: là dạng ĐB chỉ liên quan đến 1 cặp Nu
- Những cá thể mang gen ĐB đã biểu hiện ra kiểu hình
được gọi là thể ĐB.
 Hươu sáu chân

Người bạch tạng

Rùa hai đầu

 BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN

I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN.

1. Khái niệm
b) Đặc điểm
• Đột biến gen dẫn đến thấy đổi trình tự nuclêôtit nên mỗi lần
biến đổi về cấu trúc lại tạo ra một alen mới khác biệt với alen
ban đầu.
Tần số đột biến gen:
 BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN

I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN.

1. Khái niệm

Đột
Tác nhân biến Tác nhân vật lí
gen
 BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN

I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN.

1. Khái niệm

Đột
Tác nhân biến Tác nhân hóa học
gen
 BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN

I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN.

1. Khái niệm

Đột
Tác nhân biến Tác nhân sinh học
gen
 BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN

I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN.

1. Khái niệm

Đối tượng Đột

biến
gen
Đột biến gen có thể xảy ra ở tế bào
sinh dưỡng( tế bào xôma) và tế
bào sinh dục.
 BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN

I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN.

1. Khái niệm
2. Các dạng đột biến gen
Thay thế 1 cặp Nu

Các dạng
đột biến
gen
Mất hay thêm 1 cặp Nu
 Gen ban đầu Thay thế
1 ATGAAGTTT
I ATGAATTTT
2 TAXTTXAAA II TAX TTAAAA
mARN A U G A A G U U U
AUGAAUUUU
pôlipeptit - Met – Lys – Phe … - Met – Asn – Phe …

A T
Mất đi Thêm vào
T A

ATGA G TTT IV ATGTAAGTTT

III TAX ATTXAAA
TAX T XAAA

AUGAGUUU AUGUAAGUUU
- Met – Ser - Met – Kết thúc
 BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN

I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN.

1. Khái niệm
2. Các dạng đột biến gen

Dạng ĐB Khái niệm Hậu quả

điểm
Thay thế Là dạng đột biến Có thể làm thay đổi một axit amin
một cặp mà 1 cặp nu trên tại vị trí bị đột biến -> Phân tử
Nu AND được thay thế prôtêin bị thay đổi chức năng.
bằng 1 cặp nu khác
Thêm hay Là dạng đột biến Làm thay đổi trình tự nuclêôtit từ vị
mất một mà trên AND mất trí đột biến tới cuối gen -> Thay đổi
cặp Nu hay thêm 1 cặp A-T trình tự axit amin -> Thay đổi chức
hoặc 1 cặp G-X năng của prôtêin.
 BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN

I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN.

2. Các dạng đột biến gen

1) Nếu mất một cặp nu xảy ra trong bộ 3 ngay sau bộ 3 mở đầu thì sao?
Mất một cặp nu ngay sau bộ 3 mở đầu thì hậu quả càng nặng.
Chú ý: Vị trí đột biến mất hay thêm 1 cặp nu càng gần bộ 3 mở
đầu thì hậu quả càng nghiêm trọng và ngược lại
 BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN

I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN.

2. Các dạng đột biến gen
 2) Trong 2 dạng: đột biến thay thế và đột biến thêm, mất một cặp
nuclêôtit, dạng nào gây hậu quả lớn hơn? Vì sao?
Trong 2 dạng trên , đột biến mất hay thêm 1 cặp nu gây hậu quả
nghiêm trọng hơn. Vì đột biến mất hay thêm 1 cặp nu sẽ làm thay
đổi trình tự nuclêôtit từ vị trí bị đột biến tới cuối gen, còn thay thế 1
cặp nu chỉ có thể làm thay đổi 1 axit amin tại vị trí bị đột biến.
 BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN
II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐBG
1. Nguyên nhân
Vật lí ( tia phóng xạ, tia
tử ngoại, nhiệt,…)

Bên Hóa học( các hóa chất 5BU, Acrydin,

MES,…)
ngoài

Nguyên Sinh học( một số virut,

nhân đột …)
biến gen

Bên Rối loạn sinh lí, sinh hóa

trong trong tế bào.
 BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN
II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐBG
1. Nguyên nhân
2. Cơ chế phát sinh đột biến gen
- Đột biến điểm thường xảy ra trên 1 mạch dưới dạng tiền đột
biến. Dưới tác dụng của enzim sửa sai, nó có thể trở về dạng ban
đầu hoặc tạo thành đột biến qua các lần nhân đôi tiếp theo.
Sơ đồ: Gen → tiền đột biến gen → đột biến gen
a) Do cấu trúc của bazơnitơ
- Các bazơ nitơ dạng hiếm có vị trí liên kết hiđrô bị thay đổi làm cho
chúng kết cặp không đúng trong quá trình nhân đôi( kết cặp không
hợp đôi) dẫn đến phát sinh đột biến gen.
 Ví dụ, guanin dạng hiếm (G*) kết cặp với timin trong quá trình
nhân đôi, tạo nên đột biến G-X -> A-T

G*
Nhân đôi
T
G G *
A
Nhân đôi
X X T
Do kết cặp không hợp đôi trong nhân đôi ADN

Hoặc thay thế cặp A - T = G –X cũng xảy ra tương tự

=> ĐBG chỉ xảy ra qua ít nhất 2 lần nhân đôi của ADN
 BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN
II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐBG
1. Nguyên nhân
2. Cơ chế phát sinh đột biến gen
b) Tác động của các tác nhân gây đột biến

• Tác động của các tác nhân vật lí: tia tử ngoại (UV)
có thể làm cho hai bazơ timin trên cùng một mạch
AND liên kết với nhau dẫn đến phát sinh đột biến
gen mất 1 cặp Nu.
- Tác nhân hóa học: 5-brôm uraxin (5BU) là chất đồng đẳng của
timin thay thế A-T bằng G-X.

A
A Nhân đôi G
Nhân đôi
Nhân đôi 5BU G
T 5BU

Do tác động của 5BU

- Trong qua trình nhân đôi, tác nhân hóa học
Acrydin gây ĐB thêm hoặc mất 1 cặp Nu
+ Nếu Acrydin chèn vào mạch khuôn -> ĐB
thêm 1 cặp nu
+ Nếu Acrydin chèn vào mạch mới -> ĐB mất 1
cặp Nu.
- Tác nhân EMS ( Etyl metin sunfomat) là đồng
đẳng của A và G -> ĐB thay thế G – X bằng
A –T.
=> ĐBG phát sinh trong quá trình nhân đôi.
 BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN
II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐBG
1. Nguyên nhân
2. Cơ chế phát sinh đột biến gen
b) Tác động của các tác nhân gây đột biến

- Tác nhân sinh học: Dưới tác động của một số virut cũng gây
nên đột biến gen
VD: virut viêm gan B, virut hecpet, HPV…
 BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN
III. HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BIẾN GEN
1. Hậu quả của đột biến gen

Hậu quả

Đột biến Xét ở mức Hậu quả đột Đa số đột

gen đa số là độ phân tử biến gen phụ biến gen là
có hại, một đa số ĐB thuộc vào điều lặn, chỉ biểu
số ít có lợi thường kiện môi hiện ở trạng
hay là trung trung tính trường và tổ thái đồng
tính. hợp gen. hợp.
 BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN
III. HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BIẾN GEN
1. Hậu quả của đột biến gen

1)Tại sao nhiều đột biến điểm lại hầu như vô hại đối với thể đột
biến?
Bởi vì đột biến điểm chỉ liên quan tới một cặp nuclêôtit nên hậu
quả phổ biến của đột biến điểm thường vô hại.
2) Tại sao đô ̣t biến gen thường có hại cho bản thân sinh vâ ̣t?
Đột biến gen thường có hại cho bản thân sinh vật vì chúng phá
vỡ sự thống nhất hài hòa trong kiểu gen và gây ra những rối
loạn trong quá trình tổng hợp prôtêin.
 BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN
III. HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BIẾN GEN
2. Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen
a. Đối với tiến hoá
– Đột biến gen làm xuất hiện các alen mới tạo ra biến dị di truyền
phong phú cung cấp nguồn nguyên liệu cho tiến hoá.
b. Đối với thực tiễn
– Cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình tạo giống cũng như
trong nghiên cứu di truyền.
 * CHÚ Ý: SỰ BIỂU HIỆN CỦA ĐBG

1. Căn cứ vào nhóm tế bào có thể xảy ra ĐB có thể chia

ĐB thành:
a. ĐB giao tử: xảy ra trong quá trình giảm phân hình thành
giao tử -> ĐB giao tử -> ĐB đi vào hợp tử:
+ Nếu là ĐB trội -> biểu hiện ngay trên cơ thể mang ĐB
+ Nếu là ĐB lặn -> tồn tại trong hợp tử ở trạng thái dị hợp
-> ko được biểu giện ở thế hệ đầu tiên -> qua giảm phân,
gen lặn ĐB phát tán trong quần thể -> khi nào hình thành
tổ hợp đồng hợp tử lặn thì ĐB biểu hiện ra.
b. ĐB tiền phôi.
Xảy ra trong nguyên phân ở giai đoạn phôi có từ 2 đến 8 tế
bào -> có thể tồn tại tiềm ẩn trong cơ thể và di truyền lại
cho thế hệ sau = sinh sản hữu tính.
c. ĐB xôma.
Xảy ra trong nguyên phân ở tế bào sinh dưỡng -> nhân lên
trong mô:
+ Nếu là ĐB trội -> Biểu hiện ở 1 phần cơ thể ( thể khảm)
+ Nếu là ĐB lặn -> không biểu hiện và sẽ mất đi khi cá thể
chết.
-> ĐB xôma chỉ di truyền bằng con đường sinh sản Vô tinh,
ko di truyền qua sinh sản hữu tính.
=> KL: ĐBG cần một số điều kiện mới biểu hiện ra kiểu
hình.
2. Căn cứ vào sự thay đổi sản phẩm của gen đột biến, ĐBG
có thể được chia thành:
a. ĐB đồng nghĩa: Bộ 3 mã di truyền bị biến đổi thành bộ
ab mới nhưng cùng mã hóa 1 loại aa.
b. ĐB sai nghĩa: Bộ 3 mã di truyền bị biến đổi thành bộ ba
mới mã hóa aa khác.
c. ĐB vô nghĩa: Bộ 3 mã di truyền bị biến đổi thành bộ ba
kết thúc.
d. ĐB dịch khung: ĐB làm khung đọc mã bị thay đổi từ vị
trí đột biến về sau (ĐB mất, thêm cặp Nu).
Bài 1: Gen A có 1200 cặp nu và 2800 liên kết hidro. Gen A
bị đột biến mất một cặp A-T trở thành alen a. Hãy xác định:
a, Số nu mỗi loại của gen A.
b, Số nu mỗi loại của alen a.
Bài 2:  Gen B có chiều dài 5100 Ăngtron và có 3400 liên
kết H. Gen B bị đột biến điểm làm giảm 3 LKH trở thành
alen b. Hãy xác định:
A, Loại đột biến đã làm cho B trở thành b
B, Số Nu mỗi loại của gen B
C, Số Nu mỗi loại của alen b.
ĐA:
A, ĐB mất 1 cặp A-T
B, A = T= 1100
G = X = 400
C, A = T = 1100
G = X = 399
GHI NHỚ:
Trong trường hợp ĐB điểm, dựa vào sự thay đổi liên kết H
sẽ biết được loại đột biến xảy ra.
- Nếu tăng 3 LKH -> thêm 1 cặp G - X
- Nếu tăng 2 LKH -> thêm 1 cặp A – T
- Nếu tăng 1 LKH -> thay thế 1 cặp A-T bằng 1 cặp G –X
- Nếu giảm 3 LKH -> mất 1 cặp G – X
- Nếu giảm 2 LKH -> mất 1 cặp A –T
- Nếu giảm 1 LKH -> thay thế cặp G- X bằng cặp A- T
Bài 3: Gen D có tổng số 110 chu kì xoắn và trên mạch 1
của gen D có tỉ lệ A:T:G:X = 1:2:3:5. Gen D bị ĐB điểm
làm giảm 2 LKH trở thành alen d. Hãy xác định:
a, Tổng số nu của gen D
b, Số nu mỗi loại trên mạch 1 của gen D
c, Số Nu mỗi loại của gen D
d, Số Nu mỗi loại của alen d
ĐA:
a, N = 2200
b, A1 = 100 G1 = 300
T1 = 200 X1 = 500
c, A=T = 300; G = X = 800
d, ĐB mất 1 cặp A –T => A = T = 299
G = X = 800
Câu 4: Gen A có 300G, 600A, gen tiến hành nhân đôi 3 lần.
Giả sử khi bắt đầu bước vào quá trình nhân đôi có một bazo
X của gen trở thành dạng hiếm (X*). Hãy xác định:
a, Số Nu mỗi loại của gen ĐB.
b, Kết thúc quá trình nhân đôi có tối đa bao nhiêu gen ĐB
ĐA:
a, X* dạng hiếm gây thay thế gặp A-T bằng cặp G-X
A = T = 600 + 1 = 601
G = X = 300 – 1 = 299
b, Tối đa bnhiu gen ĐB = 2>3/2 – 1 = 3
Bài 5: Gen B có 600A, 500G. Gen tiến hành nhân đôi 4
lần. Giả sử ở lần nhân đôi thứ 1 có 1 phân tử 5BU
liên kết với A của mạch khuôn mẫu. Hãy xác định:\
a, Số nu mỗi loại của gen ĐB
b, Kết thúc quá trình nhân đôi sẽ có tối đa bao nhiêu gen
Đb?
ĐA:
a, A=T = 599
G = X = 501
b, = 24/4- 1 = 3
Bài 6: Gen E có tổng số 3900 LKH và có chiều dài 510nm. Gen E bị ĐB thêm
1 cặp Nu ở vị trí giữa gen thành alen e. Hãy xác định:
a, Số nu mỗi loại cảu gen E
b, Số Nu mỗi loại của alen e
c, giải thích vì sao ĐB thêm 1 cặp Nu ở vị trí giữ gen lại làm thay đổi toàn bộ
các bộ ba từ vị trí đột biến cho đến cuối gen.
ĐA:
a, A=T = 600
G = X = 900
b, ĐB thêm 1 cặp nu
Nếu thêm cặpA-T => A= T = 601
G = X = 900
Nếu thêm cặp G- X => A = T = 600
G = X = 901