DITRUYỀN PHÂN

TỬ
Năm 1869, Friedrich Miescher đã chiết xuất một chất giàu phốtpho, có
tính axit yếu từ nhân tế bào bạch cầu của
người và đặt tên là nuclein.
Các cơ chế truyền thông tin di truyền từ tế bào cho sang tế
bào nhận ở vi khuẩn chỉ ra DNA là vật chất di truyền

Biến nạp Tải nạp Tiếp hợp

TN của Griffith (1923)
Những con chuột được tiêm cả hai chủng
vi khuẩn S và R .
1) Chủng S → Tiêm vào chuột → Chuột bị
viêm phổi và chết.
2) Chủng R → Tiêm vào chuột → Chuột
sống.
3) Chủng S diệt nhiệt → Tiêm vào chuột
→ Chuột sống. (nhiệt sẽ giết chết vi
khuẩn).
4) Chủng S diệt nhiệt + Chủng R → Tiêm
vào chuột → Chuột chết.

 DNA, RNA và protein được chiết

xuất từ vi khuẩn chủng S bị diệt
nhiệt. < biến nạp>

 Chủng S bị giết chết bằng

nhiệt đã xâm nhập vào vi
khuẩn sống, không độc lực,
chủng R thô và biến vi khuẩn
sau thành vi khuẩn có độc lực,
từ đó dẫn đến đến cái chết của
chuột do nhiễm trùng viêm
TN của Avery,
Colin
MacLeodvà Maclyn
 TN của Alfred Hershey và Martha Chase (1952) DNA là
một polymer gồm các nucleotide được nối với nhau bằng
liên kết phosphodiester. Nucleotide được tạo thành từ
deoxyribose, phosphate và một trong bốn bazơ nitơ.
DNA được tìm thấy chủ yếu trong nhiễm sắc thể bên trong nhân của một
tế bào nhân thực.
Avery và các đồng nghiệp của ông đã chỉ ra rằng DNA từ vi khuẩn S
(có độc lực) có thể biến đổi vi khuẩn R (không có độc lực) thành
dạng S; kết quả này là bằng chứng mạnh mẽ cho thấy DNA là vật liệu
di truyền.
Hershey và Chase đã nuôi cấy thể thực khuẩn T2 với sự có mặt của 35S
(đánh dấu protein) hoặc 32P (đánh dấu DNA). Họ phát hiện ra rằng DNA
virus được đánh dấu 32P chứa các chỉ dẫn di truyền để tạo ra nhiều
hạt virus hơn.
Rosalind Franklin
NHÂN ĐÔI ADN
TN của Matthew Meselson và Franklin Stahl (1958)
Phân tử DNA được sao chép bằng cách sao chép bán bảo toàn: Hai chuỗi DNA
tách nhau ra và mỗi chuỗi đóng vai trò là khuôn mẫu để tổng hợp chuỗi bổ sung
mới.
DNA polymerase tổng hợp DNA theo hướng 5′ đến 3′ bằng cách thêm lần lượt các
nucleotide vào đầu 3′ của chuỗi DNA đang phát triển.
DNA polymerase yêu cầu:
+ (i) nguồn cung cấp bốn deoxyribonucleotide triphosphate,
+ (ii) mẫu DNA chuỗi đơn
+ (iii) mồi của DNA hoặc RNA (trong tế bào) với nhóm 3′ hydroxyl tự do.
Tại ngã ba sao chép DNA, DNA polymerase tổng hợp chuỗi dẫn đầu một cách liên
tục, trong khi chuỗi sau được tổng hợp dưới dạng nhiều đoạn Okazaki sau đó
được nối với nhau bằng DNA ligase.
Tính toàn vẹn của DNA được bảo toàn nhờ trình tự bổ sung giữa hai sợi, độ
chính xác của các enzyme tổng hợp DNA và các enzyme sửa chữa những tổn
thương ở DNA.

ĐỘT BIẾN GEN

Bệnh múa giật Huntington là một bệnh có tinh chất di
truyền, nguyên nhân là do sự thoái hóa của các tế bào
thần kinh trong não bộ gây ra, tuy nhiên, có tới 10%
trường hợp là do đột biến mới.
Hội chứng X dễ gãy (Fragile X syndrome - FXS) là một rối loạn di truyền. FXS gây ra bởi những thay đổi trong gen có tên là
Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1 (FMR1). FMR1 thường tạo ra một protein FMRP cần thiết cho sự phát triển của não.
Những người mắc FXS không có protein này và bị chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, có các vấn đề về học tập và hành vi, bất
thường về thể chất, lo lắng, chú ý.
SỬ DỤNG ĐỘT BIẾN GEN
ĐỂ NGHIÊN CỨU VỀ GEN
Thử nghiệm bổ sung
(Complementation Testing) cho
biết hai đột biến ở cùng một gen
hay ở các gen khác nhau
 Đột biến cho biết
chức năng của gen
BIỂU HIỆN THÔNG TIN CỦA GEN
THÀNH TÍNH TRẠNG
 Enz 7 Enz 4
Tiền K Gln
chất ?

Chủng 4: chỉ cần có glutamin (Gln) để sinh trưởng → ĐB 4 đã ảnh hưởng đến gen mã hóa enzyme chuyển
hóa tiền chất thành Gln.
Chủng 7: Có thể sinh trưởng trong MT có Gln hoặc K → K là tiền chất để tổng hợp Gln và ĐB 7 đã ảnh hưởng
gen mã hóa enzyme chuyển hóa tiền chất thành K.
 Enz 1Enz6 Enz 2
Tiền Pro
chất? N H

Chủng 2: chỉ cần có prolin (Pro) để sinh trưởng → ĐB 2 đã ảnh hưởng đến gen mã hóa enzyme chuyển hóa
tiền chất thành Pro.
Chủng 6: Có thể sinh trưởng trong MT có Pro hoặc H → H là tiền chất để tổng hợp Pro và ĐB 6 đã ảnh hưởng
gen mã hóa enzyme chuyển hóa tiền chất thành H. Chủng 1: Có thể sinh trưởng trong MT có Pro hoặc H hoặc N
→ N là tiền chất để tổng hợp H và ĐB 1 đã ảnh hưởng gen mã hóa enzyme chuyển hóa tiền chất thành N.
 Enz 7 Enz 4
L K Gln

Enz 1 Enz 6 Enz 2

L N H Pro

Chủng 3: chỉ cần có L để sinh trưởng → ĐB 3 đã ảnh hưởng đến gen mã hóa enzyme chuyển hóa tiền chất
thành L và L là tiền chất để tổng hợp K và N.Chủng 5: Có thể sinh trưởng trong MT có L hoặc M → M là tiền
chất để tổng hợp L và ĐB 5 đã ảnh hưởng gen mã hóa enzyme chuyển hóa tiền chất thành M.
Điều hòa hoạt động
gen
Ở SV nhân sơ
Điều hòa hoạt động
gen
Ở SV nhân thực