‫السنة الدراسية‪2024/2023:‬‬ ‫ثانوية االخوة قوادري هني‬

‫المدة‪1 :‬سا‬ ‫المستوى‪2 :‬ع ت ج‬

‫تقويم الكفاءة‬
‫التمرين األول‬
‫لدراسة العالقة بين النمط الظاهري والمورثي نقترح الدراسة التالية‪:‬‬
‫مرض السكري ‪ MODY2‬يصيب األشخاص الذين تقل أعمارهم عن ‪ 25‬عا ًما‪.‬‬
‫الجزء األول‬
‫تم دراسة تغيرات إفراز األنسولين عند افراد سليمين ومصابين بداء السكري‪ MODY2‬بداللة تركيز الغلوكوز في البالزما‬
‫لدى االفراد ‪ ،‬النتائج موضحة في الشكل أ من الوثيقة ‪.1‬‬
‫الشكل ب من الوثيقة ‪ 1‬يظهر تغيرات نشاط إنزيم غلوكوكيناز عند افراد سليمين ومصابين بداء السكري‪ MODY2‬بداللة‬
‫تركيز الغلوكوز في البالزما لدى االفراد ‪.‬‬
‫مالحظة‪ :‬نسبة السكر في الدم التي تبلغ ‪( 7 mM‬مليمول لكل لتر) تتوافق مع قيمة ‪ 1.26 g.L‬وهي القيمة القصوى في حالة‬
‫‪-1‬‬

‫الصيام ‪ ،‬المسموح بها حتى ال يعتبر مصابًا بداء السكري‪.‬‬

‫الشكل أ‬ ‫الشكل ب‬

‫انزيم الغلوكوكيناز )‪ . (GCK‬هو إنزيم يتكون من ‪ 465‬حمض أميني يتم إنتاجه في خاليا بيتا ) ‪ (β‬في البنكرياس‪ .‬يسمح‬
‫بتحويل الغلوكوز إلى غلوكوز ‪ 6‬فوسفات ‪ ،‬وهي خطوة أساسية لتحفيز إفراز األنسولين‪ .‬مورثة الغلوكوكينازعند األفراد‬
‫المصابون بداء السكري من النوع ‪ MODY2‬تكون مختلفة اللواقح‬
‫الشكل ج‬

‫الوثيقة ‪1‬‬
‫‪ -‬اقترح فرضية تبرر سبب ظهور داء السكري‪ MODY2‬باستغالل نتائج الوثيقة ‪.1‬‬

‫االستادة وازن‬ ‫‪1‬‬

 ‫الجزء الثاني‪:‬‬
‫للتحقق من صحة الفرضية تمت دراسة التتابع النيكليوتيدي للمورثة المشرفة على وتتابع االحماض االمينية النزيم‬
‫غلوكوكينازعند شخص سلسم وشخص مصاب بداء السكري ‪.MODY2‬‬
‫التتابعات المحصل عليها بـ ‪ Anagene‬ممثلة في الشكل أ من الوثيقة ‪ ، 2‬تشير األرقام إلى موضع النيوكليوتيدات أو‬
‫األحماض األمينية ويشير الخط المتقطع إلى نيوكليوتيد أو حمض أميني مطابق لذلك الموجود في التسلسل األول المأخوذ كمرجع‬
‫(‪ gene_gluco‬أو ‪.)enzyme-gluco‬‬
‫تتم مقارنة تسلسل عديد الببتيد الغلوكوكيناز لفرد سليم (‪ )enzymegluco‬مع تسلسل متعدد الببتيد للبروتين المنتج من أليل طافر‬
‫لفرد مصاب بداء السكري من النوع ‪ .)enzyme_gluco_mody2( MODY2‬يتم عرض األحماض األمينية من ‪ 270‬إلى‬
‫‪ 282‬فقط (الشكل ب) من الوثيقة ‪.2‬‬

‫الشكل أ‬

‫الشكل ب‬

‫الوثيقة ‪2‬‬

‫‪-‬باستغالل الوثيقة ‪ 2‬اشرح سبب ظهور هذا النوع من داء السكري مصادقا على صحة الفرضية المقترحة سابقا‪.‬‬
‫الجزء الثالث‪:‬‬
‫انطالقا من هذه الدراسة وضح في مخطط العالقة بين النمط المورثي والظاهري عند فرد سليم وفرد مصاب بداء السكري‬
‫‪. MODY2‬‬

‫االستادة وازن‬ ‫‪2‬‬