Professional Documents
Culture Documents
Gene Tika
Gene Tika
Genetikai alapfogalmak
• Gén
• Allél
• Homozigóta
• Heterozigóta
• Fenotípus
• Genotípus
• Domináns
• Recesszív
GÉN
• A DNS molekulának egy olyan
szakasza, ami egy adott tulajdonság
kialakításáért felelős
• Pl. szemszín
ALLÉL
• Génváltozat
• Pl. kék szemszín ill. barna szemszín
HOMOZIGÓTA
• Egy adott gén mindkét allélja az
egyedben egyforma
• Pl. AA ill. aa
HETEROZIGÓTA
• Egy adott gén két allélja az egyedben
különböző
• Pl. Aa
FENOTÍPUS
• A tulajdonságok megnyilvánulása az
egyedekben
• Pl. barna szem
GENOTÍPUS
• A fenotípus genetikai háttere
• Pl. AA ill. Aa
DOMINÁNS
• Más néven uralkodó. Heterozigóta
egyedekben a fenotípusban megjelenő
tulajdonság
• Pl. Aa genotípusú egyedekben a
fenotípusban az „A”, vagyis a barna
szemszín jelenik meg
RECESSZÍV
• Más néven lappangó. Heterozigóta
egyedekben a fenotípusban nem jelenik
meg. Csak homozigóta formában
nyilvánul meg
• Pl. Aa genotípusú egyedekben a
fenotípusban az „a”, vagyis a kék
szemszín nem jelenik meg
Johann Gregor Mendel
(1822 - 1884).
Versuche über Pflanzen-Hybriden
Kísérletek növényhibridekkel
1866
P X
AA aa
F1
A A
Punnett tábla
a Aa Aa
a Aa Aa
Aa Aa
F2
A a
Hasadási arányok:
Fenotípus:
A AA Aa
Kerek : szögletes
3 : 1
a Aa aa
Genotípus:
AA : Aa : aa
1 : 2 : 1
Mendel II. törvénye:
Hasadás törvénye
• A szülői tulajdonságok nem olvadnak
össze az első utódnemzedék (F1)
heterozigóta egyedeiben, hanem a
második utódnemzedékben (F2)
változás nélkül újra megjelennek
P X
AABB aabb
F1
AB AB
ab AaBb AaBb
ab AaBb AaBb
F1 X
AaBb AaBb
F2
AB Ab aB ab
3
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
1
• AABbCC 2 AaBbCc 8
• AxBxcc 9
• aaBBCC 1 AAbbcc 1
• Axbbcc 3
• AAbbCc 2 aaccCc 2
• AabbCC 2 aabbcc 1
• AaBBcc 2
Tesztelő keresztezés
Aa X aa
A a
Hasadás:
1 : 1
a Aa aa
:
a Aa aa
Monogénes öröklésmenetek
1. Domináns-recesszív öröklésmenet
2. Intermedier öröklésmenet
3. Kodominancia
A szarvasmarhák feketetarka és vöröstarka színezetének
öröklődése
Intermedier öröklésmenet
Csodatölcsér
Az emberi albinizmus öröklődése
A csodatölcsér piros, fehér és rózsaszín virágai
Kodominancia
pl. AB0 vércsoportrendszer
genotípus: fenotípus:
IA IA A vércsoport
B B
I I B vércsoport
ii 0 vércsoport
IA i A vércsoport
IB i B vércsoport
IA IB AB vércsoport
Az AB0-vércsoportok néhány öröklésmenete
A X 0
IAIA i i
IA IA
100 % A vércsoport
i IA i IA i
i IA i IA i
A X B
IA i IB i
IA i Mind a 4 vércsoport
25 %-os valószínűséggel
létrejöhet
IB IA IB IB i
i IA i ii
A X B
IA IA IB IB
IA IA 100 % AB vércsoport
IB IAIB IAIB
IB IAIB IAIB
AB X 0
IA IB i i
IA IB 50 % A vércsoport
50 % B vércsoport
i IAi IBi
i IAi IBi
Feladat
D d Hasadási arányok:
Fenotípus:
Rh+ : Rh-
3 : 1
D DD Dd Genotípus:
Rh+ Rh+
DD : Dd : dd
1 : 2 : 1
d Dd dd
Rh+ Rh-
Rh- X Rh-
d d d d
d d
100% Rh-
d dd dd
Rh- Rh-
d dd dd
Rh- Rh-
Rh+ X Rh-
D d d d
D d
50% Rh+
d Dd dd
Rh+ 50% Rh-
Rh-
d Dd dd
Rh+ Rh-
Rh+ X Rh-
D D d d
D D
100% Rh+
d Dd Dd
Rh+ Rh+
d Dd Dd
Rh+ Rh+
Nemhez kötött öröklődés
Thomas Hunt Morgan fedezte fel
Az ecetmuslica volt a kísérleti alany
A reciprok keresztezés eltérő
eredményt hozott
Azoknál az élőlényeknél lép fel ahol:
Az ivarmeghatározás kromoszomális
Thomas Hunt Morgan
(1866-1945).
Az ivari jelleg
öröklődése
X
Piros és fehér szemű muslicák keresztezése
Piros és fehér szemű muslicák
P
X
F1
X
Xf Y XP XP X PY X PX f
hemizigóta
F1 F2
Xf Y XP Y
XP XP Xf XP Y XP XP XP XP Y
XP XP Xf XP Y Xf XP Xf Xf Y
P
X
F1
X
X f Xf X PY XfY X PX f
F1 F2
XP Y Xf Y
Xf XP Xf Xf Y XP XP Xf XP Y
Xf XP Xf Xf Y Xf Xf Xf Xf Y
Az ivari kromoszómákhoz kötött gének öröklődése
A vérzékenység öröklődése
v
Kapcsolt öröklődés
és
rekombináció
A kapcsolt öröklődés
P F1
Ép szárny Csökevényes szárny Ép szárny Ép szárny
Normál potroh X Keskeny potroh X
Normál potroh Normál potroh
F1 F2
SP sp
SP SP
SP SPSP SPsp
sp SPsp SPsp
sp SPsp spsp
sp SPsp SPsp
Hasadási arány: 3 : 1
A A a a
b
b
AB aB Ab ab
A B
AB Szülői ivarsejt
Ab
A B Rekombináns
a b ivarsejtek
aB
ab Szülői ivarsejt
a b
F1
AB AB
AB AB 100 %
ab Színes,
ab ab
sima
AB AB
ab
ab ab
AaBb X aabb
Színes, sima Fakó, ráncos
AB Ab aB ab
AB Ab aB ab
ab
ab ab ab ab
Színes Színes Fakó Fakó
sima ráncos sima ráncos
A B
AB
AB
Csak szülői
A B ivarsejtek –
Nincs
a b
rekombináció
ab
ab
a b
Ha két gén között páros számú crossing over van, nincs rekombináció
Az átkereszteződés néhány típusa
A mutáció
A mutációk csoportosítása különböző szempontok szerint
Kromoszóma
Génmutációk
mutációk
Kromoszómák
megváltozása
Alaki Számbeli
duplikáció autopoliploidia
inverzió allopoliploidia
transzlokáció
A rekombináció megjelenése a fenotípusban
A kromoszómák számbeli változása
• Poliploidia • Aneuploidia
• Triploid 3n • Triszómia 3 db.
• Tetraploid 4n • Monoszómia 1db.
• Hexaploid 6n • Nulliszómia 0 db
• Stb. • Triszómiák:
• 21 Down-szindróma
• 13 Pätau-szindróma
• 18 Edwards-szindróma
• XXY Klinefelter-szindróma
XXX és XYY szindrómák
• Monoszómia:
• X0 Turner-szindróma
Cri du chat kariotípus
5. kromoszóma rövid karjának deléciója
Cri du chat szindróma
Transzlokáció 22-ről 9-re
Philadelphia kromoszóma
Meiotikus nondiszjunkció
Meiotikus nondiszjunkció
Down-szindróma
A 21. kromoszóma triszómiája
A Down-kór tünetei
1/660 21 triszómia
1/8000 18 triszómia
1/20000 13 triszómia
1/2000 törékeny X - nő
Elofordulási
Betegség Rendellenesség Leírás Kórjóslat
gyakoriság
21-es triszóma 700 újszülöttbol 1 Számfeletti 21-es A testi és értelmi fejlodés Általában az érintett
(Down- kromoszóma elmaradása; számos testi emberek 30, 40
szindróma) rendellenesség évig élnek
18-as triszómia 3000 újszülöttbol 1 Számfeletti 18-as Az arcot érinto rendellenességek Több hónapos
(Edwards- kromoszóma kombinációja az arcnak életkort
szindróma) elgyötört, beesett megjelenést meghaladó
ad. A fej kicsi, a fülek rosszul túlélés ritka, az
fejlodtek és alacsonyan ülnek. értelmi
További lehetséges fogyatékosság
rendellenesség az ajakés súlyos fokú
szájpadhasadék, hiányzó
hüvelykujjak, dongalábak,
úszóhártyás kezek, szívhibák
és húgyivarrendszeri
rendellenességek
13-as triszómia 5000 újszülöttbol 1 Számfeletti 13-as Gyakoriak a súlyos agy és Kevesebb mint 20%-
Pätau- kromoszóma szemrendellenességek. uk él egy évnél
szindróma) További fejlodési tovább, az
rendellenességek az ajak- és értelmi
szájpadhasadék, szívhibák, fogyatékosság
húgyivarrendszeri súlyos fokú
rendellenesség és rosszul
fejlett fülek
Családfaelemzés
Apa Anya
Szülők
Gyerekek
- beteg
vetélés rokonházasság
Testvérek
Unokatestvérek
Unokahúg
Ha két egészséges szülőnek beteg gyermeke van:
Csak recesszív öröklődés lehet
(A mutációt kizárjuk)
Ha két egészséges szülőnek beteg lánya van:
Csak autoszómás recesszív öröklődés lehet (AR)
A lánynak mindkét szülőtől kell hibás alléllt kapnia.
X kromoszóma esetén az apa beteg lenne.
Ha két beteg szülőnek egészséges gyermeke van:
Csak dominánsan öröklődő betegség lehet
(A mutációt kizárjuk)
Ha két beteg szülőnek egészséges lánya van:
Csak autoszómás domináns öröklődés lehet (AD)
X-kromoszómán történő öröklés kizárható, mert az
apának csak egy X van és ha az beteg, akkor minden
lányának betegnek kell lenni
Valószínű XD öröklődés:
A beteg apának minden lánya beteg, minden fia
egészséges. A fiúk Y kromoszómát kapnak az apától.
AD és AR sem zárható ki.
Valószínű XR öröklődés:
A beteg anyának minden fia beteg, minden lánya
egészséges. A homozigóta beteg anya csak hibás X
kromoszómát ad fiainak. A lányok apjuktól egészséges
X kromoszómát kapnak
AR és AD sem zárható ki.
Lehet Y kromoszómához kapcsolt öröklődés. Csak
apai ágon terjed.
Y kromoszómához kapcsolt jelleg: Szőrös fül
Autoszómás recesszív kórképek
AR
• Cisztás fibrózis (mucoviscidosis)
• Albinizmus
• Fenilketonuria
• Galaktozémia
• Alkaptonuria
• Tay-Sachs szindróma
• Tirozinózis
• Xeroderma pigmentosum
• Diabetes insipidus (XR és AD is van)
• Homocisztinuria
• Szialidózis
Autoszómás domináns kórképek
AD
• Huntington-kór
• Akondroplázia
• Marfan-szindróma
• Arachnodactylia
• Osteogenesis imperfecta
• Policisztás vese
• Polidaktilia
• Sarlósejtes anémia
• Syndactylia
• Synphalangia
• Thalasszémiák
X-kromoszómás recesszív kórképek
XR
• Színtévesztés
• Hemofília A
• Hemofília B
• Duchenne-féle izomdisztrófia
• Tesztikuláris feminizáció
• Vízfejűség (van AR és AD is)
• Agammaglobulinémia
• Glükóz-6-foszfát dehidrogenáz hiány
• Fragilis X-kromoszóma (Martin-Bell)
X-kromoszómás domináns kórképek
XD (6)
• D-vitamin-rezistens rachitis
• Pseudohypoparathyreosis
• Incontinentia pigmenti
• Goltz-szindróma
• Orofaciodigitalis szindróma
• Ornitin-transzkarbamiláz hiány
Cisztás fibrózis (Mucoviscidosis)
• Leggyakoribb AR betegség a fehér bőrű népesség körében
• Gyakoriság: minden 2500 élveszületésre jut egy megbetegedés
• Oka: A CFTR gén öröklött mutációja
• Jellemzi: a szekréciós hámok működési zavara
• Az iontranszport zavart szenved
• Főleg az emésztőrendszert és a légutakat érinti
• Tünetei: légzőrendszerben: a krónikus valamint a rohamokban jelentkező köhögés, az
ismétlődő és a krónikus tüdőgyulladás, illetve hörghurut, a vérköpés, a krónikus
bakteriális fertőzések, tüdőhegesedés jelei a röntgenen, krónikus orrmelléküreg-
gyulladás. A gyomorbél-rendszerben: újszülötteknél: bélelzáródási tünetcsoport,
elhúzódó sárgaság; gyermekeknél erősen bűzös széklet, felszívódási zavar szindróma, a
végbél nyálkahártyájának előreesése, májcirrhosis, epekő, ismétlődő hasnyálmirigy-
gyulladások, bélcsavarodás a magzatban. Más szerveket és szervrendszereket érintő
tünetek: visszamaradás a testmagasság és a súly gyarapodásban, a fül melletti
nyálmirigyek ismétlődő duzzanata, fehérjehiány, amely a csecsemőkorban felpuffadást
okoz, a zsíroldékony vitaminok (A, D, E, K) hiányának jelei.
• Diagnosztizálás: verejték sókoncentrációjának mérésével
• A betegek zöme egy éves kor előtt meghal
• A korán diagnosztizált és kezelt betegek 30 éves kort is megérhetik
Cisztás fibrózis
Huntington-kór
• A leggyakoribb AD betegség
• Egyetlen gén domináns allélja alakítja ki
• A 4. kromoszóma hosszú karjának végén található gének egyike
mutáns
• A csíkolt test és az agykéreg bizonyos részeinek idegsejtjei
pusztulni kezdenek
• Izomremegéssel járó tünetcsoport „vitustánc”
• A tünetek idővel egyre súlyosbodnak
• A betegek 10-20 éven belül meghalnak
• A Huntington-kór egyelőre nem gyógyítható
• A tünetek gyógyszeres kezelése szokásos
Achondroplasia
Arachnodactylia
Marfan-szindróma
Talán Lincoln elnök is Marfan-szindrómában szenvedett?
Polidaktilia
Mennyiségi jellegek öröklődése
Összehasonlítás
Domináns Arány
Allélek száma
0 1 AB Ab aB ab
1 4
AB AABB AABb AaBB AaBb
2 6
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
3 4
3 egyedszám
0 Százalék
6% 25% 38% 25% 6%
Domináns allélek
0 1 2 3 4 száma
A várható eloszlás a Pascal háromszög segítségével becsülhető
1 1
1 2 1 2 1
1 3 3 1
2 4 1 4 6 4 1
1 5 10 10 5 1
3 6 1 6 15 20 15 6 1
1 7 21 35 35 21 7 1
4 8 1 8 28 56 70 56 28 8 1
Várható eloszlás 3 gén esetében
25
20
15
Egyedszám
10
0
0 1 2 3 4 5 6
Domináns allélek száma
Várható eloszlás 4 gén esetében
80
70
60
50
40
Egyedszám
30
20
10
0
0 1 2 3 4 5 6 7 8
F2
F1 AaCc x AaCc
aguti aguti
AC Ac aC ac
F1 AaCc x AaCc
AC Ac aC ac
szürke szürke
fehér
A B9 sárga, kerek diótaraj szürke aguti bíbor szív alakú korong felfelé
(Leghorn)
fehér
A bb 3 sárga, szögletes borsótaraj szürke fekete fehér szív alakú gömb balra
(Leghorn)
aa B 3 zöld, kerek rózsataraj fekete fehér fehér fekete szív alakú gömb jobbra
egyszerű fehér
aa bb 1 zöld, szögletes pej fehér fehér ovális hosszúkás felfelé
(fűrészelt) taraj (Wyandotte)
pásztortáska spárgatök
borsószem színe házityúk lovak rágcsálók lednek házityúk kacsnövekedés
példa becőkéjének termésének
és alakja tarajformája szőrzetszíne szőrszíne virágszíne tollszíne iránya
alakja alakja
A fenotípusarányok összeolvadása a különféle génkölcsönhatások során
Recesszív episztázis 9 3 3 1
Domináns episztázis 9 3 3 1
Additív génhatás 9 3 3 1
Konkuráló gének 9 3 3 1
Szupresszor génhatás 9 3 3 1
A tojásfehérjében található egyik fehérjemolekula génje
A DNS-molekula felnyitása és idegen gén bekapcsolása
A kólibaktérium plazmidja
A génátültetés elve
Idegen gén bejuttatása üvegkapillárison keresztül az
egér petesejtjébe
A klónozás folyamata az állattenyésztésben
VÉGE