Przemiany fenyloalaniny i

tyrozyny
Karolina Kędziora
• NIEpolarny łańcuch • Polarny łańcuch
• Aminokwas egzogenny • Aminokwas endogenny
 (ciało ketonowe)

szczawiooctan

GLUKONEOGENEZA
 Wrodzony niedobór enzymów
uczestniczących w przemianie tych
aminokwasów jest przyczyną chorób
metabolicznych
 Fenyloketonuria
niedobór hydroksylazy fenyloalaninowej
Alternatywny szlak metabolizmu:

Oksydacyjna dekarboksylacja
 Diagnostyka
• badania prenatalne, pobierając próbkę materiału
dziecka (amniopunkcja, biopsja kosmówki) i
analizując jego DNA
• po urodzeniu - przesiewowe badanie krwi, które
ma na celu sprawdzenie stężenia fenyloalaniny
(czasami może dawać jednak fałszywy wynik,
dlatego u dzieci z objawami warto wykonać
dodatkowo test DNA)
• W moczu chorego – produkty patologicznej
przemiany fenyloalaniny: fenylopirogronian,
fenylomleczan, fenylooctan
 Objawy
• problemy z koncentracją,
• charakterystyczny "mysi zapach" wydzielany przez
malucha,
• zaburzenia rozwoju psychoruchowego u dziecka,
• napięcie mięśniowe,
• czasem zdarzają się wymioty oraz drgawki,
• sporadycznie wysypka skórna,
• nadpobudliwość,
• jasne włosy, jasna karnacja oraz jasnoniebieskie
oczy.
 Leczenie - dieta
Zakazane produkty spożywcze
• mięso i jego przetwory
• ryby
• jaja
• owoce morza
• produkty mleczne
• nasiona roślin strączkowych
• orzechy
• produkty zbożowe
• czekolada
• kukurydza
• mak
• siemię lniane
• żelatyna
• słodycze zawierające aspartam
 Tyrozynemie
Typ I (postać wątrobowo-nerkowa)
• Niedobór hydrolazy
fumaryloacetooctanowej
• Wzrost wydalanie tyrozyny (100x)
oraz jej metabolitów
poprzedzających reakcję
katalizowaną przez enzym
• Metabolity hamują aktywność
enzymów wątrobowych i
pozawątrobowych
• Objawy:
– marskość wątroby
– Krzywica
– Zaburzenia wzrostu
– Powiększenie śledziony
– Zaburzenia trawienne
– Uszkodzenie nerek
Typ II (postać oczno-skórna)
• Niedobór cytozolowej
aminotransferazy tyrozynowej
• W moczu zwiększone ilości
tyrozyny, N-acetylotyrazyny i
tyraminy
• Proces nie jest całkowicie
zahamowany – funkcje przejmuje
mitochondrialna
aminotransferaza
tyrozynowa/oksydaza
aminokwasowa
• Objawy:
– Uszkodzenie skóry
– Uszkodzenie narządu wzroku
– Opóźnienie rozwoju umysłowego
Typ I
Niedobór hydrolazy
fumaryloacetooctanowej

Typ II
Niedobór cytozolowej
aminotransferazy tyrozynowej
 Alkaptonuria
• Niedobór dioksygenazy homogentyzynianowej
• Zatrzymanie przemiany tyrozyny na tym etapie →
nadmiar homogentyzynianu
tlen

chinon

• Objawy (przebieg łagodny):

– Ciemnienie moczu
– Ciemnienie tkanek
– Zmiany zapaleniowe i zwyrodnieniowe stawów
– Wapnienie chrząstek międzykręgowych i zastawek serca
Związki biologicznie czynne
Melanina
 Albinizm
Niedobór tyrozynazy

Tyrozynaza
 Objawy
• Nadmiernie blada skóra
• Bardzo jasne włosy
• Nadmierna wrażliwość
skóry i narządu wzroku
na promieniowanie
słoneczne:
– Nowotwory skóry
– Światłowstręt
– Oczopląs
– Obniżenie ostrości
wzroku
 Katecholaminy:
Dopamina, andrenalina, noradrenalina
 Dopamina
• neuroprzekaźnik, który uwalniany jest z
zakończeń nerwowych układu współczulnego
oraz rdzenia nadnerczy
• Niedobór w chorobie Parkinsona (brak
przekaźnictwa z substantia nigra do
prążkowia), objawy podstawowe:
– bradykinezja (spowolnienie i zubożenie ruchów)
– sztywność mięśniowa
– drżenie spoczynkowe
 Adrenalina i noradrenalina
• Decydująca rola w mechanizmie stresu
• Przekaźniki w układzie współczulnym
• Działanie antagonistyczne do insuliny
• A:
– Pobudza glikogenolizę w wątrobie i mięśniach
– Pobudza lipolizę w tkance tłuszczowej
• Fosforylacja enzymatyczna fosforylazy glikogenowej i
lipazę hormono-wrażliwą
Hormony tarczycy
Dziękuję