Hội Chứng LeBer

I. Teo di truyền thần kinh thị

giác là gì?
• Bệnh thần kinh thị giác di truyền
Leber (LHON) là một dạng mất
thị lực di truyền. Mặc dù tình
trạng này thường bắt đầu ở thanh
thiếu niên hoặc tuổi đôi mươi của
một người, những trường hợp
hiếm gặp có thể xuất hiện ở tuổi
ấu thơ hoặc muộn hơn ở tuổi
trưởng thành. Không rõ lý do,
nam giới bị ảnh hưởng thường
xuyên hơn nữ giới.
II. Mức độ phổ biến của bệnh:
• Bệnh teo bẩm sinh đầu tiên của Leber đã được đề cập vào năm 1867.
Sau đó căn bệnh này được đắt theo tên nhà khoa học Leber. Hội chứng
này chủ yếu là mù, chứng giật nhãn cầu và sự xuất hiện của các đốm
tuổi ở đáy mắt.
• Bệnh lý là khá hiếm (3 trường hợp cho mỗi 100 nghìn người). Nó
cũng ảnh hướng đến cả nam và nữ
III. Nguyên nhân và bệnh sinh học:
• Sự di truyền của bênh teo thần kinh thị giác Leber có thể thông qua các các
gene được mã hóa trong ti thể. Không có bằng chứng đầy đủ về sự di truyền từ
nam giới cho các thế hệ sau. Mặt khác thì ở Nữ giới 100% mang mầm bệnh sẽ
di truyền cho thế hệ sau. Sự di truyền theo dòng mẹ ngoài định luật mendel này
cho phép ta nghĩ rằng bênh được di truyền quá yếu tố bào tương vì bào tương
có trong trứng chứ không có trong tinh trùng và DNA ti thể đóng vai trò chính.
• Enzyme chuyển đổi Thiosylfat sulfur, một loại enzyme ti thể được gọi là
rhonadese giảm ở gan bệnh nhận bị teo thị thần kinh leber. Một công trình
nghiên cứu khác cho thấy hoạt tính của nó trong hồng cầu vẫn bình thường.
Đôi khi kết hợp với teo thị thần kinh Leber còn những rối loạn thần kinh khác
mà ít nhất một trong các rối loạn đó đã được thừa nhận là rối loạn ti thể.
• Bệnh teo thần kinh Leber cũng giống như trong nhược thị do thuốc là
cùng có chung một số đặc điểm lâm sàng, đôi khi còn được xem là
một rối loạn chuyển hóa cyanid.
IV. Chẩn đoán bệnh và các triệu chứng:
• Hội chứng lâm sàng mang tên teo TTK Leber thường biểu hiện khác
nhau với nhiều biến thể, do đó khó phân loại. Thị lực giảm nhanh hoặc
từ từ cùng lúc với bệnh hoặc sau đó. Mắt thứ hai thường bị giảm thị
lực trong vòng vài tháng. Thị lực trung tâm giảm kèm theo ám điểm
cận trung tâm. Nhiều bản thống kê cho thấy nhóm người bị mắc bệnh
nhiều nhất là đàn ông khoảng 20 tuổi. Phụ nữ chiếm 20% và có xu thế
bệnh phát triển vào độ tuổi giữa 30 đến 50.
• Về lâm sàng biểu hiện của bệnh ở giai đoạn đầu là thuần nhất. Trong
gia đình bệnh nhân, những thành viêm không mắc bệnh đôi khi ở đáy
mắt thấy có giãn nở mạch xung quanh gai thị và những mạch máu lớn
võng mạc bị ngoằn nghoèo.
• . Sự nối thông  động – tĩnh mạch giả
tăng ở bình diện mao mạch ngay trước
khi bắt đầu giảm thị lực đã được chứng
minh bằng động mạch huỳnh thị  lực
giảm nhanh, gai thị bị sung huyết và
các sợi thần kinh quanh gai thị bị mờ
đục và lấp lánh sáng tạo ra hình ảnh
“giả phù” vì chụp động mạch không
thấy rò rỉ thuốc
• đôi khi có xuất huyết võng mạc. Sau đó
thì giả phù tiêu biến đi và tiến đến teo
thị thần kinh. Các mạch máu lớn vẫn
còn ngoằn ngoèo nhưng bệnh ở các vi
mạch thì không rõ. Lúc này thị lực
thường chỉ còn 20/400 hoặc tồi tệ hơn
nhưng nó thay đổi bất kỳ. Sau một
hoặc hai năm, ở một số ít bệnh nhân, tự
nhiên thị lực trở lại như bình thường.
Cơ sở sinh bệnh lý của sự hồi phục kỳ
diệu này chưa được rõ.
Bệnh theo thần kinh thi giác Leber được đặc trưng bởi các triệu
chứng sau:
• Chuyển động mắt không tự nguyện.
• Phản ứng kém với ánh sáng.
• Một đứa trẻ khá khó tập trung ánh mắt vào một vật thể. Trong thực tế
không phân biệt được các đối tượng liền kề.
• Nhìn liên tục lang thang
• Bệnh lí thường đi kèm với keratoconus. Đây là một khiếm khuyết
trong đó giác mạc thay đổi cấu hình quen thuộc của nó. Nó trở thành
hình nón.
V. Điều trị bệnh :
• Rõ ràng là không có một phương pháp điều trị nào có thể cải thiện
được tiên lượng về thị lực. Steroid toàn thân không mang lại hiệu quả
lâu dài. Vì có vấn đề liên quan đến chuyển hóa cyanid và thuốc
hydroxocobalamin được sử dụng liều cao theo đường toàn thân.
Cystin, một loại Sulfur có acid amin cũng được cho uống nhằm tạo ra
sự kết hợp với cyanid ngoại sinh với sulfur thành ra thiocyanat không
độc hại. Chưa có những công trình khảo sát để đánh giá hiệu lực của
những phương thức điều trị này. Các phẫu thuật viên Nhật Bản đã thực
hiện phẫu thuật mở hộp sọ bóc dính màng nhện nhằm cải thiện thị lực
nhưng hiệu quả cũng chưa được xác minh.
• Vấn đề chính trong việc đánh giá hiệu quả điều trị bệnh teo thị thần
kinh Leber là làm thế nào người bệnh lấy lại được thị lực mà không
phải mổ. Trong khi chờ đợi sự chứng minh rõ ràng thì các nhà lâm
sàng hãy cứ nên để cho bệnh diễn biến theo tiến trình tự nhiên của nó.
 HỘI CHỨNG KEARNS-SAYRE(KSS)

1. Sơ lược về bệnh:
• Hội chứng Kearns–Sayre (KSS) là một tình trạng di truyền hiếm gặp 
gây ra bởi một vấn đề về ty thể.
• Kearns-Sayre gây ra các vấn đề về mắt và thị lực, và nó có thể dẫn đến
các triệu chứng khác, như các vấn đề về nhịp tim.
• Các triệu chứng của Kearns-Sayre thường khởi phát trước 20 tuổi.
2. Lịch sử phát hiện bệnh:
• Hội chứng được đặt tên theo Thomas P. Kearns (1922-2011) và
George Pomeroy Sayre (1911-1992), những người đầu tiên mô tả hội
chứng này vào năm 1958 trong một bài cáo trường hợp của hai bệnh
nhân chứa một sắc tố đặc biệt của võng mạc và bất thường dẫn truyền
tim .
3. Triệu chứng bệnh:
• Những người bị KSS thường khỏe mạnh khi sinh. Các triệu chứng bắt
đầu xuất hiện dần khi lớn lên. Vấn đề về mắt thường là lần đầu tiên
xuất hiện.
• KSS là một trong những loại vấn đề di truyền có thể gây ra nhãn khoa
ngoài tiến triển mạn tính (CPEO). KSS gây ra yếu hoặc thậm chí tê liệt
một số cơ nhất định di chuyển cả mắt hoặc mí mắt. Điều này xấu đi
dần theo thời gian.
• Điểm yếu của các cơ này dẫn đến các triệu chứng như sau:
• Sụp mí mắt (thường bắt đầu trước)
• Khó di chuyển mắt
• Một triệu chứng trọng khác của KSS: bệnh võng mạc sắc tố. Điều này
có thể dẫn đến giảm thị lực làm xấu đi theo thời gian
Những người mắc hội chứng Kearns-Sayre cũng có thể có thêm
các triệu chứng khác. Một số trong số này có thể bao gồm:
• Vấn đề dẫn truyền nhịp tim (có thể dẫn đến tử vong đột ngột)
• Vấn đề với sự phối hợp và cân bằng
• Yếu cơ ở cánh tay, chân và vai
• Khó nuốt (do yếu cơ)
• Nghe kém (có thể dẫn đến điếc)
• Giảm chức năng trí tuệ
• Đau hoặc ngứa ran ở tứ chi (do bệnh lý thần kinh)
• Đái tháo đường
• Tầm vóc ngắn (từ hormone tăng trưởng thấp)
• Các vấn đề về nội tiết (như suy tuyến thượng thận hoặc suy tuyến cận
giáp)
• Các triệu chứng của hội chứng Kearns-Sayre thường bắt đầu trước 20
tuổi.Tuy nhiên, không phải ai bị KSS cũng sẽ nhận được tất cả các
triệu chứng này.
4. Nguyên nhân gây bệnh:
• Hội chứng Kearns-Sayre là một bệnh di truyền gây ra bởi đột biến
DNA ty thể.
Trong ty thể của bệnh nhân KSS, một phần của DNA ti thể đã bị xóa, bị mất.

Xóa, mất một phần của DNA ty thể gây nên hội chứng Kearns-Sayre
• Các nhà khoa học không chắc chắn tại sao việc xóa DNA ty thể đặc
biệt được tìm thấy trong KSS dẫn đến các triệu chứng cụ thể của bệnh.
Các vấn đề có thể gián tiếp là kết quả của việc giảm năng lượng có sẵn
cho các tế bào. Vì ty thể có mặt trong hầu hết các tế bào của cơ thể
người, nên có ý nghĩa rằng các bệnh về ty thể có thể ảnh hưởng đến
nhiều hệ thống cơ quan khác nhau. Một số nhà khoa học đưa ra giả
thuyết rằng mắt và cơ mắt có thể đặc biệt dễ bị các vấn đề với ty thể vì
chúng phụ thuộc rất nhiều vào chúng để lấy năng lượng.
5. Chẩn đoán
• Chẩn đoán KSS dựa vào kiểm tra thể chất, lịch sử y tế và xét nghiệm.
Việc kiểm tra mắt đặc biệt quan trọng. Khám và lịch sử y tế thường đủ
để bác sĩ lâm sàng nghi ngờ KSS, nhưng xét nghiệm di truyền có thể
cần thiết để xác nhận chẩn đoán.
Một số xét nghiệm y tế có thể giúp hỗ trợ chẩn đoán và đánh giá tình
trạng, bao gồm:
• Xét nghiệm di truyền (lấy từ mẫu máu hoặc mô)
• Sinh thiết cơ
• Chụp điện não đồ (ERG; để đánh giá thêm về mắt)
• Tủy sống (để đánh giá dịch não tủy)
• Xét nghiệm máu (để đánh giá mức độ hormone khác nhau)
• Xét nghiệm tim, như EKG và siêu âm tim
• MRI của não (để đánh giá sự tham gia của hệ thống thần kinh trung ương)
• Xét nghiệm tuyến giáp (để loại trừ bệnh Graves)
• Chẩn đoán đôi khi bị trì hoãn, một phần vì KSS là một rối loạn hiếm gặp, và
nhiều bác sĩ lâm sàng nói chung có kinh nghiệm hạn chế với nó.
6. Điều trị
Không có phương pháp điều trị nào để giúp ngăn chặn sự tiến triển của
hội chứng Kearns-Sayre hoặc điều trị vấn đề tiềm ẩn, tuy nhiên, có một số
phương pháp điều trị có thể giúp với một số triệu chứng. Ví dụ, một số
phương pháp điều trị có thể bao gồm:
• Máy tạo nhịp tim cho các vấn đề về nhịp tim
• Ốc tai điện tử cho vấn đề thính giác
• Axit folic (đối với những người có 5-methyl-tetrahydrofolate thấp trong
dịch não tủy)
• Phẫu thuật (để khắc phục một số vấn đề về mắt hoặc vấn đề sụp mí mắt)
• Thay thế hormone (như hormone tăng trưởng cho tầm vóc ngắn hoặc
insulin cho bệnh tiểu đường)
• Phương pháp điều trị vitamin đôi khi cũng được sử dụng cho những
người bị KSS, mặc dù thiếu các nghiên cứu sâu rộng về hiệu quả của
chúng.
• Những bệnh nhân KSS cần kiểm tra thường xuyên với bác sĩ chuyên
khoa tim mạch để kiểm tra các biến chứng của tình trạng này. Việc
kiểm tra thường xuyên đặc biệt quan trong để theo dõi các dấu hiệu
của các vấn đề về tim với KSS, vì đôi khi chúng có thể dẫn đến cái
chết đột ngột.
7. Mức độ phổ biến, khả năng di truyền của bệnh: 
• Hội chứng Kearns-Sayre rất hiếm gặp, với một nghiên cứu cho thấy tỷ
lệ là 1,6 trên mỗi 100.000 người.
• KSS là một bệnh di truyền, tuy nhiên, hầu hết các trường hợp, người
mắc bệnh này có đột biến gen mới mà họ không nhận được từ cha mẹ.
• Ít phổ biến hơn, KSS có thể được truyền lại trong các gia đình. Bởi vì
nó được gây ra bởi một đột biến trong một gen được tìm thấy trong ty
thể, nó theo một kiểu di truyền khác với các bệnh không do ty thể
khác. Trẻ em nhận được tất cả các ty thể và DNA ty thể từ mẹ của
chúng.
• Tuy nhiên, do cách DNA của ty lạp thể đến từ người mẹ, con của cô ấy
có thể không bị ảnh hưởng gì cả, có thể chỉ bị ảnh hưởng nhẹ hoặc có
thể bị ảnh hưởng nghiêm trọng.
• Cả bé trai và bé gái đều có khả năng mắc bệnh như nhau.