Các nhân tố tiến hóa trong trạng

thái
cân bằng di truyền của quần thể.

Giáo viên hướng dẫn: Nguyễn Thị Hồng Vân

Đào Thu Hằng

Nhóm 4 Nguyễn Diệu Quỳnh
Võ Th ị Ph ương
 I NE
T L
OU
A . Trạng thái cân bằng di truyền của quần thể.

B. Các nhân tố tiến hóa và ảnh hưởng của

chúng tới trạng thái cân bằng của quần thể.
1. Đột biến
2. Di nhập gen
3. Biến động di truyền
4. Giao phối không ngẫu nhiên
5. Chọn lọc tự nhiên
 Trạng thái cân bằng di truyền của quần thể
 Khái niệm
Nếu qua nhiều thế hệ tần số alen và thành phần kiểu gen
không thay đổi thì quần thể đó ở trạng thái cân bằng.

 Định luật Hardy-Weinberg

“ Trong những điều kiện nhất định tần số alen của quần
thể duy trì không đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác”.
p2 + 2pq + q2 = 1
 Trạng thái cân bằng di truyền của quần thể

 Điều kiện nghiệm đúng định luật Hardy-Weinberg

• Quần thể có kích thước rất lớn.

• Ngẫu phối.

• Không có đột biến.

• Không có di nhập gen.

• Không có chọn lọc tự nhiên.

 Các nhân tố tiến hóa trong TTCBDT của QT

Đột biế
n

Di nhập gen

Biến động di
truyề
n

Giao phối không

ngẫu nhiên

Chọn lọc tự
nhiên
 Đột biến

 Khái niệm

• Là những biến đổi trong VCDT, ở đây chỉ xét các biến đổi
trong gen, tạo nên các alen mới.

• Tần số xuất hiện đột biến ở một gen là rất thấp

ĐB liên quan tới mắt người 1,2-2,3.10-5
ĐB hàm lượng đường trong ngô 2,4.10-5
ĐB màu sắc lông chuột 0,97-7,1.10-5

• Tuy nhiên do số lượng gen và số lượng tế bào trong cơ thể

là rất lớn nên tổng số đột biến trong quần thể khá cao.
 Đột biến
 Sự tác động đến TTCBDT

• Đột biến làm xuất hiện alen mới, làm thay đổi tần số alen và
thành phần kiểu gen của QT.
• Không phải đột biến gen nào cũng làm thay đổi TTCBDT mà tùy
thuộc
_ Loại tế bào đột biến
TB soma
TB sinh dục
_ Thời điểm gây đột biến
Giao tử
TB tiền sinh dục

 Tùy thuộc loại tế bào và thời điểm gây đột biến mà sự tác động đến
thế hệ sau khác nhau, dẫn đến sự ảnh hưởng tới TTCBDT cũng khác
nhau.
 Đột biến

 Đột biến làm thay đổi tần số alen rất chậm chạp
• Giả thiết
U : tốc độ ĐB thuận
p0 : tần số alen A ban đầu
pn : tần số alen A sau n thế hệ bị ĐB

• Người ta tính được tần số alen A ở thế hệ thứ n

pn = p0 ( 1 – u)n

• Nếu u = 10-5 thì cần 69000 thế hệ để tần số alen A giảm

một nửa.
 Di nhập gen
• Khái niệm

• Mức độ cách li giữa các quần thể trong tự nhiên chỉ mang
tính tương đối.
• Một nhóm cá thể từ quần thể này có thể di nhập vào quần
thể kia và làm thay đổi trạng thái cân bằng di truyền của
quần thể.
 Di nhập gen
 Sự tác động đến TTCBDT

• Các cá thể từ quần thể cho khi tham gia giao phối sẽ bổ
sung alen mới vào vốn gen của quần thể; thay đổi tần số
alen, thành phần kiểu gen đã có trước đó.

• Mức độ thay đổi tùy thuộc vào số lượng cá thể nhập cư

so với kích thước quần thể và sự sai khác về thành phần
kiểu gen giữa hai quần thể.
 Di nhập gen
 Sự tác động đến TTCBDT

Thiết lập công thức

• Q: tần số alen a ở quần thể nhận.
• Qo : tần số alen a ở thế hệ khởi đầu.
• Qn : tần số alen a ở quần thể nhận sau n thế hệ có hiện
tượng di nhập.
• q: tần số alen a trong quần thể cho.
• M: tần số cá thể nhập cư.
• Q1 =(1-M)Qo + Mq =Qo – M(Qo -q)
• Ta có lượng biến thiên tần số của alen a sau 1 thế hệ:
∆q=Q1 –Qo =[Qo – M(Qo -q)] – Qo = – M(Qo -q)
 Di nhập gen
 Ví dụ

• 20 cá thể từ QT cho  QT nhận có 20000 cá thể (M=0,001)

Tần số alen a trong quần thể cho: q = 0,3
Tần số alen a trong quần thể nhận: Qo = 0,1
 Q1 = 0,001 . 0,3 + (1- 0,001) . 0,1 = 0,1002

• Giả sử Có 20 cá thể nhập cư vào QT chỉ có 40 cá thể  M=

0,5.
Q1 = 0,5 . 0,3 + (1- 0,5) . 0,1 = 0,2
Q2 = 0,5 . 0,3 + (1- 0,5) .0,2 = 0,25
 Biến động di truyền

 Khái niệm

• Là hiện tượng tần số tương đối của các alen trong quần
thể bị thay đổi ngẫu nhiên do nguyên nhân nào đó.

• Có vai trò lớn trong quần thể nhỏ, ít hiệu quả trong quần
thể lớn.

• Biến động di truyền trong quần thể nhỏ thường gây ra hai
trạng thái: hiệu ứng thắt cổ chai(bottle effect) và hiệu ứng
kẻ sáng lập( founder effect).
 Hiệu ứng thắt cổ chai

 Khái niệm

• Các thảm họa(động đất, cháy rừng, lũ lụt) có thể làm giảm
đáng kể kích thước quần thể, đào thải một cách không
chọn lọc.

• Số lượng cá thể dừng ở mức sống sót.

• Quần thể sống sót không là đại diện cho vốn gen của quần
thể ban đầu.
Hiệu ứng thắt cổ chai
 Hiệu ứng thắt cổ chai
 Sự tác động đến TTCBDT
• Hiệu ứng thắt cổ chai ngăn chặn hầu hết các kiểu gen tham
gia tạo ra thế hệ sau làm giảm đáng kể tính đa dạng của
vốn gen ban đầu.
• Tần số alen thay đổi: một số alen trở nên phổ biến, một số
có thể biến mất khỏi quần thể.

 Ví dụ
QT hải cẩu Bắc cực
1890: dưới 200 cá thể
hiện nay: trên 30000 cá thể
Nhận thấy biến dị di truyền của
QT hải cẩu là rất thấp.
 Hiệu ứng kẻ sáng lập
 Khái niệm
Khi một nhóm cá thể nào đó ngẫu nhiên tách ra khỏi quần
thể đi lập quần thể mới, các alen trong nhóm này có thể
không đặc trưng cho quần thể gốc.

 Sự tác động đến TTCBDT

• Các alen hoặc tổ hợp alen hiếm có thể xuất hiện với tần số
cao ở quần thể mới cách ly với quần thể gốc.

• Trạng thái cân bằng di truyền của quần thể mới với quần
thể gốc không được bảo toàn.
 Hiệu ứng kẻ sáng lập

 Ví dụ

• Tần số alen IA của người Eskimo:

ở Groeand là 0,02 – 0,04
ở các QT nhỏ vùng cực bắc là 0,09.

• Tần số gen gây bệnh Huntington ở châu Úc khá cao. Kết quả
nghiên cứu trên 432 bệnh nhân cho thấy họ đều là con
cháu của một phụ nữ Anh di cư sang Úc với 13 người con.
 Giao phối không ngẫu nhiên
 Khái niệm
Là sự giao phối giữa các cá thể nội phối(tự thụ phấn, giao
phối gần) hoặc sự giao phối có lựa chọn.
Giao phối không ngẫu nhiên
 Giao phối không ngẫu nhiên

 Sự tác động đến TTCBDT

• Không thay đổi tần số alen.

• Làm thay đổi tần số

kiểu gen theo hướng
tăng thể đồng hợp,
giảm thể dị hợp.
• Tỉ lệ các KG qua n thế hệ
Aa = ( ½)n
AA = aa= [1 – ( ½)n ]/2
 Chọn lọc tự nhiên

 Khái niệm
Là sự phân hóa về khả năng sinh sản của các cá thể trong
quần thể.

 Sự tác động đến TTCBDT

• Tác động trực tiếp vào kiểu hình từ đó chọn ra kiểu gen
thích nghi.

• CLTN phân hóa khả năng sinh sản của các kiểu gen khác
nhau dẫn đến sự thay đổi tần số alen, thành phần kiểu gen
của quần thể.
 Chọn lọc tự nhiên
 Ví dụ

Đột biến quy định màu sắc của loài bướm sâu đo vùng CN Manchester
được CLTN giữ lại
 Chọn lọc tự nhiên

 Giá trị chọn lọc và hệ số chọn lọc

• Giá trị chọn lọc ( w) phản ánh mức độ sống sót và truyền lại
cho thế hệ sau của một kiểu gen hay một alen.

• Hệ số chọn lọc (s) phản ánh sự chênh lệch giá trị thích nghi
của hai alen phản ánh mức độ ưu thế của các alen so với
nhau trong quá trình chọn lọc tự nhiên.

• S phản ánh áp lực chọn lọc với mỗi kiểu gen hay alen và
được và được tính từ w.
 Chọn lọc tự nhiên

Mô hình chọn lọc alen chống lại thể giao tử hay thể đơn bội
• Xét gen có 2 alen A, a. Nếu chọn lọc chống lại a với HSCL s  w(a) =
1–s
Tần sốalen A trước chọn lọc p
Tổng tần sốcác alen trước chọn p+q
lọc
Tổng tần sốcác alen sau chọn lọc =p + q(1-s) = p + (1-q)(1-s)
= p + 1 –s –p +sp =1 + sp –s
= 1-s(1- p) = 1 - sq
Tần sốalen A sau chọn lọc p/1-sq

• Tốc độ thay đổi tần số alen A

Spq
p p – p + spq spq
-p= = 1 - sq
1-sq 1 – sq 1 - sq
 Chọn lọc tự nhiên

 Mô hình chọn lọc hợp tử chống lại các kiểu gen và thể lưỡng bội

Kiểu gen AA Aa aa

w0 w1 w2
Giá trị thích nghi
1 1 – s1 1 – s2

Tần sốkiểu gen ở thếhệ 0 p2 2pq q2

Tỉ lệ vốn đóng góp của mỗi p 2w 0 2pqw1 q 2 w2

kiểu gen

Tần sốkiểu gen thếhệ 1 P2w0 / Wtb 2pqw1 / Wtb q2 w2 / Wtb

Wtb = p2w0 +2pqw1 + q2 w2

 Chọn lọc tự nhiên

• Tần số alen a ở thế hệ 1

( q2 w2 + pqw1 )
q1 =
Wtb

• Tốc độ biến đổi tần số alen a sau 1 chu kì

pq[q(w2 – w1) + p(w1 + w0 )

∆q = q1 – q0 = Wtb
 Chọn lọc tự nhiên

 Trường hợp chọn lọc có khuynh hướng chống lại

KH lặn
Kiểu gen AA Aa aa Vốn gen tổng cộng

Tần sốKG p2 2pq q2 1

ở thếhệ 0

Giá trị thích 1 1 1-s

nghi w

Tỉ lệ vốn p2 2pq q2 (1 – s) = p2 + 2pq + q2 (1 – s)

đóng góp = 1- sq2
mỗi KG

Tần sốKG p2 / 1 – sq2 2pq / 1 – sq2 q2 (1 – s)/1 – sq2 1

thếhệ 1
 Chọn lọc tự nhiên

• Tần số alen a sau 1 thế hệ

q2 (1 – s) +pq q(1 – sq)
q1 = =
1 – sq2 1 – sq2
• Tần số alen a sau n thế hệ
1 – sqn-1
Qn = qn-1
1 – sq2n-1
• Tốc độ thay đổi tần số alen a sau 1 thế hệ
q(1 – sq)
q= q1 – q = -q =
1 – sq2 -sq2 ( 1- q)

1 – sq2
 Chọn lọc tự nhiên
 Trường hợp KG dị hợp tử ưu thế hơn các đồng hợp tử

Kiểu gen AA Aa aa
w 1 - s1 1 1 – s2

• Tương tự ta có thể tính được tần số alen A ở thế hệ 1

p2 (1 – s1 ) + pq p(1 –ps1 )
p1 = =
p2 (1 – s1 ) + 2pq + q2 (1 – s2 ) 1- p2s1 - q2s2
Cân bằng xảy ra khi p1 = p hay 1 –ps1 = 1- p2s1 - q2s2
 p=1 ( loại)
p=0 (loại)
p = s1 /(s1 + s2 )
 Chọn lọc tự nhiên

• Trường hợp 3 xảy ra khi trong quần thể tồn tại cả 3 KG và

KG dị hợp tỏ ra ưu thế hơn  chọn lọc hướng tới duy trì
sự đa hình trong quần thể.
 Ví dụ
• Bệnh thiếu máu hồng cầu
hình liềm
• HbA : bình thường
• HbS : hồng cầu hình liềm
• HbS/HbS:Thiếu máu
nghiêm trọng, 80% chết trước trưởng thành.
• HbA/HbS: Hồng cầu có sức bền cơ học cao chống lại được
Plasmodium.
 Ở một số QT người châu Phi tần số HbS ≥ 0,1
 Chọn lọc tự nhiên

 Cân bằng giữa áp lực của CLTN và áp lực đột biến

• ĐB thuận > ĐB nghịch  Tần số alen a phải lớn hơn alen A.

• Trong thực tế tần số alen trội dại > alen lặn.
• Vì
_ĐB thuận làm tăng tần số alen lặn.
_Nhưng do đa phần alen lặn có hại nên bị CLTN đào thải.
 Thank you
for
your attention!