Professional Documents
Culture Documents
M “NIKOLLA SHTEJN”
VITI: III
TEMA
“NEUROKIRURGJIA’’
Instruktore: Punoi:
Prof. Aferdita A. Abazi Festim Hasani
PËRMBAJTJA
Hyrje.……………………………………………………………………………………………………………….
Sistemi Nervor………………………………………………………………………..
Cregullimet psikike
Çrregullimi neuro-zhvillimor
2
HYRJE
Neurologjia është dege mjekësore që ka të bëjë me çrregullime të sistemit nervor.
Neurologjia merret me diagnostikimin dhe trajtimin e të gjitha kategorive të sëmundjeve që
përfshijnë sistemin nervor qendror dhe periferik ose ndryshe, sistemin nervor autonom dhe
sistemin nervor somatik. Neurologu është një mjek i specializuar në Neurologji i trajnuar për
të diagnostikuar dhe trajtuar çrregullime neurologjike. Një numër i madh i çrregullimeve
neurologjike ndikojnë në sistemin nervor qendror (truri dhe palca kurrizore), sistemin nervor
periferik ose sistemin autonom nervor.
3
Sistemi Nervor
Sistemi nervor është një kompleks përbërësish në vazhdimësi me njeri tjetrin të
përbërë kryesisht nga indi nervor (neurone dhe qeliza gliale) : ndahet në dy pjesë të mëdha,
sistemi nervor qendror (SNQ) i cili ndodhet në kafke dhe në palcën kurrizore, dhe sistemi
qendror periferik (SNP) që ndodhet në gjithë pjesën tjetër të trupit edhe brenda të gjithë
organeve. SNP ku bëjnë pjesë të gjithë receptorët e ndjeshmërisë së lartpërmendur ka si
detyre të perceptojë ngacmimet e ambientit dhe ato të brendshmet dhe t’ia dërgojë SNQ
dhe me pas t’u dërgojë të gjithë organeve përgjigjet e SNQ. Ky i fundit ka si detyrë
deshifrimin e informacioneve që vijnë nga periferia, ti përpunoje dhe ti japë një përgjigje të
përshtatshme.
4
SNQ perfaqeson bashkesine e te gjitha formacioneve nervore qe ndodhen brenda
kafkes dhe shtylles kurrizore. Ne SNQ ndodhen te gjithe mekanizmat qe bejne te munudr
pershtatjen e vazhdueshme te individit ndaj ndryshimeve te vazhdueshme te ambjentit. Ky
funksion jep pergjigje mjaft komplekse nepermjet te cilave SNQ rregullon funksionimin e te
gjithe aparateve.SNQ lejon pershtatjen si ndaj ambjnetit rrethues dhe ndaj ndryshimeve te
manjentit te brendshem (sistemi nervor vegjetativ). Ai merr informacione si nga ambjenti i
jashtem dhe nga ai i brendshem nepermjet fibrave qe cojne informacion nga periferia. Kjo
mundesi rregullohet nga prania e disa receptoreve ndijore (retina e syut per driten, Aparati i
Kortit ne vesh per tingujt, receptoret termike te lekures dhe organeve te brendshme per
ndryshimet e temperatures,receptoret kimike per perceptimin e perqendrimeve jonike,
receptoret e trysnise per ndryshimet e saj, receptoret hormonale per kontrollin e
funksioneve sekretuese etj) Keto infromacione arrijne ne sistemin qendror ku peprunohen
per ti dhene nje pergjigje te pershtatshme natyres se ngacmimit te perceptuar dhe i
dergohen periferise nepermjet fibrave qe dalin nga SNQ. Aktiviteti levizor i mirfillte varet
integriteti antomofunksioanl jo vetem i fibrave dalese po dhe nga formacionet receptoriale
qe dergojne informacione ndijore ne SNQ dhe sidomos nga integriteti i ketij te fundit qe ben
te mundur ne cdo moment dhenien e pergjigjeve te pershtatshme. SNQ shfaqet i ndertuar
nga perseritja e disa qarqeve. Keto qarqe perbehen nga 1) nje qelize qe ka kontakt me
periferine, ku mbledh infromacionet (neuron ndijor); 2) nje qelize qe i dergon mesazhe
periferise per te realizuar kontraktimet muskulore ose aktivitetet sekretore (neuron levizor);
3)nje qelize qe ndervendoset mes te dyjave dhe modulon informacionin qe vjen me sinjalin
dales (neuron i ndermjetem). Parimet kryesore te funksionimit te SNQ mund te
konceptohen duke imagjinuar nje numer shume te madh te ketyre zinxhireve. Ka zinxhire qe
nuk kane neuron te ndermjetem dhe jane baza e pergjigjeve te menjehershme, reflekseve.
Ne te vertete edhe zinxhiret ku neuroni i ndermjetem eshte i pranishem mund te japin
pergjigje te menjehershme kryesisht si pergjigje ndaj nje gjendjeje urgjete ose per
mbrojteje. Baza e funksionimit te SNQ eshte neuroni. Neuroni eshte nje qelize e specializuar
ne percimin e shpejte te sinjaleve elektrike qe pasi arrijne ne fund te zgjatimeve te tij
clirojne substanca kimike nepermjet te cilave neuroni komunikon me qelizat e tjera. Neuroni
mund te ndryshoje vazhdimisht sasine dhe cilesine e ketyre kontakteve duke krijuar nje
plasticitet nepermjet te cilin SNQ mund te memorizoje eksperienca te reja.
5
Sistemi nervor periferik (PNS) është ndarja e sistemit nervor që përmban të gjithë
nervat që qëndrojnë jashtë sistemit nervor qendror (CNS). Roli kryesor i PNS është lidhja e
CNS me organet, gjymtyrët dhe lëkurën. Këto nerva shtrihen nga sistemi nervor qendror në
zonat më të largëta të trupit. Sistemi periferik lejon trurin dhe palcën kurrizore për të marrë
dhe dërguar informacion në zona të tjera të trupit, gjë që na lejon të reagojmë ndaj stimujve
në mjedisin tonë.
Nervat që përbëjnë sistemin nervor periferik janë në fakt axons ose pako të axons
nga qelizat neuron . Në disa raste, këto nerva janë shumë të vogla, por disa bunda nervash
janë aq të mëdha sa që ato mund të shihen lehtësisht nga syri i njeriut.
Secila prej këtyre komponentëve luan një rol kritik në mënyrën se si funksionon
sistemi nervor periferik.
Sistemi somatik është pjesë e sistemit nervor periferik përgjegjës për mbajtjen e
informacionit ndijor dhe motorik në dhe nga sistemi nervor qendror.
Sistemi nervor somatik buron nga fjala greke soma , që do të thotë "trupi".
Sistemi somatik është përgjegjës për transmetimin e informacionit ndijor, si dhe për
lëvizjen vullnetare. Ky sistem përmban dy lloje kryesore të neuroneve:
Neuronet ndijor (ose neuronet aferente) që bartin informacion nga nervat tek
sistemi nervor qendror. Këto janë neuronet ndijor që na lejojnë të marrim informacion
ndijor dhe ta dërgojmë atë në tru dhe palcë kurrizore.
6
-Neuronet motorike (ose neuronet e efektshëm) që bartin informacion nga truri dhe palca
kurrizore tek fibrat e muskujve në të gjithë trupin. Këto neurone motorike na lejojnë të
ndërmarrim veprim fizik në përgjigje të stimujve në mjedis.
Sistemi simpatik rregullon përgjigjet e fluturimit ose luftës . Ky sistem përgatit trupin
për të shpenzuar energji dhe për t'u marrë me kërcënimet potenciale në mjedis. Kur veprimi
është i nevojshëm, sistemi simpatik do të shkaktojë një përgjigje duke përshpejtuar ritmin e
zemrës, duke rritur shkallën e frymëmarrjes, duke rritur rrjedhjen e gjakut tek muskujt, duke
aktivizuar sekrecionet e djersës dhe duke zgjatur nxënësit. Kjo i lejon trupit të reagojë shpejt
në situata që kërkojnë veprim të menjëhershëm. Në disa raste, ne mund të qëndrojmë dhe
të luftojmë kërcënimin, ndërsa në raste të tjera mund të largohemi nga rreziku.
7
Cregullimet Psikie
Çrregullimet mendore prekin qindra milionë njerëz në çdo pjesë të botës dhe
ndikojnë në jetën e të afërmve. Një në katër veta preket nga ndonjë çrregullim mendor në
një moment të jetës. Depresioni është kontribuesi kryesor i paaftësisë në mbarë botën.
Skizofrenia dhe çrregullimi bipolar janë ndër çrregullimet më të rënda që shkaktojnë
paaftësi. . . . Ndonëse prekin një numër marramendës njerëzish, çrregullimet mendore
mbahen fshehur, lihen pas dore dhe paragjykohen.»—Organizata Botërore e Shëndetësisë
(OBSH)
Shkalla e simptomave mund të ndryshojë për nga kohëzgjatja dhe intensiteti, në varësi të
individit dhe të sëmundjes specifike e rrethanave. Mund të preken njerëz të çdo gjinie,
moshe, kulture, race, feje ose arsimimi dhe gjendjeje ekonomike. Çrregullimet e shëndetit
mendor nuk shkaktohen nga ndonjë dobësi e personit ose nga ndonjë e metë karakteri. Me
anë të kujdesit të duhur shëndetësor, individët mund të kurohen e të bëjnë jetë normale e
me kuptim.
8
Depresioni
Depresioni klinik është një sëmundje, një gjendje mjekësore. Ai në mënyrë
sinjifikative prek mënyrën sesi dikush ndihet, duke shkaktuar një ulje të vazhdueshme të
humorit. Ekzistojnë shkaqe të ndryshme që përbëjnë shkaktarët e mundshëm të
depresionit. Depresioni mund të jetë reagim i një situate stresuese siç është humbja ose
stresi (depresion reaktiv). Disa gra e përjetojnë stresin gjatë periudhës së lindjes së fëmijës
(depresion postnatal).
-Depresioni mund të jetë pjesë e sëmundjes, siç është çrregullimi bipolar, në të cilin personi
përjeton ndryshime humori ekstreme pa asnjë arsye, të qenit shumë në qejf ose shumë të
depresionuar.
-Depresioni mund të mos lidhet me ndonjë shkak të jashtëm, por lidhet me një çekuilibër
kimik në tru (depresion endogjen). Ndonjëherë personi mund të ndikohet aq shumë sa që
përjeton simptoma të psikozës dhe mund të mos jetë në gjendje që të dallojë atë që është e
vërtetë.
-Edhe fëmijët dhe adoleshentët mund të kene depresion . Kjo mund të shfaqet në mënyra të
ndryshme dhe ato janë ndihmuar nga një doktor që është specialist në këtë fushë.
-Ilaçet – Ilaçe të caktuara ndihmojnë trurin që të rivendosë ekuilibrin e zakonshëm kimik dhe
ndihmojnë në kontrollin e simptomave të depresionit.
-Terapitë individuale – Doktori, psikologu ose një profesionist shëndeti flet me personin
rreth simptomave dhe diskuton alternativat e mundshme të të menduarit dhe të
ballafaqimit të kësaj situate.
9
Ankthi
Ankthi i lehtë na ben te ndihemi te pasigurt dhe te shqetësuar, kurse ankthi i rëndë mund të
ndikojë seriozisht jetën e përditshme.
Pra, ankthi është një ndjenjë mërzie, tensioni, frike, dhe shqetësimi për të ardhmen. Ai ka
një lidhje të ngushtë me frikën dhe në thelb ka frikën e papërcaktuar. Ankthi dhe frika janë
të lidhura ngushtë me njëra-tjetrën dhe ende nuk është aq i qartë dallimi që ekziston mes
tyre.
Ankthi është një reagim i natyrshem i njeriut ndaj situatave stresuese, por kur ndodh shpesh
pa një shkas vjen ne gjendje cregullimi.
Shoqata Psikologjike Amerikane (APA) përcakton ankthin si një ndjenjë të karakterizuar nga
ndryshime fizike si ndjesia e tensionit, mendimet e shqetësuara dhe presionin e lartë të
gjakut .
Është e rëndësishme të dini dallimin ne mes te ndjenjave normale te ankthit dhe një
çrregullimi ankthi që kërkon vëmendje mjekësore. Një individ me një çrregullim ankthi është
përcaktuar si nje individ që ka mendime ose shqetësime të përsëritura.
Mund të thuhet se moshat me te prekura prej ankthit sillen prej 10-25 vjec që mund të
shihet tek të gjithë pa diskriminim mes burrave dhe grave. Incidenca është shumë më e lartë
tek njerëzit me nivele të ulëta të të ardhurave.
Çrregullim i Panikut:
Ky cregullim karakterizohet me djersitje të rënda dhe sulme të papritura. Këto mund të
çojnë në lëkundje, konfuzion, marramendje, mundim dhe vështirësi në frymëmarrje.
Çrregullimet e panikut ndodhin zakonisht pas frikave nga përvojat e meparshme ose stresit
të zgjatur, por mund të ndodhin edhe pa ndonje shkaktar. Një person që ka një sulm paniku
mund ta interpretojë atë si një sëmundje kërcënuese për jetën. Sulmet e panikut mund të
çojnë gjithashtu në ndryshime të mëdha në sjellje për të shmangur sulmet e ardhshme.
Fobia:
Kjo është një frikë irracionale qe karakterizohet me shmangien prej ndonjë objekti apo
situate. Fobite ndryshojnë nga çrregullime të tjera te ankthit për shkak se kane një arsye të
veçantë. Frika mund të konsiderohet e paarsyeshme, por individi nuk mund të kontrollojë
ankthin. Shkaktarët e fobisë mund te jene situatat, kafshet apo objektet e perditshme.
10
Çrregullimi i stresit posttraumatik (PTSD):
Ky është ankth i shkaktuar nga traumat e mëparshme si lufta ushtarake, sulmet seksuale,
pengmarrja ose ndonje aksident serioz. PTSD shpesh çon në flashback(ku rishfaqen
kujtimet,ndjenjat ose eksperiencat e perceptuara ne te shkuaren). Individet mund të bëjë
ndryshime ne sjelljen e tyre për t’iu shmangur shkaktareve.
SIMPTOMAT E ANKTHIT
Tek individet me çrregullime ankthi, ndjenjat si stresi, paniku dhe nervozizmi zgjasin më
shumë, janë më ekstreme dhe janë shumë më të vështira për t’u kontrolluar. Simptomat
përfshijnë ndjesinë e ankthit ose te stresit, sulmet e panikut, problemet e përqendrimit ose
të gjumit, djersitja, ngulfatja, marramendja dhe te rahurat e shpeshta e zemrës.
Është shumë i veshtirre ballafaqimi me ankth dhe kjo mund te kete efekt dobesues. Kjo
nenkupton se keta individe nuk mund të punojne, nuk mund ti shohin miqtë e tyre, apo
edhe të largohen nga shtëpia në rastet më të rënda.
11
Truri
Truri (lat. cerebrum ) tek njeriu dhe kafshët kurrizore është pjesa e trupit që gjendet
në kokë i mbrojtur nga kafka dhe cipa trunore dhe që shërben për kapjen, përpunimin dhe
ruajtjen e njoftimeve të marra (në një nivel të lartë) nëpërmjet organeve shqisore (syve,
veshëve, etj.) për t´i shndërruar në lëvizje që janë mjeti i ndërveprimit me mjedisin e
jashtëm. Truri është qendra e kontrollit të sistemit nervor qendror. Truri te shumica e
kafshëve është i vendosur në kokë pranë aparatit shqisor dhe gojës. Kafshët jokurrizore nuk
zotërojnë një tru qendror apo një grumbull të veçuar ganglionesh. Truri është një organ
tejet i ndërlikuar. Truri i njeriut, p.sh. përbëhet nga më shumë se 200 miliardë neurone,
secili i lidhur me mëse 10.000 të tjerë. Neuroshkenca është studimi shkencor i trurit dhe
gjithë sistemit nervor. Truri i njeriut është i përbere nga 5 pjese : truri i madh, truri i mesëm,
truri i ndërmjetëm, truri i vogël dhe palca kurrizore. Truri Tek fëmijët e posalindur është 400
g ndërsa tek njeriu i rritur 1400 g prej te cilëve 1200 g i përkasin trurit te madh.
1-Lobi frontal
2-Lobi parietal
3-Lobi oksiptal
4-Lobi temporal
Demtimet e trurit
Lëndimet në kokë paraqesin një grup të madh të lëndimeve të cilat janë me përqindje të
lartë të vdekshmërisë. Këto lloje të traumës janë mjaft të rëndësishme pasi që mund sjellin
deri te invaliditeti dhe çrregullime serioze mendore të personalitetit. Lëndimet traumatike
të trurit ndodhin si pasojë e forcave të jashtme. Shpesh fitohen gjatë rënies, fatkeqësisë në
komunikacion, goditje, lëndime sportive, lëndime nga armë zjarri etj. Çdo tronditje e madhe
në tru, brenda në kafkë, mund të sjellë deri te lëndimi i trurit. Në raste të goditjeve mbi kokë
mund të ndodh lëndim lokal i trurit. Prej goditjes formohen valë në tru dhe në këtë mënyrë
e dëmtojnë. Dëmtimi mund të ndodh drejtpërdrejt në vendin e lëndimit ose në anën e
kundërt nga goditja. Gjatë lëndimeve të trurit me predhë prej armës së zjarrit, lëndimet janë
të mëdha, pasi që predha krijon valë goditëse rreth rrugës së tij që në mënyrë plotësuese e
dëmton indin.
12
Statistikat flasin se 40 për qind të pacientëve me lëndime në kokë, u keqësohet gjendja pas
një periudhe të caktuar. Prandaj lëndimet janë të ndara në primare dhe sekondare.
-Lëndimet primare të trurit ndodhin menjëherë pas lëndimit, ku indi i trurit dhe enët e
gjakut janë tërhequr, të shtypura ose të prera. Lëndimi sekondar i trurit ndodh si pasojë e
lëndimit primar, pas disa minutave ose ditëve. Në këtë rast vjen deri te dëmtimi i qelizave të
trurit, me çka keqësohet funksioni i trurit. Çrregullimet dhe dëmtimet tjera të cilat ndodhin
gjatë lëndimeve sekondare janë: ndryshimi në qarkullimin e gjakut në tru që sjell deri te
ishemia (zvogëlimi i oksigjenit në qelizën e trurit) ënjtja e trurit (edemi) dhe presioni i rritur
intrakranial. Simptomat gjatë lëndimeve të trurit varen nga vendi ku ka ndodhur lëndimi dhe
nga shkalla e lëndimit. Te lëndimet më të lehta traumatike, për shembull tronditja në tru,
shpesh nuk ka humbje të vetëdijes dhe nëse ka, kjo zgjat disa sekonda. Krahas kësaj mund të
paraqiten edhe simptoma tjera si: dhimbje koke, gërditje, vjellje, humbje e koordinimit,
marramendje, humbje e baraspeshës, humbke e ndjenjës së shijes, rraskapitje
dheçrregullime të gjumit. Po ashtu mund të paraqitet ndryshim në disponim dhe sjellje si:
konfuzion, humbja e memories dhe përqendrimit, çrregullime në procesin e të menduarit.
13
Pasojat nga lendimet e kokes
Pasojat nga ky lloj i lëndimeve mund të paraqiten edhe pas një viti dhe ato janë të
përhershme.
3. Çrregullime hormonale
Pas lëndimeve të kokës ju mund të pësoni humbje të kujtesës. Për shembull mund të
mos i’u kujtohen ngjarjet pak para aksidentit, gjatë aksidentit apo edhe pas tij. Kujtimet e
këtyre ngjarjeve ndonjëherë kthehen, mirëpo mund të ndodhë që të mos kthehen fare. Pas
mjekimit, aftësia për të mësuar dhe mbajtur mend gjëra të reja zakonisht rikthehet.
14
Operacioni I Trurit
Tumoret e trurit
15
Mjekimi
Kryesisht, gjatë trajtimit të tumoreve të trurit aplikohen tre metoda të veçanta:
intervenimi kirurgjik, terapia me ilaçe dhe terapia me rrezatim. Kryesisht, metoda më e
përdorur për trajtimin e tumoreve të trurit është intervenimi kirurgjik. Kjo metodë është
zgjedhja e parë për shkak të faktit se tumoret në përgjithësi i bëjnë presion trurit dhe me
këtë e rritin presionin intrakranial.
Intervenimi kirurgjik: Me intervenimin kirurgjik arrihet mënjanimi i tumorit, lirimi i trurit dhe
nervave, si dhe mundësia për kontroll pato-patologjik, me qëllim që të caktohet tipi i
tumorit. Intervenimet kirurgjike shënojnë progres të dukshëm. Si për shembull, mund të
përmendet përdorimi i mikroskopit kirurgjik, i cili u bë standard, ndërsa RM intraoperative
dha kontribut të rëndësishëm në mënjanimin e disa tumoreve. Gjithashtu, aplikimi i
kirurgjisë së sotme moderne mundësoi zvogëlimin e dukshëm të shkallës së komplikimeve.
Tani pacientët mund të lëshohen nga spitali për një periudhë shumë të shkurtër dhe të
kthehen në aktivitetet e tyre të përditshme.
Ishemia e Trurit
Lezionet funksionale dhe organike të trurit që ndodhin për shkak të ishemisë, nënkuptojnë
insuficiencën cerebrovaskulare. Truri ka një furnizim të mirë me gjak duke iu falënderuar
katër degëve kryesore arteriale: dy arterieve të brendshme karotide dhe dy arterieve
vertebrale, të cilat komunikojnë në mes vete në nivel të unazës së Vilsonit.
Truri, edhe pse përbënë 2% të masës së përgjithshme trupore, pranon deri 20% gjak të
volumit të përgjithshëm minutor të zemrës. Qarkullimi i tërësishëm i gjakut në tru është 50
ml/min/100g ind trunor. Mbyllja e arterieve karotide dhe vertebrale shkakton isheminë
cerebrale (trunore) me çrregullime hemodinamike dhe çrregullime për shkak të embolizimit
të trurit ose është kombinim i të dyjave.
16
Simptomat e semundjes se arterieve karotide
Simptomat dhe shenjat e insuficiencës cerebrovaskulare të rrjedhjes karotidete, të cilat
ushqejnë hemisferat e trurit të madh, trurin e mesëm, ganglionet bazale, sytë, fytyrën, janë:
lodhja (rraskapitje), marramendja, humbje e vetëdijes, hemipareza (shkallë e lehtë e
paralizës së njërës anë të trupit), hemiplegjia (paralizë e njërës anë të trupit), amaurosis
fugax (humbje e përkohshme e shikimit), afazia (humbje e pjesshme ose e plotë e të folurit),
disfazia (çrregullim i të folurit).
Pra, ndërhyrja e hershme, është e panevojshme, kurse shumë vonë – është e padobishme.
Rekonstruktimi i arterieve karotide nënkupton endartereksitomi të karotideve, eversion të
karotideve, pach plastic të karotideve, interpzicion të graftit (by-pass)
17
Çrregullimi i neuro-zhvillimor
Çrregullimi i neuro-zhvillimor është term që i referohet çrregullimit të fuksionit të trurit që
ndikon në emocion, aftësi e të mësuarit, vetë-kontrollit dhe kujtesës dhe që shpaloset kur
individi zhvillohet dhe rritet. Çrregullimet neuro-zhvillimore kanë tendencë të zgjasin për një
jetë të tërë.
Zhvillimi i sistemit nervor duke përfshirë edhe trurin është orkestruar, rregulluar fort, dhe
procesi i koduar gjenetikisht me ndikim të qartë nga mjedisi. Kjo sugjeron se çdo devijim nga
ky program në fillim të jetës mund të rezultojë në çrregullime neuro-zhvillimore dhe, në
varësi të kohës së caktuar, mund të çojë në patologji të dallueshme më vonë në jetë.[2] Për
shkak të kësaj, ka shumë shkaqe të çrregullimit neuro-zhvillimor, të cilat mund të shkojnë
nga deprivimi, sëmundjet gjenetike dhe metabolike, çrregullimet imune, sëmundjet
infektive, faktorët ushqyese, traumat fizike dhe faktorët toksikë dhe mjedisorë.
18
Autizmi
Autizmi është çrregullim neurobiologjik që veçohet me vështirësi në komunikim,
ndërveprimi shoqëror dhe sjellje të përsëritura dhe rreze të kufizuar interesash.
Çrregullimi i njohur si autizëm u identifikua nga psikiatri austriak Leo Kanner: në një
artikull të gjatë në vitin 1943. Kanner i përshkroi rastet e një duzine fëmijëve të cilët ishin
trajtuar dhe që kishin karakteristika të përbashkëta.
Simptomat e autizmit shfaqen zakonisht para moshës tre vjeçare: fillimisht kanë të
bëjnë me vështirësitë e të folurit dhe komunikimit dhe një vështirësi të dukshme në
kontaktin emocional, si me prindërit ashtu edhe me kolegët. Por nuancat dhe kornizat e
paraqitjes mund të jenë shumë të ndryshme, gjë që shpesh e bën diagnozën shumë të
vështirë.
Gjatë viteve, shpesh është folur për një rritje të theksuar të rasteve të autizmit,
ndonjëherë edhe të një epidemie, sepse disa hetime të kryera në vendet anglishtfolëse kanë
treguar një rritje të theksuar të numrit të rasteve në popullatën e fëmijëve. Në të vërtetë,
ato numra u zvogëluan në masë të madhe dhe dyshohet se, më shumë se një rritje e
rasteve, ata pasqyruan një rritje të diagnozave, për shkak të vetëdijes dhe ndërgjegjësimit
më të madh mbi këtë çrregullim.
19
Sindroma Down
Sindroma Down, Trizomia 21 apo Mongoloizmi quhet një mutacion gjenetik i veçant
tek njeriu, tek i cili njeriu posedon kromozomin e 21.Sindroma Daun është një çrreullim
kromozomesh që vjen si rezultat i vonesës në zhvillimin fizik, intelektual dhe gjuhësor. Ky
është çrregullimi më i njohur i kromozomeve që shoqërohet me vonesë mendore. Njerëzit
me sindromën Daun kanë një pamje karakteristike fizike.Sindroma Daun identifikohet si
anomali kromozonesh. Me përparimet që janë bërë në fushën e biologjisë molekulare, është
zbuluar se njerëzit me Sindromën Daun kanë 47 kromozome në secilën qelizë në vend që të
kenë 46. Ky kromozom ekstra, pjesërisht ose plotësisht kromozomin 21, rezulton në
karakteristikat që shoqërojnë Sindromën Daun. Dy tipe të tjera anormalitetesh kromozonale
shfaqen në Sindromën Daun. Jo ndarje është një nën-ndarje e qelizës të gabuar/me difekt
në të cilën ka 3 kromozone me numër 21 në vend që të ketë dy. Kjo ndodh në pothuajse
95% të rasteve të Sindromës Daun. Meqënëse 95% e rasteve të Sindromës Daun ka 3 kopje
të kromozonit 21, ky tip referohet si trinomi 21. Nga të gjitha çrregullimet e lidhura me
kromozonet, Sindroma Daun është më e përhapur. Zakonisht diagnostikimi i Sindromës
Daun dyshohet menjëherë mbas lindjes, në sajë të pamjes fizike të foshnjes, megjithëse
këto lloj karakteristikash fizike mund të shihen në popullatën e gjerë. Prandaj, në se
dyshohet për Sindromën Daun, një test për kromozonet duhet të bëhet menjëherë mbas
lindjes së foshnjes. Mendohet që 1 në 800 deri 1100 lindje të rezultojë një fëmijë me
Sindromën Daun. Studimet kanë treguar se më shumë meshkujt se sa femrat lindin me
çrregullime kromozonesh. Ose nëna ose babai mund të mbajnë kromozone ekstra. Në 70% -
80% të rasteve, janë nënat ato që mbartin kromozone ekstra. 80% e fëmijëve me Sindromën
Daun lindin nga nëna nën moshën 35 vjeç, por shkalla e rastave është më e lartë për gratë
mbi moshën 40 vjeç. Në moshën 40 vjeç, shansi për të pasur një fëmijë me Sindromën Daun
është afërsisht 1 në 110 lindje, ndërsa në moshën 45 rreziku bëhet më i madh 1 në 35 lindje.
Gratë që kanë vetë Sindromën Daun bëjnë fëmijë, por mundësia të kenë fëmijë me
Sindromën Daun është 50%.Vdekshmëria e fëmijëve me Sindromën Daun po ulet. Me
përparimet e shkencës për trajtimet mjeksore të personave me Sindromën Daun, sot
mendohet se mosha e personave me Sindromën Daun ka arritur në 55 vjeç, dhe ka raste
edhe më shumë.
20
Perfundimi
21
Literatura
Sëmundje - Probleme.me
ACIBADEM SISTINA
22