Есеј

Зошто е потребна Пренатална дијагностика

Пренаталната дијагноза е комплекс на испитувања кои се прават додека

бременоста трае, низ целиот тој процес. Главната цел е откривање на разни патологии
кај новороденчето во фазите на интраутериниот развој. Најчестите методи на
пренатална дијагноза: вршење на ултразвук, содржина на различни маркери во крвта
кај бремена жена, биопсија на хорион, земање на крв од папочна врвца, амниоцентеза.
Методите на пренатална дијагноза можат да генетски, инвазивни, неинвазивни.
Применувајќи различни методи на пренатална дијагноза, може да се откријат
нарушувања во развојот на фетусот како Едвардс-ов синдром, Даунов синдром,
нарушувања во формирањето на срцето и други абнормалности. Токму резултатите од
пренаталната дијагноза можат да одлучат за судбината на детето. По добивањето на
дијагностичките податоци во врска со докторот, мајката одлучува дали детето ќе се
роди или бременоста ќе биде прекината. Поволните предвидувања може да овозможат
рехабилитација на фетусот.

Пренаталната дијагностика користи различни техники за да се утврди здравјето

и состојбата на неродениот фетус. Без знаење стекнато со пренатална дијагноза, може
да има несакан исход за фетусот или мајката или пак и за и двете. Конгениталните
аномалии сочинуваат 20-25% од пренаталните смртни случаи. Поточно, пренаталната
дијагноза е корисна за:управување со преостанатите недели од бременоста,уврдување
на исходот од бременоста,планирање за можни компликации со процесот на
раѓање,планирање на проблеми кои можат да се појават кај новороденчето,одлучување
дали да се продолжи со бременоста,наоѓање на услови кои можат да влијаат на идните
бремености

Постојат расположливи неинвазивни и инвазивни техники за пренатална

дијагноза. Секоја од нив може да се примени само во одредени временски периоди за
време на бременоста. Техниките кои се користат за пренатална дијагноза се:
ултрасонографија, амниоцентеза,земање мостри од хорионски вили,фетални крвни
клетки во крвта на мајката,мајчински серумски алфа-фетопротеин,мајчински серум
бета-HCG,мајчински серумски неконјугиран естриол,гравидитет-асоциран плазма
протеин А,инхибин А.

Постојат три цели на пренатална дијагноза: (1) за да се овозможи навремен

медицински или хируршки третман на состојба пред или по раѓање, (2) да им се даде
на родителите шанса за абортус на фетусот со дијагностицирана состојба, и (3) да им
даде на родителите шанса да се "подготват" психолошки, социјално, материјално и
медицински за бебето со некој здравствен проблем или инвалидитет, или за
веројатноста на мртвородено.

Пренаталната дијагноза станува се повеќе рутински пристап кај болестите што

се наследуваат, но таа влегува и во обработката на сите бремени жени (на пример,
преку ултразвукот). Овој приод има се цел точно информирање на семејството за
состојбата на плодот што го носи мајката за да можат идните родители да донесат
одлука врз основа насоодветно информирање во врска со нивното неродено дете. Со
пренаталната дијагноза, исто така, се обезбедува спречување на некои од многу
тешките и инфаустни генски дефекти, значи, може да се влијае превентивно. За
пренатална дијагноза се користат неинвазивни и инвазивни техники од кои секоја има
предности и недостатоци.

Во неинвзивните методи спаѓаат ː тестирањето на мајчината крв, ултразвук,

додека во инвазивните методи спаѓаат амниоцентезата, биопсијата на chorion
frondosum, кордоцентеза и фетоскопијата. Превентивната дијагноза носи и многу
предизвици. Потребни се голема сигурност и доблест да се донесе соодветно решение
ако пренаталната дијагноза покаже постоење аномалија кај плодот, па дури и најмала.
Секоја брачна двојка по правило исчекува раѓање на здраво, убаво и паметно дете.
Секоја конфронтација со некој дефект води често кон тешки дилеми и фрустрации. Во
таа смисла, многу етички прашања се врзани со пренаталната дијагноза.

Во последниве години превентивната дијагноза се повеќе се прави со цел да се

откријат и да се применат нови начини за пренатално лекување. Навременото
откривање на некои од малформациите е предуслов за успешно хируршко
интраутерино лекување. Кога генската терапија ќе биде можна за повеќе генски
дефекти, пренаталната дијагноза ќе биде неопходна за да се почне рано интраутерино
со генска терапија и да се спречи иреверзибилното оштетување на плодот.
 Цели на пренаталната дијагноза се да обезбедат опсег наинформиран избор за
родители со ризик за дете со абнормал-ности, да обезбедат поддршка и намалување на
анксиознос-та, особено меѓу високоризичните групи, информирање народителите со
ризик за присуство или отсуство на нарушува-ње за постоење потврдно тестирање,
давање можност народителите за соодветно информирање (психолошко, бреме-
ност/породување, постнатално), како и да се овозможи пре-натално лекување на
засегнат фетус доколку е тоа можно. Во некои од заболувањата за кои е достапна
пренаталнатадијагностика спаѓаат: конгениталните малформации, хромо-зомските
заболувања, не генетските фетални заболувања (Fetal infections, Hydrocephalus, Fetal
effects of maternal drugse.g valproic acid), како и заболувањата од поединечни
гени:мултипни малформациони синдроми (Holt oram,Craniosynostosis, Orofacial
digital syndromes), хематолошкитезаболувања (Thalassemias, Hemophilia) (5, 6),
метаболнитезаболувања (Tay sachs, Wilson, MPS, CAH), како и невромус-кулните
заболувања (Huntington chorea, Myotonic dystrophy,DMD, Fragile X).

Превентивната дијагноза носи и многу предизвици.Потребни се голема

сигурност и доблест да се донесе соод-ветно решение ако пренаталната дијагноза
покаже постоењеаномалија кај плодот, па дури и најмала. Секоја брачна двојкапо
правило исчекува раѓање на здраво, убаво и паметно дете.Секоја конфронтација со
некој дефект води често кон тешкидилеми и фрустрации. Во таа смисла, многу етички
прашањасе врзани со пренаталната дијагноза.Во последниве години превентивната
дијагноза се повеќесе прави со цел да се откријат и да се применат нови начиниза
пренатално лекување. Навременото откривање на некои одмалформациите е предуслов
за успешно хируршко интрауте-рино лекување. Кога генската терапија ќе биде
можна заповеќе генски дефекти, пренаталната дијагноза ќе биде неоп-ходна за да се
почне рано интраутерино со генска терапија ида се спречи иреверзибилното
оштетување на плодот. Морален тест на секое општество и секоја влада е да
гилекуваат лицата со генетски заболувања. Генетските истражу-вања се неопходни за
развојот на науката, но и за подобрување и осовременување на дијагностичките и
терапевтскитепроцедури.