Пренатална дијагностика

Пренаталната дијагноза е комплекс на испитувања кои се прават додека бременоста

трае.Главната цел е откривање на разни патологии кај новороденчето во фазите на
интраутериниот развој. Најчестите методи на пренатална дијагноза: вршење на ултразвук,
содржина на различни маркери во крвта кај бремена жена, биопсија на хорион, земање на
крв од папочна врвца, амниоцентеза. Методите на пренатална дијагноза можат да
генетски, инвазивни, неинвазивни. Применувајќи различни методи на пренатална
дијагноза, може да се откријат нарушувања во развојот на фетусот како Едвардс-ов
синдром, Даунов синдром, нарушувања во формирањето на срцето и други
абнормалности. Токму резултатите од пренаталната дијагноза можат да одлучат за
судбината на детето. По добивањето на дијагностичките податоци во врска со докторот,
мајката одлучува дали детето ќе се роди или бременоста ќе биде прекината.
Пренаталната дијагностика користи различни техники за да се утврди здравјето и
состојбата на неродениот фетус. Без знаење стекнато со пренатална дијагноза, може да
има несакан исход за фетусот или мајката или пак и за и двете. Конгениталните аномалии
сочинуваат 20-25% од пренаталните смртни случаи. Поточно, пренаталната дијагноза е
корисна за:управување со преостанатите недели од бременоста,уврдување на исходот од
бременоста,планирање за можни компликации со процесот на раѓање,планирање на
проблеми кои можат да се појават кај новороденчето,одлучување дали да се продолжи со
бременоста,наоѓање на услови кои можат да влијаат на идните бремености

Причини за пренатална дијагноза

Постојат три цели на пренатална дијагноза: (1) за да се овозможи навремен медицински
или хируршки третман на состојба пред или по раѓање, (2) да им се даде на родителите
шанса за абортус на фетусот со дијагностицирана состојба, и (3) да им даде на родителите
шанса да се "подготват" психолошки, социјално, материјално и медицински за бебето со
некој здравствен проблем или инвалидитет, или за веројатноста на мртвородено.

Инвазивни и неинвазивни тестови

• Ултрасонографија-ова е неинвазивна процедура која е безопасна и за фетусот и за
мајката. Високофреквентните звучни бранови произведуваат видливи слики од ехото
направени од различни ткива и органи, вклучувајќи го и бебето во амнионската празнина.
Ембрионот во развој може да се визуелизира околу шестата гестациска недела.
Препознавањето на главните внатрешни органи и екстремитети за да се утврди
абнормалност може да се изведе помеѓу 16 и 20 гестациска недела. Иако, испитувањата со
ултразвук можат да бидат доста корисни за одредување на големината и позицијата на
фетусот, големината и позицијата на плацентата, износот на амнионската течност и појава
на феталната анатомија,сепак постојат ограничувања во оваа постапка. Некои
абнормалности не можат да се детектираат навремено т.е. дури многу подоцна во
бременоста. Пример за овој недостаток на испитувањето со ултразвук е Дауновиот
синдром (трисомија 21), каде што често не се забележани морфолошки абнормалности, но
само суптилни, како што се зголемува и нухалната транслуценца (поткожен простор
помеѓу површината на кожата и цервикалниот дел од 'рбетот).

• Амниоцентеза-ова е инвазивна процедура во која со иглата се навлегува во долниот дел

од абдоменот на мајката, во амнионската празнина во внатрешноста на матката.
Амнионската течност во доволна количина за изведување на ова испитување е присутна
околу 14-та гестациска недела. За пренатална дијагноза, повеќето амниоцентези се
изведуваат помеѓу 14-та и 20-та гестациска недела се земаат 20-30 мл течност. Сепак,
испитувањето со ултразвук секогаш помага при извршувањето на амниоцентезата, со цел
за одредување на гестациската старост, позицијата на фетусот и плацентата, и за
одредување на количеството на амнионската течност која е присутна. Во амнионската
течност се наоѓаат растворени фетални клетки (во најголем дел произлегуваат од кожата
на фетусот), кои може да се одгледуваат во култура за хромозомална анализа, биохемиска
анализа и молекуларно-биолошки анализи. Во третиот триместар од бременоста,
амнионската течност може да се анализира за одредување на зрелоста на белите дробови
на плодот. Ова е важно кога фетусот е под 35 до 36 гестациски недели од бременоста,
бидејќи белите дробови можеби не се доволно зрели за да го одржат во животот по
раѓањето. Причина за тоа може да биде тоа недоволно произведување на сурфактант од
страна на белите дробови. По раѓањето, новороденчето може да развие респираторен
дистрес синдром, а како причина за тоа е хијалинската мембранска болест. Во
амниотичната течност може да се анализира бројот на ламеларни тела. Ризиците кои ги
носи амниоцентезата како испитување се невообичаени, но некогаш вклучуваат фетална
загуба и мајчина Rh-чувствителност. Зголемениот ризик за фетална смртност по
амниоцентеза е околу 0,5% над тоа што нормално би се очекувало. Веројатноста за
контаминација на течноста со мајчини клетки при амниоцентеза е многу мала.
• Земање мостри од хорионски вили (CVS)- Во оваа постапка, катетер се вметнува во
вагината, потоа катетарот поминува преку грлото на матката во плацентата во развој, а
сето тоа се прави под ултразвучно насочување и ориентирање. Алтернативен пристап е
трансабдоминален. Воведувањето на катерот овозможува земање примероци од клетките
на плацентарните хорионски вили. Овие клетки потоа може да се анализираат со различни
техники. Најчестиот тест кој се употребува на клетките земени со CVS е хромозомска
анализа, за да се утврди кариотипот на фетусот. Клетките, исто така, може да се
одгледуваат во култура за биохемиска или молекуларна биолошка анализа. CVS може
безбедно да се изврши помеѓу 9,5 и 12,5 гестациска недела. CVS има недостаток бидејќи е
инвазивна процедура и има мала, но значајна стапка на морбидитет за фетусот; Оваа
стапка на загуба е околу 0,5 до 1% повисока отколку кај жените кои се подложени на
амниоцентеза. Ретко, CVS може да се поврзе со дефекти на екстремитетите кај фетусот.
Можноста за мајчинска Rh чуствителност е присутна. Постои, исто така, можност за
анализа да се земат мајчини клетки, наместо фетални клетки, па на испитување ќе бидат
подложени мајчините крвни клетки, што доведува до погрешни резултати.
• Примероци на крв од мајката за испитување на фетална ДНК -Оваа техника го
користи феноменот со кој фетусните крвни клетки имаат способност да минуваат низ
плацентата преку хорионските вили и навлезат во мајчината циркулацијата. Вообичаено,
само многу мал број на фетални клетки или слободна ДНК од клетките можат да навлезат
во мајчината циркулација на овој начин .Со секвенционирањето на мајчините плазма
клетки со клеточно-слободна ДНК може да се открие автозомно фетална анеуплоидија, но
без ризиците кои ги има при инвазивни процедури. Проблемот со оваа техника е во тоа
што е тешко да се добијат големи количини на фетална ДНК.
• Мајчин серумски алфа-фетопротеин (MSAFP) Фетусот во развој има два главни крвни
протеини - албумин и алфа-фетопротеин (AFP). Бидејќи возрасните имаат само албумин
во крвта, тестот на мајчин серумски алфа-протеин (MSAFP) може да се користи за
одредување на нивоата на алфа фетопротеин (AFP) од фетусот. Вообичаено, само мала
количина на AFP добива пристап до амнионската течност и ја преминува плацентата, па
преминува во мајчината крв. Меѓутоа, кога постои фетален дефект во ѕидот на телото,
како што се дефекти на невралната туба од неможноста на дел од ембриотската
невралната туба да се затвори, во тој случај потоа постои средство за бегство на повеќе
алфа-фетопротеин во амнионската течност. Дефекти на невралната туба вклучуваат
аненцефалија (неможност на затворање на кранијалните краеви на невралната туба) и
спина бифида (слабост на затворање на опашниот крај на невралната туба). Превенција од
многу дефекти на невралната цевка може да се постигнат со дополнување на исхраната на
мајката со само 4 mg на фолна киселина дневно, но овој витамински додаток мора да се
земе еден месец пред зачнувањето и во текот на првиот триместар. MSAFP е исто така
корисен за скрининг за Даунов синдром и други трисомии. MSAFP има тенденција да
биде помал кога се присутни триосомии 21 или други хромозомски абнормалности.
• Мајчин серум бета-HCG Овој тест најчесто се користи како тест за бременост.
Почнувајќи од околу една недела од зачнувањето и имплантацијата на фетусот во развој
во матката, трофобластот ќе почне да произведува доволно забележливи количини на бета
HCG (бета субединица на човечки хорионски гонадотропин) за да може да се
дијагностицира бременост. Па од таму со првата менструација која не се случува по
настанувањето на бременоста, бета-HCG скоро секогаш ќе биде покачено доволно во
урината на мајката што ќе обезбеди позитивен тест за бременост. Бета-HCG исто така,
може да се измери и детектира во серум од крвта на мајката, а тоа може да биде корисно
во почетокот на бременоста кога се заканува можност за абортус или ектопична
бременост, бидејќи количеството на бета-HCG ќе биде понизок отколку што се очекува.
Подоцна во текот на бременоста, во средината до крајот на вториот триместар, бета-HCG
може да се користи заедно со MSAFP за скрининг на хромозомски абнормалности, а
особено за Даунов синдром.
Овој хормон може да го создаваат и онкогените клетки на тестисите црниот дроб
,јајниците па може да послужи и како туморски белег.
Воедно истиот расте со прогресијата на бременоста и достигнува максимлани вредности
до 8мата неделла(50-100 х10 на 3тата У на Л.
• Мајчински серумски неконјугиран естриол Количината на неконјугиран естриол во
мајчиниот серум е зависна од одржлив фетус, правилно функционирачка плацента и
благосостојба на мајката. Подлогата за естриол започнува како дехидроепиандростерон
(DHEA) кој се создава во фетусот. Ова понатаму се метаболизира во плацентата до
естриол. Естриолот преминува во циркулацијата на мајката и се излачува од мајчиниот
бубрег во урината, или се метаболизира во мајчиниот црн дроб. Мерењето на нивото на
серумски естриол во третиот триместар ќе даде индикација за општо добро на фетусот.
Ако нивото на естриол опаѓа, тогаш фетусот е загрозен и може да дојде до предвремен
пораѓај. Естриолот има тенденција да биде помал кога Даунов .

Амнионска течност
Плодова вода или амнионска течност е заштитен слој на течност во плодовата амнионска
кеса која го опкружува плодот од сите страни за целото време на бременоста на жената.
Фетусот ја „вдишува и издишува” плодовата вода, која на плуќата ѝ овозможува нормален
раст во залепените дишни патишта. исто така спречува мембраната да се залепи за
фетусот.

Главната улога на оваа течност е да обезбеди:

 Некој вид на заштитно перниче (механички го штити плодот), што овозможува

движење на фетусот што расте,
 Пат на размената на хранливите материи, вода и биохемиски производи од мајката
на фетусот, бидејќи содржи хранливи материи кои фетусот ги апсорбира
систематски со голтање на мали количества на течност или (во почетокот на
бременоста) апсорпција преку кожата;
 Одржува постојан притисок,
 Одржување на постојана температура на фетусот - околу 37 степени,
 Заштита на плодот и папочната врвца од механички влијанија однадвор - водата
значително ги апсорбира ударите и притисокот што доаѓаат од надвор, и не
дозволува папочната врвца да се стегне,
 Заштита против инфекција,
 Заштита на фетусот од ефектите на бучавата - го исклучува преносот на звучни
дразби од надворешната средина.

Познато е дека амнионската течност се создава од фетусот (од кожата, белите дробови и
бубрезите на плодот), папочната врвца и амнионскиот епител.
Содржината и составот на амнионската течност во текот на бременоста се менува, бидејќи
постојано се ресорбира преку внатрешната мембрана, со што се одржува физиолошката
концентрација и количеството на амнионската течност, што одговара на бременоста.
Волуменот на плодовата вода при бременост од 10 недели е околу 0,030 литри. Најголемо
количество на плодовата вода е во четвртиот месец на бременост, тоа е 1,0-1,5 литри. Со
напредокот на бременоста по 38 недели, волуменот се намалува, така што волуменот на
амнионската течност во седмиот месец е околу 0,5 литри, а пред пораѓајот е 0,2 литри.
Хемискиот состав на плодовата вода се состои од: 98% - 99% вода и 1% - 2% цврста
материја. Во амнионската течност има протеини, липиди, креатинин, уреа, јаглени
хидрати и електролити (натриум, калиум и други). До 36-та недела од бременоста,
плодовата вода обично се состои главно од фетална урина.
Доколку имаме зголемување на количеството на билирубин тоа може да иницира
присуство на хемолитичка болест на фетусит. Ако е присутен ензимот лактат
дехидрогеназа во големи количини тоа може да индицира смрт на фетусот.

Респираторен дистрес синдром

Респираторен дистрес синдром (РДС) е многу чест проблем кај предвремено родените
бебиња и често бара дополнителна поддршка со кислород или потпомагање на дишењето
со маханичка вентилација. Тежината на РДС зависи од повеќе фактори, меѓу кои:

 гестациската недела во која е родено бебето и родилната тежина;

 дали бебето има инфекција;
 дали бебето има потреба од механичка вентилација;
 дали бебето има срцева мана

РДС обично се влошува после 2-3 дена од раѓањето, а потоа се подобрува со помош на
терапија.

Што го предизвикува РДС?

РДС се случува кога во белите дробови нема доволно сурфактант кој ги обложува
ѕидовите на алвеолите. При немањето доволно сурфактант алвеолите колабираат со секој
здив, а на бебето му е се потешко и потешко да дише самостојно. Како што колабираат
алвеолите, оштетени клетки се насобираат низ дишните патишта, со што бебето се
потешко дише и потешко ги отвора повторно колабираните алвеоли. Како што се влошува
состојбата на белите дробови, така телото добива се помалку кислород, а се повеќе
јаглерод диоксид се насобира во крвта, што понатаму може да ги оштети и другите органи
во телото. Без третман, бебето целосно се истоштува обидувајќи се да дише. Во ваков
случај, бебето се интубира и се поставува на механичка вентилација, на апарат за дишење
(таканаречен респиратор или вентилатор) со што му се помага полесно да дише. Најголем
ризик за појава РДС имаат бебињата кои се родени пред 28-ма гестациска недела. Колку
порано се роди бебето, толку е поголем ризикот од појава на РДС и поголема е
сериозноста на состојбата.

Други ризик фактори за појава на РДС:

 Машко бебе, од бела раса;

 Бебето е родено со царски рез, а кај мајката не било започнато природното
породување;
 Бебето не добило доволно кислород во тек на бременоста, раѓањето и по раѓањето;
 Бебето не може само да оддржува нормална телесна температура;
  Инфекција;
 Бебето е од близначка бременост;
 Мајката има дијабетес.

Како се дијагностицира РДС?

 Според клиничката слика на бебето, бојата на кожата, начинот на дишење на

бебето.
 Според рентген слика на белите дробови
 Според ацидобазни испитувања на крвта т.е гасни анализи, кои покажуваат колкаво
е количеството на кислород, јаглерод диоксид и киселоста на крвта.

Третмани на РДС во зависност од сериозноста:

 бебето се поставува на механичка вентилација;

 бебето се поставува на си-пап неинвазивна вентилација (CPAP);
 бебето се поддржува со кислород преку маска или носни продолжетоци;

Хемолитичка блест кај новороденче

Хемолитичката болест на новороденчето (ХДН) е состојба на неусогласеност на црвените

крвни клетки помеѓу мајката и нејзиното бебе. Ова се случува кога крвната група на
мајката е Rh негативна и бебето е Rh позитивно. За време на бременоста, мајката
произведува антитела кои ги напаѓаат и уништуваат црвените крвни клетки, што
резултира со анемија кај фетусот. Слична состојба се јавува кај тромбоцитите наречени
неонатална алоимуна тромбоцитопенија .

Зошто се појави хемолитичка болест?

Нашите црвени крвни клетки се обложени со антигени, супстанции кои предизвикуваат

имунолошки одговор. Некои од овие антигени ни даваат крвна група (A, B, O, AB) и други
наши Rh група (позитивни, негативни). Групата Rh исто така се нарекува D антиген.
Жените кои се Rh негативни немаат D антиген на нивните црвени крвни клетки. Ако
нивното неродено бебе е Rh-позитивно (наследено од таткото), тој има D антиген
присутен. Кога мајчините имуни клетки се изложени на крвните клетки на фетусот (може
да се појават при породување, крварење за време на бременоста, претходен спонтан
абортус), мајчиниот имунолошки систем го препознава антигенот Д како "странски" и
развива антитела против нив.

Првата бременост со Rh-позитивно бебе не е засегната бидејќи првичните антитела не

можат да ја преминат плацентата. Меѓутоа, во идните бремености, ако мајчините
имунолошки клетки доаѓаат во допир со антигенот Д на фетусните крвни клетки,
имунолошкиот систем брзо произведува анти-D антитела кои можат да ја преминат
плацентата.
Овие антитела се врзуваат за феталните крвни клетки, означувајќи ги за уништување,
предизвикувајќи анемија. Слична состојба може да настане кога постои несогласување во
крвна група наречена АБО некомпатибилност.

Симптомите се утврдени од сериозноста на дефицитот на црвените крвни клетки

(наречена хемолиза). Ако само малку влијае, може да има минимални проблеми како што
се лесна анемија и / или жолтица кои не бараат третман. Ако количината на хемолиза е
тешка, тој / таа ќе има значителна жолтица (зголемен билирубин) набрзо по раѓањето.

За жал, хемолизата не престанува кога бебето е родено, бидејќи мајчините антитела траат
неколку недели. Овие прекумерни нивоа на билирубин може да предизвикаат оштетување
на мозокот. Во некои случаи, анемијата е толку тешка кај матката (пред раѓањето) дека
црниот дроб и слезината зголемуваат за да го зголемат производството на црвени крвни
клетки што доведува до откажување на црниот дроб. Хемолитичката болест, исто така,
може да доведе до хидропс феталис со генерализиран едем (оток), течност околу органите,
па дури и смрт.

Како се спречува хемолитичката болест

Да. Денес сите жени кои примаат пренатална нега имаат крв за да го одредат крвниот тип
и група.

Ако е Rh-негативна, работата на крвта се испраќа за да се утврди дали таа веќе има анти-D
антитела. Ако таа веќе нема антитела, таа ќе добие лек наречен RhoGAM. RhoGAM или
анти-D Ig е инјекција дадена во 28 недели, епизоди на крварење (вклучувајќи спонтани
абортуси по 13 недела гестација), и при испорака. RhoGAM е сличен на антителото што
мајката го направила на D-антигенот. Целта е RhoGAM да ги уништи сите фетални црвени
крвни клетки во циркулацијата на мајката пред да може да развие антитела.