Супер жена

Женски единки со вишок на Х хромозоми

• Три Х синдромот (исто така познат како трисомија
ххх синдром 47,ххх анеуплоидија) е форма на
хромозомска варијација се карактеризира со
присуство на екстра х, хромозомот во секоја клетка
на жените. Во секоја соматска клетка еден од х
хромозомите е делумно инактивиран,следствено
сите дополнителни х хромозоми во јадрото се
делумно неактивни. Кај ваквите женски единки со
вишок на х хромозоми значително ја намалува
неизбалансираноста настаната след вишокот
генетски материјал,сепак како последица на вишокот
на х хромозоми се јавуваат низа фенотипски
проблеми.
• 1 Причина
• 2 Симптомите
• 3 Инциденца
• 4 Првиот случај
• 5 Дијагноза
 Причини
• Три X синдромот не е наследна, но обично се
случува како настан за време на формирањето на
репродуктивните клетки (јајце клетката и
сперматозоидите). Грешка во клеточната делба
наречен nondisjunction може да резултира со
репродуктивни клетки со дополнителни хромозоми.
На пример, ооцитот или спермата ќелија може да
добијат екстра копија на X хромозомот, како резултат
на не-дисјункција. Ако една од овие клетки
придонесува за генетскиот состав на детето, детето
ќе има екстра X хромозомот во секоја од нејзините
клетки. Во некои случаи, трисомија X случува за
време на клеточната делба во почетокот на
ембрионалниот развој.
• Некои жени со тројно Х синдром имаат екстра X
хромозом само некои од своите ќелии. Овие случаи
се наречени 46, XX/47, ХХХ мозаици.
 Симптоми
• Бидејќи огромното мнозинство на три X жени никогаш не се
дијагностицира, тоа може да биде многу тешко да се направи
генерализации за ефектите на овој синдром. Примероците кои
се изучуваат беа мали и може да биде nonrepresentative или
пристрасно .
• Бидејќи на лионизација , инактивација , и формирање на Барово
тело во сите женски ќелии, само еден Х хромозом е активен во
секое време. Така , Троен Х синдром најчесто има само благи
ефекти, или нема необични ефекти на сите. Симптоми може да
вклучуваат висок раст ; мала глава ( микроцефалија );
вертикална skinfolds дека може да ги покрие внатрешните агли
на очите ( epicanthal набори ); говорот и јазикот ; учењето , како
што се дислексија ; . Или слаб тонус на мускулите Симптомите
варираат во од личност до личност , со некои жени се повеќе
погодени од другите. Постојат ретко конкретни физички
аномалии во три X жени , освен да биде повисока од просекот.
• Жени со три X синдром се изложени на зголемен ризик од
развој на одложен јазик, ЕЕГ абнормалности, моторни
координација проблеми и нарушувања аудитивни преработка и
сколиоза. Тие имаат тенденција да се покаже забрзаниот раст
до пубертетот. Предвремена оваријална неактивност се чини
дека е поприсутна кајовие жени , но повеќето три X жени се
чини дека имаат нормална плодност. Тие се со поголема
веројатност да се борат со личноста и психолошки проблеми, и
ниско самопочитување , но овие добро реагираат на третманот.
Три X жени се изложени на зголемен ризик од сиромашните
академски резултати во училиштето , а некои можеби ќе треба
Специјално образование . Понекогаш, тие може да страдаат од
анксиозност и да биде многу срамежлив, и тоа може да влијае
на нивните односи со училишните врсници. Тие се чини дека се
чувствуваат многу подобро по напуштањето на училиштето .
Тие имаат корист многу од стабилна домашна средина.
 Инциденца
• Три X синдром се јавува во околу 1 во
1000 девојки. Во просек, 09:55 девојки
со тројно Х синдром се раѓаат во САД
секој ден
 Првиот случај
• Првиот објавен извештај на една жена со 47,
ХХХ кариотип во Единбург, Шкотска, во 1959
година. Терминот наречен 47, ХХХ жена
"superfemale", термин кој веднаш беше
критикуван, не се здобијат со прифаќање, и
се базира на погрешна претпоставка дека
секс-систем на утврдување на цицачите беше
иста како во плодот летаат Drosophila.
Британскиот патолог и генетичар Бернард
Ленокс, главниот консултант на медицински
термини за Оксфордскиот англиски речник,
предложи терминот "ХХХ синдром".
 Дијагноза
• Огромното мнозинство на три X жени никогаш не се
дијагностицира, освен ако тие не подлежат на тестови за други
медицински причини подоцна во животот. Три X може да се
дијагностицира со тест на крвта кој е во состојба да се погледне
во хромозомите на лицето (кариотипот).
• Три X синдром може да биде дијагностициран преку
амниоцентеза или хорионски ресички земање мостри. Во
Данска, помеѓу 1970 и 1984 година, 76% од преку
дијагностициран фетуси со три-Х беа прекинати. Помеѓу 1985-
1987, оваа бројка падна на 56%. Со подобри информации,
бројот на абортуси бил намален . Во Холандија, помеѓу 1991 и
2000 година, 33% (18/54) на двојки кои биле соочени со
пренатална дијагноза на 47, ХХХ избран за прекин. Ако
избалансирани информации се обезбедени на потенцијалните
родители, преку инциденцата на доброволно прекинување
(абортус) се намалува.
Изработил:Евгенија Петреска