‫ن ‪Angelmans Syndrome‬‬ ‫ا‬ ‫ز‬

‫ﺑ‬ ‫ن ‪ Harry Angelman‬ﺑ‬ ‫يا‬ ‫ا‬ ‫ما‬

‫م ‪ 3 4 ١٩٦٥‬ث ‪ 1‬ت ‪ ,-./‬ﺑ ‪ )* #+‬ا ( اﺑ ‪ ،‬أ‪ %‬ھ‪#‬‬
‫ا‪8‬ط) ل ا ‪ > Puppet Children 5 ,‬ك <; *) ت ‪,‬دة‬
‫ﺑ‪ ، +‬ا ‪ B C‬ا )‪ A‬ي‪. ،‬ﺑ ت إ< اط <;‬ ‫وھ; ‪ )* :‬ت و ‪D‬‬
‫ا ‪. ،H I‬ﺑ ت ا ‪ G‬ع‪ ،‬ط ‪ ;< * E (/‬ا ;‪.‬‬

‫ا‪ %8‬ب‬
‫‪ L‬ورا‪ 3‬و ‪ 4A‬ط) ة ‪-‬‬ ‫‪o‬ا‬
‫درة ‪ ،‬و ‪,1 N‬و‪ ٣٠.٠٠٠ MA 1 +3‬و دة ‪1‬‬ ‫‪O> 1o‬‬
‫‪ U‬أو (‪ ;< T‬ط ف ا ‪ ;W G‬ر ‪١٥ #‬‬ ‫‪ V /o‬ﺑ‪N‬‬
‫ا ء ‪q11-q13‬‬
‫‪ T( o‬ا ‪.‬رث ‪UBE3A‬‬
‫‪.A/ ً Lo‬ن ا (‪ ;< T‬ا ‪ A‬و ‪.%.‬م ا ‪.‬رث ‪ 4‬ا‪8‬م‬
‫ز ﺑ ادر‬ ‫‪ o‬اذا ] ن ا (‪ ;< T‬ا ‪.‬رث ‪ 4‬ا‪8‬ب <\ [ ‪Z/‬دي‬
‫و‪ ،Prader-Willi Syndrome ; /‬و ‪ 4A‬أ] ‪ B‬أ‪ E‬ف ﺑ‪_ N‬‬
‫<; ا ‪ A‬ن ‪.‬رث‬

‫ا ‪TC‬‬
‫ا‪b b‬‬ ‫‪o‬ا‪ 8‬اض ا ` وا ; ‪ + c1 4A /‬ﺑ ‪4‬‬
‫وا ‪ N‬ﺑ‪ 4 O‬ا ‪O‬‬
‫‪ M >o‬ا ‪ A‬و ‪ .%.‬ت‬
‫‪ (>o‬ا ‪ 4 +‬ا ) ‪.‬ري ‪ A‬و ‪.%.‬م ‪FISH‬‬
‫‪o‬ا‪ E‬ر دي‪-‬أن‪-‬أي ‪ DNA‬وا‪ E‬ر ا ‪.‬رث ا ‪ C‬ص ‪UBE3A‬‬
‫‪o‬ا‪ Oe8‬ا ( ‪ CT brain O‬ور ‪ 4‬ا ‪ W‬ط ‪ , ;N‬غ ‪ MRI‬ط ‪;O‬‬
‫‪ M‬ا ‪ A‬و‪, /‬م ط ‪O‬‬ ‫‪o‬ا‬

‫ا‪ 8‬اض ا `‬
‫‪ ,‬ا ‪ .‬دة‬ ‫[ط ‪O‬‬ ‫‪o‬وزن ا )‪ M‬و‬
‫‪ ;< Eg>o‬ا] ‪ N‬ب ا ‪ +‬رات ا )‪ / A‬وا ] ‪, U ،‬م <(‪ ,‬أي ‪ +‬رة ‪N A‬‬
‫‪ b] U‬ة ا ( ‪Z‬‬ ‫‪.O*o‬ﺑ <; ا `‬
‫ﺑ ‪ 4‬ا ‪ b b‬وا ‪ N‬د‪ 4 %‬ا ‪O‬‬ ‫‪ D‬ا ‪ /,N‬وا ‪ ]. N‬ت ا `‬ ‫‪ +c>o‬ا‬
‫‪o‬ا ‪ B C‬ا )‪ A‬ي ا ‪ _%.‬إ ‪ 5‬ا ‪,/,‬‬
‫‪ Eg>o‬ا ‪ W‬وا ‪ C‬ط ‪ BO` U‬ا ‪.‬ا*‪M‬‬
‫‪. o‬ﺑ ت إ< اط <; ا ‪ ; % H h - H I‬ا ‪ ,‬ا ‪A1 I‬‬
‫‪. o‬ﺑ ت ا ‪ G‬ع‬
‫‪o‬ط ‪ ;< * E (/‬ا ;‬

‫ا ‪ )G‬ت ا ‪N‬‬
‫‪ ,‬ا ‪ .‬دة‬ ‫[ط ‪O‬‬ ‫‪o‬‬
‫ا‪4 N‬‬ ‫‪ # 1 W*o‬ا أس ﺑ‪,O‬‬
‫‪o‬ا ‪ O‬ن ‪ 1‬د> ن‬
‫‪ #<o‬وا‪#N U%‬‬
‫‪ %o‬ن ا ‪ O‬ب‪ E ،‬وج ا ‪ N‬ن‬
‫‪o‬ا ء ا‪8‬و‪ 4 _%‬ا ‪ T [-.‬ا ‪.‬‬
‫‪. o‬ء ا‪ %8‬ن‬
‫‪o‬ا ‪.‬ل‬
 ً 1.`‫ و‬b]‫) ت أ‬G ‫ ا‬D G>‫[ و‬-. ‫ ا‬M N/ ‫ ا ب‬1 ;<o
. ‫ ارة ا‬1 ‫ ار>) ع‬4 % N1o

H I ‫ﺑ ت إ< اط <; ا‬.

‫ رة و ) ط‬A ‫ﺑ ت‬. o
‫ رة‬b % ‫ا‬ %o
4/, ‫ ﺑ‬k )G>o
] ‫< ط ا‬o
: ‫ ع‬G ‫ﺑ ت ا‬.
‫غ‬. ‫ ا‬U ;) C> ‫ و دة‬- b b ‫ ا‬N ‫ ا‬- ‫ ة‬A ‫ ا‬.) ‫<; ا‬ G ‫ﺑ ت ا‬. ‫ ا‬+c>o
l- ) ‫ ا ود ا‬،;m ‫ ع ا‬G ‫ ا‬،‫ م‬O ‫ ع ا‬G ‫ ا‬: ‫ ع‬G ‫اع ا‬. ‫ أ‬4 b]‫ع أو أ‬. ‫وث‬,1 4A /o
‫ ا ت‬4 %٨٠ 5 3Z>o
‫ ش‬O>‫ ا ر‬4 ‫ﺑ ت‬. MAe 5 +c>o
‫ ع‬G ‫ ا‬/‫دو‬g‫ ﺑ‬+ ‫ ة‬N ‫ ا‬# / ‫ دة‬o
;O ‫ ط‬L EEG p ‫ ا‬#%‫ر‬o
‫ه‬h‫ ھ‬،١٥ # ‫م ر‬.%. ‫ و‬A ‫ ا‬5 ‫د‬.-. +‫ ص ﺑ‬C ‫رث ا‬. ‫ وا‬، GABA ‫ دة‬T( V / ‫ ع‬G ‫ا‬o
p ‫طا‬ ‫ا دة ] ﺑ‬

‫> ان‬r‫ا ; وا ] وا‬

O ‫ ا‬4 5 ‫و‬8‫ ا‬N ‫ ا‬h + c1 4A / ‫ط اف‬8‫ع وا‬h O ‫ ط‬L ‫ ] ت‬1o
L /‫راد‬r‫ا ] ت ا‬o
; ‫م ا > ان <; ا‬, o
U‫* ﺑ‬8‫ أط اف ا‬5 ; ‫ا‬o
; ‫ وا ] وا‬. ‫ ا‬4 #+O > , /‫راد‬r‫ ا‬L ‫ دة ا ] ت‬/‫ ز‬، ‫ط) ل‬8‫ ا‬sO‫ <; ﺑ‬o

‫ ج‬O‫ا‬
U - ;<‫ (; و‬E O < ، +1 *‫ أ‬4A / - ‫ت‬ ‫ ت وا‬.%. ‫ و‬A ‫ب <; ا‬. 4 > ‫ا تا‬U -
._(< 1 G ‫ اض ا‬8‫ ] <; ج ا‬/ ‫ ج‬O ‫ا <\ن ا‬h ، / C ‫ا‬
topiramate uA ‫ﺑ‬. ‫ ا‬،(valproic acid (e.g.,Depakote t/‫ر‬. ) ‫ ا‬Mb ‫ ع‬G ‫ ا‬/‫أدو‬o
(clonazepam (Klonopin ‫ م‬/‫ ز‬. ] ،(carbamazepine (Tegretol ‫ل‬.>‫ ا ا‬،((Topamax
ketogenic diet m‫ا‬hW ‫ا‬ ‫ا‬o
‫ك‬. N ‫ ا‬M/,O> V ‫ﺑ‬o
‫ ط‬C ‫ وا‬W ‫ ا‬V ‫ﺑ ا‬o
‫ھ‬g ‫ ت ا‬,C ‫ا‬o

http://www.gulfkids.com ; G ‫ ا‬,
‫ ﷲ‬, : ‫ر‬. ], ‫ا‬
: U-‫ ا ا‬- ‫ در‬G ‫ا‬
/http://www.angelman.org
/http://www.asclepius.com/iaso
/http://www.geneclinics.org
htbin-post/Omim/dispmim?105830/http://www.ncbi.nlm.nih.gov