PHÔI THAI

PGS. TS. BS. LÂM HOÀI PHƯƠNG

Mục tiêu

1. Biết được quá trình hình thành khuôn mặt

2. Biết được các mốc hình thành khuôn mặt
3. Nắm được nguyên nhân tạo ra khe hở
Phôi thai học
Đầu và cổ của - phôi thai 4 tuần tuổi
 Bộ mang

A. Ngày 25, B. Ngày 28, C. 5 tuần

 Tuần 4 và 5: hình thành các cung mang

 Giữa các cung mang là các khe mang
 Cung mang phát triển → túi mang
 Cơ chế hình thành khe hở môi-vòm
miệng

 Tuần lễ 8 bào thai (dài 30mm) hình thành vòm miệng thứ phát.Thành vòm
miệng nguyên thủy chồi ra 5 nụ:
 1 nụ đứng dọc từ giữa nụ trán rủ xuống tạo thành vách ngăn mũi
 2 nụ ngang trước gọi là nụ khẩu cái từ 2 nụ hàm trên phát triển vào giữa và dính với
nhau
 2 nụ ngang sau gọi là nụ chân bướm khẩu cái phát triển vào giữa nối nhau và dính
với 2 nụ ngang trước tạo thành vòm miệng
Thuyết " nụ mặt "

 Nụ dọc giữa phát triển xuống dưới liền với nụ ngang trước và nụ ngang sau ở
đường giữa chia hốc mũi thành 2 hốc phải và trái
 Khe hở vòm miệng hình thành do nụ ngang trước và nụ ngang sau bên phải
hoặc trái không dính với nhau,có thể 1 phần hoặc toàn bộ.
Phôi thai học
 Sự phát triển của môi:
• Sự không thành cặp trội của
nụ mũi trán
• Nổi trội nụ mũi giữa và mũi
bên
• 2 nụ xương hàm trên
• 2 nụ xương hàm dưới
 Phôi thai học
 sự
thiếu kết hợp của các nụ mặt này có thể xảy ra bất kỳ nơi
nào
 Sự khiếm khuyết trong sự kết hợp giữa nụ mũi trán và nụ hàm
trên sẽ dẫn đến khe hở môi
Phôi thai học
 Phát triển vòm miệng:
 Chúng ta có hai phần của hai gốc phôi khác nhau:
 1) vòm miệng nguyên phát : phần hình tam giác của khẩu cái cứng trước răng cửa có nguồn gốc từ răng
tiền hàm (phần nhô ra phía trước)
 Phát triển từ tuần thứ 4 đến tuần thứ 8 của thai kỳ
 2) vòm miệng thứ phát : phần còn lại của khẩu cái cứng và tất cả khẩu cái mềm từ lỗ cửa của vòm miệng
đến từ khung khẩu cái nụ hàm trên
 Phát triển từ tuần thứ 8 đến tuần thứ 12 của thai kỳ
 HÌNH THÀNH MẶT

 Tuần 4:
 Các nụ mặt xuất
hiện
 Trung mô có nguồn
gốc mào thần kinh
 Cặp cung mang 1
 Gồm:
2 nụ hàm trên
2 Nụ hàm dưới
 nụ trán mũi
 Tấm khứu giác
12
 SỰ PHÁT TRIỂN CỦA KHUÔN MẶT
(CƠ SỞ PHÔI THAI HỌC)
 Khuôn mặt có nguồn gốc từ các cấu trúc nằm xung quanh khoang miệng: A)
mấu trán. B) mỗi bên cung hầu họng đầu tiên (cung hàm dưới)
 Trung bì bao bọc não trước tăng sinh xuống dưới> nụ mũi trán (tuần thứ 4)>
Tăng sinh của ngoài bì > sụn mũi > Hố mũi> hình thành nụ mũi giữa và nụ
mũi bên.
 Ở giai đoạn này> nụ hàm trên, chồi giống như hình chiếu từ vòm hầu đầu tiên và
nụ hàm dưới sau đó phát triển thành phần trung gian .
 Môi trên được tạo thành từ nụ mũi giữa và nụ hàm trên.
 nụ mũi bên - tạo ra cánh của lỗ mũi
 Vòm miệng nguyên phát (trước khẩu cái ) - nụ mũi giữa
 Vòm miệng thứ phát (khẩu cái cứng) - nụ hàm trên
 Tuần thứ 5 đến tuần thứ 7
-2 hốc mũi được hình thành
-Các nụ mũi
 nụ mũi Bên
 nụ mũi Giữa
Sự hình thành mấu lồi hàm trên

 2 nụ mũi giữa hợp nhất

 Ở nhiều tầng
 Gồm 3 phần:
 Môi: tạo nhân trung
 Hàm trên: chứa 4 răng cửa
 Khẩu cái: tạo vòm miệng nguyên phát
 Từ tuần 5 đến 7: hình thành các cấu trúc của mặt

NỤ Cấu trúc hình thành

Trán mũi Trán, cầu mũi, các nụ mũi giữa và nụ mũi bên
Hàm trên Má, phần bên của môi trên
Mũi giữa Nhân trung ở môi trên, bờ trước và đầu mũi
Mũi bên Cánh mũi
Hàm dưới Môi dưới và vùng cằm
Sự hình thành vòm miệng thứ phát

 Từ tuần 6
 khung vòm miệng từ nụ hàm trên
 Hợp nhất:
 Theo đường giữa
 Phía trước với vòm miệng nguyên phát: lỗ răng cửa
 Phía trên: vách mũi
Phôi thai học
 Nhiều thuyết khác nhau đã được đưa ra cho sự phát triển
của mặt.
1. Sự thay đổi lực kéo khung khẩu cái
2. Lưỡi không rớt xuống được
3. khung khẩu cái không ráp được vào nhau
4. Vỡ nang được hình thành tại vị trí hợp nhất
 A. Mặt phẳng trán
B. Mặt phẳng ngang

Phôi 6,5 tuần

Phôi 7,5 tuần

- Tuần thứ 7-8:
- NỤ hàm trên tạo thành
trần khẩu cái, phát triển
xuống dưới ngang phía
bên của lưỡi.
- Kết thúc tuần thứ 9 quay
lên và bắt đầu tiếp nối với
bên đối diện

Phôi 10 tuần
Sự phát triển vòm miệng
DỊ TẬT VÙNG MẶT

 Các khe hở:

 Trước lỗ răng cửa: nụ mũi giữa và ụ hàm trên
 Sau lỗ răng cửa: tấm vòm miệng
 Kết hợp
 Dị tật đường giữa: 2 nụ mũi giữa
 Khe hở môi đường giữa
 Mất các cấu trúc ở đường giữa
A. Bình thường.
B. Khe hở môi 1 bên rộng đến mũi.
C. Khe hở 1 bên ảnh hưởng đến môi, hàm, và kéo dài đến lỗ răng cửa.
D. Khe hở môi 2 bên kéo dài đến hàm.
E. Khe hở vòm miệng .
F. Khe ở vòm miệng kèm khe hở môi một bên
23
NHỮNG LÝ THUYẾT VỀ KHE HỞ MÔI VÀ VÒM MIỆNG
 Lý thuyết cổ điển của His (1974):
Các nụ hàm trên làm phát sinh các khung vòm miệng. khi khung khẩu
cái phát triển tới đường giữa và khi lưỡi đi xuống, các các khung khẩu
cái hợp nhất với nụ mũi trán ở cuối tuần thứ 6 hoặc thứ 7 của lưỡi gà để
tạo thành vòm miệng.
thất bại sự hợp nhất dẫn đến khe hở môi toàn bộ,môi đơn ,xương ổ và
khẩu cái .
 Lý thuyết tăng cường trung bì (Victor Veau, 1936):
Nó cho thấy rằng môi trên và hàm được hình thành do sự xâm nhập của
trung bì giữa các lớp của một màng biểu mô có từ trước. Khi lớp trung
bì thâm nhập, nó sẽ làm tăng bề mặt như nụ mũi giữa và nụ mũi bên.
 CÁC YẾU TỐ ẢNH HƯỞNG
 Giới tính: Phổ biến ở nam hơn nữ.
 Chủng tộc: Người Mỹ gốc Ấn Độ và Afghanistan có tỷ lệ mắc bệnh
cao hơn.
 Cân nặng khi sinh: Trẻ bị hở vòm biệt lập có trọng lượng khi sinh
thấp hơn trẻ bị sứt môi biệt lập.
 Tuổi của cha mẹ: Tỷ lệ mắc ngày càng tăng đã được báo cáo khi tuổi
của cha mẹ ngày càng tăng (đặc biệt là của mẹ)
 Thứ hạng sinh: Tỷ lệ mắc bệnh ở trẻ đầu tiên nhiều hơn
 Địa vị xã hội: suy dinh dưỡng làm tăng khả năng sứt môi, hở hàm
ếch.
Căn nguyên của khe hở môi và khe hở vòm
1. Di truyền (khuynh hướng di truyền)
2. Rối loạn dinh dưỡng trong quá trình phát triển
3. Căng thẳng về sinh lý, tình cảm và chấn thương trong quá trình phát triển
4. Cung cấp mạch máu bị lỗi cho khu vực bị ảnh hưởng
5. Rối loạn cơ học (Kích thước bản lề có thể gây nhiễu)
6. Tác dụng của một số loại thuốc (AMINOPTORIN, CORTISON, THALIDOMIDE, THUỐC
KHÁNG SINH, v.v.)
7. Ảnh hưởng của rượu
8. Sự bức xạ
9. Sự nhiễm trùng
10. Thiếu lực lượng phát triển vốn có
11. Mẹ hút thuốc
12. Hội chứng liên quan đến sứt môi và hở hàm ếch
 KHUYNH HƯỚNG DI TRUYỀN
Theo Fogh và Anderson, ít hơn 40% trường hợp khe hở môi
có hoặc không hở vòm có nguồn gốc là di truyền được truyền
qua gen lặn liên kết giới tính nam và ít hơn 20% trường hợp
khe hở môi riêng biệt được xác định do di truyền.
Hai phương thức di truyền có thể xảy ra - bởi một gen đột
biến (đơn gen) tạo ra hiệu ứng lớn hoặc bởi một số gen (di
truyền đa gen) tạo ra hiệu ứng nhỏ.
Gen liên quan đến quá trình: TGFB3, MSX1, AP2, IRF6,
FGFR1, v.v….
 Quá trình chuyển đổi từ chiều dọc sang chiều ngang được hoàn
thành trong vòng vài giờ
Các cơ chế được đề xuất cho việc nâng cao nhanh chóng của khung
khẩu cái:
1. Các biến đổi sinh hóa trong tính nhất quán vật lý của tổ chức mô
liên kết với các khung .
2. Sự thay đổi trong mạch máu và lưu lượng máu đến các cấu trúc
mô này
3. Tăng đột ngột của các tổ chức
4. Tăng trưởng phân bào nhanh chóng
5. khung khẩu cái được nâng lên bởi sự tích tụ và hydrat hóa của
axit hyaluronic
Chẩn đoán trước sinh khe hở môi /vòm miệng
 Siêu âm là một công cụ chẩn đoán không xâm lấn hiện được
sử dụng rộng rãi như một thành phần thường quy của chăm
sóc trước khi sinh.
 Siêuâm dùng để xác nhận khả năng sống của thai nhi, xác
định tuổi thai, xác định số lượng thai nhi và sự phát triển
của chúng, kiểm tra vị trí của nhau thai và kiểm tra giải
phẫu của thai nhi để phát hiện bất kỳ dị tật nào.
 Hình ảnh siêu âm ba chiều là một công nghệ mới cho thấy
hình ảnh khuôn mặt của thai nhi rõ ràng hơn so với hình ảnh
hai chiều thông thường.
Ưu điểm của chẩn đoán trước khi sinh
1. Chuẩn bị tâm lý cho cha mẹ và người chăm sóc trẻ.
2. Giáo dục bệnh nhân
3. Chuẩn bị chăm sóc và nuôi dưỡng trẻ sơ sinh
4. Cơ hội để điều tra các bất thường về cấu trúc hoặc nhiễm
sắc thể khác
5. Có thể phẫu thuật tre sơ sinh
6. cân nhắc lên lế hoạch phẫu thuật với bác sĩ phẫu thuật
thẩm mỹ.
 Bất lợi của chẩn đoán trước khi sinh
 Rối loạn cảm xúc và lo lắng của người mẹ cao sau khi
chẩn đoán trước khi sinh.
 Gia đình lựa chọn bỏ thai ngay cả khi không có dị tật
khác.
1. Gánh nặng nhận thức,
2. Kỳ vọng phát sinh lại
3. Tín ngưỡng tôn giáo và văn hóa
Hội chứng
 Di truyền học
 Rối loạn di truyền được phân thành các nhóm sau:
1. Rối loạn nhiễm sắc thể
2. Rối loạn đơn gen / đơn gen
3. Rối loạn đa nhân tố / đa yếu tố
4. Rối loạn ty thể ADN
 Biểu hiện của rối loạn đa yếu tố mặt dựa trên mô hình
(Melnick 1972), theo đó những người có nhiều gen gây
bệnh và các yếu tố môi trường có khả năng vượt quá
ngưỡng và biểu hiện rối loạn.
 Hội chứng hở hàm ếch
 Hội chứng Van der woude
 Hội chứng apert
 Hội chứng Treacher Collins
 Hội chứng Cleidocranial Tính trội
 Loạn sản ngoại bì
 Hội chứng Stickler
 Hội chứng kỹ thuật số Oro-mặt
 Hội chứng Pierre Robin
 Hội chứng Roberts
 Hội chứng Christian Tính lặn
 Hội chứng Meckel
Yếu tố môi trường: tác nhân gây quái thái
 Tác động của quái thai được xác định bởi kiểu gen của mẹ và con,
thời điểm và liều lượng của thuốc.
 Thường xảy ra do các ảnh hưởng khác nhau trong 3 tháng đầu thai
kỳ
Thuốc liên quan đến sự hình thành khe hở:
1. Diazepam và các benzodiazepin khác
2. Steroid (0,07% đến 1,9%)
3. Amphetamine
4. Bệnh tiểu đường - một tình trạng bệnh lý
5. Thuốc chống động kinh. Ví dụ: diphenyl hydantion và
trimethadione. Cũng gây chậm phát triển, rối loạn chức năng sọ
mặt, thiếu hụt tâm thần bao gồm cả sứt môi.
 Chất gây quái thai trong môi trường
 Ethyl Alcohol- gây ra FAS (Hội chứng nghiện rượu ở thai nhi)

 Hút thuốc lá- Tăng 30% sứt môi và hở hàm ếch và 20% sứt môi khi
hút thuốc trong thai kỳ.
 Nicotine hoạt động hiệp đồng với TGF.
 Bước khởi đầu quan trọng trong sự phát triển của vòm
miệng chính là chuyển động về phía trước của nụ mũi bên,
vị trí của nó để có thể tiếp xúc với nụ mũi giữa.
 Tìnhtrạng thiếu oxy liên quan đến hút thuốc có thể cản trở
quá trình vận động này.
 Hypervitaminosis A: người mẹ tiếp xúc cấp tính với axit
retinoic 13-cis trong 3 tháng đầu thai kỳ sẽ gây chết tế bào
trong vòm miệng dẫn đến khe hở môi. Vit A được sử dụng
như một loại thuốc trị mụn trứng cá-Cũng được chứng minh
bằng các thí nghiệm trên động vật.
 Axitfolic: Thiếu axit folic ảnh hưởng đến hầu hết mọi hệ
thống cơ quan. Nó ảnh hưởng đến sự di chuyển và biệt hóa
của tế bào mào thần kinh ống thần kinh.
 Thiếu máu và chán ăn
NHIỄM TRÙNG TRONG THỜI KỲ CÓ THAI:
 Nhiễm rubella trong 3 tháng đầu tiên có liên quan đến sứt môi.
TUỔI CỦA PHỤ HUYNH:
 Shaw đưa ra bằng chứng cho thấy phụ nữ trên 35 tuổi có nguy cơ sinh con bị
khe hở môi và khe hở vòm miệng tăng gấp đôi. Trên 39- tăng gấp ba lần rủi ro.
 Hôn nhân cùng huyết thống - tăng nguy cơ khe hở môi và khe hở vòm miệng ở
trẻ em.