Universiteti Shtetëror i Tetovës

Fakulteti i Shkencave të Mjekësisë

Mjekësi e Përgjithshme

Punim seminarik

Lënda: Anatomia Patologjike II

Tema: “Sëmundjet cistike të veshkave”

Mentor: Studenti:
Prof.dr. Suzana Manxhuka-Kerliu Ndriçim Murati
 Çka janë sëmundjet cistike të veshkave?

Sëmundjet cistike të veshkave janë një grup heterogjen sëmundjesh që

përbëhen nga çrregullime të trashëguara, të zhvillimit por jo të trashëguara
dhe të fituara. Si grup ato janë të rëndësishme për disa arsye :

1. Ato janë të shpeshta dhe shpesh paraqesin probleme diagnostike

për klinicistët, radiologët dhe patologët;
2. Disa forma, si sëmundja policistike te të rriturit, janë shkaqet
kryesore të insuficiencës kronike renale dhe
3. Ato mund të ngatërrohen me tumoret malinje.

Sëmundjet cistike mund të përfshijë njërën ose të dy veshkat dhe mund

ose nuk mund të ndodhë në praninë e anomalive të tjera.

Një incidencë e lartë e sëmundjes cistike të veshkave është gjetur në

popullatën mashkullore dhe rritjen e prevalencës me moshën. Cistet e
veshkave janë raportuar në më shumë se 50% e pacientëve mbi moshën
50 vjeçare. Në mënyrë tipike, cistet që rritet deri në 2,88 mm në vitë do të
shkaktojë dhimbje të lidhura dhe/ose hemorragji.
Prej sëmundjeve cistike të veshkave, më e zakonshme është sëmundja
policistike e veshkave e cila ka dy nëntipe edhe atë:

1. Sëmundja policistike autosomale dominante dhe

2. Sëmundja policistike autosomale recisive

Sëmundja policistike autosomale recisive (ARPKD) është diagnostikuar

kryesisht në foshnjat dhe fëmijët e vegjël. Sëmundja policistike autosomale
dominante (ADPKD) është më shpesh e diagnostikuar në moshë madhore
Një tjetër shembull i sëmundjes së veshkave cistike është veshkave palce
sfungjerore.

Një temë e rëndësishme në fizpatologjinë e sëmundjeve cistike të

trashëguara është se defekti shkaktar ndodhet në kompleksin cilia-
centrozomë të qelizave epiteliale tubulare. Defekte të tilla mund të ndikojnë
në përthithjen e lëngjeve ose në maturimin qelizor duke çuar në formimin e
cisteve.

Cistet e thjeshta

Këto lezione në përgjithësi të

padëmshme shfaqen si hapsira
cistike të shumëfishta ose të vetme
që varijojnë gjerësisht në diametër.
Në përgjithësi ato kanë një diametër
nga 1 deri 5 cm, janë të
tejdukshme, të veshura me një
membranë gri, të shndritshme, të
lëmuar dhe të mbushur me një lëng
të kthjellët.
Mikroskopikisht këto membrana janë të përbëra nga një shtresë e vetme
epiteli kubik ose kubik i sheshtë, i cili shpesh herë mund të jetë tërësisht
atrofik. Cistet zakonisht kufizohen në korteks, rrallë herë takohen ciste
masive me diametër rreth 10cm.

Cistet të thjeshta janë një gjetje e zakonshme post-mortum që nuk ka

ndonjë domethënje klinike. Rëndësia kryesore e cisteve qëndron në
diferencimin e tyre nga tumoret e veshkës, kur ato zbulohen rastësisht ose
për shkak të hemoragjisë dhe dhimbjes. Studimet radiografike paraqesin
se, në kontrast me tumoret renale cistet renale kanë kufij të lëmuar, janë
pothuajse gjithmonë avaskularë dhe japin pamjen e lëngut më tepër sesa
të indit solid në ekografi.

Cistet e fituara shoqëruese të

dializës shfaqen te veshkat e
pacientëve me sëmundje renale në
fazat e fundit që u janë nënshtruar
një dialize të gjatë. Ato janë të
pranishme në korteks dhe në
medulë dhe mund të gjakosen duke
shkaktuar hematuri. Me raste në
muret e këtyre cistave shfaqen
adenoma renale ose
adenokarcionoma.
Çka është sëmundja policistike e veshkave?
Sëmundja policistike e veshkave (PKD) është një çrregullim në të cilin
grupe të caktuara cistesh zhvillohet kryesisht brenda veshkave. Cistet
janë sakuluse jokancerogjene të rrumbullakta që janë të mbushura me ujë
si lëng. Sëmundja policistike e veshkave nuk është e kufizuar vetëm në
veshkë, edhe pse veshkat zakonisht janë organet më rëndë të prekura,
nga kjo sëmundje cistet mund të zhvillohet në mëlçinë ose diku tjetër në
trup.

Një komplikim i zakonshëm i sëmundjes policistike të veshkave është

tensioni i lartë i gjakut. Dështimi i veshkave është një tjetër problem i
zakonshëm për njerëzit me sëmundjen policistike të veshkave, e cila
ndryshon në masë të madhe në ashpërsin e saj, disa komplikime janë të
parandalueshme. Ndryshimet e jetesës dhe trajtimet mjekësore mund të
ndihmojnë në uljen e dëmeve që shkaktohen në veshka si p.sh. tensioni i
lartë.
Sëmundja policistike autosomale dominante e veshkave te të rriturit
Sëmundja policistike e veshkave te i rrituri karakterizohet nga ciste të
shumëfishta të përhapura në të dy veshkat që së fundimi shkatërrojnë
parenkimën. Ajo vihet re në rreth 1 në 500-1000 persona dhe përben 10%
të rasteve të insficiencës kronike renale. Kjo sëmundje është gjenetikisht
heterogjene, ajo mund të shkaktohet nga trashëgimi i një nga së paku dy
gjeneve autosomale dominante me penetrancë shume të lartë. Në 85-90%
të familjeve, PKD1, gjeni defektiv ndodhet në krahun e shkurtër të
kromozomit 16. Ky gjen kodon një proteinë të madhe dhe komplekse të
lidhur me membranën qelizore, të quajtur policistina-1 dhe që është
kryesisht jashtëqelizore.
Morfologjia
Në sëmundjen autosomale dominante të veshkës policistike te të rrriturit,
veshka mund të arrijë përmasa të mëdha dhe mund të peshojë mbi 4kg.
Këto veshka të mëdha në palpacion abdominal preken si masa që shtrihen
në pelvis. Në ekzaminim makroskopik veshka duket si një masë cistesh me
përmasa të ndryshme me diametër 3 ose 4 cm pa parenkimë ndërmjet tyre.
Cistet janë të mbushura me lëng, i cili mund të jetë i qartë, i turbullt ose
hemoragjik. Ekzaminimi mikroskopik zbulon pak parenkimë të shpërndarë
ndërmjet cisteve. Citet mund të shfaqen në çdo nivel të nefronit, nga
tubulat deri te duktuset mbledhës, prandaj dhe veshja e tyre është e
ndryshme, shpesh atrofike. Ndonjëherë kapsula e Baumanit përfshihet në
formimin e cisteve dhe në këto raste brenda hapsirës cistike duken lëmshet
glomerulare. Presioni i shtrirjes së cistave çon drejt atrofisë ishemike të
substancës renale që ndodhet midis. Është e zakonshme paraqitja e
hipertensionit ose infeksionit.
Sëmundja autosomale recisive e veshkës policistike te fëmijët
Kjo anomali rrallë zhvillohet, dallohet nga sëmundja e veshkës policistike
tek i rrituri duke qenë se trashëgohet në mënyrë autosomale recisive. Ajo
shfaqet afërsisht në 1 nga 20.000 lindje të gjalla. Janë përcakuar disa
nënkategori të kësaj sëmundje varësisht nga koha e paraqitjes edhe atë:
a) perinatale,
b) neonatale,
c) infantile,
d) juvenile.

Format perinatale dhe neonatale janë më të shpeshta, zakonisht janë të

pranishme manifesitme serioze në lindje dhe fëmijët e vegjël mund të
vdesin shpejt nga insuficienca hepatike ose renale. Pacientët që
mbijetojnë në foshnjëri zhvillojnë cirozë të mëlçisë (fibrozë hepatike e
bashkëlindur).
Kjo sëmundje paraqitet si rezultat i mutacionit te gjenit PKHD1, që kodon
për një proteinë receptore të supozuar të membranës të quajtur
fibrinocistinë, të lokalizuar në kromozomin 6p. Fibrocistina mund të jetë e
përfshirë në funksionin e cilieve në qelizat epiteliale tubulare.

Morfologjia
Në sëmundjen autosomale recisive të veshkës policistike një numër i madh
cistesh të vogla në korteks dhe në medulë i japin veshkës një pamje si
sfungjer. Medula dhe korteksi zëvendësohen krejtësisht nga kanale të
zgjeruara, të zgjatura që formojnë kënde të drejta me sipërfaqen kortikale.
Cistet kanë një veshje uniforme qelizash kubike, gjë që pasqyron origjinën
e tyre nga tubulet mbledhës. Sëmundja është bilaterale, në pothuajse të
gjitha rastet gjenden ciste të shumëfishta të veshura me epitel në mëlçi si
dhe proliferim i duktuseve portale biliare.
Sëmundja cistike medulare
Ekzistojnë dy tipa madhorë të sëmundjes cistike medulare:

a) veshka medulare si sfungjer, një sëmundje relativisht e shpeshtë dhe

zakonisht e parrezikshme dhe
b) kompleksi i sëmundjeve cistike nefronoftisike-medulare, e cila
pothuajse gjithmonë shoqërohet me disfunksion renal.

Kompleksi i sëmundjeve cistike nefronoftisizike-medulare është një shkak i

nënpranuar i sëmundjes kronike të veshkave që zakonisht fillojnë në
fëmijëri. Katër variantet e këtij kompleksi sëmundjesh përcaktohen në bazë
të kohës së fillimit:
a) infantile
b) juvenile
c) adoleshente
d) adulte
Forma juvenile është më e shpeshta, rreth 15-20% e individëve me
nefroftizi juvenile kanë manifestime ekstrarenale, të cilat më shpesh
shfaqen si anomali renale, përfshirë retinitis pigmentosa, por mund të
shkojë deri në verbim të hershëm në format e tyre më të rënda. Anomali të
tjera të gjetura te disa persona përfshijnë: apraksine okulomotore, vonesë
mendore, keqformimet cerebrale dhe fibrozën e mëlçisë. Në përgjithësi
format e ndryshme të nefroftizisë mendohet se janë shkaku më i
zakonshëm gjenetik i sëmundjes renale të stadeve të fundit në fëmijët dhe
të rriturit e rinjë.
Morfologjia
Veçoritë patologjike të sëmundjes cistike medulare përfshijnë veshkat e
vogla të tkurrura, në të janë të pranishme ciste të shumta, të vogla, të
veshura me epitel të sheshtë ose kubik. Ato gjenden në mëyrë tipike në
lidhjen kortiko-medulare. Ndryshimet e tjera patologjike janë jospecifike,
por ato përfshijnë sidomos një nefrit kronik tubulointersticial me atrofi
tubulare dhe trashje të membranave bazale dhe fibrozë intersticiale
progresive.

Manifestimet fillestare të sëmundjes zakonisht janë poliuria dhe polidipsia

si pasojë e uljes së funksionit tubular. Përparimi drejt stadit të fundit të
sëmundjes renale vjen pas një periudhe 5 deri 10 vjeçare, sëmundja është
e vështirë për tu diagnostikuar meqënëse nuk ka marker serologjikë dhe
cistet janë shumë të vegjël për tu parë në imazhe radiologjike. Kësaj
vështirësie i shtohet edhe fakti se cistet mund të mos duken në biopsinë
renale nëse lidhja kortiko-medulare nuk është preparuar mirë. Një histori
familjare pozitive dhe një insuficiencë renale kronike e pashpjeguar
duhet të çojnë në dyshimin për një sëmundje cistike medulare.
Referencat:
1) “Robbins Basic Pathology 8th edition” – Vinay Kumar, Abul K. Abbas, Nelson Fausto,
Richard N. Mitchell
2) “Patofiziologjia” – Stjepan Gamurlin, Matko Marushiq, Zdenko Kovac dhe
bashkepunetoret.
3) Robbins and Cotra Atlas of Pathology, 1/E
4) http://www.goldfarbneedsakidney.com/what-is-pkd.html
5) http://jpkc.gdmc.edu.cn/blx/10jxwz/tupu/bltp/12bl03.htm
6) http://kidney.niddk.nih.gov/kudiseases/pubs/polycystic/
7) http://www.physio-pedia.com/Polycystic_Kidney_Disease
8) http://stephens-journey.blogspot.com/2010/10/genetics-aka-really-confusing-stuff.html
9) http://library.med.utah.edu/WebPath/TUTORIAL/RENCYST/RCYST029.html
10) http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0091679X08940140
11) http://odlarmed.com/?p=1876