‫داء هنتنغتون‬

‫نظرة عامة‬

‫يعتبر داء هنتنغتون من األمراض الوراثية التي تسبب االنهيار التدريجي (االنتكاس) للخاليا العصبية بالدماغ‪ .‬ويكون لداء‬
‫هنتنغتون وقع واسع النطاق على القدرات الوظيفية للشخص المصاب‪ ،‬ما يؤدي عادة إلى اضطرابات حركية وإدراكية‬
‫(معرفية) ونفسية‪.‬‬

‫ومعظم المصابين بداء هنتنغتون‪ K‬تتطور لديهم العالمات واألعراض في العقد الثالث أو الرابع من عمرهم‪ .‬ولكن قد يظهر‬
‫المرض في فترة مبكرة أو متأخرة من العمر‪.‬‬

‫ويُطلق على هذا المرض داء هنتنغتون‪ K‬الخاص باألحداث في حالة ظهوره قبل سن العشرين‪ .‬وينتج عادة عن الظهور المبكر‬
‫لهذا المرض مجموعة مختلفة نوعًا ما من األعراض وسرعة في تطور الحالة‪.‬‬

‫وهناك أدوية متاحة للمساعدة في إدارة أعراض داء هنتنغتون ولكن العالجات ال تمنع التداعي الجسماني والعقلي والسلوكي‬
‫المرتبط بالحالة‪.‬‬

‫األعراض‬

‫يتسبب داء هنتنجتون عادةً في اضطرابات حركية‪ ،‬معرفية ونفسية ذات عالمات وأعراض عديدة ومتنوعة‪ .‬وتختلف أول‬
‫األعراض في الظهور اختالفًا شديدًا بين األشخاص المصابين‪ .‬أثناء تطور المرض‪ ،‬تظهر بعض االضطرابات بصورة أكبر‬
‫من غيرها أو تُظهر تأثي ًرا أكبر على القدرات الوظيفية‪.‬‬

‫اضطرابات الحركة‬

‫يمكن أن تشتمل اضطرابات الحركة المترافقة مع داء هنتنغتون على كل من مشكالت الحركة الالإرادية واإلعاقات في‬
‫الحركات اإلرادية‪ ،‬مثل‪:‬‬

‫الحركات االهتزازية أو االلتوائية الالإرادية (ال َرقَص)‬ ‫‪‬‬

‫مشكالت عضلية‪ ،‬مثل التصلب أو انقباض العضالت (خلل التوتر العضلي)‬ ‫‪‬‬

‫حركات عين بطيئة أو غير طبيعية‬ ‫‪‬‬

‫خلل في المشي‪ ،‬والوضعية‪ ،‬والتوازن‬ ‫‪‬‬

‫صعوبة في الحركات الجسدية المتعلقة بالتخاطب أو البلع‬ ‫‪‬‬

‫قد يكون إلعاقات الحركات اإلرادية — أكثر من الحركات اإلرادية — تأثير أكبر على قدرة الشخص على العمل‪ ،‬واالضطالع‬
‫باألنشطة اليومية‪ ،‬والتواصل‪ ،‬والبقاء مستقالً‪.‬‬

‫االضطرابات المعرفية‬

‫تتضمن اإلعاقات العقلية التي تقترن غالبًا بمرض هنتنغتون ما يلي‪:‬‬

‫صعوبة التنظيم أو تحديد‪ K‬األولويات أو التركيز في المهام‬ ‫‪‬‬

‫فقدان المرونة أو الميل إلى الوقوع في تكرار التفكير أو السلوك أو اإلجراء (المواظبة غير المبررة)‬ ‫‪‬‬

‫فقدان التحكم في االندفاع مما يمكن أن يؤدي إلى نوبات الغضب والفعل دون تفكير واالتصال الجنسي المختلط دون‬ ‫‪‬‬
‫تمييز‬

‫فقدان اإلدراك بشأن السلوكيات والقدرات‬ ‫‪‬‬

‫بطء عملية التفكير أو "استحضار" الكلمات‬ ‫‪‬‬

‫صعوبة تعلم معلومات جديدة‬ ‫‪‬‬

‫اضطرابات نفسية‬

‫إن االضطراب النفسي األكثر شيوعًا والمرتبط بداء هنتنغتون هو االكتئاب‪ .‬هذا االضطراب ليس مجرد رد فعل لتلقي تشخيص‬
‫بداء هنتنغتون‪ .‬بل يبدو أن االكتئاب يحدث بسبب إصابة الدماغ والتغيرات الالحقة في وظيفته‪ .‬تتضمن العالمات واألعراض ما‬
‫يلي‪:‬‬

‫سرعة االنفعال‪ ،‬أو الحزن أو الالمباالة‬ ‫‪‬‬

‫العزلة االجتماعية‬ ‫‪‬‬

‫األرق‬ ‫‪‬‬

‫اإلرهاق وضعف الطاقة‬ ‫‪‬‬

‫أفكار متكررة عن الموت أو وفاتك أو االنتحار‪.‬‬ ‫‪‬‬

‫وتتضمن االضطرابات النفسية الشائعة األخرى اآلتي‪:‬‬

‫اضطراب الوسواس القهري‪ — ‬وهو حالة تتسم بأفكار دخيلة متكررة وسلوك متكرر‬ ‫‪‬‬

‫الهوس‪ ،‬الذي يُمكن أن يُسبب تحسن الحالة المزاجية‪ ،‬وفرط النشاط‪ ،‬وسلو ًكا متهو ًرا ومبالغة في الثقة بالنفس‬ ‫‪‬‬

‫االضطراب ثنائي القطب‪ — ‬هو حالة تتسم بنوبات متبادلة من االكتئاب والهوس‬ ‫‪‬‬
 ‫وباإلضافة إلى األعراض التي ُذكرت أعاله‪ ،‬يُعد فقدان الوزن شائعًا لدى األشخاص المصابين بداء هنتنغتون‪ K،‬وخاصةً مع‬
‫تطور المرض‪.‬‬

‫أعراض مرض هنتنغتون مجهول السبب‬

‫قد يكون بدء مرض هنتنغتون وتفاقمه في الشباب مختلفًا قليالً عما يحدث في البالغين‪ .‬تتضمن المشكالت التي غالبًا ما تطرح‬
‫نفسها في مرحلة مبكرة من المرض ما يلي‪:‬‬

‫التغييرات السلوكية‬

‫فقدان المهارات األكاديمية‪ K‬أو البدنية‪ K‬التي تعلمتها من قبل‬ ‫‪‬‬

‫انخفاض سريع وملحوظ في األداء الدراسي العام‬ ‫‪‬‬

‫مشكالت سلوكية‬ ‫‪‬‬

‫التغييرات الجسدية‬

‫العضالت المنقبضة والصلبة التي تؤثر في المشي (خاصة في األطفال الصغار)‬ ‫‪‬‬

‫التغييرات الطارئة في المهارات الحركية الدقيقة التي يمكن مالحظتها في المهارات‪ ،‬مثل الكتابة بخط اليد‬ ‫‪‬‬

‫الهزات أو الحركات غير اإلرادية البسيطة‬ ‫‪‬‬

‫النوبات‬ ‫‪‬‬

‫متى تزور الطبيب‬

‫يُرجى الرجوع إلى طبيبك عند مالحظة بعض التغيرات في حركتك أو حالتك العاطفية أو قدرتك العقلية‪ .‬يمكن أن تكون‬
‫عالمات وأعراض داء هنتنغتون‪ K‬بسبب عدد من الحاالت المختلفة‪ .‬لذا‪ ،‬من المهم اإلسراع في الخضوع للفحص‪.‬‬

‫طلب موعد في مايو كلينيك‬

‫األسباب‬
 ‫نمط وراثي صبغي جسدي‬
‫سائدافتح مربع الحوار المنبثق‬

‫تعود اإلصابة بداء هنتنغتون‪ K‬إلى عيب وراثي في جين واحد‪ .‬ويعتبر داء هنتنغتون‪ K‬من االضطرابات الصبغية الجسدية السائدة‪،‬‬
‫ما يعني أن اإلصابة بهذا الداء تحتاج إلى نسخة واحدة فقط من الجين المعيب‪.‬‬

‫باستثناء الجينات الخاصة بكروموسومات تحديد الجنس‪ ،‬يرث الشخص نسختين من كل جين — نسخة واحدة من كل من‬
‫الوالدين‪ .‬قد ينتقل الجين المعيب من أحد الوالدين مع النسخة المعيبة من الجين أو النسخة السليمة‪ .‬لذا فإن كل طفل في العائلة‬
‫لديه فرصة ‪ %50‬لوراثة هذا الجين المسؤول عن هذا االضطراب الوراثي‪.‬‬

‫المضاعفات‪K‬‬

‫بعد بداية ظهور مرض هنتنغتون‪ K،‬تسوء القدرات الوظيفية تدريجيًا بمرور الوقت عند الشخص المصاب‪ .‬ويختلف معدل تقدم‬
‫المرض ومدته‪ .‬ويتراوح الوقت من بداية ظهور المرض حتى الموت من ‪ 10‬إلى ‪ 30‬سنة تقريبًا‪ .‬ويؤدي مرض هنتنغتون في‬
‫اليافعين عادة إلى الموت خالل ‪ 10‬سنوات بداية من ظهور األعراض‪.‬‬
‫وقد يؤدي االكتئاب السريري الذي يرافق مرض هنتغتنون‪ K‬إلى زيادة احتماالت االنتحار‪ .‬وتشير بعض األبحاث إلى أن المخاطر‬
‫األكبر لالنتحار تحدث قبل إجراء التشخيص وفي منتصف مراحل المرض عندما يكون الشخص قد بدأ فقدان االعتماد على‬
‫نفسه‪.‬‬

‫وفي نهاية المطاف‪ ،‬يحتاج الشخص المصاب بمرض هنتنغتون‪ K‬إلى المساعدة ألداء جميع أنشطة الحياة اليومية والرعاية‪ .‬وفي‬
‫مرحلة متأخرة من المرض‪ ،‬قد يلزم الفراش وال يكون قاد ًرا على الكالم‪ .‬ومع ذلك‪ ،‬يكون قاد ًرا بشكل عام على فهم اللغة ولديه‬
‫وعي بالعائلة واألصدقاء‪.‬‬

‫تشمل األسباب الشائعة التي تؤدي إلى الموت ما يلي‪:‬‬

‫االلتهاب الرئوي أو حاالت العدوى األخرى‬ ‫‪‬‬

‫اإلصابات المتعلقة بحاالت السقوط على األرض‬ ‫‪‬‬

‫المضاعفات المتعلقة بعدم القدرة على البلع‬ ‫‪‬‬

‫الوقاية‬
 ‫اإلخصاب في المختبرافتح مربع الحوار المنبثق‬

‫يشعر األشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي معروف بإصابة مرض هنتنغتون‪ K‬بالقلق ألسباب مفهومة حول إذا ما كانوا قد ينقلون‬
‫جين هنتنغتون إلى أطفالهم أم ال‪ .‬وقد يفكر هؤالء األشخاص في خيارت تنظيم األسرة أو إجراء اختبارات وراثية‪.‬‬

‫وإذا كان أحد الوالدين المعرضين للخطر يدرس إجراء االختبارات الوراثية‪ ،‬فربما يكون من المفيد زيارة استشاري األمراض‬
‫الوراثية‪ .‬وسوف يناقش االستشاري المخاطر المحتملة لنتيجة االختبار اإليجابية‪ ،‬والتي تشير إلى أن الوالد‪/‬الوالدة سيُصاب‬
‫بالمرض‪ .‬كما سيتعين على األزواج اتخاذ خيارات إضافية حول إذا ما كان ينبغي إنجاب األطفال أو التفكير في بدائل‪ ،‬مثل‬
‫اختبار ما قبل الوالدة لفحص الجين أو اإلخصاب في المختبر بالحيوانات المنوية أو البويضات للمتبرع‪.‬‬

‫خيار آخر لألزواج هو التخصيب في المختبر والتشخيص الجيني قبل الغرس‪ .‬في هذه العملية‪ ،‬سيتم إخراج بويضات من‬
‫المبايض وتخصيبها مع الحيوانات المنوية لألب في المختبر‪ .‬ويتم اختبار األجنة للتحقق من وجود جين هنتنغتون ويتم غرس‬
‫تلك األجنة التي تكون نتيجة اختبارها سالبة لجين هنتنغتون فقط في رحم األم‪.‬‬

‫‪By Mayo Clinic Staff‬‬