BÀI 3.

DỊ TẬT BẨM SINH VÙNG MẶT

Mục tiêu:
1. Trình bày được cơ chế hình thành những dị tật do thiếu phát triển
2. Liệt kê được những dị tật do thiếu hoàn toàn hay một phần quá trình trung bì
hóa

Những rối loạn phát triển phôi trong thời kỳ bào thai dẫn đến nhiều dị tật
và khiếm khuyết. Các khiếm khuyết và dị tật hàm mặt khá đa dạng, trong đó
phổ biến nhất là khe hở môi - hàm ếch, sau đó là teo nửa mặt và hội chứng
Treacher Collins. Hiếm gặp hơn là khe hở mặt, nang phát triển, tình trạng teo
nửa mặt hay bất thường lưỡi.
1. Những dị tật do thiếu hoàn toàn hay một phần quá trình trung bì hoá
Trong quá trình hình thành hốc mũi và hàm ếch thứ phát, chúng ta thấy răng nụ
mũi ngoài chỉ tham gia sự hình thành ngoài của hốc mũi, còn nụ mũi trong tạo
thành tất cả thành trong của hốc mũi. Chính nụ mũi trong và nụ hàm trên tham
gia vào sự hình thành hàm ếch tiên phát, hai nụ này dính với nhau để hình thành
bức tường biểu bì Veau và bức tường này sẽ mất đi do quá trình trung bì hóa.
Theo Giroud và Lelièvre, hàm ếch tiên phát được hình thành ở phôi 12 đến 16
mm, nghĩa là phôi ngày thứ 43 đến 45.
Chúng ta có thể gặp những dị tật bẩm sinh khác nhau do những rối loạn trong
quá trình phát triển của giai đoạn này như: các nụ trên thiếu phát triển hoặc phát
triển không đầy đủ, không dính vào nhau hoặc dính áp được vào nhau nhưng
thiếu quá trình trung bì hóa. Do đó, hai nụ lại tách ra mà tạo nên những thiếu
hổng hoặc khe hở bẩm sinh ở mặt:
- Tật khe hở chéo mặt (coloboma) do thiếu hàn gắn giữa nụ hàm trên ở ngoài
với nụ mũi ngoài ở trên trong và nụ mũi trong ở đưới trong. Khe hở này từ
miệng đến góc trong mát.
- Tật mồm rộng (một bên, hai bên) do sự thiếu hàn gắn giữa nụ hàm trên và hàm
dưới.
- Tật khe giữa mũi và giữa môi trên (rhinoschisis và labroschisis) do rãnh giữa
hai thuỳ cầu (procès globulaire) của nụ mũi trong không mất đi. Do đó, để lại ở
đứa trẻ một cái rãnh ở giữa mũi và giữa môi trên.
- Tật khe hở giữa hàm dưới (schizocéphalie) do thiếu quá trình trung bì hoá giữa
hai nụ hàm dưới, biểu hiện ở đứa trẻ là có một khe hoặc rãnh ở giữa môi dưới
và cằm.
Dị tật hay gặp nhất là sứt môi do thiếu hàn gắn nụ mũi trong và nụ hàm
trên. Nó có thể xảy ra ở một bên hoặc cả hai bên. Sự thiếu hàn gắn đó có thể chỉ
xảy ra ở một phần hoặc toàn bộ giữa hai nụ hàm trên và mũi trong mà sinh ra
loại sứt môi không toàn bộ hay sứt môi toàn bộ.
- Sứt môi do thiếu hàn gắn của những nụ hàm trên và mũi trong, có thể gặp ở
một bên
hoặc cả hai bên, có thể kèm theo khe ở lợi (sứt môi toàn bộ) hay không (sứt môi
không toàn bộ).
- Khe hở hàm ếch do thiếu hàn gắn của những nụ hàm ếch với nhau và với vách
ngăn mũi, làm mũi thông với miệng. Tuỳ theo yếu tố gây rối loạn hàn gắn đó
tác động sớm hay muộn mà ta có thể thấy:
a) Khe hở hàm ếch không toàn bộ gồm:
- Tật lưỡi gà tách đôi;
- Khe hở hàm ếch mềm;
- Khe hở hàm ếch mềm và một phần hàm ếch cứng.
b) Khe hở hàm ếch toàn bộ (nghĩa là khe hở hàm ếch đi đến tận ống răng cửa).
c) Khe hở hàm ếch toàn bộ kèm theo sứt môi toàn bộ một bên hoặc cả hai bên.
Tật lưỡi tách đôi (Bifidité linguale) là do hai nụ lưỡi trước không gắn vào nhau.
Ngoài ra, như chúng ta đã nói ở trên, sự hàn gắn giữa nụ hàm trên và nụ
mũi trong, hay nói cách khác, sự trung bì hóa bức tường biểu bì Veau được tiến
hành từ sau ra trước, Vì vậy, ta có thể suy ra rằng trong sứt môi không toàn bộ,
nguyên nhân gây rối loạn hàn gắn chỉ tác động vào giai đoạn sau và trong một
thời gian ngắn của quá trình hình thành hàm ếch tiên phát, còn trong sứt môi
toàn bộ thì nguyên nhân trên tác động vào giai đoạn sớm và trong suốt cả quá
trình hình thành hàm ếch tiên phát.

Hình 3.1. Khe hở môi đơn và khe hở môi toàn bộ

 Hình 3.2.
2. Những dị tật do quá trình trung bì hoá không hoàn thiện
Những dị tật này còn để tổn tại lại những lá hoặc những đám biểu bì. Những tổ
chức biểu bì này trong điều kiện nào đó có thể phát triển hình thành những lỗ rò
bẩm sinh hoặc những nang và u bẩm sinh.
Ta có thể gặp những lỗ rò bẩm sinh nguồn gốc phôi sau đây:
- Những lỗ rò ở đường giữa có nguồn gốc từ các nụ mặt như: lỗ rò chột ở giữa
môi trên, ở giữa môi dưới và cằm.
- Những lỗ rò ở đường giữa có nguồn gốc từ hệ cung mang như lỗ rò ở giữa lưỡi
và ở giữa cổ thường có nguồn gốc từ ống giáp – lưỡi. Riêng lỗ rò ở cổ có thể
còn có nguồn gốc từ túi mang thứ ba.
- Những lỗ rò ở bên có nguồn gốc từ các nụ mặt như: lỗ rò ở lỗ mũi, lỗ rò ở mép
hay lõm ở mép môi, lỗ rò ở bên môi dưới do quá trình trung bì hoá không hoàn
thiện ở rãnh bên (sulcus lateralis), (Warbrick).
- Những lỗ rò bên có nguồn gốc hệ cung mang như: - Lỗ rò ở bên vùng trên
xương móng, có nguồn gốc từ túi mang thứ nhất, lỗ rò này có thể mở ra ngoài
da hoặc vào trong miệng, trong trường hợp dưới, nó thường mở vào miệng ở
phía trước hạch hạnh nhân. – Lỗ rò ở bên vùng dưới xương móng có nguồn gốc
từ túi mang thứ hai. Nó cũng có thể mở vào trong miệng hoặc ra ngoài da. Khi
mở vào miệng thì lỗ của nó thường ở vùng hầu sau hạnh nhân
Về mặt u và nang bẩm sinh, ta có thể gặp các loại lành như nang da, u sụn xơ,
nang nước một buồng hay nhiều buồng, nang nhầy, ngoài ra cũng có thể gặp
loại ác tính như u nang (branchioma).
Những u và nang nói trên xuất hiện ở vị trí rãnh tai- thái dương và vùng tuyến
mang tai thường có nguồn gốc từ khe mang thứ nhất. Còn nếu xuất phát từ
những khe mang khác thì thường xuất hiện ở vùng trên móng, dưới móng và
dọc theo bờ trước của cơ ức- đòn- chũm. Nang nhầy và nang da ở vùng móng-
giáp thường bắt nguồn từ dây giáp- lưỡi. Nang nước một buồng hay nhiều
buồng thường xuất phát từ các túi cạnh bạch huyết của vùng mang
Tài liệu tham khảo
1. Giáo trình “Phôi thai học răng mặt” của khoa Răng Hàm Mặt, trường Đại
học Y Dược Huế
2. Trần Ngọc Quảng Phi (2019), “Mô phôi miệng-Hàm mặt ứng dụng”,
NXB Y Học