Phương pháp chẩn đoán bệnh nhược cơ:

Dựa trên triệu chứng lâm sàng

Phương pháp hỗ trợ chẩn đoán lâm sang
1:Dựa trên triệu chứng lâm sàng
Yếu cơ: Yếu cơ tăng lên sau khi vận động, xuất hiện đầu tiên ở các cơ ổ mắt, cơ ở mặt, cơ nhai,
cơ cổ, cơ họng.
Tổn thương các cơ vận nhãn: Với triệu chứng sụp mí, có thể sụp mí một bên kèm theo nhìn đôi,
nhìn xuống để cơ nâng mi và sau đó là nhìn thẳng thật nhanh, nếu mi trên giật mạnh và sụp
xuống luôn thì có thể là dấu hiệu nhược cơ.
Nếu bị nhược cơ nhanh chóng bị mỏi hàm khi nhai, thậm chí cằm có thể trễ xuống phải lấy tay
đẩy lên kèm theo là thường hay nuốt nghẹn.
Nếu nói chuyện lâu, giọng nói càng khó nghe hơn và chuyển thành giọng mũi.
Một số trường hợp cổ rũ xuống do yếu các cơ gáy.
Khi bệnh tiến triển, tất cả các cơ đều có thể bị yếu. Thậm chí khi bệnh nặng, các cơ vòng của
bàng quang và trực tràng đều bị ảnh hưởng.
2:Phương pháp hỗ trợ chẩn đoán lâm sang
 Test với cục nước đá
Đối tượng: bệnh nhân bị sụp mi
Cách tiến hành:
Bước 1:Bác sĩ sẽ cho nước đá vào găng tay cao su rồi quấn quanh bằng một chiếc khăn mềm
Bước 2: Đặt trên mi mắt của người bệnh khoảng 2 phút, và mức độ cải thiện sụp mi được đánh
giá ngay lập tức.
=>Vì triệu chứng liệt do nhược cơ có sự cải thiện ở nhiệt độ mát hơn, bệnh nhân bị sụp mi có
thể được tiến hành làm thử nghiệm nước đá. Thử nghiệm túi đá thông thường không tác dụng
nếu bệnh nhân có chứng nhược cơ vận nhãn.
Mức độ: độ nhạy 80% bệnh nhân sụp mi do nhược cơ (Test không hữu ích cho bệnh nhân yếu cơ
ngoài cơ mắt).
 Edrophonium hay “Tensilon”: người bệnh sẽ được tiêm Edrophonium (10mg/ml)
* Edrophonium: Một chất ức chế cholinesterase thời lượng ngắn
Cholinesterase là một loại men rất quan trọng trong máu, nó có tác dụng xúc tác quá trình
thủy phân Acetylcholine để giải phóng ra cholin và acid acetic. Quá trình phản ứng này
giúp cho các tế bào nơron thần kinh từ trạng thái nghỉ chuyển sang trạng thái hoạt động.
Bước 1: liều đầu 2mg được tiêm vào tĩnh mạch,
Bước 2:sử dụng liều 2mg khác sau mỗi 60s cho đến khi tổng liều 10mg.
=>Mức độ cải thiện sụp mi sẽ được đánh giá ngay lập tức sau mỗi 60s, hầu hết bệnh nhân đáp
ứng ở thời điểm liều 4 hoặc 6mg. Vì tiêm Edrophonium làm tăng tác dụng Muscarinic của
Acetycholin, chỉ định test nên thận trọng ở người lớn tuổi hoặc những người mắc bệnh tim mạch
hoặc hen phế quản. Edrophonium test đã không còn được FDA cho phép sử dụng ở Hoa Kỳ và
tương tự ở nhiều quốc gia khác.
 Xét nghiệm kháng thể và điện cơ
Khi có xét nghiệm tại giường dương tính rõ,bắt buộc làm một hoặc cả hai xét nghiệm sau để
xác nhận chẩn đoán:
Mức kháng thể AChR huyết thanh

Các thông số xét nghiệm acetylcholine receptor Ab (AChR) được tính bằng đơn vị nmol/l. Giá
trị bình thường của xét nghiệm là:
Đối với kháng thể kết hợp với thụ thể Achr (ở cơ): ≤ 0.02 nmol/L;
Đối với kháng thể có tác dụng thay đổi thụ thể Ach (ở cơ): Từ 0 – 20% ;
Đối với kháng thể ở cơ vân: < 1:60.
=>Do đó, khi bệnh nhân có kết quả bất thường bác sĩ cần nghĩ ngay đến các trường hợp
như: Bệnh nhược cơ, u tuyến ức ác tính, nhược cơ vòng mắt...
* giải thích xét nghiệm acetylcholine receptor Ab (AchR)
Kháng thể Acrh là những thụ thể được tạo bởi hệ miễn dịch của cơ thể bệnh nhân, nhằm vào
protein được gọi là thụ thể acetycholine được tìm thấy trên các sợi cơ xương.
Mục đích của thụ thể acetylcholine có chức năng như trạm kết nối một chất hóa học gọi là
acetylcholine. Acetylcholine có vai trò truyền tín hiệu giữa các tế bào cơ mà nó liên kết với thụ
thể và giúp khởi động các kháng thể co cơ cản trở sự liên lạc giữa dây thần kinh và xương cơ
bắp => gây ra mỏi cơ nhanh chóng.
Điện cơ (EMG)
Điện cơ sử dụng các kích thích lặp đi lặp lại (2 đến 3/giây) cho thấy sự giảm biên độ của phản
ứng ở cơ nghi ngờ > 10% ở 60% số bệnh nhân. Điện cơ sợi đơn có thể phát hiện sự truyền dẫn
thần kinh cơ bất thường trong > 95%.
Xét nghiệm thêm
 Một khi chẩn đoán nhược cơ, phải chụp CT hoặc MRI ngực để kiểm tra sự tăng sản
tuyến giáp và tuyến ức.
 Các xét nghiệm khác nên được thực hiện để sàng lọc các bệnh lý tự miễn thường liên
quan đến nhược cơ (ví dụ, thiếu máu ác tính , cường giáp tự miễn, viêm khớp dạng
thấp, Lupus ban đỏ hệ thống (SLE) ).
 Bệnh nhân trong cơn nhược cơ cần phải đánh giá yếu tố nhiễm khuẩn.
 Đánh giá chức năng phổi tại giường (ví dụ FVC) giúp đánh giá suy hô hấp.

Phương pháp điều trị nhược cơ

Nhược cơ là một bệnh mạn tính nhưng có thể điều trị được. Người bệnh có thể thuyên giảm các triệu
chứng một cách bền vững và có đầy đủ các chức năng hoạt động. Mục tiêu chính điều trị nhược cơ là
làm cho người bệnh giảm thiểu triệu chứng, tốt hơn nữa là làm giảm thiểu tối đa tác dụng phụ của
thuốc.
Có 4 liệu pháp được sử dụng trong điều trị bệnh nhược cơ:

1. Điều trị triệu chứng (ức chế Acetylcholinesterase) làm tăng lượng Acetylcholine (ACh) có
sẵn tại synap thần kinh cơ.

 Cơ chế tác dụng – Các thuốc ức chế acetylcholinesterase làm chậm quá trình thoái
hóa acetylcholine (ACh) xảy ra bằng cách thủy phân bằng enzym trong synap thần
 kinh cơ. Do đó, tác dụng của ACh được kéo dài, dẫn đến cải thiện sức mạnh ở bệnh
nhân nhược cơ.( không phải là vô thời hạn.)

2. Các liệu pháp ức chế miễn dịch mạn tính (Glucocorticoid và các thuốc ức chế miễn dịch
không phải Steroid) để nhằm mục tiêu điều hòa rối loạn miễn dịch.

 Sau khi còn chịu chứng khi sử dung điều trị đầu tiên. Glucocorticoid thường được sử dụng
ban đầu và nhiều bệnh nhân mắc nhược cơ toàn thân yêu cầu bổ sung thuốc chế miễn
dịch không steroid như Azathioprine hoặc Mycophenolate để duy trì và dự phòng tác
dụng phụ lâu dài của Glucocorticoid.

3. Điều trị phẫu thuật (cắt bỏ tuyến ức).

Song song với điều trị triệu chứng bằng Pyridostigmine và các thuốc ức chế miễn dịch cho bệnh
nhược cơ, cắt tuyến ức có vai trò điều trị ở một số bệnh nhân có chọn lọc.

 Bệnh nhân có u tuyến ức: Khoảng 10 đến 15% bệnh nhân nhược cơ liên quan đến u
tuyến ức. Phẫu thuật cắt tuyến ức được chỉ định cho những bệnh nhân mà việc cắt bỏ
hoàn toàn được coi là khả thi. Xử trí bao gồm cắt bỏ hoàn toàn tuyến ức, đôi khi liên
quan đến hóa trị và xạ trị trong các trường hợp bệnh có khả năng cắt bỏ hoàn toàn
hoặc không thể cắt bỏ.
 Bệnh nhân không có u tuyến ức: Nên cắt tuyến ức trong trường hợp không có u
tuyến ức ở những bệnh nhân nhược cơ toàn thân và kháng thể thụ thể Acetylcholine
(AChR) dương tính dưới 50 tuổi. Lợi ích của việc cắt bỏ tuyến ức có thể trì hoãn và
kéo dài trong vài năm sau phẫu thuật. Vai trò của phẫu thuật cắt tuyến ức đối với các
nhóm bệnh nhân khác, chẳng hạn như những người không có kháng thể AChR
dương tính, bệnh nhân lớn tuổi và những người nhược cơ thể mắt, còn nhiều tranh
cãi và các quyết định điều trị nên được cá nhân hóa.

4. Phương pháp điều trị điều hòa miễn dịch cấp nhưng tác dụng ngắn (thay huyết tương và
truyền globulin miễn dịch (IVIG) tĩnh mạch).

 Thay huyết tương và truyền IVIG là liệu pháp cấp cứu hay cầu nối – liệu pháp thay
huyết tương (Plasmapheresis) hay truyền IVIG có tác điều hòa miễn dịch “nhanh
chóng” cho bệnh nhược cơ, nhưng lợi ích chỉ là ngắn hạn (vài tuần).
 Các phương thức điều trị này được chỉ định trong các trường hợp sau:

 Các đợt kịch phát cấp tính, bao gồm cả cơn nhược cơ.
 Trước khi phẫu thuật, trước khi phẫu thuật cắt tuyến ức hoặc phẫu thuật khác.
 Là “cầu nối” với các liệu pháp ức chế miễn dịch tác dụng chậm hơn cho những bệnh nhân
đặc biệt mong muốn tránh hoặc giảm thiểu sử dụng Glucocorticoid.